第20章生物的遺傳和變異 第6節遺傳病和人類健康 問題引入 1 大家知道 人類根據膚色特征可分為 白色人種 黃色人種和黑色人種 請問為什么不同人種的膚色會不同呢 提示 因為不同人種的膚色基因組成是不同的 也就是說 基因型不同的個體 表現型也不同 2 什么叫做可遺傳的變異 請舉一例說明 提示 凡性狀的的變異能在后代重復出現的叫做可遺傳變異 可遺傳的變異是由于遺傳物質 也就是基因組成的改變產生的 例 遺傳病是由遺傳物質改變而引起的疾病 致病基因可通過配子在家族中傳遞 因而在患者家系中常常表現出一定的發病比例 如色盲 血友病等 一 什么是遺傳病 它與非遺傳病如何區別 遺傳病的特征 1 是由遺傳物質改變引起 2 可在家族中傳遞 生殖細胞 3 患者家系中表現出一定的發病比例 圖為先天性愚型病患者 這是最常見的一種常染色體病 現已查明主要是第21號染色體多了一條 所以又稱為21 三體綜合癥 在人群中的發病率約為1 600 1 800 患者天生智力低下 xian 先天性愚型病 患者體內黑色素細胞中酪氨酸酶缺乏 導致黑色素合成障礙造成白化病 患者皮膚呈乳白色 毛發淡黃或銀白色 皮膚很容易被陽光灼傷 容易發生皮膚癌 此外 由于缺乏黑色素的緣故 眼睛的虹膜 鞏膜 瞳孔也呈淺紅色 陽光對患者的眼睛來說也過于強烈 畏光 視力差是白化病的特征之一 白化病是一種常染色體隱性遺傳病 除了人以外 也會出現在動物身上 血友病與歐洲皇室血友病患者的血液里缺少一種凝血因子 所以受傷流血時 血液不易凝結 因此不易自然止血 容易造成失血過多而發生生命危險 血友病基因h在X染色體上 是隱性遺傳的 而其正?；蚴荋 在Y染色體上沒有這兩個基因 維多利亞是英國歷史上最有名的女王 這樣一位名聲顯赫的女王竟是血友病基因攜帶者 在女王的后代 子女 孫輩 重孫輩 中 有10個男性是血友病患者 6個女性 2個女兒4個外孫女 是血友病基因攜帶者 英國皇室的公主們將血友病基因帶到了沙皇俄國和一些歐洲國家的皇室 這樣血友病就在歐洲皇室家族中蔓延開來 血友病病源英國皇室 中間右座為維多利亞女王 苯丙酮尿癥 苯丙酮尿癥 苯丙酮尿癥是一種遺傳病 屬隱性遺傳 即父母攜帶了這種病的基因 但可以沒有癥狀 我國發病率約為1 16500 其發病機理是進入人體的苯丙氨酸不能被人體代謝 因而患兒尿中排出大量的苯丙酮酸等代謝產物 使尿有一種特殊的鼠尿臭味 故名苯丙酮尿癥 由于苯丙氨酸代謝異常致黑色素合成不足 所以患兒的毛發 皮膚和眼虹膜色澤變淺 唇裂 唇裂 唇裂是口腔頜面部常見的先天性畸形 根據大量的實驗研究及流行病學調查結果表明 可能為多種因素的影響而非單一的因素所致 遺傳學研究還認為唇裂屬于多基因遺傳性疾病 唇裂 手術前 手術后 抗維生素 佝僂病 抗維生素 佝僂病 抗維生素D佝僂病是由位于X染色體上的顯性致病基因控制的一種遺傳性疾病 患者由于對磷 鈣吸收不良而導致骨發育障礙 患者常常表現為X型 或0型 腿 骨骼發育畸形 如雞胸 生長緩慢等癥狀 一 遺傳病就在我們身邊 據研究 我們所有的人都是遺傳病基因攜帶者 每個人的全部基因中都可能有5 6個致病基因 其中某個基因貯存的遺傳信息一旦表達 就會表現出相應的遺傳病癥 有的遺傳病基因雖然在攜帶者身上沒有得到表達 但能夠通過配子傳遞給后代 提示 1 危害人類健康 降低人口素質 2 給患者本人 家庭和社會帶來嚴重的經濟負擔和精神負擔 3 某些精神病患者給社會治安帶來危害 另據統計 自然人群中約有25 30 的人受某種遺傳病所累 遺傳病的危害及原因 學生討論 危害 原因 遺傳因素占25 環境因素占10 兩種因素共同作用或原因不明的占65 放射性污染 化學污染 結論 環境污染是導致遺傳病發病率上升的主要原因 案例 我國遺傳病的發病現狀 我國遺傳病患者占總人口比例 20 25 新生兒先天性遺傳缺陷約為1 3 15歲以下的死亡兒童中 遺傳病患兒占40 自然流產兒中 遺傳病患兒達50 以上 我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上 在我國人口中 輕度智力低下者約2000萬 嚴重者 白癡 約200萬 案例 選擇好對象 禁止近親結婚 科學家的悲劇 達爾文與他的表妹愛瑪從小便是青梅竹馬 感情深厚 最后從暗戀轉為伉儷 但是他們六個孩子中有三個中途夭折 其余三個終身不育 那時的達爾文也是百思不得其解 達爾文 二 近親結婚危害大 近親是指 兩個人在幾代之內曾有共同祖先 近親結婚是指 三代之內有共同祖先的男女婚配 新婚姻法規定 禁止 直系血親和三代以內的旁系血親 或患有醫學上認為不應當結婚的疾病 的男女結婚 閱讀課本P115小資料思考 1 人種學家摩爾根愛情之花為什么卻結出痛苦之果 提示 他與表妹戀愛 結婚 結果養育的三個孩子 兩個女兒因 莫明其妙的遺傳病癥 夭折 惟一幸存的男孩竟是半癡呆兒 2 摩爾根遺恨終身的婚姻給人們的啟示是什么 提示 不得在氏族內部近親通婚 血親關系示意圖 自己 父親 母親 祖父母 外祖父母 子女 孫子女 父的兄弟姐妹 父的兄弟姐妹的子女 父的兄弟姐妹的孫子女 父的兄弟姐妹的曾孫子女 母的兄弟姐妹 母的兄弟姐妹的子女 母的兄弟姐妹的孫子女 母的兄弟姐妹的曾孫子女 兄弟姐妹 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的孫子女 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孫子女 叔伯姑的孫子女 叔伯姑的子女 叔 伯 姑 孫子女 子女 自己 兄弟姐妹的孫子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父 母 舅姨的曾孫子女 舅姨的孫子女 舅姨的子女 舅 姨 三代以內旁系血親 是指從祖父母 外祖父母同源而出的男女 如兄弟姐妹 包括同父異母或同母異父 為二代以內 堂兄弟姐妹 表兄弟姐妹為三代以內 是指和自己有直接血緣關系的親屬 具有生與被生關系 包括生出自己的長輩 父母 祖父母 外祖父母以及更上的長輩 和自己生出來的晚輩 子女 孫子女 外孫子女以及更下的直接晚輩 直系血親 為什么要禁止近親結婚 1 血緣親近的夫婦 從共同祖先那里獲得相同致病基因的可能性大 其中某些遺傳病基因是隱性基因 2 近親結婚的夫婦雙方攜帶的隱性致病基因可能同時傳遞給子女 大大提高了隱性遺傳病的發病率 據統計 近親結婚的新生兒死亡率達80 達非近親結婚的新生兒死亡率的三倍以上 而其遺傳病的發病率比一般婚配的高150倍 由此可見 近親結婚并非 親上加親 而是 錯上加錯 為了家庭幸福 下一代的聰明健康 國家的繁榮 民族的興旺 一定要嚴禁近親結婚 禁止近親結婚的意義 降低遺傳病發病的概率 提高人口素質 優生 三 防治遺傳病的主要措施 1 禁止近親結婚2 提倡 適齡生育 3 產前診斷4 遺傳咨詢 羊水穿刺 染色體是否正常 B型超聲波 胚胎是否畸形 產前診斷 方法 遺傳咨詢 遺傳咨詢又叫遺傳商談 是解答咨詢者提出的各種遺傳學問題 如遺傳病的病因 遺傳方式 預防 診斷治療等 并在權衡對個人 家庭 社會利弊的基礎上 給予婚姻 生育 疾病治療和預防等方面的醫學指導 預防措施 遺傳咨詢配合產前診斷 選擇性流產等 可以降低遺傳病發病率 改善遺傳病患者的生活質量和提高人口素質 意義 提示 1 可以發現遺傳病和遺傳缺陷方面的問題 并加以分析指導 2 還可以發現一些不宜結婚的疾病 有利于男女雙方及后代的身心健康 3 對檢查發現的某些疾病 可以及時的處理和治療 避免婚后的麻煩 計劃結婚的男女青年為什要先做婚前健康檢查及遺傳咨詢 課堂練習 1 近親結婚容易患遺傳病的原因是 近親可能帶有相同的隱性致病基因 2 遺傳病基因沒有在親代表達 就不會通過配子傳遞給后代 3 我們所有人都是遺傳病基因的攜帶者 每個人的全部基因中都可能有5 6個致病基因 4 所有的遺傳病都是在一出生就能表現出癥狀來 5 遺傳病是先天就有的疾病 是目前醫療水平無法治愈的疾病 答案 1 2 3 4 5 1 判斷下列各題正誤 2 右圖為先天性愚型病患者 這是最常見的一種常染色體病 現已查明主要是第21號染色體多了一條 所以又稱為21 三體綜合癥 在人群中的發病率約為1 600 1 800 患者天生智力低下 請問 1 一對正常父母有