骨纖維異常增殖癥 FibrousDysplasia 1 醫藥交流課件 定義 正常的骨組織被異常增生的不成熟網織骨及纖維組織所取代的一種良性疾病 既往認為本病是原始間葉組織發育異常 骨骼內纖維組織異常增生所致 最新免疫組織化學法研究證實 病變是因定位于gas蛋白上的一個基因突變所致 2 醫藥交流課件 骨纖維結構不良首次報道于1891年1942年正式命名為骨纖維異常增殖癥FDB較常見 在良性骨腫瘤和腫瘤樣病變中占8 8 是最常見的骨腫瘤樣病變 占48 2 3 醫藥交流課件 骨纖維異常增殖癥的發展是一個慢性過程 這個過程在出生前就已經開始可發生于任何年齡 一般幼年時發病 至兒童或青少年時才出現癥狀 成年后進展緩慢 4 醫藥交流課件 分型 骨纖維異常增殖癥可分為四個亞型單骨型 monoostotic singlebone單骨單發型單骨多發型多骨型 polyostotic multiplebonesMcCune Albright綜合征 McCune Albrightsyndrome 部分病例臺并有皮膚色素沉著及性早熟等內分泌異常 5 醫藥交流課件 其他分類 顱面骨纖維異常增殖癥craniofacialfibrousdysplasia skullandfacialbonesalone家族性巨頜癥cherubism mandibleandmaxillaalone nottruefibrousdysplasia 6 醫藥交流課件 可發生于全身任何骨骼 以四肢長管狀骨 尤以股骨最多見 其次是肋骨 顱面骨 7 醫藥交流課件 病理改變 組織學病變區主要由成熟度不同的纖維組織和新生的組織按照不同比例組成 成骨細胞和破骨細胞缺乏 成纖維細胞數量多少不等 骨髓被纖維結蹄組織 梭形細胞島 軟骨組織及化生的骨組織取代 典型的組織學特征是細長彎曲的C型和Y型纖維小梁埋入形態適中的細胞纖維基質中 8 醫藥交流課件 臨床表現 臨床上主要癥狀為輕微的疼痛不適 腫脹以及局部的壓痛 由于病變沿髓腔縱深發展和骨軟化 導致肢體過長和彎曲畸形 本病可發生惡變 但是單發型FDB自發性惡變極罕見病變累計負重部位可以引起負重的畸形 病理骨折 9 醫藥交流課件 伴有病理性骨折 10 醫藥交流課件 X線表現 骨纖維異常增殖癥X線表現因纖維組織增生程度 骨樣組織 新生骨小梁含量及成熟程度的不同而分為五型 a 磨玻璃型b 囊腫型c 絲瓜絡型d 蟲噬型e 硬化型可數型改變并存 以一型改變為主 或單一型表現 后兩型發生于長骨較少 病灶邊界一般較清楚 無骨膜反應 11 醫藥交流課件 單骨型及多骨型 12 醫藥交流課件 13 醫藥交流課件 CT表現 CT上表現為內含高于肌肉的軟組織密度和斑點狀 絮狀鈣質樣高密度影 反映增生的纖維組織和纖維組織化骨 14 醫藥交流課件 15 醫藥交流課件 16 醫藥交流課件 17 醫藥交流課件 18 醫藥交流課件 19 醫藥交流課件 MR表現 FDB的病理成分是纖維和纖維樣組織 纖維組織在T1和T2上均表現為低信號 然而FDB并非如此在T1WI多為均勻低信號 如果壞死組織出血則為高信號 T2WI信號是可變的 如T2WI呈低信號說明有大量骨小梁形成 如病灶壞死液化則T1WI為低信號 T2WI為高信號 病灶內的鈣化骨化以及硬化性反應骨在T1WI T2WI上均為低信號 增強亦無強化 如T2WI呈高信號 其內有散在的成骨細胞 表明病變的代謝活躍增強掃描 幾乎所有的骨纖維異常增殖癥均有程度不等的強化 因在病灶中心及周邊有豐富的小血管 20 醫藥交流課件 磨玻璃型 病灶主要以較多均一的纖維或纖維骨樣組織組成 X線表現為骨紋消失 密度均勻或不均勻增高呈磨玻璃狀 MR平掃T1WI為均勻等信號 T2WI為較均勻稍高信號 增強后中度均勻強化 21 醫藥交流課件 22 醫藥交流課件 囊腫型 病灶主要為纖維組織或骨小梁混合組成 X線常表現為邊界清楚單囊或多囊狀透光區 內可見條索狀骨紋及斑點狀致密影 周圍可有硬化邊MR平掃典型囊腫在T1WI呈均勻低信號 T2WI為均勻高信號 增強邊緣環形強化 反映了組織學上主要以纖維組織占多數 23 醫藥交流課件 24 醫藥交流課件 絲瓜絡型 病灶主要以粗大扭曲的骨小梁為主 間以少量纖維組織 X線表現為患骨膨脹增粗 皮質變薄 見沿縱軸方向走行的粗大骨紋 T1WI呈不均勻低信號 T2WI呈不均勻高信號 增強不均勻輕度強化硬化邊在T1WI T2WI及增強后均為極低信號 25 醫藥交流課件 26 醫藥交流課件 患者男 19歲 主因下肢疼痛就診 27 醫藥交流課件 28 醫藥交流課件 29 醫藥交流課件 30 醫藥交流課件 31 醫藥交流課件 32 醫藥交流課件 患者女 25歲 主因右下肢不適就診 33 醫藥交流課件 34 醫藥交流課件 35 醫藥交流課件 36 醫藥交流課件 37 醫藥交流課件 38 醫藥交流課件 39 醫藥交流課件 40 醫藥交流課件 患者女性 40歲 41 醫藥交流課件 42 醫藥交流課件 43 醫藥交流課件 44 醫藥交流課件 45 醫藥交流課件 46 醫藥交流課件 47 醫藥交流課件 鑒別診斷 骨化性纖維瘤 骨纖維結構不良 骨纖維異常增殖癥在組織學上其不成熟骨小梁周圍無成骨細胞包繞 亦即為裸露骨小梁 骨纖維結構不良亦稱骨化性纖維瘤 組織學上與前者不同的是骨小梁周圍有成骨細胞圍繞 亦即為包裹小梁 48 醫藥交流課件 骨化性纖維瘤是一種少見的原發性良性骨腫瘤 可累及全身骨骼 其中85 累及面骨 以下頜骨多見 長管狀骨少見 好發部位為脛腓骨 僅占原發性骨腫瘤的0 7 影像學與骨纖維異常增殖癥表現極易混淆 好發于脛骨骨干中上段的前緣 少數可同時發生于腓骨的中下段 病灶位于骨皮質內 呈溶骨性骨質破壞 密度常不均勻 骨皮質變薄 內緣消失 髓腔變窄 病變部位無疼痛感 但略增粗 常向前輕度彎曲 無軟組織腫塊 49 醫藥交流課件 單純骨囊腫單純性骨囊腫呈邊緣光整的橢圓形透亮區 單發 好發于干骺端或長骨的中央 患骨呈對稱性膨脹 密度均勻 較低 可和囊狀或毛玻璃狀骨纖維異常增殖癥混淆 總體來講 骨纖維異常增殖癥密度較高 患骨呈不對稱性膨脹 且可多發 50 醫藥交流課件 骨佩吉特病主要侵犯骨皮質 病變范圍較大 致骨皮質增厚 密度降低 骨小梁模糊 如發生在顱骨 骨纖維異常增殖癥可侵犯顱底骨 本病主要是外骨板增厚 且臨床表現差別更大 常發生于老年人 可有頭顱增大及顱神經癥狀 51 醫藥交流課件 骨掃描 Bonescanningcanbehelpfulinconjunctionwithradiographytodetectpolyostoticinvolvement Intenseuptakeofgalliumisseeninthedysplasticbone 在一些囊性及 磨玻璃 型病變中 放射性攝取可等同于正常骨組織 52 醫藥交流課件 53 醫藥交流課件 54 醫藥交流課件 THANKS 55 醫藥交流課件 56 醫藥交流課件 報告 左側腓骨上段異常信號 考慮良性腫瘤或腫瘤樣病變 以骨纖維異常增殖癥可能性大 建議MR增強進一步檢查 病理 梭形細胞瘤 局部呈車輻狀排列 結合免疫組化結果 考慮為骨的纖維組織細胞瘤 骨纖維異常增殖癥 57 醫藥交流課件 在WHO 2002 新的骨腫瘤和腫瘤樣病變分類中 骨的纖維結構不良和骨纖維結構不良歸人 其他 部分 兩者不但名稱極其相似 而且影像學表現及組織學改變也都非常類似 然而兩者并非完全相同 具體表現在組織學上的特征性差異 骨的纖維結構不良在組織學上其不成熟骨小梁周圍無成骨細胞包繞 亦即為裸露骨小梁 骨纖維結構不良亦稱骨化性纖維瘤 組織學上與前者不同的是骨小梁周圍有成骨細胞圍繞 亦即為包裹小梁 雖然兩者所指不同 但影像學都無法區分 常根據發病部位 骨纖維結構不良好發于脛骨前緣皮質及頜骨 而骨的纖維結構不良可發生于全身骨作為鑒別點 兩者的準確區分依賴于組織學 58 醫藥交流課件 治療 59 醫藥交流課件 60 醫藥交流課件 纖維性骨皮質缺損 Fibrouscorticaldefec FCD 是一種的非腫瘤性纖維性病變 普通平片常難以作出準確診斷 而MRI對纖維性骨皮質缺損的診斷有其特征性 可清楚顯示病灶不同的組織成分而表現MRI信號的不同 并與其它疾病進行診斷和鑒別診斷 61 醫藥交流課件 骨良性纖維病變是一組正常骨組織被纖維組織和 或其衍生的礦化物取代的病變纖維性骨皮質缺損 fibrouscorticaldefectofbone FCD 非骨化性纖維瘤 non ossifyingfibroma NOF 骨化性纖維瘤 ossifyingfibroma OF 和骨纖維異常增殖癥 fibrousdysplasia FD 4種骨良性纖維病變患者的臨床影像及病理 62 醫藥交流課件 FCD和NOF的組織病理學表現相同 主要由漩渦狀和車輻狀致密排列的梭形纖維細胞構成 其問可見少量膠原纖維 含鐵血黃素的多核巨細胞和吞噬脂質的泡沫細胞 但未見新生骨組織形成 63 醫藥交流課件 OF和FD在組織病理學上正常骨結構消失 代之以增生的纖維組織及新生的成熟或不成熟骨組織 礦化物在OF中主要由成骨細胞鑲邊的板層骨小梁組成 而在FD中主要由纖細的編織狀骨小梁組成 OF中成骨細胞鑲邊現象明顯多于FD 64 醫藥交流課件 FCD和NOF的關系及鑒別要點多數學者認為FCD是兒童發育期源于局部骨化障礙和纖維組織增生的非腫瘤樣病變 NOF是纖維細胞來源的骨良性腫瘤 但越來越多的學者將兩者視為同一病變的不同階段 FCD是NOF的早期發展階段 統計近lO余年文獻報道的174例FCD中 89 的病例位于膝周干骺端近骺線處皮質內 平均發病年齡8 14歲 病灶可自愈 少數亦可發展成NOF或長期存在 114例NOF中 發生于股 脛骨者95例 73 見于l4 25歲的青少年 病灶多數不可自愈 常需手術 65 醫藥交流課件 FCD和NOF具有相同的好發部位和相似的組織學表現兩者均好發于青少年的膝周骨附近 病灶為均勻的肌肉樣軟組織密度 無骨膜反應 病理成分主要為纖維組織且無新骨形成 病理學不能區分兩者的情況下可以將其視為同一病變的不同階段 局限于骨皮質者為FCD 病變膨脹侵及髓腔者為NOF FCD臨床多無癥狀 影像學上為局限于骨皮質內邊界較清的透亮區 伴有薄層硬化邊 皮質缺損區凹向骨髓腔但未明顯膨入髓腔 NOF臨床多有癥狀 影像學上為皮質內沿骨長軸分布且伴較厚硬化邊的單囊或多囊狀透亮區 向內膨脹突人髓腔但有硬化線與髓腔分隔 骨皮質外緣多數有較完整骨殼 66 醫藥交流課件 CT能夠細致 準確地反映NOF的病理學特征 可以對其作出診斷 MRITWI和TwI上均為肌肉樣等信號病灶 反映纖維組織成分 病灶內夾雜的少許T1低信號T2高信號 反映纖維組織壞死 囊變或黏液樣變 67 醫藥交流課件 68 醫藥交流課件 69 醫藥交流課件 70 醫藥交流課件 71 醫藥交流課件 72 醫藥交流課件 其X線特征性的表現主要分為囊狀膨脹性改變 磨玻璃 樣改變 絲瓜瓤 樣改變及 地圖 樣或 蟲蝕 樣改變四種 王云釗等認為病變骨皮質V形切跡為其特征性征象 73 醫藥交流課件 74 醫藥交流課件 75 醫藥交流課件 76 醫藥交流課件 77 醫藥交流課件 78 醫藥交流課件 本組患者的CT包括有 囊樣改變 磨玻璃樣改變 硬化改變 一般情況下CT表現以一種類型為主 且呈現多種類型并存的狀態 各種征象能夠發生相互間轉化 病變不同的骨樣組織 纖維組織 骨小梁成分比例會使得MRJ信號表現發生明顯差異 所以能夠利用MRI信號表現來對病理成分進行準確的判斷 若是主要為纖維骨樣組織時 MRj會表現出T WI中 低信號 T WI高 較高信號 在進行增強后可存在不同程度的強化 在病變表現出主要為纖維組織時 MRI會呈現出TWI T2WI低信號餓征象 增有研究指出 T2WI信號高 低同骨小梁以及骨樣組織成分的多少存在顯著關系 DWI同骨髓相比表現出明顯的稍高信號 增強掃描病灶大多數情況下會表現出明顯的強化 若是病灶中存在大量骨小梁和少量的纖維組織 MRI則會表現出明顯的TWI低信號 T WI高信號 并且表現出膨脹樣改變 周圍存在骨硬化緣 周圍軟組織發生比較顯著的腫脹 目前在臨床上該類型比較常見 79 醫藥交流課件 Radiographsoftherightkneeandfemurrevealedfociofincreaseddensityintheproximal lateraltibialplateauwithoutevidenceofafracture Fociofincreaseddensityleadingtoagroundglassappearancethroughoutthefemurwithexpansionofthefemoralneckconsistentwithfibrousdysplasia 80 醫藥交流課件 MRIoftherightkneeshowedamassinthelateralaspectoftheproximaltibiathatbreechestheosseouscortexandextendsintothemusclesoftheanteriorcompartment Anarrowzoneoftransitionisseenbetweenthemassandsurroundingtissues Marginalenhancementofthelesionisseen Thereisnosurroundingedemaorevidenceofvascularinvasion 81 醫藥交流課件 Scintigraphy ThemajorityoflesionsinfibrousdysplasiaaretraceravidonTc 99mMDPbonescans Machidaetal 3 analyzed59lesionsin26patientswithfibrousdysplasia Four 14 of29cysticlesionandtwo 7 of30 groundglass lesionshadradiotraceruptakeequivalenttonormalbone Theremaindershowedsupra normaltraceruptake Bonescanningcanbehelpfulinconjunctionwithradiographytodetectpolyostoticinvolvement Intenseuptakeofgalliumisseeninthedysplasticbone 82 醫藥交流課件 NaturalHistory Avariableclinicalcourseisseen Patientsareoftenasymptomatic Othersexperiencepain pathologicfracturesandbonedeformity Craniofacialfibrousdysplasiascanresultinimpingementofthecranialnerves Anincreasedincidenceofsarcomasisseenindysplasticlesions unattributabletopriorradiationtherapy Ruggierietal 4 inareviewof1122casesoffibrousdysplasiaandfound28casesofsarcoma Priorradiationofthedysplasticboneoccurredin13ofthe28cases 46 Thehistologicsubtypesseenindescendingorderoffrequencywere 83 醫藥交流課件 osteosarcoma 19 28cases fibrosarcoma 5 28cases chondrosarcoma 3 28cases andmalignantfibrohistiocytoma 1 28case 84 醫藥交流課件 Theincidenceofsarcomatousdegenerationisapproximately1 Associatedsymptomsincludepainandswelling Clinicalmimicsofsarcomatousdegenerationarethecoexistenceofasecondaryaneurysmalbonecystandcysticdegenerationoffibrousdysplasia Themostconstantradiographicfeatureofmalignantdegenerationisextensionofthelesionthroughthebonecortexintothesurroundingsofttissues Theprognosisforthesesecondarysarcomasispoorandsimilartothatfortheirprimarycounterparts 85 醫藥交流課件 FD的分型及其影像學診斷 FD好發于4O歲以下各年齡段全身骨骼均可發生 男女發病率無明顯差異 根據累及骨骼數目和臨床表現可分為單骨型 多骨型和Albright綜合征單骨型又可分為單骨局灶性和單骨彌漫性 單骨彌漫性和多骨型FD 包括Albright綜合征 的影像學診斷不難 典型x線和CT表現為范圍廣泛的磨玻璃樣囊狀膨脹性病變 多伴有骨骼畸形 MRI因不能清楚地顯示具有診斷特征的纖維組織化骨改變 對病變的定性診斷有一定的限度 86 醫藥交流課件 單骨局灶性FD的影像學表現有所不同 好發于髖周骨 病變范圍局限 形態規則 而且伴有清楚的硬化邊 87 醫藥交流課件 OF和FD的關系及鑒別要點OF亦稱骨纖維結構不良 FD亦稱骨的纖維結構不良 OF和FD為纖維組織及其衍生的礦化物取代正常骨組織的良性骨病變 目前雖然對兩者的病變起源 歸屬和病理表現仍存在爭議 成骨細胞鑲邊現象的多少和骨小梁周邊的板層轉化是兩者在病理上的主要鑒別點 然而 病理學診斷準確性在臨床實際工作中常會因病理組織取材不全面而受到影響 因此 筆者認為靠單一病理有時不能作出完全正確的判斷 需要臨床 影像和病理三者綜合分析 88 醫藥交流課件 影像學上 OF與FD在密度和MRI信號上無太大差別 兩者鑒別點在于病變部位 邊界 累及范圍和受累骨數目 一般來說 OF最常見于頜面骨和脛骨 絕大多數為單骨受累 病變累及范圍相對較大 邊界清楚 借助FD病變多發性特點 OF與多骨型FD中的單骨病變可以辨別 單骨局灶性FD因其好發部位和影像學特點也易與OF區別 四肢骨OF和單骨彌漫性FD影像學鑒別有時較困難 其病變部位和邊緣有助于兩者鑒別 OF好發于脛骨的前方皮質下 病變邊緣相對于FD清楚 89 醫藥交流課件 骨纖維異常增殖癥 fibrousdysplasiaofbone FDB 是一種原因不明的骨病變 多于3 15歲時發病 臨床分單骨型 多骨型和骨纖維異常增殖綜合征 即Albright綜合征 三型 病變進展緩慢 多骨型2 3患者10歲前多無癥狀 骨型患者可于20 3O歲后才出現癥狀 也可無任何癥狀外傷后行X線平片或CT檢查時偶然發現 90 醫藥交流課件 顱面部骨纖維異常增殖癥常單側發病 以顱底居多 面骨依次為上頜骨 下頜骨 顴骨上頜骨 蝶骨受累多于其他顱面骨 91 醫藥交流課件 92 醫藥交流課件 93 醫藥交流課件 94 醫藥交流課件 95 醫藥交流課件 96 醫藥交流課件 97 醫藥交流課件 骨纖維異常增生癥病變發生于顱蓋骨者 一般累及外板和板障 向外膨脹 使內外板間距增寬 但也可較明顯地累及內板 向顱內突出 引起腦組織受壓 磨砂玻璃狀改變是骨纖維異常增殖癥特征性CT表現 由于病變的發展階段不同 病灶內所含纖維組織 骨樣組織的比例也不同 CT表現亦有所不同 病變早期邊界可能相對較清楚 病變侵及范圍廣 尤其是病變晚期 缺乏清晰邊界 98 醫藥交流課件 CT主要表現為一片廣泛的磨砂玻璃狀或霧狀密度增高影 囊狀透亮區 病變中有含液體囊腔形成 并有間隔 病理上以纖維組織為主 可見骨樣組織及不成熟的纖維骨小梁 絲瓜瓤狀改變 病變區以粗大成熟骨小梁為主 間以少量纖維組織 象牙骨質改變 如象牙骨質樣密度增高 病理上主要以密集 相互集結的成熟骨小梁為主 有少量纖維組織 混合性密度增高 上述病灶相互混雜或交替存在 病理上亦有相應改變FDB患者骨皮質的破壞提示有病理性骨折的危險性增加 99 醫藥交流課件 100 醫藥交流課件 101 醫藥交流課件 102 醫藥交流課件 103 醫藥交流課件 104 醫藥交流課件 105 醫藥交流課件 106 醫藥交流課件 107 醫藥交流課件 BoneScanWholebodybonescanandspotviewsofthelegsshow