第5章

基因突變及其他變異第1節基因突變和基因重組生物變異的主要類型有哪些？變異的類型不遺傳變異：基因重組可遺傳變異：遺傳物質的改變而引起的變異。變化的性狀可能遺傳給后代。基因突變染色體變異劃分標準：遺傳物質是否改變分類可遺傳變異的來源根本來源，能產生新基因重要(主要)來源，不能產生新基因，只產生新基因型生殖細胞內遺傳物質改變環境影響，沒有引起生物體內遺傳物質的改變我國早在1987年就利用返回式衛星進行航天育種研究：將作物種子帶入太空，利用太空中的特殊環境誘導基因發生突變，然后在地面選擇優良的品種進行培育。通過航天育種，我國已在水稻、小麥、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列優質品種，取得了極大的經濟效益。問題探討討論：1．航天育種的生物學原理是什么？

2．如何看待基因突變所造成的結果？在太空的特殊環境中，細胞分裂前進行DNA復制時，由于受到高輻射、微重力(或無重力)等的影響，配對的堿基容易出現差錯而發生基因突變。基因突變的本質是基因的堿基序列發生改變，這種改變可以直接表現在性狀上，改變的性狀對生物的生存可能有害，可能有利，也可能既無害也無益。一、基因突變的實例資料11910年，芝加哥一位醫生接待了一個嚴重貧血的黑人青年，檢查發現他的紅細胞不是正常的圓餅狀，而是彎曲的鐮刀狀，人們稱這種病為鐮狀細胞貧血。這種病患者一旦缺氧，紅細胞變成鐮狀。病重時，紅細胞受機械損傷而破裂產生溶血現象，引起嚴重貧血而造成死亡。正常紅細胞鐮狀紅細胞鐮狀貧血的病因是什么？——鐮狀細胞貧血直接病因：血紅蛋白特定位置上的谷氨酸被纈氨酸取代。血紅蛋白層面：在組成血紅蛋白分子的肽鏈上，發生了__________。氨基酸的替換GUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCCAAAGGGGGUGCACCUGAGUUCCCUA正常堿基序列片段（mRNA）異常堿基序列片段（mRNA）血紅蛋白部分氨基酸序列及對應的mRNA的堿基序列mRNA層面：血紅蛋白分子的肽鏈對應的mRNA中發生________堿基替換根本病因：編碼血紅蛋白的基因的堿基對發生替換DNA(基因)層面DNA氨基酸血紅蛋白紅細胞谷氨酸纈氨酸正常異常mRNA想一想這種疾病能否遺傳?怎樣遺傳?這種疾病能夠遺傳，是親代通過生殖過程把基因傳給子代的。如果一個基因發生堿基的增添或者缺失，氨基酸序列是否也會改變？對應的性狀呢？BRCAI基因正常乳腺癌例如：堿基的缺失因此堿基的增添或者缺失也會導致蛋白質結構的改變，從而引起性狀的改變。1.概念DNA分子中發生堿基的____、____或____而引起的基因_____的改變替換增添缺失堿基序列二、基因突變DNA分子中發生堿基的替換、增添和缺失是否一定導致基因突變？不一定，如果堿基的替換、增添和缺失發生于DNA分子的非基因片段中，則不會導致基因突變，也不屬于基因突變。整個生命時期，通常發生在有絲分裂前的間期和減數第一次分裂前的間期。2.時期二、基因突變基因突變為什么易發生在細胞分裂前的間期？因為在細胞分裂前的間期要進行DNA復制，DNA復制時要解旋為單鏈，單鏈DNA的穩定性會大大降低，極易受到影響而發生堿基的改變。基因突變是否導致染色體上基因的數量和順序改變？不會，基因突變是發生在一個基因內部堿基的問題。基因在染色體上的數量和順序不變，結果是產生新基因（原基因的等位基因）3.結果二、基因突變一定是等位基因嗎？堿基影響范圍對氨基酸序列的影響替換增添缺失1.請分析不同類型基因突變對氨基酸序列的影響。小大大一般只改變一個氨基酸或不改變氨基酸序列一般不影響插入位置前的序列，而影響插入位置后的序列一般不影響缺失位置前的序列，而影響缺失位置后的序列GUGCA纈氨酸組氨酸CCUGAAAAAGGGGGUUCCC亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸谷氨酰胺脯氨酸天冬氨酸絲氨酸終止密碼子的簡并性TCAAGTDNADNAmRNA蛋白質終止子正常無義突變錯義突變沉默突變2.有同學認為，基因突變并不一定會導致生物性狀的改變，你是否認同其觀點？請闡述你的理由。認同(1)由于密碼子的簡并，基因突變后形成的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸。(2)基因突變若為隱性突變，如AA→Aa，不會導致性狀的改變。(3)基因突變可能發生在非編碼蛋白質的脫氧核苷酸序列中。(4)改變蛋白質中個別氨基酸，但蛋白質的功能不變。(5)性狀表現是遺傳物質和環境因素共同作用的結果，因而在某些環境條件下，基因的改變可能并不會在性狀上表現出來。3.基因突變一定會傳給后代嗎？基因突變發生在配子中發生在體細胞中將遵循遺傳規律傳遞給后代一般不能遺傳有些植物(無性繁殖的生物)的體細胞發生了基因突變，可以通過無性生殖遺傳。點撥：RNA病毒的遺傳物質為RNA，病毒RNA上基因堿基序列的改變也稱為基因突變。3.某鐮狀細胞貧血患者因血紅蛋白基因發生突變，導致血紅蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸變成纈氨酸。下列有關敘述不正確的是A.患者血紅蛋白mRNA的堿基序列與正常人不同B.患者紅細胞中血紅蛋白的空間結構與正常人不同C.患者細胞中攜帶谷氨酸的tRNA與正常人不同D.此病癥可通過電子顯微鏡觀察進行檢測√2.原核生物中某一基因的起始端插入了一個堿基對。在插入位點的附近，再發生下列哪種情況，有可能對其編碼的蛋白質結構影響最小()DA.置換單個堿基對B.增加1個堿基對C.缺失3個堿基對D.缺失4個堿基對2.WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質的部分氨基酸序列示意圖如下。已知WNK4基因發生一種突變，導致1169位賴氨酸變為谷氨酸。該基因發生的突變是A.②處堿基對A－T替換為T－AB.②處堿基對A－T替換為G－CC.④處堿基對G－C替換為U－AD.④處堿基對G－C替換為T－A√3.某野生型個體正常基因的一段核苷酸序列的表達過程如下圖所示。

若該基因位置①的堿基對由G-C變成了A-T，屬于________，對應的密碼子變為____（終止密碼子）。與正常蛋白質比較，變化后的基因控制合成的蛋白質相對分子質量將______。變小基因突變UGA替換翻譯提前終止三、細胞的癌變結腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤。觀察P82“思考·討論”中解釋結腸癌發生的簡化模型圖，回答問題，思考結腸癌發生的原因。1.結腸癌發生的原因原癌基因和抑癌基因發生基因突變2.健康人的細胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？正常細胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因原癌基因相應蛋白質活性過強突變或過量表達癌基因抑癌基因蛋白質活性減弱或失去活性突變失去抑制作用表達的蛋白質是細胞正常的生長和繁殖所必須的表達的蛋白質能抑制細胞的生長和繁殖，或者促進細胞凋亡可能可能癌細胞突變突變癌基因失去抑制作用不能控制（致癌因子的作用）我突變了可不要怪我，誰叫你抽那么多煙！不用怕，還有我呢！癌基因，我給你兩個選擇，是讓我修復你，還是我干掉你整個細胞哼，這下抑癌基因你也突變了，看誰還能管得到我暈，兄弟，這下完了，看來我也幫不了你了，你好自為之吧，佛主保佑你~阿門！正常細胞為什么會轉化成癌細胞？原癌基因和抑癌基因是一類基因，而不是一個基因。癌癥往往是多個基因突變的結果，癌變是一個逐漸積累的過程。+-細胞增殖細胞凋亡++-細胞數目穩定原癌基因抑癌基因不受控制，惡性增殖3.癌細胞的特點：③易擴散：細胞膜上的糖蛋白等物質減少，細胞之間的黏著性顯著降低，易在體內分散和轉移。①不死：能夠無限增殖；②變態：形態結構發生顯著變化；診斷：病理切片的顯微觀察、CT、核磁共振以及癌基因檢測等。治療：手術切除、化療和放療等。癌癥的診斷和治療致癌因子是導致癌癥的重要因素，在日常生活中應遠離致癌因子，選擇健康的生活方式。世界衛生組織(WHO)公布的全球十大垃圾食物含有較多致癌物質，如黃曲霉素、亞硝酸鹽、苯并芘等，及防腐劑、食品添加劑等，且營養成分低。癌癥的預防油炸類食品

腌制類食品

加工類肉食品餅干類食品汽水可樂類食品方便類食品冷凍甜品類食品燒烤類食品罐頭類食品話梅蜜餞類食品1.(2022·湖南，5)關于癌癥，下列敘述錯誤的是A.成纖維細胞癌變后變成球形，其結構和功能會發生相應改變B.癌癥發生的頻率不是很高，大多數癌癥的發生是多個基因突變的累積

效應C.正常細胞生長和分裂失控變成癌細胞，原因是抑癌基因突變成原癌基因D.樂觀向上的心態、良好的生活習慣，可降低癌癥發生的可能性√1.(2023·江蘇連云港高一期末)下列關于細胞癌變的敘述，不正確的是A.癌變后的細胞在適宜條件下可無限增殖B.同一個體的癌細胞與非癌細胞遺傳物質相同C.癌細胞具有細胞增殖失控的特點D.若用化學藥物抑制癌細胞的DNA復制，則會使細胞停留在分裂間期√3．圖中的①②過程分別表示細胞癌變發生的兩種機制，下列相關敘述正確的是A．原癌基因的作用主要是阻止細胞不正常的增殖B．只要原癌基因表達產生了正常蛋白質，細胞就不會癌變C．原癌基因和癌基因的基因結構不同D．抑制癌細胞DNA的解旋不會影響癌細胞的增殖√▌下列關于癌癥的說法，不正確的是（）A.人體所有細胞中都有與癌變有關的基因。

B.原癌基因和抑癌基因共同調控細胞周期C.原癌基因或者抑癌基因突變都可能導致細胞癌變D.原癌基因是不正常的基因D四、基因突變的原因基因突變產生的發現：1927年，美國遺傳學家繆勒發現，用X射線照射果蠅，后代發生突變的個體數大大增加。同年，又有科學家用X射線和γ射線照射玉米和大麥的種子，也得到了類似的結論。此后，人們逐漸發現，易誘發生物發生基因突變并提高突變頻率的因素可分為三類：物理因素、化學因素和生物因素。紫外線，X射線及其他輻射能損傷細胞內的DNA；亞硝酸鹽、堿基類似物等能改變核酸的堿基；物理因素化學因素生物因素某些病毒如Rous肉瘤病毒的遺傳物質能影響宿主細胞DNA；外因由于DNA復制偶爾發生錯誤等原因自發產生突變內因四、基因突變的原因任務：閱讀P83,歸納基因突變的特點以基因突變為原理的太空育種雖取得了較大的成功，但也有盲目性強，需要處理大量的材料等缺點，試分析其原因。一個基因可以發生不同的突變，產生一個以上的等位基因；自然狀態下，基因突變頻率很低。不定向性低頻性普遍性隨機性發生部位：任何細胞的任何DNA分子的任何部位。發生時間：生物個體發育的任何時期均可發生。在生物界普遍存在105~108個生殖細胞中，才會有1個生殖細胞發生基因突變。基因突變對生物體的意義：①有害突變：可能破壞生物體與現有環境的協調關系。②有利突變(少)：比如抗病性突變、耐旱性突變、微生物抗藥性突變等。③中性突變：不會導致新的性狀出現。對生物體的意義：對進化的意義：基因突變產生新基因的途徑生物變異的根本來源產生新性狀生物進化的原始材料基因突變的應用資料：利用物理因素或化學因素處理生物，使生物發生基因突變，可以提高突變率，創造人類需要的生物新品種。但誘變育種具有一定的盲目性，育種過程需要處理大量供試材料，工作量大。根據資料試分析誘變育種的原因及優缺點？原理：基因突變優點：能提高突變率，產生新基因；在較短時間內獲得更多的變異類型,大幅改良品種的優良性狀缺點：盲目性高，,難以控制突變方向，有利個體少需大量處理實驗材料，工作量大。輻射種植收獲篩選油多黃豆資料

鐮狀細胞貧血主要流行于非洲的瘧疾高發地區。具有一個鐮狀細胞貧血突變基因的個體（即雜合子）在氧含量正常的情況下，并不表現出鐮狀細胞貧血的癥狀，因為該個體能同時合成正常和異常的血紅蛋白，并對瘧疾具有較強的抵抗力。1.

這些地區具有鐮狀細胞貧血突變基因的人占總人口的比例較其他地區的高，為什么？雜合子能同時合成正常和異常的血紅蛋白，相比只能合成正常血紅蛋白的純合子，雜合子對瘧疾具有較強的抵抗力，在瘧疾高發地區，他們生存的機會更多，從而能將自己的基因傳遞下去。2.為什么某些看起來對生物生存不利的基因，歷經漫長的進化歷程依然“頑固”地存在？請結合這個例子闡明原因，并分析如何辯證地認識基因突變與生物的利害關系。基因對生物的生存是否有利，往往取決于生物的生存環境。某些看起來對生物生存不利的基因，當環境改變后，這些不利的基因產生的性狀，可能會幫助生物更好地適應改變后的環境，從而得到更多的生存機會。這個實例說明，基因突變并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利還是中性與環境有關。4.如圖表示基因A與a1、a2、a3之間的關系，該圖不能表明的是A.基因突變是不定向的B.等位基因的出現是基因突變的結果C.正常基因與致病基因可以通過突變而轉化D.這些基因的轉化遵循自由組合定律√6.下列有關基因突變的原因和特點的敘述，錯誤的是A.用射線處理萌發的種子可大大提高基因突變的頻率B.基因突變的方向與生物所處的環境有明確的因果關系C.無論是自發突變還是誘發突變，其實質都是改變了基因中的遺傳信息D.雖然基因突變具有低頻性，但如果種群內的個體很多，也會產生較多

的基因突變√4.下列有關基因突變的敘述，錯誤的是A.只有進行有性生殖的生物才能發生基因突變B.基因突變可發生于生物體發育的任何時期C.基因突變是生物進化的重要因素之一D.不會導致新性狀出現的基因突變屬于中性突變√解析基因突變是指DNA分子中發生堿基的增添、缺失或替換，而引起的基因堿基序列的改變，進行有性生殖和無性生殖的生物都有可能發生基因突變。課堂小結“一母生九子（仔），九子各不同”這種差異怎么造成的？閱讀課本P84，總結基因重組的概念、結果、類型、意義?七、基因重組同源染色體分離，非同源染色體自由組合四分體時期同源染色體的非姐妹染色單體互換②互換型：減數分裂Ⅰ前期聯會時①自由組合型：減數分裂Ⅰ后期類型1.基因重組：在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。③不同個體或物種間基因的重組肺炎鏈球菌的轉化轉基因技術（DNA重組技術）只產生新的基因型，并未產生新的基因→無新蛋白質→無新性狀產生。1發生在有性生殖的遺傳中。2親本雜合度越高→遺傳物質相差越大→基因重組類型越多。32.基因重組的特點3.基因重組的意義有性生殖的親本減數

分裂多樣性的配子受精

作用多種基因型個體多種性狀不同環境受精卵發育體現適應基因重組是生物變異的來源之一，是生物多樣性的原因之一，對生物的進化具有重要意義。基因重組的應用：雜交育種概念：雜交育種是將兩個或多個品種的優良性狀通過交配集中在一起，再經過不停地選擇和培育，獲得新品種的方法。資料1：袁隆平的雜交水稻高桿(D)對矮桿(d)是顯性，抗病(T)對不抗病(t)是顯性。高桿抗病水稻和矮桿不抗病水稻雜交出優良性狀的步驟？雜交后連續自交和篩選

操作簡單，目的性強。集不同品種的優良性狀于一身。不足：

育種年限長，過程繁瑣。只能利用已有的基因重組，不能創造新的基因。優點：資料2：金魚的祖先是野生鯽魚。在飼養過程中，野生鯽魚產生基因突變，人們選擇喜歡的品種培養，并進行人工雜變。例如，將透明鱗和正常鱗的金魚雜交，得到了五花魚；將朝天眼和水泡眼的金魚雜交，得到了朝天泡眼。正是因為基因突變、基因重組以及人工選擇，才會出現色彩斑斕、形態各異的金魚。基因重組的應用：雜交育種比較基因突變和基因重組比較項目基因突變基因重組定義時期類型結果意義應用適用范圍堿基對的增添、缺失或替換而引起的基因結構的改變有性生殖過程中，控制不同性狀的基因重新組合主要在細胞分裂間期減數分裂Ⅰ前期、后期自發突變、誘發突變自由組合、交叉互換產生新的基因產生新的基因型生物變異的根本來源變異的重要來源；對進化有重要意義誘變育種雜交育種所有生物真核生物有性生殖細胞核遺傳基因突變vs基因重組基因突變基因突變基因重組下列過程存在基因重組的是(

)A

AB

C

D

細胞癌變和基因重組相應蛋白質活性過強抑癌基因突變或過量表達表達的蛋白質是細胞正常生長和增殖所必需的表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡原癌基因相應蛋白質活性減弱或失去活性突變基因重組概

念控制不同性狀的基因的重新組合意

義是生物變異的來源之一，對生物進化具有重要意義進行有性生殖的真核生物范

圍細胞癌變自由組合型互換型類

型√1．下列關于基因重組的敘述，正確的是(

)A．黃圓與綠皺豌豆雜交，后代產生黃皺與綠圓個體是基因重組的結果B．基因重組可以產生原來沒有的新性狀C．雜合子自交因基因重組導致子代出現性狀分離D．基因重組是生物變異的根本來源2.下列對基因突變和基因重組的說法中正確的是（

）A．基因突變具有普遍性，可以發生在任何時期B．基因重組沒有新基因產生，也沒有新基因型產生C．基因突變和基因重組可以同時發生在根尖細胞增殖過程中D．基因突變不一定會導致性狀發生改變，此時基因堿基序列沒有發生變化E.生物隨環境的改變而產生適應性的變異

A√2．下圖表示三種基因重組，下列相關敘述正確的是(

)

A．圖甲所示細胞產生的次級性母細胞內不含有等位基因B．圖甲和圖乙兩種類型的基因重組都發生在同源染色體之間C．R型細菌轉化為S型細菌的基因重組與圖丙中的基因重組相似D．孟德爾的兩對相對性狀的雜交實驗中，F2