醫學遺傳學期末練習題以下練習題僅供復習參考，應在充分復習課本和學院老師復習串講基礎上做好練習題。（一）. 單項選擇題（從選項中選擇一個正確答案。每題1分，共計50分）1.若某一個體核型為46, XX/47, XX, +21則表明該個體為（ ）A 常染色體結構異常B 常染色體數目異常的嵌合體C 性染色體結構異常D 性染色體數目異常的嵌合體2.染色體數目異常形成的可能原因是（ ）A 染色體斷裂B 染色體倒位C 染色體不分離和丟失D 染色體復制3.嵌合體形成的原因可能是（ ）A 卵裂過程中發生了同源染色體的錯誤配對B 卵裂過程中發生了染色體不分離C 卵裂過程中發生了聯會的同源染色體不分離D 生殖細胞形成過程中發生了染色體的不分離4.四倍體的形成可能是（ ）A 雙雌受精B 雙雄受精C 核內復制D 不等交換5.以DNA為模板合成RNA的過程稱為（ ）A 復制B 轉錄C 翻譯D 中心法則6.突變后導致原來編碼某氨基酸的密碼子變成終止密碼子，造成蛋白合成提前終止，這種突變稱為（ ）A 同義突變B 錯義突變C 無義突變D 移碼突變7.突變后導致原來編碼某氨基酸的密碼子變成終止密碼子，造成蛋白合成提前終止，這種突變稱為（ ）A 同義突變B 錯義突變C 無義突變D 移碼突變8.基因中插入或丟失一個堿基會導致（ ）A 變化點所在密碼子的改變B 變化點以前的密碼子改變C 變化點及其以后的密碼子改變D 變化點前后的幾個密碼子改變9.下列哪類疾病可能不是遺傳病（ ）A 染色體病B 單基因病C 多基因病D 家族性疾病10.先天性疾病是指（ ）A 出生后即表現出來的疾病B 先天畸形C 遺傳性疾病D 非遺傳性疾病11.近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為（ ）A 單方易位B 串聯易位C 羅伯遜易位D 復雜易位12.絨毛取樣一般在妊娠（ ）周時進行A 4-7B 7-9C 9-13D 13-1613.近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為（ ）A 單方易位B 串聯易位C 羅伯遜易位D 復雜易位14.僅在某些細胞類型或特殊的發育階段呈現凝縮狀態的染色質稱為（ ）A 結構異染色質B 兼性異染色質C 常染色質D X染色質15.通過新生兒篩查得知某男孩為PKU患者，可采用的最簡便的治療方法是（ ）A 藥物治療B 手術治療C 基因治療D 飲食治療16.一個遺傳平衡群體，如果某一遺傳病（XR）在1000個男性中有2個患者，那么在女性群體中發病的概率為（ ）A 0.02B 0.04C 0.000004D 0.000217.不影響遺傳平衡的因素是（ ）A 群體的大小B 群體內個體的壽命C 群體中個體的大規模遷移D 群體中的選擇性交配18.不影響遺傳平衡的因素是（ ）A 群體的大小B 群體內個體的壽命C 群體中個體的大規模遷移D 群體中的選擇性交配19.多基因遺傳病的易患性平均值與閾值的距離越遠，則（ ）A 群體的發病率就越高B 群體的發病率就越低C 閾值就越低D 閾值就越高20.RB基因處于下列哪種狀態才能導致腫瘤的發生（ ）A 顯性純合B 隱性純合C 雜合子D 顯性純合或雜合子21.某種人類腫瘤細胞染色體數為53條，稱為（ ）A 超二倍體B 亞二倍體C 二倍體D 亞三倍體22.RB基因是（ ）A 癌基因B 抑癌基因C 原癌基因D 腫瘤轉移基因23.腫瘤發生的二次突變學說中，第二次突變發生在（ ）A 體細胞B 卵細胞C 原癌細胞D 精子24.下列哪項不會改變群體的基因頻率（ ）A 群體變為很小B 群體內隨機交配C 選擇放松D 選擇系數增加25.羊膜穿刺一般在妊娠（ ）周時進行A 4-7B 7-9C 9-13D 13-1626.一3歲男孩智力低下，眼距寬，鼻梁塌陷，雙手通貫掌。要診斷他所患疾病，應首先采用（ ）A 核型分析B 性染色質檢查C 生化檢查D 系譜分析27.對于一種罕見的X連鎖顯性遺傳病，群體中（ ）A 患者幾乎均為男性B 患者幾乎均為女性C 女性患者約為男性患者的2倍D 男性患者約為女性患者的2倍28.羊膜穿刺一般在妊娠（ ）周時進行A 4-7B 7-9C 9-13D 16-1829.下列哪種疾病應進行染色體檢查（ ）A 先天性卵巢發育不全綜合征B 苯丙酮尿癥C 白化病D 地中海貧血30.在新生兒中篩查苯丙酮尿癥患兒通常采用的方法為（ ）A 核型分析B 性染色質檢查C 生化檢查D 系譜分析31.多基因遺傳時，兩個相反極端變異個體雜交后，子1代（ ）A 均為中間類型B 變異范圍更廣C 均為極端變異個體D 會出現少數極端變異個體32.多基因遺傳性狀變異的分布曲線（ ）A 存在兩個峰B 僅有一個峰C 有一個或兩個峰D 有兩個或三個峰33.短指癥常表現為常染色體顯性遺傳，外顯率為100%。一個該病患者（Aa）與正常人婚配，后代每生一個孩子是患者的概率（ ）A 3/4B 2/3C 1/4D 1/234.人類珠蛋白基因簇定位于（ ）A 11q15B 11p15C 16p13D 16q1335.屬X-連鎖隱性遺傳的分子病為（ ）A HbM病B 地中海貧血C 血友病AD I型成骨不全36.一紅綠色盲（XR）的男性與正常女性婚配后，他們所生的后代中（ ）A 女兒全部為紅綠色盲患者B 兒子全部為紅綠色盲患者C 兒子全部為紅綠色盲攜帶者D 女兒全部為紅綠色盲攜帶者37.導致異常血紅蛋白HbWagne的基因突變類型為（ ）A 單個堿基置換B 移碼突變C 整碼突變D 融合基因38.一對夫婦生育了一個白化病的兒子，現要診斷他們正在孕育的胎兒是否為患者，屬于下列哪個范疇（ ）A 產前診斷B 癥狀前診斷C 現癥病人診斷D 群體普查39.一對夫婦同為靜止型地中海貧血患者，他們生育一個輕型地中海貧血患者的可能性是（ ）A 0B 1/2C 1/4D 1/840.下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是（ ）A 精神分裂癥B 軟骨發育不全C 糖尿病D 唇裂41.當某種多基因遺傳病的易患性平均值與閾值相距越近時（ ）A 平均值越高，則群體的發病率就越高B 平均值越高，則群體的發病率就越低C 平均值越低，則群體的發病率就越低D 平均值越低，則群體的發病率就越高42.下列哪種情況是導致鐮形細胞貧血的原因。（ ）A 同義突變B 錯義突變C 無義突變D 終止密碼突變43.RB基因處于下列哪種狀態才能導致腫瘤的發生（ ）A 顯性純合B 隱性純合C 雜合子D 顯性純合或雜合子44.苯丙酮尿癥的異常代謝與下列哪項有關（ ）A 代謝終產物缺乏B 代謝底物積累C 代謝終產物增多D 代謝中間產物積累45.以等位基因特異的寡核苷酸探針雜交法診斷某常染色體隱性遺傳病時，若能與突變探針結合，不能與正常探針結合，則該樣本為（ ）A 正常人B 患者C 攜帶者D 雜合體患者46.在一個隨機雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣泛，大多數個體接近于中間類型，極端變異的個體很少。這些變異產生是由（ ）A 多基因遺傳基礎和環境因素共同作用的結果B 遺傳基礎的作用大小決定的C 環境因素的作用大小決定的D 多對基因的分離和自由組合的作用的結果47.一個個體中含有不同染色體數目的三個細胞系,這種情況稱為（ ）A 多倍體B 非整倍體C 三倍體D 嵌合體48.根據ISCN，人類C組染色體數目為（ ）A 7對B 6對C 7對+X染色體D 6對+X染色體49.一個群體中AA個體頻率為0.6，Aa為0.3，aa為0.1，則a的頻率為（ ）A 0.75B 0.35C 0.2D 0.2550.雜合體中的顯性致病基因由于某種原因未能表現出相應性狀，但它可把該顯性基因傳給后代，這種現象稱為（ ）A 延遲顯性B 完全顯性C 不完全顯性D 不規則顯性（二）. 不定項選擇題（從選項中選擇出所有正確答案。多選，少選或錯選均不得分。51.染色體結構畸變的類型有（ ）A 丟失B 插入C 交換D 倒位E 易位52.下列疾病中屬于染色體病的是（ ）A Down綜合征B Klinefelter綜合征C 貓叫綜合征D 苯丙酮尿癥E Turner綜合征53.核型為46,XY的男性個體的間期核中具有（ ）A 1個X染色質B 1個Y染色質C 2個X染色質D 0個X染色質E 1個X染色質+1個Y染色質54.根據著絲粒的位置可將染色體的類型分為（ ）A 中著絲粒染色體B 亞中著絲粒染色體C 近端著絲粒染色體D 端著絲粒染色體E 雙著絲粒染色體55.遺傳性視網膜母細胞瘤的第一次突變可能發生在（ ）A 體細胞B 卵細胞C 原癌基因D 精子E 受精卵細胞56.近親婚配使子女的發病風險增高的疾病包括（ ）A 常染色體顯性遺傳病B 常染色體隱性遺傳病C 線粒體病D X連鎖顯性遺傳病E 多基因遺傳病57.在X連鎖隱性遺傳中，患者的基因型可能為（ ）A XaXaB XAXaC XAXAD XAYE XaY58.原癌基因產物包括（ ）A 生長因子B 生長因子受體C 蛋白酪氨酸激酶D 轉錄因子E 絲氨酸蛋白激酶59.在遺傳平衡群體中，對于性連鎖基因（ ）A 雌雄兩性的基因頻率相同，同一表現型的個體在雌雄性中的比例卻不同B 雌雄兩性的基因頻率相同，同一表現型的個體在雌雄性中的比例也相同C 雌雄兩性的基因頻率不同，同一表現型的個體在雌雄性中的比例卻不同D 雌雄兩性的基因頻率不同，同一表現型的個體在雌雄性中的比例卻相同E 雌雄兩性的基因頻率相同，而基因型頻率在雌雄性中的比例卻不同60.進行產前診斷的指征包括（ ）A 夫婦任一方攜帶有異常染色體者B 曾生育過染色體病患兒的孕婦C 年齡小于35歲的孕婦D 曾生育過單基因遺傳病患兒的孕婦E 夫婦任一方為單基因病患者61.染色體畸變發生的原因包括（ ）A 物理因素B 化學因素C 生物因素D 遺傳因素E 母親年齡62.遺傳性視網膜母細胞瘤的第一次突變可能發生在（ ）A 體細胞B 卵細胞C 原癌基因D 精子E 受精卵細胞63.下列人類哪種細胞中是23條染色體（ ）A 精原細胞B 卵母細胞C 卵細胞D 精子細胞E 體細胞64.一對夫婦血型分別為A型和AB型，他們如生育，孩子的血型可能為（ ）A O型