第3節

人類遺傳病人類遺傳病

:由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。家族性疾病：在家族成員中發病率高，有家族聚集現象。先天性疾病：出生就具有的疾病。1、人類遺傳病分類單基因遺傳病：多基因遺傳病：染色體異常遺傳病：由一對等位基因控制由2對以上等位基因控制由染色體數目或結構變異引起單基因8000多種多基因遺傳病100多種染色體異常500多種基因或染色體改變問：只要遺傳物質改變而引起的疾病就是遺傳病嗎？不一定，如癌癥不一定能傳給下一代遺傳病大多是先天性疾病，但也有些遺傳病要后天再表現出來，比如禿頂、或小腦運動失調（30-40歲才發病）不一定。如母親在妊娠期前三個月感染風疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內障。問2：先天性疾病都是遺傳病嗎?問1:遺傳病都是先天性疾病嗎?問3：家族性疾病都是遺傳病嗎？不一定，如某家族因食物中缺少維生素A，多個家庭成員患夜盲癥。問4：如何用概念圖表示三者的關系？遺傳病先天性疾病家族性疾病類型遺傳特點舉例常染色體顯性隱性伴X染色體顯性隱性伴Y染色體由1對等位基因控制1.單基因遺傳病：并指、多指、軟骨發育不全抗維生素D佝僂病苯丙酮尿癥、白化病、鐮狀細胞貧血紅綠色盲、血友病外耳道多毛癥①男女患病概率

；②

遺傳。①男女患病概率

；②

遺傳。①

患者多于

患者；②

遺傳；③

。①

患者多于

患者；②

遺傳；③

。相等連續相等隔代女連續男病母女病隔代女病父子病傳男不傳女，代代相傳男女男＊遺傳時符合遺傳定律苯丙氨酸酪氨酸酶1酶2酶3酶4酶5酶6積累尿黑酸黑色素乙酰乙酸CO2+H2O苯丙酮酸損害神經系統，智力發育障礙。人體內苯丙氨酸的代謝途徑如下圖：思考1：某患兒缺乏酶

患上苯丙酮尿癥，此病診斷的方法是

。目前有效的治療方法是通過控制飲食中的

含量，使苯丙酮酸含量處于正常水平，治療后體內酶①含量

。1患兒的尿液是否含有過多的苯丙酮酸苯丙氨酸缺乏苯丙氨酸酪氨酸酶1酶2酶3酶4酶5酶6積累尿黑酸黑色素乙酰乙酸CO2+H2O苯丙酮酸損害神經系統，智力發育障礙。思考2：缺乏酶1會同時患苯丙酮尿癥、白化病和尿黑酸癥嗎？人體內苯丙氨酸的代謝途徑如下圖：不會。缺乏酶1，體內不能將苯丙氨酸轉化成酪氨酸，但酪氨酸可以從食物中獲取或其他途徑轉化而來，因此只缺乏酶1不會導致尿黑酸癥或白化病。尿黑酸癥：缺乏酶

；白化病：缺乏酶

。3和酶552.多基因遺傳病：由2對或2對以上等位基因控制案例：唇裂、原發性高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等特點：①常有家族聚集現象；②易受環境影響；③在群體中發病率較高＊多基因遺傳病一般不遵循孟德爾遺傳規律3.染色體異常遺傳病：唐氏綜合征(21號染色體多1條)貓叫綜合征(5號染色體短臂缺失)XO單體（特納氏綜合征）XXY三體（克氏綜合征）XYY三體（超雄綜合征）XXX三體（超雌綜合征）常染色體異常性染色體異常由染色體數目或結構異常引起染色體異常遺傳病的發病風險在出生后明顯低于胎兒期，因為：多數染色體異常會導致嚴重缺陷，甚至胚胎期就引起自然流產。為了解一些遺傳病的遺傳方式和發病率，某同學擬從青少年型糖尿病和紅綠色盲中選一種，在人群中調查遺傳病的發病率及遺傳方式。(1)調查人群中遺傳病發病率一般不選用哪種遺傳病，為什么?一般不選用青少年型糖尿病，因為青少年型糖尿病是多基因遺傳病，影響因素多，不便于分析。①最好選群體中發病率較高的單基因遺傳病②保證調查的群體足夠大③在人群中隨機抽查。注意：(3)

如果調查結果與其他組或者資料中的數據不一致，請分析原因？可能是本次調查的樣本量不夠大而產生誤差；也可能是遺傳病的分布具有明顯的地區差異等，如地中海貧血癥在兩廣地區的發病率較高，在北方發病率較低。項目調查對象注意事項結果計算及分析發病率遺傳方式＝某種遺傳病的患者數某種遺傳病的被調查人數×100%分析顯隱性及所在染色體的類型考慮年齡、性別等因素區分正常情況與患病情況人群中隨機抽樣患者家系(2)

調查遺傳病發病率及遺傳方式：1.單基因遺傳病有紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等，某學校開展“調查人群中高度近視遺傳病發病率”活動，下列相關敘述不正確的是（）A.收集高度近視相關的遺傳學知識，了解其癥狀與表現B.調查時需要調查患者家庭成員患病情況C.為保證調查群體足夠大，應匯總各小組調查數據D.高度近視遺傳病發病率=高度近視人數/被調查的總人數×100%B2.（2023年湖南統考高考真題）某X染色體顯性遺傳病由SHOX基因突變所致，某家系中一男性患者與一正常女性婚配后，生育了一個患該病的男孩。究其原因，不可能的是（）A．父親的初級精母細胞在減數分裂I四分體時期，X和Y染色體片段交換。B．父親的次級精母細胞在減數分裂Ⅱ后期，性染色體未分離。C．母親的卵細胞形成過程中，SHOX基因發生了突變。D．該男孩在胚胎發育早期，有絲分裂時SHOX基因發生了突變。遺傳病的預防：①

禁止近親結婚

（和誰生？）我國婚姻法規定：直系血親和三代以內旁系血親禁止結婚。原因：

近親結婚的雙方很可能從共同祖先那里獲得同一種隱性致病基因（雙方很可能是同一種致病基因的攜帶者），他們所生子女患隱性遺傳病的機會也就大大增加。統計數據1、近親婚配發病率：表兄妹結婚，后代患苯丙酮尿癥的風險是非近親婚配的8.5倍；患白化病的風險則要高13.5倍；2、嬰兒死亡率：近親結婚為24%，而非近親是8%。（預防遺傳病最簡單有效的方法）遺傳病的預

防：②

遺傳咨詢

（能不能生？）1醫生對咨詢對象進行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷2分析遺傳病的傳遞方式3推算出后代的再發風險率4

向咨詢對象提出防治對策和建議，如進行產前診斷、終止妊娠等（預防遺傳病的主要手段）③

適齡婚育

（什么時候生）遺傳病的預防：最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳。過晚生育由于體內積累的致病突變因素增多，生患病小孩的風險也相應增大。

產前診斷（生之前要做什么）胎兒出生前遺傳病的檢測：確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病時間：手段：目的：羊水檢查B超檢查：孕婦血細胞檢查基因檢測胎兒外觀、性別、器官（主要措施）

產前診斷（主要措施）遺傳病的檢測：羊水檢查：B超檢查：孕婦血細胞檢查：基因檢測手段：胎兒外觀、性別、器官檢測染色體異常和基因異常遺傳病（細胞水平）檢查地中海貧血、鐮狀細胞貧血(血液類疾病)基因檢測：通過檢測人體細胞中的DNA序列，了解人體的基因狀況。血液、唾液、精液、毛發或人體組織等①精確診斷病因，幫助醫生對癥下藥。③檢測父母攜帶致病基因情況，預測后代患病概率。②結合疾病基因組學,可以預測個體患病的風險，從而幫助個體通過改善生存環境和生活習慣，規避或者延緩疾病的發生。⑴

檢測材料：⑵意義/作用：⑶爭議：由于缺陷基因的檢出，在就業、保險、婚姻等方面可能會受到不平等待遇。基因治療：用正常基因取代或修補患者細胞中的缺陷基因，從而達到治療疾病目的。1.概念：2.實例：1990年美國實施了世界上第一例臨床基因治療。病因：ADA基因缺陷ADA缺乏免疫力低下基因治療：導入ADA基因能合成ADA的白細胞白細胞取出病人病人輸回免疫缺陷的癥狀得到改善目前來看，基因治療的研究已經取代了不少進展，其發展趨勢令人鼓舞，但在臨床上還存在穩定性和安全性等問題。排除伴Y遺傳或質遺傳父患子必患隨母不隨父伴Y遺傳質遺傳可判斷顯隱“無中生有”為隱性看女患者父子皆病父子無病最可能為伴X染色體隱性遺傳一定為常染色體隱性遺傳“有中生無”看男患者為顯性母女皆病母女無病最可能為伴X染色體顯性遺傳一定為常染色體顯性遺傳不可判斷顯隱連續遺傳交叉遺傳若可能可能隱性遺傳顯性遺傳常染色體遺傳伴性遺傳患者男女比例不相當患者男女比例相當最可能最可能1.遺傳咨詢和產前診斷等手段能夠對遺傳病進行檢測和治療。()2.性染色體異常患者可通過基因檢測進行產前診斷。()3.通過基因檢測確定胎兒不攜帶致病基因，則確定胎兒不患遺傳病(

)4.通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有唐氏綜合征。(

)5.近親結婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多，因此近親結婚會增加后代遺傳病的發病率。(

)不能治療×性染色體增加或減少，無法通過基因檢測診斷；×也可能患染色體異常遺傳病×無法確定，還要進行產前診斷（羊水檢查胎兒細胞）××攜帶同一種致病基因的概率高，后代患某種隱性遺傳病的機會大大提高。3.(2023·廣東高考真題)雞的卷羽（F）對片羽（f）為不完全顯性，位于常染色體，Ff表現為半卷羽；體型正常（D）對矮小（d）為顯性，位于Z染色體。卷羽雞適應高溫環境，矮小雞飼料利用率高。為培育耐熱節糧型種雞以實現規模化生產，研究人員擬通過雜交將d基因引入廣東特色肉雞“粵西卷羽雞”，育種過程見圖。下列分析錯誤的是（

）A．正交和反交獲得F1代個體表型和親本不一樣。B．分別從F1代群體I和II中選擇親本可避免近交衰退。C．為縮短育種時間應從F1代群體I中選擇父本進行雜交。D．F2代中可獲得目的性狀能穩定遺傳的種雞。群體I群體II4.(2022·廣東高考)遺傳病監測