周圍神經(jīng)病與肌肉疾病PeripheralNeuropathyandMyopathy 四川大學(xué)華西醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科徐嚴(yán)明 目的要求一 掌握內(nèi)容 掌握特發(fā)性面神經(jīng)麻痹的臨床表現(xiàn) 掌握急性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病的臨床表現(xiàn)及診斷 掌握多發(fā)性周圍神經(jīng)病的臨床表現(xiàn)特點 掌握重癥肌無力的臨床表現(xiàn) 掌握周期性癱瘓的臨床表現(xiàn)及低血鉀型周期性癱瘓的治療 目的要求二 熟悉內(nèi)容 熟悉三叉神經(jīng)痛的臨床表現(xiàn)和治療方法 熟悉特發(fā)性面神經(jīng)麻痹的治療方法 熟悉急性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病的鑒別診斷和治療原則 熟悉多發(fā)性神經(jīng)病的病因 熟悉重癥肌無力的處理和重癥肌無力危象的診斷 熟悉周期性癱瘓的鑒別診斷 重點 特發(fā)性面神經(jīng)麻痹的臨床表現(xiàn)急性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病 AIDP GBS 的臨床表現(xiàn) 診斷重癥肌無力的臨床表現(xiàn)周期性癱瘓的臨床表現(xiàn)及低血鉀型周期性癱瘓的治療 周圍神經(jīng)疾病DiseasesofThePeripheralNerves PeripheralNeuropathy 概念Conception TheperipheralnervoussystemconsistsofthecranialandspinalnervesfromtheirpointsofexitfromtheCNStotheirterminationsinperipheralstructures Byconvention theolfactoryandopticnerves thoughnottruenervesbutCNStracts arealsoincluded 周圍神經(jīng)病 解剖 Anatomy 病理 Pathology 病因和發(fā)病機制 EtiologyandPathogenesis 臨床表現(xiàn) Clinicalmanifestation 診斷 鑒別診斷 DiagnosisandDifferentialdiagnosis 治療 Treatment 預(yù)防 Prevention 反射弧 神經(jīng)元 病理 華勒變性 Walleriandegeneration 周圍神經(jīng)病變常見分類方式 主要的周圍神經(jīng)病變綜合征及其病因 臨床表現(xiàn) 功能障礙運動Motor感覺Sensory反射Reflex自主神經(jīng)Autonomicnerve 診斷流程 輔助檢查 電生理 EMG NCV神經(jīng)活檢nervebiopsy常規(guī)檢查影像學(xué)檢查 18 nervebiopsy 治療 對因治療對癥治療輔助支持治療 一 顱神經(jīng)疾病DiseasesofTheCranialNerves 一 三叉神經(jīng)痛Trigeminalneuralgia 病例Case 患者 女 45歲 反復(fù)發(fā)作性左面部疼痛2年 2年前出現(xiàn)左側(cè)面頰部劇烈如火燒樣 刀割樣疼痛 持續(xù)約1分鐘后緩解 以后反復(fù)類似發(fā)作 有時洗臉 刷牙 吃飯會誘發(fā)發(fā)作 曾在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為 三叉神經(jīng)痛 給予卡馬西平治療 有所減輕 查體 神經(jīng)系統(tǒng)未見異常 顱腦MRI未見異常 轉(zhuǎn)外科行微血管減壓術(shù) 癥狀緩解 隨訪1年 未復(fù)發(fā) 定義 是指發(fā)生于三叉神經(jīng)分布區(qū)的劇烈的疼痛 常呈刀割 火燒 針刺樣 反復(fù)發(fā)作 持續(xù)時間短暫 發(fā)作間期正常 Adisorderofthetrigeminalnerveproducesboutsofsevere lancinatingpainlastingsecondstominutesinthedistributionofoneormoreofitssensorydivisions mostoftenthemandibularand ormaxillary發(fā)病率 4 5 100 000 概念Conception 不明 可能為致病因子使三叉神經(jīng)脫髓鞘而產(chǎn)生異位沖動或偽突觸傳遞所致 病因Causes 發(fā)病年齡 多為40歲以上的中老年 女 男發(fā)病部位 二 三支受累最常見 多單側(cè)疼痛性質(zhì) 常呈燒灼樣 刀割 針刺 撕裂樣疼痛 疼痛程度 劇烈 嚴(yán)重者可伴有同側(cè)面肌反射性抽搐 稱為痛性抽搐 ticdououreux 患者表情痛苦 常以手掌揉搓 按壓疼痛部位 發(fā)作時還可伴有面紅 流淚等 臨床表現(xiàn)SymptomsAndSigns 發(fā)作頻率 持續(xù)時間 稀疏不等 嚴(yán)重者每天數(shù)十次 每次發(fā)作短暫 持續(xù)數(shù)秒 一般不超過1分鐘 誘發(fā)因素 扳機點發(fā)作間期 正常神經(jīng)系統(tǒng)檢查 正常 臨床表現(xiàn)SymptomsAndSigns 三叉神經(jīng)痛錄像演示 臨床表現(xiàn)SymptomsAndSigns 診斷和鑒別診斷DiagnosisandDifferentiation 1 繼發(fā)性三叉神經(jīng)痛常見于腫瘤 有面部痛溫覺減退 角膜反射消失 張口下頜偏斜等三叉神經(jīng)損害表現(xiàn)2 牙痛持續(xù)性牙齦部疼痛 冷熱食物加劇 局部牙觸痛3 舌咽神經(jīng)痛表現(xiàn)同三叉神經(jīng)痛 但部位在咽喉部 吞咽 咳嗽時誘發(fā) 鑒別診斷Differentiation 1 藥物治療 1 卡馬西平 證據(jù)級別A 首選藥物 劑量為200 1200mg 天 2 奧卡西平 證據(jù)級別B 劑量為600 1800mg 天 3 其他 對卡馬西平和奧卡西平無效者可試用巴氯芬和拉莫三嗪 證據(jù)級別C 治療Treatment 2 半月神經(jīng)節(jié)射頻熱凝治療 C 適用于長期用藥無效者或無法耐受者 3 微血管減壓術(shù) 手術(shù)將腦橋入口處三叉神經(jīng)感覺根及壓迫該處神經(jīng)的異常走行或扭曲的血管分開 可有效緩解疼痛發(fā)作 C 不會產(chǎn)生感覺及運動障礙 是目前廣泛應(yīng)用的手術(shù)方法 治療Treatment 4 立體定向放射治療 近年來開展的 刀照射治療三叉神經(jīng)痛 適用于藥物和神經(jīng)阻滯無效 手術(shù)治療失敗或復(fù)發(fā) 身體狀況不能耐受手術(shù)的患者 可有效緩解疼痛發(fā)作 C 效果與微血管減壓術(shù)相當(dāng) A 治療Treatment 二 特發(fā)性面癱IdiopathicFacialPalsy Bellpalsy 病例Case 患者 男性 38歲 吹風(fēng)后突發(fā)口角歪斜流涎1天 伴有耳部疼痛不適 聽覺過敏 口味異常 查體 左側(cè)口角下垂 鼻唇溝變淺 示齒口角右歪 左側(cè)鼓腮漏氣 左眼裂閉合不全 露出白色的鞏膜 左側(cè)額紋消失 左側(cè)皺眉不能 余神經(jīng)系統(tǒng)檢查未見異常 特發(fā)性面癱是莖乳孔內(nèi)面神經(jīng)非特異性炎癥導(dǎo)致的周圍性面癱Unilateralfacialparalysisofsuddenonsetandunknowncause 發(fā)病率約為20 30 100 000 定義Conception 病因與病理EtiologyAndPathology 病因 etiology 病毒感染等激發(fā)面神經(jīng)缺血 水腫及面神經(jīng)受壓病理 pathology 面神經(jīng)水腫 脫髓鞘 嚴(yán)重時軸突變性 1 發(fā)病急 數(shù)小時至數(shù)日達(dá)高峰 常有吹風(fēng)史2 一側(cè)面部表情肌癱瘓表現(xiàn) 額紋消失 不能皺額 蹙眉 眼瞼不能閉合 鼻唇溝淺 口角歪向健側(cè) 鼓氣時患側(cè)漏氣 齒頰間滯留食物 出現(xiàn)Bell氏征 閉眼時癱瘓側(cè)眼球向上外方轉(zhuǎn)動 顯露白色鞏膜 臨床表現(xiàn)SymptomsAndSigns 3 損害范圍不同 伴不同癥狀 如舌前三分之二味覺消失 聽覺過敏 Hunt綜合征等 4 損害嚴(yán)重者 除恢復(fù)慢外 尚可出現(xiàn)面肌痙攣和聯(lián)帶運動 鱷淚征 等合并癥 臨床表現(xiàn)SymptomsAndSigns 診斷和鑒別診斷DiagnosisandDifferentiation 1 Guillain Barre綜合征 雙側(cè)面癱 伴四肢軟癱 腦脊液蛋白 細(xì)胞分離2 耳源性和腮腺炎引起周圍性面癱 有相應(yīng)病史和體征 鑒別診斷Differentiation 1 治療原則 改善局部血循環(huán) 減輕面神經(jīng)水腫緩解神經(jīng)受壓 促進功能恢復(fù)2 藥物治療 地塞米松或強的松口服VitB1和B12肌肉注射 治療Treatment 3 康復(fù)治療 理療 針灸 按摩4 其他 保護眼睛 面癱無法恢復(fù)者可作吻合術(shù) 治療Treatment 二 脊神經(jīng)疾病 Diseasesofspinalnerve 一 急性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病 AcuteInflammatoryDemyelinatingPolyneuropathy AIDP 病案Case 34歲女性 5天前出現(xiàn)四肢麻木無力 雙手握持無力 上抬梳頭費力 雙下膝蹲后起立困難 肢端麻木 1天前四肢無力進一步加重 雙手不能握拳 雙足不能活動 雙腿不能下蹲 起立 偶感呼吸費力 氣緊 無二便障礙 發(fā)病前3周有 上感 史 神經(jīng)系統(tǒng)查體 神志清楚 顱神經(jīng) 四肢肌張力低 雙上肢近端肌力 級 遠(yuǎn)端肌力 級 雙下肢近端肌力 級 遠(yuǎn)端肌力 級 四肢腱反射消失 病理征 四肢遠(yuǎn)端痛溫覺 關(guān)節(jié)位置覺減退 定義Conception 急性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病又稱格林 巴利綜合征 Guillain Barresyndrome GBS 是可能與感染有關(guān)和免疫機制參與的急性或亞急性特發(fā)性多發(fā)性神經(jīng)病 定義Conception TheGuillain Barresyndromeischaracterizedbyacuteonsetofperipheralspinalnerveandcranialnervedysfunction Viralrespiratoryorgastrointestinalinfection immunizationoftenprecedesneurologicsymptomsby5daysto3weeks 病因Etiology 病因不明患者病前多有非特異性病毒感染或疫苗接種史 以腹瀉為前驅(qū)感染的GBS患者空腸彎曲菌感染率可高達(dá)85 發(fā)病機制及病理PathogenesisAndPathology 發(fā)病機制 分子模擬機制認(rèn)為 GBS的發(fā)病是由于病原體某些組分與周圍神經(jīng)組分相似 機體免疫系統(tǒng)發(fā)生錯誤的識別 產(chǎn)生自身免疫性T細(xì)胞和自身抗體 并針對周圍神經(jīng)組分發(fā)生免疫應(yīng)答 病理 周圍神經(jīng) 神經(jīng)根 神經(jīng)節(jié)髓鞘脫失 臨床表現(xiàn)SymptomsAndSigns 發(fā)病年齡 各年齡均可發(fā)病 青壯年多見 誘發(fā)因素 病前1 3周常有 感冒 腹瀉等感染因素或疫苗接種史 發(fā)病形式 急性亞急性起病 數(shù)日至2周達(dá)到高峰 對稱性四肢弛緩性癱 于數(shù)日 2周達(dá)高峰 可有呼吸肌麻痹 臨床表現(xiàn)SymptomsAndSigns 多有肢體末梢型感覺障礙 可以腦神經(jīng)麻痹為首發(fā)癥狀 雙側(cè)面癱 延髓麻痹自主神經(jīng)癥狀 皮膚潮紅 出汗增多 營養(yǎng)障礙 心動過速 體位性低血壓 尿潴留單相病程 monophasecourse 多于發(fā)病4周時肌力開始恢復(fù) 無復(fù)發(fā) 緩解 GBS的臨床分型ClassificationofGBS 經(jīng)典型 變異型 1 急性運動軸索型神經(jīng)病純運動型 病情重 多有呼吸肌受累 24 48小時內(nèi)迅速出現(xiàn)四肢癱 肌萎縮出現(xiàn)早 病殘率高 預(yù)后差 GBS的臨床分型ClassificationofGBS 2 急性運動感覺軸索型神經(jīng)病與急性運動軸索型神經(jīng)病相似3 Fisher綜合征GBS的變異 表現(xiàn)眼外肌麻痹 共濟失調(diào)和腱反射消失三聯(lián)征4 不能分類的GBS全自主神經(jīng)功能不全 復(fù)發(fā)型GBS 輔助檢查InvestigativeStudies 1 腦脊液蛋白細(xì)胞分離 是本病的特征之一 病后第3周增高最明顯2 神經(jīng)傳導(dǎo)速度 NCV 和EMG檢查 診斷及鑒別診斷DiagnosisandDifferentiation 1 診斷急性或亞急性起病 數(shù)日至2周達(dá)到高峰 病前1 3周常有感染因素或疫苗接種史 四肢對稱性遠(yuǎn)端為主的運動 感覺 自主神經(jīng)損害 查體 腱反射減弱或消失 電生理顯示周圍神經(jīng)損害 腦脊液蛋白 細(xì)胞分離現(xiàn)象 神經(jīng)病理 腓腸神經(jīng)活檢 診斷流程 診斷及鑒別診斷DiagnosisandDifferentiation 2 鑒別診斷 1 低血鉀型周期性癱瘓 血鉀 心電圖有低鉀改變 2 脊髓灰質(zhì)炎 發(fā)熱數(shù)天后 體溫尚未完全恢復(fù) 出現(xiàn)一側(cè)肢體癱瘓 無感覺障礙及腦神經(jīng)受累 3 重癥肌無力 起病較慢 癥狀有波動 晨輕暮重 疲勞試驗 騰喜龍試驗陽性 4 周期性麻痹 治療Treatment 1 輔助呼吸呼吸肌麻痹是GBS的主要危險 搶救呼吸肌麻痹是治療重癥GBS的關(guān)鍵 密切觀察患者呼吸困難程度 當(dāng)出現(xiàn)缺氧癥狀 應(yīng)及早使用呼吸器 保持呼吸道通暢 治療Treatment 2 對癥治療3 預(yù)防長時間臥床的并發(fā)癥4 病因治療 靜脈免疫球蛋白 intravenousimmunoglobulin 0 4g d kg 血漿交換 plasmaexchange 5 康復(fù)治療 預(yù)后Prognosis 大部分 70 可完全恢復(fù) 主要死因是心跳驟停 呼吸窘迫綜合征 輔助通氣意外 感染 肌肉疾病Myopathy 解剖 反射弧 肌肉疾病Myopathy 臨床特點SymptomsAndSigns 肌肉萎縮無力疼痛跳動 診斷Diagnosis 病史特點電生理肌肉活檢基因診斷 69 Musclebiopsy 針吸式 開放式 70 染色 HEmGTNADHSDHCOXAMP酸性磷酸酶ATP酶 3 油紅蘇丹黑PAS COX SDH 免疫組化 IH 免疫雜交 IB 基因診斷 一 重癥肌無力 MyastheniaGravis MG 病例Case 40歲男性 7月前出現(xiàn)視物成雙 家人發(fā)現(xiàn)其左側(cè)眼裂變小 左上瞼下垂 1月前出現(xiàn)雙上肢上抬費力 10天前感上樓 爬坡雙下肢乏力 無力早上較輕 下午較重 5小時前出現(xiàn)呼吸困難 口唇發(fā)紺 來院就診 病例Case 內(nèi)科查體 患者神清 煩躁不安 口唇發(fā)紺 吸氣時可見三凹征 呼吸淺快 雙肺呼吸動度約2cm 呼吸音清 未聞及干濕羅音 神經(jīng)系統(tǒng)查體發(fā)現(xiàn) 左側(cè)眼瞼下垂 左眼球內(nèi)收 上下視物受限 上下方向注視時有復(fù)視感 瞳孔等大等圓 直徑約為3 5mm 光反射靈敏 四肢肌張力正常 雙上肢近端肌力 級 遠(yuǎn)端 級 雙下肢近端肌力 級 遠(yuǎn)端 級 四肢腱反射對稱 雙側(cè)病理征 感覺無異常 腦膜刺激征 概念Conception 是一種神經(jīng) 肌肉接頭 NMJ 傳遞障礙的自身免疫性疾病 臨床表現(xiàn)為部分或全身骨骼肌異常地容易疲勞 通常在活動后癥狀加重 休息后減輕 發(fā)病機制Pathogenesis ThepathogenesisofMGisrelatedtothedestructiveeffectsofautoantibodiestoAChR 流行病學(xué) 人群發(fā)病率8 20 10萬患病率約50 10萬20 40歲常見 40歲女性患病率為男性2 3倍 中年以上發(fā)病者以男性居多胸腺瘤 50 60歲MG患者多見 10歲僅10 家族性病例少見 MG病理 病因及發(fā)病機制EtiologyAndPathogenesis 臨床表現(xiàn)SymptomsAndSigns 1 任何年齡 20 40歲 女性多見 40 60歲 男性多見 2 起病隱襲 感染 疲勞常為誘因 3 常先出現(xiàn)一側(cè)或雙側(cè)眼外肌麻痹 瞳孔括約肌一般不受累 4 受累肌肉呈病態(tài)疲勞 收縮后發(fā)生無力 休息后好轉(zhuǎn) 呈現(xiàn)晨輕暮重波動性變化 5 抗膽堿酯酶藥物治療有效 臨床表現(xiàn)SymptomsAndSigns 6 MG危象 呼吸肌 膈肌受累可出呼吸麻痹 如不能維持換氣則為危象 是死亡的常見原因 肺部感染或手術(shù)可誘發(fā)危象 分類Classification 1 成年型 Osserman型 I型 眼肌型 僅眼肌受累IIA型 輕度全身型 進展緩慢 無危象IIB型 中度全身型 骨骼肌和延髓部肌肉嚴(yán)重受累 分類Classification 型 重癥急進型 癥狀危重 進展迅速在數(shù)周至數(shù)月內(nèi)達(dá)到高峰 可發(fā)生危象IV型 遲發(fā)重癥型 癥狀同III型從I型逐漸發(fā)展而來 型 肌萎縮型 分類Classification 2 兒童型 特殊亞型 新生兒型 先天性肌無力3 少年型14 18歲 輔助檢查InvestigativeStudies 胸部CT可發(fā)現(xiàn)胸腺瘤電生理檢查可見衰減反應(yīng)肌肉AchR Ab檢測陽性率為80 診斷及鑒別診斷DiagnosisandDifferentiation Threegeneralcharacteristics Thefluctuatingnatureofmyasthenicweakness Thedistributionofweakness Theclinicalresponsetocholinergicdrugs 診斷及鑒別診斷DiagnosisandDifferentiation Formaldiagnosisdependsondemonstrationoftheresponsetocholinergicdrugs electrophysiologicevidenceofabnormalneuromusculartransmission demonstrationofcirculatingantibodiestoAChR 診斷及鑒別診斷DiagnosisandDifferentiation 診斷要點 波動性的肌無力及疲勞現(xiàn)象 低頻重復(fù)電刺激或單纖維肌電圖陽性 新斯的明或騰喜龍試驗陽性 血液中乙酰膽堿受體抗體陽性 診斷流程 診斷及鑒別診斷DiagnosisandDifferentiation 高滴度AchR Ab 支持MG神經(jīng)重復(fù)頻率刺激檢查 尺神經(jīng) 腋神經(jīng) 面神經(jīng)抗膽堿酯酶藥物試驗 neostigminetest tensilontest 陽性 低頻重復(fù)神經(jīng)電刺激衰減反應(yīng) 診斷及鑒別診斷DiagnosisandDifferentiation 鑒別診斷 Differentiation 1 Lambert Eaton綜合征2 肉毒桿菌中毒3 眼肌型肌營養(yǎng)不良4 球麻痹5 多發(fā)性肌炎 Lambert Eaton綜合癥 最易受累的部位為軀干 肩胛 骨盆及下肢的肌肉新斯的明試驗無效或效果差低頻重復(fù)電刺激正常 高頻重復(fù)電刺激動作電位波幅顯著增高合并腫瘤 多見小細(xì)胞肺癌可見感覺異常 疼痛及自主神經(jīng)功能紊亂表現(xiàn) 高頻神經(jīng)重復(fù)電刺激 肌無力綜合征 Lambert Eaton 與MG的鑒別要點 肌無力綜合征 Lambert Eaton 與MG的鑒別要點 治療Treatment Anticholinesterasedrugtherapyandplasmapheresisaresymptomatictreatments whereasthymectomy steroids andotherimmunosuppressivedrugsmayalterthecourseofthedisease 治療Treatment 1 抗膽堿酯酶藥物新斯的明 吡啶斯的明 pyridostigmine 副作用 腹痛 腹瀉 惡心 嘔吐 流淚 流涎 支氣管分泌物增多 出汗 瞳孔縮小 治療Treatment 2 腎上腺皮質(zhì)類固醇類大劑量隔日遞減療法 服強的松60 80mg d開始 數(shù)月后逐漸減少劑量 減至隔日服20 40mg d的維持量 治療Treatment 小劑量遞增隔日療法 隔日服強的松20mg d開始 每周遞增10mg 直至隔日服70 80mg d 大劑量沖擊療法 甲基強的松龍1000mg d 連用三日 3 免疫抑制劑 硫唑嘌呤 環(huán)磷酰胺4 血漿置換5 免疫球蛋白6 胸腺切除 胸腺放療 治療Treatment 治療Treatment 肌無力危象 myastheniccrisis 抗膽堿酯酶藥量不足引起 注射騰喜龍后癥狀減輕 膽堿能危象 cholinergiccrisis 抗膽堿酯酶藥過量 肌束震顫及毒蕈堿樣反應(yīng) 肌注騰喜龍2mg癥狀加重 反拗性危象 brittlecrisis 抗膽堿酯酶藥不敏感所致 騰喜龍試驗無反應(yīng) 停用抗膽堿酯酶藥物 輸液維持 危象的處理發(fā)生危象后 出現(xiàn)呼吸肌麻痹 應(yīng)立即氣管插管 切開 用人工呼吸器輔助呼吸 治療Treatment 二 周期性癱瘓PeriodicParalysis FamilialPeriodicParalysis 病例case 男 37歲 因 反復(fù)發(fā)作性四肢無力5月 復(fù)發(fā)1天 入院 5月前患者因腹瀉在診所輸注100g葡萄糖液 林格液500ml 輸液過程中出現(xiàn)肌肉無力 肢體不能活動 無感覺障礙和二便障礙 至當(dāng)?shù)蒯t(yī)院測血鉀為0 84mmol L 補鉀治療后癥狀消失 后上述癥狀反復(fù)出現(xiàn)3次 多于進食后出現(xiàn) 1天前 患者早飯后再次出現(xiàn)四肢無力 入我院 病例case 既往有甲亢病史1年余 服藥治療5個月后 自行停藥至今 查體 神志清楚 顱神經(jīng)檢查無異常 四肢肌張力低 肌力2級 感覺檢查正常 四肢反射對稱減弱 病理征陰性 概念Conception Familialperiodicparalysiscomprisesdiseasescharacterizedbyepisodicboutsoflimbweakness 概念Conception 是以反復(fù)發(fā)作的骨骼肌弛緩性癱瘓為特征的一組疾病 發(fā)病時大多伴有血清鉀含量的改變 分類Classification Onclinicalgrounds therearethreemaintypes hypokalemicpe