2025年出生缺陷防治規(guī)范化培訓(xùn)-產(chǎn)前篩查與診斷專項(xiàng)考核試題（附答案）一、單項(xiàng)選擇題（共20題，每題2分，共40分）1.早孕期聯(lián)合篩查（NT+血清學(xué)）的最佳檢測(cè)時(shí)間是？A.9周0天-10周6天B.11周0天-13周6天C.14周0天-16周6天D.17周0天-19周6天2.以下哪項(xiàng)是中孕期血清學(xué)篩查（二聯(lián)法）的核心指標(biāo)組合？A.AFP+Freeβ-hCGB.AFP+uE3C.PAPP-A+Freeβ-hCGD.AFP+hCG+uE33.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）主要針對(duì)的胎兒染色體異常不包括？A.21-三體綜合征B.18-三體綜合征C.13-三體綜合征D.47,XXX（超雌綜合征）4.產(chǎn)前診斷中，絨毛穿刺取樣（CVS）的最佳孕周是？A.6-8周B.10-13周C.16-20周D.22-24周5.孕婦血清學(xué)篩查提示21-三體高風(fēng)險(xiǎn)（風(fēng)險(xiǎn)值1:100），后續(xù)應(yīng)優(yōu)先推薦的確診方法是？A.羊水細(xì)胞染色體核型分析B.臍血穿刺染色體核型分析C.孕婦外周血NIPTD.胎兒超聲結(jié)構(gòu)篩查6.胎兒頸項(xiàng)透明層（NT）增厚（≥3.0mm）最常提示的染色體異常是？A.18-三體綜合征B.21-三體綜合征C.45,X（特納綜合征）D.13-三體綜合征7.以下哪項(xiàng)是介入性產(chǎn)前診斷的絕對(duì)禁忌癥？A.孕婦發(fā)熱（體溫38.5℃）B.孕18周，胎盤位于前壁C.孕婦有凝血功能障礙（PT延長(zhǎng)5秒）D.孕婦要求主動(dòng)終止妊娠8.中孕期血清學(xué)篩查中，甲胎蛋白（AFP）異常升高最常見的原因是？A.21-三體綜合征B.開放性神經(jīng)管缺陷（如無腦兒）C.18-三體綜合征D.胎兒生長(zhǎng)受限9.NIPT檢測(cè)結(jié)果提示“高風(fēng)險(xiǎn)”時(shí)，正確的臨床處理流程是？A.直接建議終止妊娠B.立即行絨毛穿刺確診C.先進(jìn)行胎兒系統(tǒng)超聲檢查，再推薦介入性產(chǎn)前診斷D.復(fù)查NIPT以確認(rèn)結(jié)果10.產(chǎn)前診斷倫理原則中，“尊重孕婦及家屬的知情同意權(quán)”屬于以下哪項(xiàng)核心原則？A.不傷害原則B.有利原則C.尊重原則D.公正原則11.胎兒超聲軟指標(biāo)“心內(nèi)強(qiáng)回聲灶”最常見于以下哪種染色體異常？A.21-三體綜合征B.18-三體綜合征C.47,XXY（克氏綜合征）D.通常為孤立性表現(xiàn)，無明確染色體異常關(guān)聯(lián)12.以下哪項(xiàng)不屬于產(chǎn)前篩查的特點(diǎn)？A.針對(duì)普通孕婦群體B.結(jié)果為“高風(fēng)險(xiǎn)”或“低風(fēng)險(xiǎn)”C.可以明確診斷胎兒是否患病D.方法相對(duì)無創(chuàng)（如血清學(xué)、超聲）13.絨毛穿刺術(shù)后流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)約為？A.0.1%-0.3%B.0.5%-1.0%C.1.5%-2.0%D.3.0%-5.0%14.孕婦年齡38歲（預(yù)產(chǎn)期時(shí)≥35歲），無其他高危因素，首次產(chǎn)前檢查應(yīng)推薦的篩查/診斷方案是？A.早孕期聯(lián)合篩查B.中孕期血清學(xué)篩查C.直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺）D.NIPT作為首選15.胎兒染色體微陣列分析（CMA）的主要優(yōu)勢(shì)是？A.可檢測(cè)染色體數(shù)目異常B.可檢測(cè)染色體結(jié)構(gòu)異常（如微缺失/微重復(fù)）C.檢測(cè)時(shí)間短（24小時(shí)出結(jié)果）D.適用于所有孕婦的常規(guī)篩查16.以下哪項(xiàng)是胎兒超聲結(jié)構(gòu)篩查（系統(tǒng)B超）的最佳時(shí)間？A.11-13+6周B.16-18周C.20-24周D.28-32周17.孕婦血清學(xué)篩查中，游離雌三醇（uE3）降低最常見于？A.21-三體綜合征B.開放性神經(jīng)管缺陷C.胎兒生長(zhǎng)受限D(zhuǎn).妊娠期高血壓疾病18.產(chǎn)前診斷中，羊水細(xì)胞培養(yǎng)失敗的主要原因不包括？A.羊水中胎兒細(xì)胞數(shù)量不足B.培養(yǎng)過程中細(xì)菌污染C.孕婦年齡過大D.標(biāo)本運(yùn)輸時(shí)間過長(zhǎng)（超過48小時(shí)）19.以下哪項(xiàng)是NIPT的適用人群？A.孕婦合并惡性腫瘤B.雙胎妊娠（絨毛膜性明確）C.孕周＜10周D.孕婦1年內(nèi)接受過異體輸血20.胎兒十二指腸閉鎖的典型超聲表現(xiàn)是？A.“雙泡征”（胃泡+擴(kuò)張十二指腸）B.“香蕉征”（小腦異常）C.“檸檬頭”（顱骨異常）D.“牛眼征”（心臟畸形）二、多項(xiàng)選擇題（共10題，每題3分，共30分，多選、少選、錯(cuò)選均不得分）1.屬于胎兒染色體異常超聲軟指標(biāo)的有？A.頸項(xiàng)透明層增厚（NT≥3.0mm）B.心內(nèi)強(qiáng)回聲灶（EIF）C.腸管強(qiáng)回聲（IEF）D.腎盂擴(kuò)張（≥4mm）2.產(chǎn)前診斷的適應(yīng)癥包括？A.孕婦年齡≥35歲（預(yù)產(chǎn)期時(shí)）B.血清學(xué)篩查提示高風(fēng)險(xiǎn)C.夫婦一方為染色體平衡易位攜帶者D.前次妊娠胎兒為21-三體綜合征3.絨毛穿刺的注意事項(xiàng)包括？A.需在超聲引導(dǎo)下進(jìn)行B.術(shù)后需監(jiān)測(cè)胎心15-30分鐘C.穿刺后2周內(nèi)避免性生活D.適用于孕10-13周4.NIPT的局限性包括？A.無法檢測(cè)染色體結(jié)構(gòu)異常（如平衡易位）B.對(duì)性染色體異常的檢出率低于常染色體三體C.可能出現(xiàn)假陽(yáng)性或假陰性D.不能替代系統(tǒng)超聲篩查5.胎兒神經(jīng)管缺陷（NTD）的篩查方法包括？A.孕婦血清AFP檢測(cè)（中孕期）B.胎兒系統(tǒng)超聲篩查C.NIPTD.羊水AFP檢測(cè)（產(chǎn)前診斷）6.介入性產(chǎn)前診斷的常見并發(fā)癥有？A.胎膜早破B.胎兒丟失（流產(chǎn)/早產(chǎn)）C.宮內(nèi)感染D.孕婦出血7.產(chǎn)前篩查的質(zhì)量控制要點(diǎn)包括？A.實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)設(shè)備定期校準(zhǔn)B.血清學(xué)篩查需結(jié)合孕婦年齡、孕周、體重等參數(shù)C.超聲NT測(cè)量需由經(jīng)過培訓(xùn)的醫(yī)師操作D.篩查結(jié)果需及時(shí)反饋臨床8.胎兒生長(zhǎng)受限（FGR）可能關(guān)聯(lián)的染色體異常包括？A.18-三體綜合征B.21-三體綜合征C.45,X（特納綜合征）D.三倍體（69,XXX/XXY/XXX）9.產(chǎn)前診斷知情同意書應(yīng)包含的內(nèi)容有？A.檢查的目的、方法及局限性B.可能的并發(fā)癥及風(fēng)險(xiǎn)C.替代方案（如繼續(xù)篩查或放棄診斷）D.檢測(cè)結(jié)果的解讀及后續(xù)處理建議10.以下哪些情況需警惕胎兒染色體異常？A.超聲發(fā)現(xiàn)胎兒心臟畸形（如室間隔缺損）B.孕婦血清學(xué)篩查提示18-三體高風(fēng)險(xiǎn)（1:50）C.雙胎妊娠中一胎結(jié)構(gòu)異常D.孕婦孕早期接觸過X射線（劑量50mGy）三、案例分析題（共2題，每題15分，共30分）案例1：孕婦，32歲，G2P0，孕12周+3天首次就診。既往體健，無遺傳病家族史，孕6周超聲確認(rèn)宮內(nèi)妊娠，孕11周+5天超聲測(cè)量NT=3.2mm（正常參考值＜2.5mm），早孕期血清學(xué)篩查提示PAPP-A=0.45MoM（正常0.5-2.0MoM），F(xiàn)reeβ-hCG=2.3MoM（正常0.25-2.5MoM）。孕婦焦慮，咨詢下一步處理。問題：1.該孕婦目前的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估結(jié)果是什么？依據(jù)是什么？（5分）2.推薦的后續(xù)檢查方案及理由是什么？（5分）3.若后續(xù)羊水穿刺結(jié)果提示胎兒核型為47,XX,+21，需向孕婦解釋哪些內(nèi)容？（5分）案例2：孕婦，38歲，G1P0，孕16周+2天。外院中孕期血清學(xué)篩查結(jié)果：AFP=0.6MoM，hCG=3.2MoM，uE3=0.4MoM，計(jì)算21-三體風(fēng)險(xiǎn)1:80（截?cái)嘀?:270），18-三體風(fēng)險(xiǎn)1:10000（低風(fēng)險(xiǎn)）。孕婦拒絕NIPT，要求明確診斷。問題：1.該孕婦血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)的原因可能有哪些？（5分）2.推薦的產(chǎn)前診斷方法及最佳孕周是什么？需注意哪些風(fēng)險(xiǎn)？（5分）3.若羊水細(xì)胞培養(yǎng)失敗，替代診斷方法有哪些？（5分）答案及解析一、單項(xiàng)選擇題1.B（早孕期聯(lián)合篩查的最佳時(shí)間為11周0天-13周6天，此階段NT測(cè)量準(zhǔn)確性最高，血清學(xué)指標(biāo)（PAPP-A、Freeβ-hCG）的孕周相關(guān)性明確。）2.A（中孕期二聯(lián)法篩查指標(biāo)為AFP+Freeβ-hCG；三聯(lián)法增加uE3；早孕期為PAPP-A+Freeβ-hCG。）3.D（NIPT主要針對(duì)21-三體、18-三體、13-三體，對(duì)性染色體異常（如47,XXX）的檢出率較低，且非主要目標(biāo)。）4.B（絨毛穿刺最佳孕周為10-13周，此階段絨毛量充足，胎兒丟失風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低。）5.A（血清學(xué)高風(fēng)險(xiǎn)需通過介入性產(chǎn)前診斷確診，羊水穿刺（16-22周）是最常用方法，絨毛穿刺（10-13周）適用于早孕期。）6.B（NT增厚最常見于21-三體綜合征，其次為18-三體、Turner綜合征等。）7.C（介入性診斷絕對(duì)禁忌癥包括孕婦凝血功能障礙（如PT/APTT顯著延長(zhǎng)）、急性感染（如發(fā)熱）；胎盤前壁非禁忌癥，可在超聲引導(dǎo)下避開胎盤。）8.B（AFP升高常見于開放性神經(jīng)管缺陷（如無腦兒、脊柱裂）、腹壁缺損（如臍膨出）；21-三體時(shí)AFP通常降低（＜0.7MoM）。）9.C（NIPT高風(fēng)險(xiǎn)需結(jié)合系統(tǒng)超聲排除結(jié)構(gòu)異常，再通過羊水/絨毛穿刺確診，不可直接終止妊娠或重復(fù)NIPT。）10.C（產(chǎn)前診斷倫理四原則：尊重（知情同意）、不傷害（減少風(fēng)險(xiǎn)）、有利（獲益大于風(fēng)險(xiǎn)）、公正（資源公平分配）。）11.D（心內(nèi)強(qiáng)回聲灶在正常胎兒中發(fā)生率約3%-5%，孤立存在時(shí)與染色體異常無明確關(guān)聯(lián)；若合并其他軟指標(biāo)或結(jié)構(gòu)異常，需警惕。）12.C（產(chǎn)前篩查無法確診，僅評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)；產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺）可明確診斷。）13.B（絨毛穿刺術(shù)后胎兒丟失風(fēng)險(xiǎn)約0.5%-1.0%，略高于羊水穿刺（0.2%-0.5%）。）14.C（≥35歲孕婦為染色體異常高風(fēng)險(xiǎn)人群，指南推薦直接產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺），而非僅篩查。）15.B（CMA可檢測(cè)染色體微缺失/微重復(fù)（如DiGeorge綜合征），但無法檢測(cè)平衡易位；染色體核型分析可檢測(cè)數(shù)目異常及明顯結(jié)構(gòu)異常。）16.C（系統(tǒng)超聲最佳時(shí)間為20-24周，此階段胎兒結(jié)構(gòu)顯示清晰，可篩查大部分畸形。）17.A（21-三體時(shí)uE3通常降低（＜0.7MoM）；開放性神經(jīng)管缺陷時(shí)AFP升高，uE3無特異性變化。）18.C（羊水培養(yǎng)失敗主要與細(xì)胞數(shù)量、污染、運(yùn)輸時(shí)間有關(guān)，與孕婦年齡無關(guān)。）19.B（NIPT適用于單胎或雙胎（絨毛膜性明確），孕周≥10周；孕婦合并腫瘤、近期輸血可能干擾結(jié)果（血漿中存在外源DNA）。）20.A（十二指腸閉鎖典型表現(xiàn)為“雙泡征”（胃泡+擴(kuò)張的十二指腸近端），常合并21-三體綜合征。）二、多項(xiàng)選擇題1.ABCD（NT增厚、心內(nèi)強(qiáng)回聲灶、腸管強(qiáng)回聲、腎盂擴(kuò)張均為超聲軟指標(biāo)，提示需結(jié)合其他檢查評(píng)估染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。）2.ABCD（產(chǎn)前診斷適應(yīng)癥包括高齡、篩查高風(fēng)險(xiǎn)、夫婦染色體異常、不良孕產(chǎn)史等。）3.ABCD（絨毛穿刺需超聲引導(dǎo)，術(shù)后監(jiān)測(cè)胎心，避免劇烈活動(dòng)及性生活，最佳孕周10-13周。）4.ABCD（NIPT無法檢測(cè)平衡易位、部分性染色體異常，存在假陽(yáng)性/假陰性，需結(jié)合超聲。）5.ABD（NIPT不針對(duì)神經(jīng)管缺陷；血清AFP升高、超聲發(fā)現(xiàn)無腦兒/脊柱裂、羊水AFP升高可診斷NTD。）6.ABCD（介入性診斷可能導(dǎo)致胎膜早破、流產(chǎn)、感染、出血等并發(fā)癥。）7.ABCD（篩查質(zhì)量控制包括設(shè)備校準(zhǔn)、參數(shù)校正、操作規(guī)范、結(jié)果反饋等。）8.ACD（18-三體、Turner綜合征、三倍體常合并FGR；21-三體胎兒生長(zhǎng)多正?；蜉p度偏小。）9.ABCD（知情同意需涵蓋目的、方法、風(fēng)險(xiǎn)、替代方案及結(jié)果解讀。）10.ABC（胎兒心臟畸形、篩查高風(fēng)險(xiǎn)、雙胎一胎異常均需警惕染色體異常；孕早期X射線暴露＜50mGy通常不增加風(fēng)險(xiǎn)。）三、案例分析題案例1答案：1.風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估：胎兒染色體異常高風(fēng)險(xiǎn)。依據(jù)：NT=3.2mm（≥3.0mm為增厚），早孕期血清學(xué)PAPP-A降低（0.45MoM＜0.5MoM）、Freeβ-hCG升高（2.3MoM接近上限），聯(lián)合計(jì)算后21-三體或其他染色體異常風(fēng)險(xiǎn)顯著升高（NT增厚是染色體異常最敏感的超聲指標(biāo)）。2.后續(xù)檢查方案：推薦介入性產(chǎn)前診斷（絨毛穿刺或羊水穿刺）。理由：NT增厚合并血清學(xué)異常提示染色體異常風(fēng)險(xiǎn)＞5%，需通過細(xì)胞遺傳學(xué)檢查（核型分析+CMA）明確診斷；絨毛穿刺可在孕11-13周進(jìn)行，盡早明確結(jié)果；若孕婦拒絕絨毛穿刺，可選擇孕16-22周羊水穿刺。3.解釋內(nèi)容：①胎兒確診為21-三體綜合征（唐氏綜合征），主要表現(xiàn)為智力低下、特殊面容、多系統(tǒng)畸形（如先天性心臟?。虎谀壳盁o治愈方法，需孕婦及家屬?zèng)Q定是否繼續(xù)妊娠；③再次妊娠復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)約1%（高于普通人群），建議下次妊娠前進(jìn)行遺傳咨詢；④提供終止妊娠的醫(yī)學(xué)建議及操作風(fēng)險(xiǎn)說明。案例2答案：1.高風(fēng)險(xiǎn)原因：①孕婦年齡38歲（≥35歲為高齡），本身染色體異常風(fēng)險(xiǎn)升高；②血清學(xué)指標(biāo)異常：AFP降低（0.6MoM）、hCG顯著升高（3.2MoM）、uE3降低（0.4MoM），符合21-三體的典型血清學(xué)表現(xiàn)（hCG升高、AFP/uE3降低）；③計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值1:80（＜1:270），提示21-三體高風(fēng)險(xiǎn)。2.診斷方法及孕周：首選羊水穿刺（最佳孕周16-