《尤文肉瘤腫瘤家族（ESFT）臨床循證診療指南》要點

1方法學

證據推薦等級方法采用GRADE方法，詳見表1。

2尤文肉瘤腫瘤家族概述

尤文肉瘤腫瘤家族（ESFT）是一組小圓細胞腫瘤的統稱，包括尤文肉瘤、

原始神經外胚層瘤（PNET）、骨PNET和骨外軟組織尤文肉瘤。尤文肉

瘤以22q12染色體上EWS基因（EWSR1）與ETS基因家族的幾種基因

（FLI1、ERG、ETV1、ETV4、FEV）融合為特征。EWS與11號染色體

上的FLI1融合,以及相應的t（11;22）（q24;q12）染色體易位導致的

EWS-FLI1融合基因轉錄，出現在約85%的尤文肉瘤患者中。

2.1預后因素

預后較好的重要因素包括:原發腫瘤位于肢體、腫瘤體積＜100ml、發病時

LDH水平正常。與其他部位的ESFT相比，脊柱及骨氐骨ESFT預后更差。

發病時即有轉移是ESFT最顯著的不良預后因素，與其他骨起源肉瘤相同，

轉移最常見于肺、骨和骨髓。

2.2檢查

懷疑ESFT的患者,在活檢前應進行全面的腫瘤分期。應包括胸部CT,原

發病變部位MRI、CT、PET掃描和（或）骨掃描以及骨髓活檢，同時建議

行脊柱及骨盆MRI除外骨髓侵犯。

3診療規程

3.1診斷

所有懷疑ESFT的患者都應進行詳細的病史采集及體格檢查，首先對原發

腫瘤部位行MRI和CT檢查。為評估疾病的分期,還需行胸部CT、PET

掃描和（或）骨掃描險查以便早期發現經血行轉移至肺或骨的病灶。ESFT

還容易出現骨髓浸潤，所以還需行骨髓活檢、脊柱及盆腔的MRI的篩查。

由于ESFT有顯著的遺傳易感性（90%尤文氏瘤家族腫瘤擁有4種特定染

色體易位），因此強烈建議患者行細胞遺傳學和（或）分子生物學檢測（可

能因此需要再次活檢）。另外，除常規血液學檢查外，ESFT患者還需監

測LDH的變化。患者在接受放化療前建議至生殖醫學科進行相關咨詢。

（1B級）

3.2治療

由于ESFT多為化療高度敏感的腫瘤，因此建議在局部治療之前至少進行

12周的化療（1A級）。并在化療后對腫瘤進行再次分期。對初診無轉移

的局灶病變患者，再次分期評估包括胸部及原發部位影像檢查，可考慮行

PET掃描或骨掃描檢查。而對轉移性ESFT患者,除行上述檢置外，還需

對初次檢查過程中所有異常結果做再次檢查評估。若腫瘤對化療有反應

（病情穩定或改善），則對可切除的局部病灶進行廣泛切除，對不可切除

的病灶行根治性放療或繼續化療（根據治療的反應，對轉移性疾病可考慮

延長初始化療時間）。

手術切除后需對手術切緣進行病理學評估,對切緣陽性的病例，術后繼續

化療后放療，或放療后化療。化療時長28~49周，具體化療周期數取決

于化療方案及劑量的使用，此后進行定期隨訪。對切緣陰性的病例，術后

繼續輔助化療，此后進行定期隨訪。（1A級）

對初始化療后再評估腫瘤進展的病例，則考慮先對原發病灶行放療和（或）

手術治療，以達到局部控制或姑息治療的目的。此后繼續化療或行最佳的

支持治療。

3.3隨訪與監測

患者治療結束后，需每3個月進行原發部位的體格檢查、影像學檢查以及

胸部CT檢查，并同時進行血常規以及其他實驗室檢查，可考慮應用PET

掃描或骨掃描進行監測。24個月后體格檢查、胸部CT和局部影像檢查的

間隔可延長至6個月。5年后延長至每年1次。在隨訪過程中發現早期或

晚期復發的病例，需再次接受化療（對晚期復發的病例，可考慮應用前期

有效的治療方案再治療）和（或）放療。（1B級）

4治療方法說明

4.1局部控制治療

手術切除及放療是相專移尤文肉瘤患者最常用的局部控制方法。目前沒有

比較此兩種方法的隨機研究。（1B級）

4.2化療（1A級）

美國和歐洲的單中心及多中心合作臨床研究表明，包含異環磷酰胺和

（或）環磷酰胺、依托泊甘、多柔比星和（或）放線菌素D、長春新堿的

多藥聯合化療對非轉移性尤文肉瘤有效。術前的新輔助化療可縮減腫瘤體

積，增加完整切除并獲得鏡下陰性邊緣的幾率。外科切除術后輔助化療可

提高大部分患者的RFS和OS。

4.3大劑量化療后行干細胞移植（2B級）

大劑量化療后行干細胞移植（HDT/SCT）在非轉移性及轉移性ESFT患者

中均有評估。HDT/SCT在未轉移性患者中可提高生存率。但是針對轉移

性患者的研究得出相反結論。

4.4治療方法小結

所有尤文肉瘤患者均采取以下方案治療：初始誘導化療后接受局部控

制治療［手術和（或）放療］和輔助治療。初始治療包括多藥化療以及粒細

胞集落刺激因子支持，至少12周。已有轉移灶的患者根據化療反應可以

適當延長初始誘導化療周期。VAC/正（長春新堿、阿霉素和環磷酰胺與異

環磷酰胺和依托泊苗交替）是局部尤文肉瘤的首選方案，而VAC（長春新

堿、阿霉素和環磷酰胺）是有轉移灶患者的首選方案。

初始治療后應根據病變部位MRI和胸音阱僉查再分期。

局部控制治療方法包括局部切除、適形放療，甚至截肢。

無論手術切緣如何，建議對所有患者進行術后輔助化療。

初始治療后的進展性疾病的最好治療方法是對原發病灶進行放療和（或）

手術，之后采取化療或最好的支持性治療。

4.5復查監測

尤文肉瘤患者的復查包括3個月進行1次體格檢查、血常規和其他實驗室

檢查、胸片和局部病灶影像學檢杳。復查間隔在2年后應延長至6個月。

5年后的長期監測應每年進行1次。（2B級）

4.6復發或難治性疾病

4.7尤文肉瘤化療方案匯總

4.7.1一線治療方案（初始/新輔助/輔助治療）：VAC/IE（長春新堿、

阿霉素聯合環磷酰胺或異環磷酰胺聯合足葉乙貳）;VAI（長春新堿、阿

霉素聯合異環磷酰胺）；VIDE（長春新堿、異環磷酰胺、阿霉素聯合足

葉乙4）O

4.7.2就診即存在轉移病灶初始治療：VAdriaC（長春新堿、阿霉素

聯合環磷酰胺）；VAC/IE;VAI;VIDEO

4.7.3