出生缺陷預防1、 什么是出生缺陷？出生缺陷是指嬰兒出生前已經存在或出生后數年內可以發現的結構或功能異常。發生原因包括遺傳、環境因素或兩者共同作用。2、 目前我國出生缺陷發生情況如何？我國是人口大國，也是出生缺陷高發國家。據專家測算，我國每年有數十萬出生缺陷嬰兒出生，其中嚴重致殘、致死的占相當比例，造成沉重的精神痛苦和經濟負擔。3、 什么是出生缺陷三級預防？為減少出生缺陷發生，世界衛生組織（WHO）提出了出生缺陷“三級預防”策略：一級預防是孕前及孕早期（又稱為圍孕期）階段綜合干預，通過健康教育、選擇最佳生育年齡、遺傳咨詢、孕前保健、孕期合理營養、避免接觸放射線和有毒有害物質、預防感染、謹慎用藥、戒煙、戒酒等，減少出生缺陷的發生；二級預防是通過孕期篩查和產前診斷識別胎兒的嚴重先天缺陷，早期發現，早期干預，減少出生缺陷兒的出生；三級預防是對新生兒疾病的早期篩查，早期診斷，及時治療，避免或減輕致殘，提高患兒生活質量。如唇腭裂患兒，幼時無法吸吮，喂養困難，一歲后語言功能發生障礙，對這些孩子要盡早手術修復，治療效果極佳，越早治療越好。4、為什么說預防出生缺陷非常重要？預防出生缺陷直接關系到經濟社會發展。控制人口數量，提高人口素質是我國的基本國策。出生缺陷造成的經濟損失和社會負擔十分沉重，直接影響著經濟發展和社會和諧。如果出生缺陷問題不能有效解決，累積效應將進一步影響我國國民素質的提高，影響國家經濟社會發展戰略目標的實現。當前迫切需要在全民中大力普及預防出生缺陷科學知識，積極廣泛推動出生缺陷預防工作，盡快形成經常性工作機制，有效減少出生缺陷發生。5、 出生缺陷的發生一般與哪些因素有關？出生缺陷是由于遺傳因素、環境因素或兩者的相互作用而發生的。環境因素包括物理因素、生物因素、化學物質及營養因素等。二、 孕前優生指導1、 什么是近親？近親分為直系血親和旁系血親。直系血親是指有直接血緣關系的親屬，即生育自己和自己所生育的各代親屬。從自身往上數的親生父母、祖父母（外祖父母）等均為長輩直系血親；從自身往下數的親生子女、孫子女、外孫子女均為晚輩直系血親。旁系血親是具有間接血緣關系的親屬，即非直系血親而在血緣上和自己同出一源的親屬，如：兄弟姐妹、伯伯、叔叔、姨母和侄、甥等這些平輩、長輩、晚輩，都是旁系血親。我國婚姻法明確規定，直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。所謂三代內的旁系血親，是指從自己上溯至同一血緣的親屬，再向下數三代。2、 為什么近親不宜結婚？每人細胞內帶有46條染色體，其中23條來自父親，另23條來自母親，上面分布有祖先遺傳的基因。血緣相近的人體內帶有祖先相同有害基因的機會高，近親結婚后代獲得成對有害基因的概率比非近親結婚的概率大得多，產生隱性遺傳病的風險高。血緣關系越近，后代發生遺傳病的風險越高。禁止近親結婚將大大降低先天性遺傳病的發生風險。3、 哪些情況暫時不宜生育？有些遺傳病比較嚴重，生育子女發病機會較多，而目前不能施行二級和三級預防，又沒有很好的治療方法，因此暫時不宜生育。（1） 嚴重的常染色體顯性遺傳病患者，包括遺傳性痙攣性共濟失調癥、軟骨發育不全、成骨發育不全、結節性硬化、強直性肌營養不良、雙側性視網膜母細胞瘤、馬凡氏綜合證、雙側性先天性小眼球（顯性遺傳型）、無虹膜、進行性肌營養不良（面肩肱型）、視網膜色素變性（顯性遺傳型）等。（2） 男女雙方均患有相同基因突變所致的、嚴重的常染色體隱性遺傳病，包括苯丙酮尿癥、小頭畸形、肝豆狀核變性、糖原貯積癥、先天性全色盲等。（3） 多基因遺傳病者。下列三種疾病的高發家系患者：如精神分裂癥、狂躁抑郁性精神病。高發家系指：除患者本人外，其父母或兄弟姐妹中有一人或更多人患同樣疾病。4、 男女的最佳生育年齡是多少？男性到25歲左右時，生精功能健全并已經成熟，到4055歲時，睪丸功能開始衰退；女性2535歲是生育功能最旺盛的時期，超過35歲，卵子中染色體畸變增多，出生缺陷發生率明顯增加。因此，最佳生育年齡應為男性2535歲，女性2529歲。5、 什么季節懷孕比較好？有關專家認為，懷孕的最佳季節是8、9月前后，大約在7月下旬到9月上旬近兩個月的時間。在此期間發生早孕反應，蔬菜瓜果品種繁多，可以調節增進食欲；這個季節也是各種病毒流行發生較低的時節，對于孕早期胚胎致畸敏感期較為安全；次年5月份前后生孩子，氣溫適宜，便于媽媽和寶寶戶外活動，有利于大腦和全身發育。6、 停用避孕藥后多長時間懷孕較好？根據避孕藥在體內停留時間長短，口服長效避孕藥者應該在停藥半年以后懷孕；長期口服短效避孕藥者，應該在停藥3個月以后懷孕比較安全。7、 人工流產術后多長時間懷孕較好？一般來說，人工流產術后半年再懷孕比較好。因為在手術過程中，子宮內膜會有不同程度的損傷，術后需要一個恢復過程，如果過早再次懷孕往往因子宮內膜修復欠佳導致胚胎發育不良引起流產；或增加前置胎盤和胎盤粘連的發生率，引發分娩時大出血。8、 孕前及孕期在膳食上要注意什么？孕前在安排膳食時，既要滿足營養需要，又要注意營養全面均衡。所選擇的食物應含各種足量的營養素，各營養素之間應保持正常的比例關系，蛋白質、脂肪、糖類三大營養素的重量比應接近10：7：50，動物性和豆類蛋白質量最好不少于蛋白質總量的50%，動物蛋白質有牛肉、豬肉（瘦）、雞肉、雞蛋、魚類以及動物的肝臟、腎臟等；植物蛋白質有豆類及其制品等。同時要注意多吃新鮮蔬菜和水果，保證維生素的供給，還要食用碘鹽及含碘豐富的海帶、紫菜、海蝦、牡蠣等補充鈣、碘、鋅等微量元素。缺乏葉酸、碘、鐵、鈣等營養素及微量元素的婦女，可在醫務人員的指導下科學地予以補充，減少出生缺陷發生的危險因素。如果女方體重過于肥胖，在懷孕前要減肥，最好恢復至健康的體重。一旦開始打算懷孕，立即停止減肥。孕期應在合理膳食的基礎上，增加營養。因為從懷孕26周前后開始，一直到孩子出生1年內，是胎兒和嬰兒大腦生長發育的重要時期，這一時期，要保證供給孕婦足量的含有豐富蛋白質的食品，促進胎兒大腦的生長發育，使孩子更加健康聰明。一些食物對胎兒生長發育和孕婦身體不利，應該嚴格加以限制。這些食物是味精、香料、罐頭、汽水、長芽的土豆、花生、酒類、甜食、咖啡、巧克力、茶、油炸食品、煙熏制品、不新鮮的食物、霉變的食物、生魚、生肉、生雞蛋及未煮熟的肉類食物等，此外還要注意不宜多吃冷飲、不宜大量服用補品，如人參、桂圓、鹿茸、鹿胎膏等。9、 孕前、孕中要遠離哪些不利于優生的因素？孕前、孕中都應當做到以下幾點：（1）戒煙戒酒 男性應在妻子準備懷孕前3個月戒煙戒酒，女生應在準備懷孕前1個月戒煙戒酒。（2）遠離污染的環境 化學因素：農藥、藥物因素、含汞、苯、鉛、砷等的工業污染物和殺蟲劑、食品添加劑、一氧化碳、汽油、油漆、毒品等可以影響胎兒發育造成畸形，也可以引起孕婦流產、早產或死胎；特別需要注意的是，懷孕前后都應該遠離裝修的環境。孕婦還要慎用化妝品、染發劑、減肥藥等。物理因素：電離輻射（放射線）可以引發胚胎畸形、新生兒造血功能障礙和神經系統缺陷；噪聲可以導致胎兒中樞神經系統受損；高溫可降低生育能力，長期在高溫環境中的男性，精子減少、精子無力和畸形的發生率明顯升高；孕婦處在高溫環境，羊水溫度升高可殺傷胎兒腦細胞；電磁波、電腦、電視、手機、電熱毯、電扇、電吹風和微波爐等會產生不同波長和頻率的電磁波，形成電磁場，干擾胎兒細胞正常分裂，應該盡量減少使用時間，使用時要保持一定距離，減少危害。微物理因素：有些微生物，如流感病毒、弓形體等會對胎兒產生危害，應盡可能避免，不要密切接觸或探訪正在患病的家人、朋友，暫不飼養寵物；養成良好的個人衛生習慣，在工作后、便后或接觸生的肉食后，應洗手；避免不安全的食物，如生肉、生魚片或未經巴氏法消毒的奶制品；蔬菜、水果要新鮮，吃前要徹底洗干凈；在準備懷孕前至少3個月，女生應試進行風疹、麻疹、水痘等抗體滴度的檢測，如果沒有抗體，應該進行預防接種。此外，流行性腮腺炎、乙肝、破傷風可以根據醫生的建議進行再次接種。（3）避免危險性工作和重體力勞動 孕婦要避免從事危險性工作，不能在高空或水中工作，不能干重體力勞動。一般家務可以做，但不要用爆發力。10、 心理因素對妊娠和分娩有何影響？胎兒生活在母體環境中，孕婦的情緒變化都會波及胎兒。精神緊張無論在孕前、孕中或產后，對女性和孩子都有影響。孕婦緊張、焦慮、抑郁情緒可使中樞神經系統及內分泌的調節發生變化， 可誘發妊娠劇吐、妊高征、泌乳失調、流產或早產、胎兒生長遲緩或畸胎，甚至死胎等。有些孕婦對分娩的恐懼心理會導致自然分娩時難產，增加剖宮產機會。如果有精神緊張，應盡量找到原因，并努力消除；多與丈夫和家人交談，必要時可去看心理門診。因此，要盡量保持輕松平和的心態，避免精神緊張。精神過于緊張會增加早產、流產、低出生體重兒的危險。11、 煙酒會對妊娠產生什么影響？妊娠前后，煙酒都會直接或間接地影響胎兒的生長發育。煙草燃燒所產生的煙霧，含有1200余種化合物，有毒物質有500多種，主要是尼古丁、焦油、氰化物和一氧化碳等，男性吸煙，會影響精子的質量；孕婦被動吸煙，這些有害物質會影響受精卵和胚胎的質量，可造成胎兒發育不良，產前死亡率和先天畸形兒發病率上升。孕婦吸煙對胎兒危害更加嚴重。煙草的有害物質通過胎盤進入胎兒體內，易發生流產、早產、發育不良、胎兒死亡或新生兒死亡。丈夫過量飲酒損傷精子的質量，使胎兒發生畸形的可能性增加。酒精可通過胎盤影響胎兒，長期大量飲酒的母親所生的嬰兒生長發育障礙，表現為中樞神經系統功能失調、發育遲緩、發育缺陷、智力低下或不同程度的畸形。12、 懷孕前后為什么要慎重用藥？懷孕期間隨意濫用藥品，會引起流產、早產或死胎，影響胎兒的生長發育甚至造成胎兒畸形。不安全的藥物、對母體和胎兒有毒副作用的藥物禁止服用。某些藥品造成胎兒畸形在懷孕頭3個月內最為明顯，因為胎兒的內臟、體表、頭顱、四肢都是在12周內形成，如果胚胎在12周內受到某些藥物的損害，易發生中樞神經系統缺陷，如大腦發育不全、腦水腫、小腦畸形、脊柱裂、內臟畸形、肢體畸形等。因此，孕期一定要慎重使用藥物。13、 懷孕前后應該避免哪些藥物？肯定致畸形的藥物有以下四類：第一， 抗生素。四環素類：妊娠12周內服用可致手指畸形或先天性白內障，懷孕4個月以后服用可使嬰兒乳齒變黃；鏈霉素和卡那霉素：可致先天性耳聾；氯霉素：可致骨髓機抑制，新生兒肺出血；磺胺類：可致新生兒核黃疸。第二， 鎮靜藥物。眠爾通、利眠寧：可引起各種先天性缺陷；安定：可引起唇裂或腭裂；氯丙嗪（冬眠靈）：可使胎兒發生視網膜病變。第三， 性激素。孕激素：黃體酮保胎男嬰可能發生尿道下裂；口服避孕藥：可引起先天性心臟病、大血管錯位等畸形。人工合成雌激素：妊娠早期使用，對女胎有致癌作用，亦可引起男胎女性化和女胎男性化；雄激素和合成孕激素：可引起女胎外生殖器男性化。第四， 放射性同位素。如碘131、磷32等可引起胎兒畸形。可能致畸的藥物有以下幾類：激素類藥：腎上腺皮質激素可引起腭裂。甲狀腺素：可致白內障。抗糖尿病類藥物：可致胎兒唇裂、肢體和骨骼畸形。阿司匹林或非那西汀：可致骨骼、神經系統或腎臟畸形。抗腫瘤藥物：如腺嘌呤、環磷酰胺等，可引起腦積水、無腦兒或死胎等。抗癲癇藥物：如苯妥英鈉可致腭裂和唇裂、小腦損害和先天性心臟病。抗瘧藥：可使胎兒發生腦積水、四肢缺陷等。中藥類：活血化淤類藥物，如益母草、巴豆等可致畸形。14、 工作中離不開電腦，如何避免對胎兒的影響？電腦操作是否導致妊娠不良結局和胎兒異常，現在還沒有完全肯定的結論。但是為了優生優育，還是應該采取一定的防護措施。懷孕期間不宜長時間、連續不斷地進行緊張的電腦操作；連續使用半個小時后應適當變換姿勢活動一下；電腦工作間往往不通風，大量有害離子聚集，應該注意保持空氣流通。15、 電褥子對胎兒有危害嗎？孕婦不應使用電裖子。因為電褥子會產生電磁干擾，使流產和胎兒畸形的發生率明顯升高。母體體溫過高也會影響胎兒大腦細胞發育。16、 為什么孕前、孕期要遠離貓、狗和鳥？孕婦不宜與貓、狗、鳥等寵物親密接觸，以預防弓形體病。該病可造成嬰兒先天性畸形和智力缺陷，甚至死亡。準備懷孕的婦女應該遠離上述動物；已懷孕的婦女如家中養狗、貓或鳥，應立即與之隔離，并去醫院做檢測，如果發現胎兒已患弓形體病，應該立即終止妊娠。17、 孕婦家中不宜養什么植物？有些植物有刺激性或毒性，對孕婦有不良影響，孕婦應盡量避開。刺激性的花卉：松柏類、夜來香、郁金香、月季花等會使人頭暈目眩，郁悶不適；洋繡球花所散發的顆粒會導致皮膚瘙癢癥；紫荊花花粉會誘發哮喘；蘭花、百合花的香氣會導致過度興奮、失眠。有毒的花卉：黃杜鵑、郁金香、一品紅、夾竹桃、五色梅、石蒜、含羞草等。三、 孕期優生指導1、 育齡婦女出現哪些征兆提示懷孕了？育齡婦女出現下述癥狀，提示懷孕，應及時到醫院確診：（1） 停經或血量很少 如果平時月經周期規律，在沒有采取避孕措施的情況下有過性生活，月經過期7日或7日以上，或者在月經周期到來時有少量出血，色淡，時間短，這就提示可能是懷孕了。（2） 惡心嘔吐 通常發生在早晨剛起床或空腹時，有的甚至全天感覺不舒服，常會食欲不振、擇食、全身無力、唾液量增加等。大多在懷孕第6周開始較明顯，持續到第12周左右消失。（3） 尿頻 妊娠早期至妊娠12周可能出現。晚期也有可能發生尿頻。（4） 乳房增大 還會伴有乳房脹痛及乳頭疼痛，初孕婦更為明顯。還可能有乳頭及周圍乳暈著色加深、有結節等現象。（5） 基本體溫升高。（6） 白帶增多。2、 怎么計算預產期？預產期應該是從末次月經第一天算起滿280天或40周的日期，前后有所波動。計算方法：預產期月份=末次月經第一天的月份+9或-3，預產期日期=末次月經第一天的天數日期+7。這樣，算出的時間就是預產期。對于月經不規律的孕婦，可以通過以下方法綜合分析，推算預產期。（1） 詳細詢問平時月經情況，如果孕婦月經周期偏長，預產期可推遲相應天數；（2） 根據孕前基礎體溫升高的排卵日期，前推15天為末次月經推算預產期；（3） 夫妻分居兩地，可以根據房事的日期推算；（4） 根據早孕反應出現的時間（孕第6周）加以推算。（5） 妊娠早期做婦科檢查者，按照當時子宮妊周大小推算。（6） 聽到胎心音的時間一般是在20周以上。（7） B超檢查，根據所測定數值符合的孕周來推算。3、 妊娠劇吐怎么辦？半數婦女在妊娠早期會出現惡心、嘔吐等反應，醫學上稱之為早孕反應。還是懷孕早期正常的生理現象，如果嘔吐嚴重，導致機體水電解質平衡紊亂，就是妊娠劇吐。采取什么辦法來應對呢？首先，要保持良好的心態，不要緊張、害怕，通過多與親人、朋友交談、聽聽音樂、看看圖書畫報、散散步等方法，來緩解妊娠反應，分散在惡心、嘔吐方面上的注意力。其次，調整飲食，減少進食量，要少食多餐。在食物的顏色、形狀、味道上要選擇容易消化吸收的食物，多喝水，多吃些青菜、水果，避免吃油膩的食物，飯后半小時內不要平臥。另外，要適當活動，在空氣新鮮的環境里散散步，做做孕婦保健操等。如出現嚴重嘔吐難以進食，應該及時到醫院就診進行治療。4、 孕期什么時間開始補鈣效果好，如何補鈣？成年婦女體內約有1000克鈣，懷孕以后需要增加50克左右的鈣才能滿足母體和胎兒需要。這些鈣需要妊娠期膳食予以補充。孕婦如果長期缺鈣或缺鈣程度嚴重，會誘發小腿抽筋或手足抽搐，還可以導致孕婦骨質疏松產生骨軟化癥，胎兒可能患先天性佝僂。孕婦從孕早期就應該開始注意膳食補鈣，多吃牛奶、豆制品、蝦皮、海魚等含鈣豐富的食品，預防缺鈣。懷孕5個月