卵巢癌早期篩查中國專家共識（2025版）解讀主講人：XXX2025.5目錄CONTENTS01卵巢癌早期篩查的背景與意義03卵巢癌早期篩查的實施與管理02卵巢癌早期篩查的原則與方法04卵巢癌早期篩查的臨床實踐與案例分析05卵巢癌早期篩查的未來發展方向卵巢癌早期篩查的背景與意義01卵巢癌發病率與死亡率卵巢癌是中國女性生殖系統中發病率較高的惡性腫瘤之一，其發病率逐年上升，且死亡率居高不下，嚴重威脅女性健康。據統計，我國每年新發卵巢癌病例約5.2萬例，死亡約3.3萬例，其5年生存率不足40%，遠低于其他常見婦科腫瘤。早期卵巢癌患者通常沒有特異性癥狀，易被忽視或混淆，多數患者在出現腹脹、腹痛、腹部包塊等明顯癥狀時已處于臨床晚期，錯過了最佳治療時機。卵巢癌早期癥狀不明顯卵巢位于盆腔深處，早期病變難以通過常規婦科檢查發現。早期卵巢癌患者通常沒有特異性癥狀，易被忽視或混淆。多數患者在出現腹脹、腹痛、腹部包塊等明顯癥狀時已處于臨床晚期，錯過了最佳治療時機。卵巢癌早期篩查有助于早診斷、早治療，提高治愈率和生存率，降低死亡率，改善患者預后。早期發現的卵巢癌患者，其治療方案相對簡單，治療效果更好，患者的生存質量和生活質量也更高。卵巢癌的流行病學特征0102提高治愈率和生存率卵巢癌早期篩查有助于早診斷、早治療，提高治愈率和生存率，降低死亡率，改善患者預后。早期發現的卵巢癌患者，其治療方案相對簡單，治療效果更好，患者的生存質量和生活質量也更高。卵巢癌早期篩查需要投入大量的人力、物力和財力，包括專業的醫療設備、技術人員以及患者的篩查費用等。合理分配和利用篩查資源，提高篩查效率和質量，是當前面臨的重要挑戰之一。降低醫療資源消耗卵巢癌早期篩查需要投入大量的人力、物力和財力，包括專業的醫療設備、技術人員以及患者的篩查費用等。合理分配和利用篩查資源，提高篩查效率和質量，是當前面臨的重要挑戰之一。卵巢癌早期篩查有助于早診斷、早治療，提高治愈率和生存率，降低死亡率，改善患者預后。早期發現的卵巢癌患者，其治療方案相對簡單，治療效果更好，患者的生存質量和生活質量也更高。卵巢癌早期篩查的重要性卵巢癌早期篩查的原則與方法02腫瘤標志物檢測血清CA125是目前最常用的卵巢癌腫瘤標志物，但其特異性較低，易受多種因素影響，如月經、炎癥等。HE4是近年來發現的一種新的卵巢癌腫瘤標志物，與CA125聯合檢測可提高卵巢癌的診斷準確性。經陰道超聲檢查是卵巢癌篩查的常用影像學方法，可觀察卵巢的形態、大小、內部結構等，對卵巢腫塊的檢出率較高。影像學檢查經陰道超聲檢查是卵巢癌篩查的常用影像學方法，可觀察卵巢的形態、大小、內部結構等，對卵巢腫塊的檢出率較高。CT和MRI檢查可用于評估卵巢癌的分期和有無遠處轉移，但不作為常規篩查手段，主要用于診斷和治療后的隨訪。篩查原則卵巢癌早篩應首先采集家族史，以識別潛在的高風險或普通風險者。卵巢癌發病率低，篩查策略必須具有高陽性預測值才能有良好的經濟效益比。大部分流行病學家把陽性預測值＞10%作為評估卵巢癌篩查效能的閾值。降低卵巢癌相關死亡率是篩查獲益的關鍵指標。篩查大幅度提高早期卵巢癌占比是降低卵巢癌相關死亡率的前提。常規篩查方法的局限性外泌體檢測外泌體檢測作為一種新興的篩查技術，具有無創、特異性高、可早期發現卵巢癌等優點，為卵巢癌早期篩查提供了新的思路和方法。基于液體活檢和人工智能技術等新技術的運用為卵巢癌篩查提供了新的思路，但仍需要大規模人群的臨床驗證。液體活檢與人工智能基于液體活檢和人工智能技術等新技術的運用為卵巢癌篩查提供了新的思路，但仍需要大規模人群的臨床驗證。卵巢癌早期篩查需要投入大量的人力、物力和財力，包括專業的醫療設備、技術人員以及患者的篩查費用等。合理分配和利用篩查資源，提高篩查效率和質量，是當前面臨的重要挑戰之一。新技術的應用卵巢癌早期篩查的實施與管理03卵巢癌的高危人群包括有卵巢癌家族史、攜帶BRCA基因突變、患有遺傳性非息肉性結直腸癌綜合征等。對高危人群進行定期篩查，有助于早期發現卵巢癌，提高治療效果和生存率。高危人群的定義對高危人群進行定期篩查，有助于早期發現卵巢癌，提高治療效果和生存率。對于推遲或拒絕預防性雙側附件切除術（rrBSO）的卵巢癌高風險人群，可酌情考慮每4個月行ROCA指數聯合陰道超聲序貫篩查。高危人群的篩查策略高危人群的識別01篩查對象的確定對于普通人群，應根據年齡、卵巢癌的發病率等因素，制定合理的篩查間隔和方法。一般建議40歲以上女性每1-2年進行一次卵巢癌篩查，但對于有高危因素的女性，應適當縮短篩查間隔。向篩查對象普及卵巢癌的相關知識，提高其對卵巢癌早期篩查的認識和重視程度。與篩查對象進行充分的溝通，了解其需求和擔憂，解答其疑問，提高篩查的依從性和滿意度。03篩查的流程與管理醫務人員應提前了解篩查對象的基本情況，準備好相關的篩查設備和試劑，確保篩查工作的順利進行。嚴格按照標準操作流程進行篩查，確保篩查結果的準確性和可靠性。加強對篩查人員的培訓和考核，提高其專業水平和操作技能，減少人為誤差。02篩查對象的教育與溝通向篩查對象普及卵巢癌的相關知識，提高其對卵巢癌早期篩查的認識和重視程度。與篩查對象進行充分的溝通，了解其需求和擔憂，解答其疑問，提高篩查的依從性和滿意度。醫務人員應提前了解篩查對象的基本情況，準備好相關的篩查設備和試劑，確保篩查工作的順利進行。普通人群的篩查策略醫務人員應提前了解篩查對象的基本情況，準備好相關的篩查設備和試劑，確保篩查工作的順利進行。嚴格按照標準操作流程進行篩查，確保篩查結果的準確性和可靠性。加強對篩查人員的培訓和考核，提高其專業水平和操作技能，減少人為誤差。篩查前的準備工作嚴格按照標準操作流程進行篩查，確保篩查結果的準確性和可靠性。加強對篩查人員的培訓和考核，提高其專業水平和操作技能，減少人為誤差。對篩查結果進行科學、準確的解讀，及時將結果反饋給篩查對象，并根據結果制定相應的處理方案。篩查結果的解讀與反饋篩查過程中的質量控制卵巢癌早期篩查的臨床實踐與案例分析04現有臨床試驗均未證明早篩有降低該人群卵巢癌相關死亡率的獲益。推薦意見1：對無癥狀的普通風險人群不推薦進行卵巢癌早篩（證據等級：Ⅰ，推薦強度：E）。推薦意見2：婦科檢查不推薦用于無癥狀普通風險人群的卵巢癌早篩（證據等級：Ⅳ，推薦強度：D）。無癥狀普通風險人群推薦意見2：婦科檢查不推薦用于無癥狀普通風險人群的卵巢癌早篩（證據等級：Ⅳ，推薦強度：D）。推薦意見3：卵巢癌癥狀指數不推薦用于無癥狀普通風險人群的卵巢癌早篩（證據等級：Ⅳ，推薦強度：D）。不推薦的篩查方法推薦意見3：卵巢癌癥狀指數不推薦用于無癥狀普通風險人群的卵巢癌早篩（證據等級：Ⅳ，推薦強度：D）。推薦意見4：CA125聯合陰道超聲同步篩查不推薦用于無癥狀普通風險人群的卵巢癌早篩（證據等級：Ⅰ，推薦強度：E）。不推薦的聯合篩查方法不推薦進行卵巢癌早篩的人群卵巢癌的高危人群包括有卵巢癌家族史、攜帶BRCA基因突變、患有遺傳性非息肉性結直腸癌綜合征等。對高危人群進行定期篩查，有助于早期發現卵巢癌，提高治療效果和生存率。高風險人群的定義與識別對于推遲或拒絕預防性雙側附件切除術（rrBSO）的卵巢癌高風險人群，可酌情考慮每4個月行ROCA指數聯合陰道超聲序貫篩查。對于卵巢癌篩查，BRCA1胚系突變人群可每6個月篩查陰道超聲和CA125直至完成rrBSO，完成生育后35-40歲行rrBSO。BRCA2胚系突變人群每6個月篩查陰道超聲和CA125直至完成rrBSO，完成生育后40-45歲行rrBSO。高風險人群的篩查方法對于有卵巢癌或乳腺癌高危家族史的女性，推薦檢測覆蓋高危和中危基因的二代多基因panel。如果高危和中危基因檢測陽性，則按照下文所述進行腫瘤風險篩查管理（見文內6.1-6.9部分）。若某基因突變增加的卵巢癌終生風險≥5%，則推薦預防性rrBSO。若某基因突變增加的卵巢癌終生風險＜5%但高于普通風險人群，需結合家族史綜合考慮是否行rrBSO，并詳細告知rrBSO的潛在利弊。高風險人群的遺傳咨詢高風險人群的篩查策略案例二：普通風險人群的篩查與管理患者，女，45歲，無卵巢癌家族史，無遺傳易感性。每年進行一次卵巢癌篩查，包括經陰道超聲檢查和血清CA125檢測。在一次篩查中，CA125輕度升高，但經陰道超聲檢查未發現異常。進一步觀察和隨訪后，CA125恢復正常，排除卵巢癌可能。案例一：高風險人群的篩查與管理患者，女，35歲，有卵巢癌家族史，BRCA1基因突變攜帶者。每6個月進行陰道超聲和CA125篩查，直至完成預防性雙側附件切除術（rrBSO）。完成生育后35-40歲行rrBSO。該患者在定期篩查中發現卵巢腫塊，經進一步檢查確診為早期卵巢癌。及時進行手術治療和化療，預后良好。0102臨床實踐中的案例分析卵巢癌早期篩查的未來發展方向05液體活檢技術的突破2024年批準的外泌體技術產品OCS通過測定血清中外泌體的CA125、HE4和C5a濃度，結合特定公式計算得分，用于輔助診斷上皮性卵巢癌。研究顯示，OCS的總敏感度達95.5%，特異度為90.2%，優于傳統血清標志物。多組學技術進展：包括cfDNA甲基化、循環腫瘤細胞RNA譜分析、ctDNA測序等新技術展現出潛力。例如，Widschwendter等開發的cfDNA甲基化標志物panel在CA125<35kU/L女性中診斷卵巢癌的敏感度和特異度分別為63.6%和87.5%。多組學技術的進展多組學技術進展：包括cfDNA甲基化、循環腫瘤細胞RNA譜分析、ctDNA測序等新技術展現出潛力。例如，Widschwendter等開發的cfDNA甲基化標志物panel在CA125<35kU/L女性中診斷卵巢癌的敏感度和特異度分別為63.6%和87.5%。基于液體活檢和人工智能技術等新技術的運用為卵巢癌篩查提供了新的思路，但仍需要大規模人群的臨床驗證。新技術的研發與應用0102高風險人群的篩查優化對于高風險人群，每4個月進行ROCA指數聯合陰道超聲序貫篩查可提高早期卵巢癌占比，但缺乏生存獲益的數據。這些人群應接受遺傳咨詢并考慮基因檢測，且可能受益于預防性手術。未來研究應聚焦于開發更高效、經濟的篩查工具，提高準確性和可行性。普通風險人群的篩查策略對于普通風險人群，不建議進行卵巢癌篩查。未來研究應聚焦于開發更高效、經濟的篩查工具，提高準確性和可行性。盡管液體活檢和人工智能等新技術為卵巢癌篩查提供了新思路，但其廣泛應用仍需大規