兒童自身炎癥性疾病診斷與治療專家共識解讀主講人：XXX2025.501疾病概述02臨床表現03診斷方法04治療策略CONTENTS目錄05專家共識解讀01疾病概述兒童自身炎癥性疾病（AIDs）是由基因突變引起編碼蛋白改變，導致固有免疫系統失調，引發全身炎癥反應的一組疾病。其發病機制主要涉及固有免疫系統的異常激活，而非適應性免疫系統的參與。疾病定義AIDs種類繁多，根據臨床表型和基因突變影響的炎癥信號通路進行分類。臨床表型分類主要依據發熱和皮疹特點，分為六大類；炎癥信號通路分類則包括炎性小體疾病、干擾素信號通路疾病等，有助于精準診斷和治療。分類方法定義與分類02臨床表現發熱與皮疹患兒常表現為反復發作的發熱，熱型多樣，可伴有皮疹，如紅斑、丘疹等。這些癥狀是AIDs的典型表現，但需與其他疾病進行鑒別。關節癥狀關節腫脹、疼痛、活動受限是常見表現，部分患兒可累及多個關節，影響日?；顒?，需及時干預以減輕癥狀。0102常見癥狀AIDs常累及多個系統，如心血管、呼吸、神經系統等，導致多器官功能受損，增加了診斷和治療的復雜性。若不及時診治，可能導致嚴重并發癥，如臟器功能衰竭、淀粉樣變性等，嚴重影響患兒預后，需早期識別和干預。01系統受累特點02嚴重并發癥多系統受累03診斷方法血常規、C反應蛋白、紅細胞沉降率等炎癥指標可用于評估炎癥活動程度，輔助診斷AIDs，但需結合其他檢查結果綜合判斷。炎癥指標檢測基因檢測是確診AIDs的關鍵手段，可檢測相關基因突變，明確病因。對于有家族史或臨床表現典型的患兒，基因檢測尤為重要?；驒z測實驗室檢查MRI檢查核磁共振成像（MRI）能更精確地評估關節、脊柱等病變情況，有助于早期診斷和監測疾病進展，為治療方案調整提供依據。超聲檢查超聲檢查可檢測關節、肌肉、內臟等病變，評估炎癥活動及損傷程度，適用于多種器官的檢查，無創且可重復性好。影像學檢查04治療策略糖皮質激素糖皮質激素具有強大的抗炎作用，可迅速緩解炎癥癥狀，但長期使用需謹慎，避免不良反應，如生長抑制、骨質疏松等。生物制劑生物制劑如抗白細胞介素-1抗體等，具有靶向性強、副作用小的特點，適用于難治性病例或傳統治療無效的患兒，需定期監測安全性。藥物治療包括冷敷、熱敷、理療等，可緩解關節疼痛和肌肉炎癥，改善患兒的生活質量，是綜合治療的重要組成部分。心理治療如認知行為療法、心理支持等，有助于患兒及家屬應對疾病帶來的心理壓力，促進康復，提高治療依從性。物理治療心理支持非藥物治療05專家共識解讀臨床表現與家族史結合臨床表現、家族史進行初步判斷，對于反復發熱、多系統受累的患兒，需高度懷疑AIDs，進一步完善檢查。排除其他疾病在診斷過程中，需排除感染、自身免疫性疾病、腫瘤等其他可能導致相似癥狀的疾病，避免誤診誤治。診斷思路多學科協作建立多學科協作機制，如風濕免疫科、兒科、心理科等共同參與患兒的診斷與治療，為患兒提供全面的醫療支持。02個體化治療根據患兒年齡、病情