人類遺傳病與優生近年來，隨著醫療技術的發展和醫藥衛生條件的改善，人類傳染性疾病已得到控制，但人類的遺傳性疾病的發病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一種重要因素！學.科.網第五節人類遺傳病與優生人類遺傳病是指由于遺傳物質的變化而引發的人類疾病。學.科.網單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病1：SARS

2：愛滋病

3：白化病

4：紅綠色盲

5：大脖子病

6：先天性白內障

7：高度近視下列哪些屬于遺傳病？一、單基因遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病顯性遺傳病常染色體：軟骨發育不全、并指

X染色體：抗維生素D佝僂病學.科.網隱性遺傳病常染色體：白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞學.科.網X染色體：血友病、色盲、進行性肌營養不良苯丙酮尿癥(常、隱)智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發霉”臭味。學.科.網苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶苯丙酮酸在體內積累過多，會對嬰兒的神經系統造成不同程度的損害。地中海貧血(常、隱)廣州番禺的李女士是個不幸的女人，兒子出生才三個月就被診療患上了地中海貧血病，每5天必須上醫院輸一次血，治療費用每月要花2000多元。但如果不輸血，孩子活不到5歲就會死于嚴重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，沒有進行產前診療，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。由于經濟上已不堪重負，李女士眼淚汪汪地對記者說，可能要放棄對孩子的治療。真實的故事本病大多嬰兒時即發病，體現為貧血、虛弱、腹內結塊。發育遲滯等，重型多生長發育不良，常在成年前死亡。二、多基因遺傳病由多對基因控制的人類遺傳病唇裂、無腦兒、原發性高血壓和青少年型糖尿病等唇裂無腦兒三、染色體病由于染色體數目或構造畸變而引發的遺傳病貓叫綜合癥、21三體綜合癥和性腺發育不良等。先天性愚型(21三體）性腺發育不良（女性）小結：一、單基因遺傳病伴Y：外耳道多毛癥X隱：紅綠色盲、血友病、進行性肌營養不良X顯：抗維生素D佝僂病常隱：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥常顯：多指病、并指病、軟骨發育不全癥二、多基因遺傳病唇裂、無腦兒、原發性高血壓和青少年型糖尿病等三、染色體異常遺傳病貓叫綜合癥、21三體綜合癥和性腺發育不良等。請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發育不全D.X隱

（5）進行性肌營養不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發育不良G.性染色體異常病考考你！四、遺傳病的危害1、我國遺傳病患者占總人口比例：20%-25%2、新生兒先天性遺傳缺點約為1.3%3、在自然流產中，約50%是染色體異常引發！4、我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。5、每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發流產。我國遺傳的發病現狀：危害———患者、后裔、家庭、社會……環境污染是造成遺傳病發病率上升的重要因素。素質負擔名稱人數智力低下34.7萬盲人10.2萬耳聾80.0萬先天畸形140.9萬原發性癲癇17.5萬總數283.3萬1985年四川省調查部分數據一個病殘兒平均壽命為50年，50年國家和家庭需為孩子承擔40萬人民幣的基本生活費用每年出生:120萬人*40萬元=4800億元經濟負擔五、優生的方法1、嚴禁近親結婚（最簡樸有效的辦法）2、進行遺傳咨詢（重要手段）3、倡導“適齡生育”(24—29歲最佳)4、產前診療（重要方法）因素：近親結婚的狀況下，雙方從共同的祖先

那里繼承同一種致病基因的機會大增，

使所生兒女患隱性遺傳病的機會大增。概念:讓每一種家庭生育出健康的孩子方法：我國婚姻法規定：直系血親和三代以內

的旁系血親嚴禁結婚。達爾文和表妹愛瑪生育6個兒女，3個夭折，3個終身不育。科學家的悲劇嚴禁近親結婚祖父母外祖父母叔伯姑的

曾孫子女叔伯姑的

孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹

的孫子女兄弟姐妹

的子女兄弟姐妹父、母舅姨的

曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親遺傳咨詢的內容和環節為---提出建議檢查、理解病史，作出遺傳診療分析遺傳病的傳遞方式推斷后裔發病幾率一種患抗維生素D性佝僂病（X上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結婚，為防止生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（）A、不要生育B、妊娠期多吃含鈣食品C、只生男孩D、只生女孩C進行遺傳咨詢過晚生育由于體內積累的致突變因素增多，生患病小孩的風險也對應增大。適齡生育——24－29歲生育倡導適齡生育母親生育年齡21三體綜合癥發病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50產前診療能診療的疾病：染色體疾病先天性畸形先天性代謝缺點病伴性遺傳病檢測手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細胞檢查4、絨毛細胞檢查5、基因診療1.下列很有需要進行遺傳咨詢的是（）A．親屬中生過先天畸形孩子的待婚青年

B．得過肝炎的夫婦C．父母中有殘疾的待婚青年

D．得過乙型腦炎的夫婦2.下列說法中對的的是（）A．先天性疾病是遺傳病后天性疾病不是遺傳病B．家族性疾病是遺傳病，散發式疾病不是遺傳病C．遺傳病的發病，在不同程度上需要環境因素的

作用，但根本因素是遺傳因素的存在D．遺傳病是僅由遺傳因素引發的疾病AC3.下列病癥屬于遺傳病的是（）A.孕婦飲食缺碘，造成生出的嬰兒得先天性呆小癥B.由于缺少維生素A，父親和兒子均得夜盲癥C.一男子40歲發現自已開始禿發，據理解他的父親

也在40歲左右開始禿發D.一家三口由于末注意衛生，在同一時間內均患甲

型肝炎4.多基因遺傳病的特點是（）①由多對基因控制②常體現出家族聚集現象

③易受環境因素的影響④發病率極低A．①③④B．①②③

C．③④