考向14基因突變及其他變異1.（2021·6浙江月選考）α-珠蛋白與α-珠蛋白突變體分別由141個和146個氨基酸組成，其中第1-138個氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。該變異是由基因上編碼第139個氨基酸的一個堿基對缺失引起的。該實例不能說明（）A.該變異屬于基因突變B.基因能指導蛋白質的合成C.DNA片段的缺失導致變異D.該變異導致終止密碼子后移【答案】C【解析】【分析】基因突變1、概念：基因突變是指基因中堿基對的增添、缺失或替換，這會導致基因結構的改變，進而產生新基因。2、特點：（1）普遍性：基因突變是普遍存在的；在生物個體發育的不同階段、不同個體的任何細胞內均可發生；（2）多方向性：染色體某一位置上的基因可以向不同的方向突變成它的等位基因；（3）稀有性：對于一個基因來說，在自然狀態下，基因突變的頻率是很低的；（4）有害性：大多數突變是有害的；（5）可逆性：基因突變可以自我回復(頻率低)。【詳解】A、該變異是由基因上編碼第139個氨基酸的一個堿基對缺失引起的，故屬于基因突變，A不符合題意；B、基因結構的改變導致了相應蛋白質的改變，說明基因能指導蛋白質的合成，B不符合題意；C、分析題意可知，該變異發生了一個堿基對的缺失，而非DNA片段的缺失，C符合題意；D、α-珠蛋白與α-珠蛋白突變體分別由141個和146個氨基酸組成，說明變異后形成的蛋白質中氨基酸數目增多，可推測該變異導致終止密碼子后移，D不符合題意。故選C。2．（2021·湖南高考真題）血漿中膽固醇與載脂蛋白apoB-100結合形成低密度脂蛋白（LDL），LDL通過與細胞表面受體結合，將膽固醇運輸到細胞內，從而降低血漿中膽固醇含量。PCSK9基因可以發生多種類型的突變，當突變使PCSK9蛋白活性增強時，會增加LDL受體在溶酶體中的降解，導致細胞表面LDL受體減少。下列敘述錯誤的是（）A．引起LDL受體缺失的基因突變會導致血漿中膽固醇含量升高B．PCSK9基因的有些突變可能不影響血漿中LDL的正常水平C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突變會導致血漿中膽固醇含量升高D．編碼apoB-100的基因失活會導致血漿中膽固醇含量升高【答案】C【分析】分析題干，血漿膽固醇與載脂蛋白apoB-100結合形成低密度脂蛋白與細胞表面的受體結合，將膽固醇運輸到細胞內，從而使血漿中的膽固醇含量降低；LDL受體減少和載脂蛋白apoB-100減少，均會影響膽固醇被細胞利用，導致血漿中的膽固醇含量較高。【詳解】A、LDL受體缺失，則LDL不能將膽固醇運進細胞，導致血漿中的膽固醇含量升高，A正確；B、由于密碼子的簡并性，PCSK9基因的某些突變不一定會導致PCSK9蛋白活性發生改變，則不影響血漿中LDL的正常水平，B正確；C、引起PCSK9蛋白活性增強的基因突變會導致細胞表面LDL受體數量減少，使血漿中膽固醇的含量增加，C錯誤；D、編碼apoB-100的基因失活，則apoB-100蛋白減少，與血漿中膽固醇結合形成LDL減少，進而被運進細胞的膽固醇減少，使血漿中的膽固醇含量升高，D正確。故選C。1.基因突變與生物性狀的關系(1)基因突變引起生物性狀的改變堿基影響范圍對氨基酸序列的影響替換小只改變1個氨基酸或不改變氨基酸序列增添大不影響插入位置前的序列而影響插入位置后的序列缺失大不影響缺失位置前的序列而影響缺失位置后的序列(2)基因突變可改變生物性狀的4大原因與未改變生物性狀的4大原因2.常和基因突變聯系的“熱點”3.基因突變的“一定”和“不一定”①基因突變一定會使基因中堿基改變，一定引起基因堿基序列的改變。②基因突變不一定引起生物性狀改變(密碼子的簡并性，或為隱性突變，如AA→Aa)。③基因突變不一定產生等位基因(原核細胞基因、細胞質基因、病毒基因不存在等位基因)。④基因突變不一定能傳給后代(體細胞突變或有絲分裂過程中的基因突變不能傳遞給后代，發生在減數分裂過程中的突變，可以通過配子傳遞給后代)。1.(2022·河南南陽一中質檢)某真核生物酶E的基因發生了一個堿基的替換，有關其表達產物的敘述不正確的是()A.若酶E的氨基酸數目不變，活性不變，則堿基替換可能沒有改變酶E的氨基酸序列B.若酶E的氨基酸數目不變，活性下降，則堿基的替換造成了酶E的一個氨基酸替換C.若酶E的氨基酸數目不變，活性增強，則堿基的替換沒有改變酶E的空間結構D.若酶E氨基酸數目減少，活性喪失，則堿基的替換使得酶E的翻譯提前終止【答案】C【解析】若酶E的氨基酸數目不變，活性不變，由于密碼子的簡并性，堿基替換可能沒有改變酶E的氨基酸序列，A正確；若酶E的氨基酸數目不變，活性下降，則堿基的替換造成了酶E僅改變了一個氨基酸，B正確；若酶E的氨基酸數目不變，活性增強，則堿基替換可能造成了酶E只改變了一個氨基酸進而使酶E的空間結構改變，C錯誤；若酶E的氨基酸數目減少，活性喪失，則堿基替換導致終止密碼子的位置提前，使得酶E的翻譯提前終止，D正確。2.(2022·江西臨川二中檢測)如圖所示為結腸癌發病過程中細胞形態和部分染色體上基因的變化。下列敘述正確的是()A.圖中與結腸癌有關的基因互為等位基因B.結腸癌的發生是多個基因突變累積的結果C.圖中染色體上基因的變化說明基因突變是隨機和定向的D.基因突變一定能遺傳給后代【答案】B【解析】等位基因位于同源染色體的相同位置上，圖中與結腸癌有關的基因位于一組非同源染色體上，A錯誤；由圖可知，當4處基因突變累積后，正常細胞才成為癌細胞，B正確；基因突變具有隨機性和不定向性，C錯誤；基因突變若發生在配子中，可遺傳給后代，基因突變若發生在體細胞中，一般不能遺傳給后代，D錯誤。3.(2020·天津等級考·T7)一個基因型為DdTt的精原細胞產生了四個精細胞,其基因與染色體的位置關系見下圖。導致該結果最可能的原因是 ()A.基因突變B.同源染色體非姐妹染色單體交叉互換C.染色體變異D.非同源染色體自由組合【答案】B【解析】本題主要考查減數分裂和基因重組的原理。在不考慮變異的情況下,一個精原細胞經減數分裂可形成兩兩相同的四個精細胞,圖中四個精細胞各不相同,應是兩對基因位于同一對同源染色體上,減數第一次分裂四分體時期同源染色體的非姐妹染色單體交叉互換,導致基因重組。【易錯警示】本題易錯選D項。錯因在于審題不細,未能注意到題干中“一個基因型為DdTt的精原細胞”。1.基因重組概念2.基因重組類型互換≠基因重組(1)互換：四分體的非姐妹染色單體的互換(發生在減數分裂Ⅰ前期的四分體時期)(2)自由組合：位于非同源染色體上非等位基因自由組合(發生在減數分裂Ⅰ后期)(3)肺炎鏈球菌轉化實驗：R型細菌轉化為S型細菌。(4)人工重組：轉基因技術(人為條件下進行的)，即基因工程。3.基因重組結果產生新的基因型，導致重組性狀出現。4.基因重組意義及應用3.(2022·湖南長沙長郡中學模擬)基因重組是生物變異的重要來源之一，下列關于基因重組的實例，正確的是()A.高莖豌豆自交，后代出現矮莖豌豆是基因重組的結果B.S型細菌的DNA與R型活細菌混合培養，出現S型活細菌是基因突變的結果C.圓粒豌豆的DNA上插入一小段外來DNA序列，出現皺粒豌豆是基因重組的結果D.“一母生九子，九子各不同”是基因重組的結果【答案】D【解析】高莖豌豆自交，后代出現矮莖豌豆是等位基因分離導致的，A錯誤；S型細菌的DNA與R型活細菌混合培養，出現S型活細菌是由于S型細菌的DNA與R型細菌的DNA發生了基因重組，B錯誤；圓粒豌豆的DNA上插入一小段外來DNA序列出現皺粒豌豆的原因是編碼淀粉分支酶的基因被破壞，不是基因重組的結果，C錯誤；“一母生九子，九子各不同”是因為雙親減數分裂形成配子的過程中發生了基因重組，D正確。4.(2022·哈工大附中調研)基因型為AaBb(兩對基因獨立遺傳)的某二倍體生物有以下幾種細胞分裂圖像，下列說法正確的是()A.甲圖中基因a最可能來源于染色體的互換B.乙圖中基因a不可能來源于基因突變C.丙產生的子細胞發生的變異屬于染色體結構變異D.丁圖中基因a的出現最可能與基因重組有關【答案】D【解析】甲圖是有絲分裂后期圖像，圖像中基因a出現的原因是基因突變，A錯誤；乙圖是減數分裂Ⅱ前、中期圖像，圖像中基因a出現的原因可能是染色體互換，也可能是基因突變，B錯誤；丙細胞產生的2個子細胞中，一個多一條染色體，一個少一條染色體，屬于染色體數目變異，C錯誤；丁圖是減數分裂Ⅱ后期圖像，圖像中基因a出現的原因可能是染色體互換，也可能是基因突變，基因突變的頻率是很低的，最可能的原因是減數分裂Ⅰ前期的四分體時期發生了染色體互換，染色體互換會導致基因重組，因此基因a的出現最可能與基因重組有關，D正確。4．（2022·湖南·高考真題）大鼠控制黑眼/紅眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一條染色體上。某個體測交后代表現型及比例為黑眼黑毛:黑眼白化:紅眼黑毛:紅眼白化=1:1:1:1。該個體最可能發生了下列哪種染色體結構變異（）A． B． C． D．【答案】C【解析】【分析】染色體結構變異包括4種類型：缺失、重復、易位和倒位。分析選項可知，A屬于缺失、B屬于重復、C屬于易位，D屬于倒位。【詳解】分析題意可知：大鼠控制黑眼/紅眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一條染色體上，兩對等位基因為連鎖關系，正常情況下，測交結果只能出現兩種表現型，但題干中某個體測交后代表現型及比例為黑眼黑毛:黑眼白化:紅眼黑毛:紅眼白化=1:1:1:1，類似于基因自由組合定律的結果，推測該個體可產生四種數目相等的配子，且控制兩對性狀的基因遵循自由組合定律，即兩對等位基因被易位到兩條非同源染色體上，C正確。故選C。5.(2020·全國卷Ⅱ，4)關于高等植物細胞中染色體組的敘述，錯誤的是()A.二倍體植物的配子只含有一個染色體組B.每個染色體組中的染色體均為非同源染色體C.每個染色體組中都含有常染色體和性染色體D.每個染色體組中各染色體DNA的堿基序列不同【答案】C【解析】二倍體植物的配子是經減數分裂產生的，配子中只含有一個染色體組，A正確；一個染色體組是指細胞中的一組非同源染色體，它們在形態和功能上各不相同，但又互相協調，共同控制生物的生長、發育、遺傳和變異，B、D正確；雌雄同體的高等植物如水稻、豌豆等沒有性染色體，C錯誤。1.染色體結構變異與基因突變的區別【注意】關于“缺失或增添”：DNA分子上若干基因的缺失或重復(增添)，基因的數量發生改變屬于染色體結構變異；DNA分子上基因中若干堿基的缺失、增添，基因數量不變，屬于基因突變。2.易位與互換的區別3.“三法”判定染色體組方法1根據染色體形態判定細胞內形態相同的染色體有幾條，則含有幾個染色體組。方法2根據基因型判定在細胞或生物體的基因型中，控制同一性狀的基因(包括同一字母的大、小寫)出現幾次，則含有幾個染色體組。如果某一細胞中的染色體存在染色單體，不能根據控制同一性狀的基因的數目判斷染色體組的數目。方法3根據染色體數和染色體的形態數推算染色體組數＝染色體數/染色體形態數。如果蠅體細胞中有8條染色體，分為4種形態，則染色體組的數目為2。4.幾種常考變異類型產生配子的分析方法【注意】分析三體產生的配子類型時，為了避免混淆，可以進行標號，如AAa，可以記為A1A2a，則染色體的三種分離方式為1A1A2、1a，1A1、1A2a，1A2、1A1a，最后把A合并即可得到各種配子的比例。1.變異類型實驗探究題的答題模板(以本題為例)5.(2022·山東濟南濟北中學學情檢測)下列針對圖中所示變異的說法正確的是()A.圖一所示細胞中的遺傳物質出現了重復和缺失B.圖二所示細胞發生了染色體結構變異中的缺失或重復C.圖三所示細胞中出現A、a的原因是發生了基因突變D.圖四所示細胞在形成過程中發生了基因突變和染色體變異【答案】B【解析】圖一所示細胞中的遺傳物質沒有出現重復，可能是發生了易位或染色體片段缺失，A錯誤；圖二所示細胞發生了染色體結構變異中的缺失或重復，B正確；圖三所示細胞中出現A、a的原因是發生了基因突變或互換，C錯誤；圖四所示細胞在形成過程中發生了染色體變異，D錯誤。6.(2022·湖南湘潭一中質檢)如圖是四種不同生物體細胞的染色體組成情況，有關敘述錯誤的是()A.圖a含有2個染色體組，圖b含有3個染色體組B.由圖b細胞組成的個體是單倍體或者三倍體C.圖c有2個染色體組，每個染色體組有3條染色體D.由圖d細胞組成的個體可能是由配子發育而來的【答案】A【解析】圖a著絲粒分裂，染色體數目暫時加倍，含有4個染色體組，圖b含有3個染色體組，A錯誤；圖b中含有三個染色體組，若由受精卵發育而來，則是三倍體；若由配子直接發育而來，則是單倍體，B正確；圖c有2個染色體組，每個染色體組有3條染色體，C正確；圖d細胞只有一個染色體組，由圖d細胞組成的個體可能由配子發育而來，D正確。7.(2022·湖北黃岡調研)幾種性染色體異常果蠅的性別、育性等如圖所示。(1)圖示果蠅發生的變異類型是__________________________________________。(2)白眼雌果蠅(XrXrY)最多能產生Xr、XrXr、________和________四種類型的配子。該果蠅與紅眼雄果蠅(XRY)雜交，子代中紅眼雌果蠅的基因型為___________________________________。(3)用黑身白眼雌果蠅(aaXrXr)與灰身紅眼雄果蠅(AAXRY)雜交，F1雌果蠅表現為灰身紅眼，雄果蠅表現為灰身白眼。F1自由交配，F2中灰身紅眼與黑身白眼果蠅的比例為________，從F2灰身紅眼雌果蠅和灰身白眼雄果蠅中各隨機選取一只雜交，子代中出現黑身白眼果蠅的概率為________________。(4)用紅眼雌果蠅(XRXR)與白眼雄果蠅(XrY)為親本雜交，在F1群體中發現一只白眼雄果蠅(記為“M”)。M果蠅出現的原因有三種可能：第一種是環境改變引起表型變化，但基因型未變；第二種是親本果蠅發生基因突變；第三種是親本雌果蠅在減數分裂時X染色體不分離。請設計簡便的雜交實驗，確定M果蠅的出現是由哪一種原因引起的。實驗步驟：_____________________________。結果預測：Ⅰ.若____________________________________，則是環境改變；Ⅱ.若___________________________________，則是基因突變；Ⅲ.若__________________________________，則是減數分裂時X染色體不分離。【答案】(1)染色體數目變異(2)XrYYXRXr、XRXrY(3)3∶11/18(4)M果蠅與多只正常白眼雌果蠅雜交，分析子代的表型Ⅰ.子代出現紅眼(雌)果蠅Ⅱ.子代表型全部為白眼Ⅲ.無子代產生【解析】(1)正常果蠅體細胞中染色體數為8條，有2個染色體組；圖示果蠅均發生個別染色體數目的增加或減少，屬于染色體數目變異。(2)基因型為XrXrY的白眼雌果蠅最多能產生Xr、XrY、XrXr、Y四種類型的配子，該果蠅與基因型為XRY的紅眼雄果蠅雜交，只有紅眼雄果蠅(XRY)可產生含XR的配子，該配子與白眼雌果蠅(XrXrY)產生的四種配子結合，后代的基因型分別為XRXr、XRXrY、XRXrXr、XRY，其中XRXr為雌性個體，XRY為雄性個體，根據圖示可知，XRXrY為雌性個體，XRXrXr的個體死亡，因此子代中紅眼雌果蠅的基因型為XRXr、XRXrY。(3)黑身白眼雌果蠅(aaXrXr)與灰身紅眼雄果蠅(AAXRY)雜交，F1的基因型為AaXRXr、AaXrY，F2中灰身紅眼果蠅所占比例為eq\f(3,4)(A_)×eq\f(1,2)(XRXr、XRY)＝eq\f(3,8)，黑身白眼果蠅所占比例為eq\f(1,4)(aa)×eq\f(1,2)(XrXr、XrY)＝eq\f(1,8)，故兩者的比例為3∶1。從F2灰身紅眼雌果蠅(A_XRXr)和灰身白眼雄果蠅(A_XrY)中各隨機選取一只雜交，子代中出現黑身果蠅(aa)的概率為eq\f(2,3)(Aa)×eq\f(2,3)(Aa)×eq\f(1,4)＝eq\f(1,9)；出現白眼的概率為eq\f(1,2)(XrXr、XrY)，因此子代中出現黑身白眼果蠅的概率為eq\f(1,9)×eq\f(1,2)＝eq\f(1,18)。(4)由題干信息可知，三種可能情況下，M果蠅的基因型分別為XRY、XrY、XrO，因此，本實驗可以用M果蠅與多只正常的白眼雌果蠅(XrXr)雜交，統計子代果蠅的眼色。第一種情況下，XRY與XrXr雜交，子代雌果蠅全部為紅眼，雄果蠅全部為白眼；第二種情況下，XrY與XrXr雜交，子代全部是白眼；第三種情況下，由題干所給圖示可知，XrO不育，因此其與XrXr雜交，沒有子代產生。6.(2021·廣東卷，11)白菜型油菜(2n＝20)的種子可以榨取食用油(菜籽油)。為了培育高產新品種，科學家誘導該油菜未受精的卵細胞發育形成完整植株Bc。下列敘述錯誤的是()A.Bc成熟葉肉細胞中含有兩個染色體組B.將Bc作為育種材料，能縮短育種年限C.秋水仙素處理Bc幼苗可以培育出純合植株D.自然狀態下Bc因配子發育異常而高度不育【答案】A【解析】白菜型油菜是二倍體，有兩個染色體組，植株Bc是由該油菜的卵細胞發育而成的單倍體植株，故其成熟葉肉細胞中含有一個染色體組，A錯誤；在單倍體育種中可以用單倍體幼苗Bc作為實驗材料，通過秋水仙素誘導其染色體加倍來獲取純合植株，能明顯縮短育種年限，B、C正確；植株Bc僅含有一個染色體組，在形成配子時，由于染色體聯會紊亂而使其配子發育異常，最終導致高度不育，D正確。1.育種方法的比較(1)誘變育種與雜交育種(2)單倍體育種與多倍體育種包括花藥離體培養和秋水仙素處理兩個過程提醒①單倍體育種一般應用于二倍體植物，因為若為四倍體植物，通過單倍體育種形成的個體不一定是純合子。②用秋水仙素處理植株使染色體數目加倍，若操作對象是單倍體植株，屬于單倍體育種；若操作對象為正常植株，叫多倍體育種，不能看到“染色體數目加倍”就認為是多倍體育種。③單倍體育種和多倍體育種都需用秋水仙素處理，使染色體數目加倍。單倍體育種在幼苗期處理，多倍體育種在種子萌發期或幼苗期處理。1.三倍體西瓜培育過程分析(1)三倍體無子西瓜培育過程中兩次傳粉目的不同：①第一次傳粉：雜交獲得三倍體種子；②第二次傳粉：刺激子房發育成果實。(2)三倍體西瓜無子的原因：三倍體西瓜在減數分裂過程中，由于染色體聯會紊亂，不能產生正常配子。8.(2022·中原名校聯盟)普通西瓜(2n＝22)為單性花，雌雄同株。如圖為培育三倍體無子西瓜的流程圖。據圖分析下列相關敘述錯誤的是()A.圖中育種過程利用了染色體變異的原理B.秋水仙素抑制了紡錘體的形成，誘導產生了新物種C.四倍體母本所結的西瓜的種子胚細胞內含有三個染色體組D.由于同源染色體聯會紊亂，商品果實中一定沒有種子【答案】D【解析】題圖中獲得三倍體無子西瓜的過程，利用了染色體數目變異的原理，A正確；秋水仙素抑制了紡錘體的形成，使得二倍體西瓜變成四倍體西瓜，而二倍體西瓜和四倍體西瓜雜交產生的后代三倍體西瓜高度不育，說明四倍體西瓜和二倍體西瓜具有生殖隔離，是兩個物種，B正確；四倍體西瓜植株作母本與二倍體西瓜植株雜交，所結出的西瓜為四倍體，但其中的種子為三倍體，即胚細胞含有三個染色體組，C正確；三倍體西瓜的植株在進行減數分裂時，細胞中染色體聯會紊亂，因此難以產生正常的可育配子，但也可能產生極少數種子，D錯誤。9.(2021·安徽名校聯盟模擬五)在東方紅太空育種蔬菜示范基地展廳里有幾艘火箭模型，展廳里還有一些植物種子和照片，種子有香爐瓜種子、特大南瓜種子等，照片中有太空蛋茄、航椒一號等。下列敘述錯誤的是()A.太空環境定向誘導后，人們可獲得需要的性狀B.在生物培育和選擇過程中，種群的基因頻率發生改變C.太空環境作用下，生物的性狀發生了改變，但不一定成為新的物種D.太空環境作用下，生物可能發生基因突變、染色體變異等多種變異【答案】A【解析】太空環境誘導下產生的突變是不定向的，A錯誤；在生物培育和選擇過程中，由于選擇的作用，種群的基因頻率會發生改變，B正確；太空環境作用下，生物可成為一種新的品種，但不一定成為新的物種，C正確；太空環境作用下，生物可能發生基因突變、染色體變異等多種變異，D正確。7.(2021·1月八省聯考江蘇卷，17改編)栽培蘋果品種以二倍體為主，通過離體培養蘋果成熟胚(2n)，可誘導再生獲得品質改良的四倍體蘋果。下列敘述錯誤的是()A.可通過低溫或秋水仙素誘導處理獲得四倍體B.經誘導獲得的再生苗都為純合體C.誘導獲得的植株需經染色體倍性鑒定D.通過二倍體的體細胞雜交方法也可獲得四倍體植株【答案】B【解析】低溫或秋水仙素處理均可以抑制紡錘體的形成使染色體加倍，成為四倍體，A正確；經誘導獲得的再生苗可能為純合體也可能為雜合體，如原基因型為Aa，染色體加倍后基因型為AAaa，仍為雜合子，B錯誤；可以利用染色體倍性鑒定法驗證經誘導后的再生苗是否為四倍體，C正確；兩個二倍體的體細胞雜交后的細胞內含有四個染色體組，可以獲得四倍體，D正確。一、低溫誘導染色體數目變化實驗分析1.實驗原理有絲分裂前期形成，低溫并非抑制著絲粒分裂低溫抑制紡錘體的形成，以致影響染色體被拉向兩極，細胞不能分裂成兩個子細胞，于是染色體數目加倍。2.實驗步驟3.實驗現象看不到細胞分裂的動態過程視野中既有正常的二倍體細胞，也有染色體數目發生改變的細胞。4.實驗中的試劑及其作用10.(2022·東北師范大學附屬中學模擬改編)下列關于“低溫誘導植物細胞染色體數目的變化”實驗的敘述，正確的是()A.原理：低溫和秋水仙素誘導染色體數目加倍的原理相同，都是抑制染色體著絲粒分裂B.解離：鹽酸酒精混合液可以使蒜根尖解離C.沖洗：用卡諾氏液固定細胞形態后，用清水沖洗2次D.觀察：顯微鏡下可以看到大多數細胞的染色體數目發生改變，少數細胞染色體數目不變【答案】B【解析】低溫和秋水仙素都是抑制紡錘體的形成，從而使染色體數目加倍，A錯誤；鹽酸酒精混合液可以使蒜根尖解離，B正確；用卡諾氏液固定細胞形態后，用體積分數為95%的酒精沖洗2次，C錯誤；顯微鏡下可以看到少數細胞的染色體數目發生改變，大多數細胞染色體數目不變，D錯誤。【易錯點1】

基因突變≠DNA中堿基對的增添、缺失和替換點撥：(1)基因是具有遺傳效應的DNA片段，不具有遺傳效應的DNA片段也可發生堿基對的改變。(2)有些病毒的遺傳物質是RNA，RNA中堿基的增添、缺失和替換引起病毒性狀變異，廣義上也稱為基因突變。【易錯點2】誤認為基因突變會使基因“位置”或“數目”發生改變或錯將基因中“堿基對”缺失視作“基因”缺失點撥：基因突變僅改變了基因內部結構，產生了新基因，并未改變基因位置，也未改變基因數量。基因中堿基對缺失，只是成了新基因，即基因仍在，只是“以舊換新”，并非“基因缺失”。【易錯點3】

將基因突變的結果“產生新基因”與“產生等位基因”混淆點撥：病毒和原核細胞的基因一般是單個存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突變可產生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突變產生的是一個新基因。【易錯點4】誤認為基因重組＝交叉互換點撥：(1)基因重組有三種類型：同源染色體的非姐妹染色單體之間交叉互換、非同源染色體上的非等位基因自由組合和DNA重組技術。(2)染色體片段交換發生在同源染色體之間叫基因重組，而發生在非同源染色體之間叫易位，屬于染色體結構變異。【易錯點5】誤認為精卵隨機結合屬于基因重組點撥：精子與卵細胞的自由(隨機)結合是生殖細胞間的隨機結合，不是基因重組。【易錯點6】混淆基因重組與基因突變的“說詞”點撥：比較項目基因突變基因重組生物變異生物變異的“根本”來源生物變異的“重要”來源生物進化為生物進化提供原始材料為生物進化提供“豐富”的材料生物多樣性形成生物多樣性的“根本”原因形成生物多樣性的“重要”原因之一發生概率很小(常有“罕見”“稀有”“偶爾”等說法)非常大(常有“正常發生”或“往往發生”等說法)【易錯點7】

誤認為單倍體只含一個染色體組或認為含多個染色體組者均為多倍體點撥：單倍體強調的是由配子發育而來的個體，其細胞中染色體組數取決于配子中所含染色體組數，可能為1組、2組或多組。含多個染色體組的個體是單倍體還是多倍體取決于其發育起點是配子還是受精卵，若為前者，一定是單倍體，若為后者，一定是多倍體。【易錯點8】

錯將四倍體AAaa(由Aa經秋水仙素誘導后形成)產生的配子類型及比例算作1AA∶2Aa∶1aa點撥：AAaa產生配子狀況可按右圖分析，由于染色體①～④互為同源染色體，減數分裂時四條染色體分至細胞兩極是“隨機”的，故最終產生的子細胞染色體及基因狀況應為①②與③④(AA與aa)、①③與②④(Aa與Aa)、①④與②③(Aa與Aa)，由此可見，AAaa產生的配子類型及比例為1AA∶4Aa∶1aa。【易錯點9】

混淆“最簡便”與“最快速”點撥：“最簡便”應為“易操作”，“最快速”則未必簡便，如用單倍體育種獲得有顯性性狀的純合子，可明顯縮短育種年限，但其技術含量卻較高。【易錯點10】誤認為花藥離體培養就是單倍體育種點撥：單倍體育種主要包括雜交、花藥離體培養、秋水仙素處理和篩選四個過程。【易錯點11】

混淆“可遺傳變異”與“可育”點撥：“可遺傳變異”≠“可育”：三倍體無子西瓜、騾子、二倍體的單倍體等均表現“不育”，但它們均屬可遺傳變異——其遺傳物質已發生變化，若將其體細胞培養為個體，則可保持其變異性狀——這與僅由環境引起的不可遺傳的變異有著本質區別。如無子番茄的“無子”原因是植株未受粉，生長素促進了果實發育，這種“無子”性狀是不可以保留到子代的，將無子番茄進行組織培養時，若能正常受粉，則可結“有子果實”。1．轉基因抗蟲棉產生的Cry毒素蛋白對棉鈴蟲有高效毒殺作用，為了提高Cry毒素蛋白的產量，科學家通過基因改造，使其相應的mRNA中產生了許多植物偏好的密碼子，如把甘氨酸的密碼子由GGU變為GGC，此過程中發生的變化有（）A．轉錄形成的mRNA增多B．Cry毒素蛋白中氨基酸的排列順序發生改變C．Cry毒素蛋白基因的核苷酸序列發生改變D．合成的Cry毒素蛋白中甘氨酸的含量增多【答案】C【解析】【分析】密碼子：mRNA上決定一個氨基酸的三個相鄰堿基是一個密碼子。【詳解】A、由題意可知，密碼子偏好性增強并未使mRNA增多，A錯誤；B、由于植物偏好的密碼子對應的氨基酸種類未發生改變，因此Cry毒素蛋白中氨基酸的排列順序未發生改變，B錯誤；C、由于對毒素蛋白基因進行了改造，因此其核苷酸序列發生改變，C正確；D、把甘氨酸的密碼子由GGU變為GCC后，編碼的仍然是甘氨酸，即合成的Cry毒素蛋白中甘氨酸的含量不變，D錯誤；故選C。2．基因突變與基因重組的相同點為（

）A．都能產生新性狀B．遺傳物質的改變均可能遺傳給子代C．都發生在連續分裂的體細胞中D．都發生在受精作用過程中【答案】B【解析】【分析】1、基因突變：DNA分子中發生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結構改變。2、基因重組：是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的非等位基因重新組合。【詳解】A、基因突變可以產生新的基因，進而產生新性狀，而基因重組只能產生新的性狀組合，A錯誤；B、基因突變、基因重組均屬于可遺傳的變異，遺傳物質的改變均可能遺傳給后代，B正確；CD、基因突變發生在DNA復制的過程中，基因重組發生在減數第一次分裂前期和減數第一次分裂后期，進行減數分裂的細胞屬于生殖細胞，CD錯誤。故選B。3．某二倍體生物的核基因A1中替換了一個堿基對后形成了基因A2，導致轉錄翻譯后的肽鏈長度變短。下列分析錯誤的是（

）A．該變異為可遺傳變異，該突變基因一定會遺傳給子代B．基因A1、基因A2為控制同一性狀的一對等位基因C．該變異可能導致了翻譯過程提前終止D．正常情況下，基因A1和基因A2不可能存在于同一個配子中【答案】A【解析】【分析】基因突變是一種可遺傳的變異，但不是一定遺傳給后代，如發生再體細胞中的基因突變一般不會遺傳給后代。基因突變是產生新基因的唯一途徑，對于真核生物核基因來說，產生了等位基因。等位基因隨著同源染色體的分開而分開，而進入到不同的配子中。【詳解】A、基因突變為可遺傳變異，不一定會遺傳給子代，例如發生在體細胞的基因突變，A錯誤；B、基因A1、基因A2為控制同一性狀的一對等位基因，對于真核生物核基因，突變產生的新基因和原來的基因互為等位基因，B正確；C、基因突變可能導致mRNA上終止密碼子提前出現，那么翻譯過程就會提前終止，C正確；D、正常情況下，等位基因會隨著同源染色體的分開而分開，進入到不同的配子中，所以基因A1和基因A2不可能存在于同一個配子中，D正確。故選A。4．癌癥是威脅人類健康最嚴重的疾病之一，下列有關細胞癌變的說法錯誤的是（

）A．人和動物細胞的DNA上本來就存在與癌變相關的基因B．原癌基因或抑癌基因發生突變均可能引起細胞癌變C．細胞癌變后細胞膜上的糖蛋白等物質增多，易于在體內分散和轉移D．遠離致癌因子，養成良好的生活習慣是預防癌癥發生的有效措施【答案】C【解析】【分析】癌細胞是指受到致癌因子的作用，細胞中遺傳物質發生變化，變成不受機體控制的、連續進行分裂的惡性增殖細胞。細胞癌變的原因包括外因和內因，外因是各種致癌因子，內因是原癌基因和抑癌基因發生基因突變。癌細胞的特征：能夠無限增殖；形態結構發生顯著改變；細胞表面發生變化，細胞膜的糖蛋白等物質減少。【詳解】A、人和動物細胞中的DNA上本來就存在與癌變相關的基因，A正確；B、細胞癌變是由原癌基因或抑癌基因發生突變導致的，B正確；C、癌細胞中細胞膜上的糖蛋白等物質減少，容易在體內分散和轉移，C錯誤；D、遠離致癌因子，養成良好的生活習慣是預防癌癥發生的有效措施，D正確。故選C。5．基因突變和基因重組在生物界中普遍存在。下列敘述錯誤的是（

）A．基因突變可產生新的基因，基因重組可產生新的基因型B．有些基因突變既無害也無益，屬于中性突變C．基因重組包括基因的自由組合和基因的互換D．基因突變和基因重組都一定會改變生物體的性狀【答案】D【解析】【分析】新基因產生的唯一途徑是基因突變，基因重組是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。對生物體來說，基因突變可能破壞生物體與現有環境的協調關系，而對生物體有害。但有些基因突變對生物體是有利的。還有一些基因突變既無害也無益，是中性的。基因重組的類型：減數分裂I前期，同源染色體的非姐妹染色單體之間發生染色體互換，導致染色單體上的基因重組；減數分裂I后期，同源染色體分離，非同源染色體自由組合，非同源染色體上的非等位基因也自由組合。【詳解】A、新基因產生的唯一途徑是基因突變，基因重組是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合，可以產生新的基因型，A正確；B、對生物體來說，基因突變可能破壞生物體與現有環境的協調關系，而對生物體有害。但有些基因突變對生物體是有利的。還有一些基因突變既無害也無益，是中性的，B正確；C、基因重組的類型：減數分裂I前期，同源染色體的非姐妹染色單體之間發生染色體互換，導致染色單體上的基因重組；減數分裂I后期，同源染色體分離，非同源染色體自由組合，非同源染色體上的非等位基因也自由組合，C正確；D、基因突變不一定會改變生物體的性狀，D錯誤。故選D。6．下列對染色體組的敘述，正確的是（

）A．染色體組在減數分裂過程中消失 B．生殖細胞中只有一個染色體組C．染色體組內不存在同源染色體 D．單倍體生物均只含一個染色體組【答案】C【解析】【分析】細胞中的一組非同源染色體，它們在形態和功能上各不相同，但是攜帶著控制一種生物生長發育、遺傳和變異的全部信息，這樣的一組染色體，叫做一個染色體組。【詳解】A、染色體組在減數分裂過程中不會消失，A錯誤；B、多倍體如四倍體的生殖細胞中含有2個染色體組，B錯誤；C、同一個染色體組內沒有同源染色體，C正確；D、單倍體生物的體細胞中含有一個或幾個染色體組，D錯誤。故選C。7．下列關于生物變異的敘述，正確的是（

）A．DNA分子中發生的堿基對的增添、缺失或替換就是基因突變B．減數第一次分裂的前期和后期，都可能發生基因重組C．唐氏綜合征和貓叫綜合征都是由染色體數目變異引起的遺傳病D．染色體的某一片段移接到另一條同源染色體上引起的變異是易位【答案】B【解析】【分析】可遺傳的變異包括基因突變、基因重組和染色體變異：（1）基因突變是指基因中堿基對的增添、缺失或替換，這會導致基因結構的改變，進而產生新基因。（2）基因重組是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的非等位基因重新組合，包括兩種類型，自由組合型：減數第一次分裂后期，隨著非同源染色體自由組合，非同源染色體上的非等位基因也自由組合。交叉互換型：減數第一次分裂前期（四分體），基因隨著同源染色體的非等位基因的交叉互換而發生重組。（3）染色體變異包括染色體結構變異（重復、缺失、易位、倒位）和染色體數目變異。【詳解】A、DNA分子中發生的堿基對的增添、缺失或替換，從而引起基因結構的改變才叫基因突變，A錯誤；B、減數第一次分裂的前期可以發生同源染色體上非姐妹染色單體的交叉互換，后期可以發生非同源染色體自由組合，兩者都屬于基因重組，B正確；C、唐氏綜合征是21號染色體多出1條形成的，屬于染色體數目變異；貓叫綜合征是5號染色體部分缺失引起的，屬于染色體結構變異引起的，C錯誤；D、染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上引起的變異是易位，D錯誤。故選B。8．關于“低溫誘導植物染色體數目的變化”的實驗，下列描述錯誤的是（）A．卡諾氏液的作用是固定細胞形態B．并不是所有細胞經低溫誘導后染色體都會加倍C．低溫會抑制紡錘體的形成但不影響著絲點的分裂D．洋蔥根尖經低溫誘導后，染色體數目加倍，即為四倍體【答案】D【解析】【分析】1、低溫誘導植物染色體數目變化實驗原理：低溫能抑制紡錘體的形成，使子染色體不能移向細胞兩極，從而引起細胞內染色體數目加倍。2、實驗步驟為：選材→固定→解離→漂洗→染色→制片。【詳解】A、卡諾氏液的作用是將組織細胞短時間殺死，從而固定細胞的形態，A正確；B、由于低溫誘導染色體加倍的原理是抑制前期紡錘體的形成，而只有少數細胞處于分裂前期，所以并不是所有細胞經低溫誘導后染色體都會加倍，B正確；C、低溫誘導染色體數目加倍的實驗原理是低溫抑制紡錘體的形成，使子染色體不能分別移向兩極，但不影響著絲點的分裂，C正確；D、四倍體是指由受精卵發育而來的，體細胞中含有4個染色體組的個體，洋蔥根尖經低溫誘導后，只是染色體數目加倍，但不是四倍體，D錯誤。故選D。9．圖為某果蠅細胞內染色體及基因分布的示意圖。下列敘述錯誤的是（

）A．染色體2、4會發生片段互換，導致基因重組 B．染色體1、3、5、7可構成一個染色體組C．圖中每對等位基因的遺傳都遵循分離定律 D．該果蠅為雌性，其細胞內含有兩條X染色體【答案】A【解析】【分析】基因分離定律的實質：在雜合的細胞中，位于一對同源染色體上的等位基因，具有一定的獨立性;減數分裂形成配子的過程中，等位基因會隨同源染色體的分開而分離，分別進入兩個配子中，獨立地隨配子遺傳給子代。【詳解】A、染色體2、4屬于非同源染色體，發生片段互換屬于染色體結構變異，A錯誤；B、染色體組是指細胞中的一-組非同源染色體，1、3、5.、7可構成一個染色體組，B正確；C、圖中三對等位基因的遺傳分別位于三對同源染色體上，因此均遵循基因的分離定律，C正確；D、由圖可知7、8為兩條X染色體，是雌果蠅，D正確；故選A。10．某自花且閉花授粉植物，抗病性和莖的高度是獨立遺傳的性狀。抗病和感病由基因R和r控制，抗病為顯性：莖的高度由兩對獨立遺傳的基因（D、d，E、e）控制，同時含有D和E表現為矮莖，只含有D或E表現為中莖；其他表現為高莖：現有感病矮莖和抗病高莖兩品種的純合種子，欲培育純合的抗病矮莖品種。請回答：(1)自然狀態下該植物一般都是_____________合子。(2)若采用誘變育種，在γ射線處理時，需要處理大量種子，其原因是基因突變具有____________和多害少利性這三個特點。(3)若采用雜交育種，可通過將上述兩個親本雜交，在F2等分離世代中_____________抗病矮莖個體，再經連續_____________等純合化手段，最后得到穩定遺傳的抗病矮莖品種。據此推測，一般情況下，控制性狀的基因數越多，其育種過程所需的___________。若只考慮莖的高度，親本雜交所得的F1在自然狀態下繁殖，則理論上，F2的表現型及比例為_____________。(4)若采用單倍體育種，該過程涉及的原理有__________。請用遺傳圖解表示其過程（說明：選育結果只需寫出所選育品種的基因型、表現型及其比例）。_________________________________________________________________【答案】

純

不定向性、低頻性

選擇

自交

年限越長

高莖：中莖：矮莖=1：6：9

基因重組和染色體變異

【解析】【分析】1、分析題文：抗病性和莖的高度是獨立遺傳的性狀，遵循基因的自由組合定律。利用感病矮莖和抗病高莖兩品種的純合種子，培育純合的抗病矮莖品種的方法有：誘變育種、雜交育種和單倍體育種。2、誘變育種能大幅度改變育種進程，但是基因突變是不定向的，成功率低；雜交育種雖然時間比較長，但是方法比較簡單；單倍體育種的優點是能明顯縮短育種年限，只是技術比較復雜，應用到花藥離體培養和秋水仙素處理等手段。【詳解】（1）由于該植物是自花且閉花授粉植物，所以在自然狀態下一般都是純合子。（2）誘變育種的原理是基因突變，由于基因突變具有不定向性、低頻性和少利多害性等特點，所以需要處理大量種子。（3）如果采用雜交育種的方式，將上述兩個親本雜交，得F1，F1自交所得F2中選出抗病矮莖個體（D_E_R_）；再通過連續自交及逐代淘汰的手段，最終獲得能穩定遺傳的抗病矮莖品種（DDEERR）；一般情況下，控制性狀的基因數量越多，需進行多次的自交和篩選操作才能得到所需的純合品種；若只考慮莖的高度，F1（DdEe）在自然狀態下繁殖即自交后，F2中表現型及比例為9矮莖（9D_E_）：6中莖（3D_ee、3ddE_）、1高莖（1ddee）。（4）單倍體育種涉及雜交育種和染色體數目誘導加倍過程，故原理是基因重組和染色體變異；遺傳圖解書寫時應標明雜交符號、親子代基因型、表現型及比例，可書寫如下：【點睛】本題考查生物學育種中的雜交育種、誘變育種、單倍體育種等相關知識，透徹理解相關知識并能結合題意分析作答是解題關鍵。1．科學家發現了結腸癌發生的兩種機制：I．一系列原癌基因和抑癌基因按照一定順序發生突變或缺失，引起相應蛋白質異常；Ⅱ．某些細胞因子如白介素-6（蛋白質）在血清中含量過高，會激活相關途徑，提高癌細胞的增殖速率。根據以上機制，下列說法錯誤的是（

）A．原癌基因和抑癌基因同時發生突變導致結腸癌發生B．原癌基因和抑癌基因的缺失屬于染色體結構的變異C．結腸癌的發生是一個多因素、長時間的過程D．可以通過抑制白介素-6相關基因的表達來降低結腸癌細胞增殖速率【答案】A【解析】【分析】細胞癌變的根本原因是原癌基因和抑癌基因發生基因突變，其中原癌基因負責調節細胞周期，控制細胞生長和分裂的過程，抑癌基因主要是阻止細胞不正常的增殖。【詳解】A、分析題意可知，結腸癌發生的機制之一是一系列原癌基因和抑癌基因按照一定順序發生突變或缺失，不是原癌基因和抑癌基因同時發生突變，A錯誤；B、原癌基因和抑癌基因的缺失屬于基因數目的改變，屬于染色體結構變異中的缺失，B正確；C、一系列原癌基因和抑癌基因按照一定順序發生突變或缺失，引起相應蛋白質異常，進而導致結腸癌的發生，故結腸癌的發生是一個多因素、長時間的過程，C正確；D、分析題意可知，某些細胞因子如白介素-6（蛋白質）在血清中含量過高，會激活相關途徑，提高癌細胞的增殖速率，故可以通過抑制白介素-6相關基因的表達來降低結腸癌細胞增殖速率，D正確。故選A。2．野生型果蠅對殺蟲劑敏感（無抗性），突變型果蠅對殺蟲劑不敏感（有抗性）。將野生型雄蠅和突變型雌蠅雜交，F1均為有抗性果蠅，F1雌雄果蠅相互交配，F2中有抗性果蠅與無抗性果蠅的數量比為3：1。下列說法錯誤的是（

）A．據F1表型推測，有抗性為顯性性狀B．突變型果蠅體內可能產生新型蛋白質C．據F2表型及比例推測，抗性基因位于常染色體上D．可根據親本組合再設計反交實驗探究基因位置【答案】C【解析】【分析】分析題意，將野生型雄蠅和突變型雌蠅雜交，F1均為有抗性果蠅，說明有抗性是顯性性狀，設相關基因為A、a，則野生型為aa，該性狀可能位于常染色體，也可能位于X染色體。【詳解】A、將野生型雄蠅和突變型雌蠅雜交，F1均為有抗性果蠅，說明有抗性是顯性性狀，A正確；B、基因決定蛋白質的合成，基因突變可產生新基因，故突變型果蠅體內可能產生新型蛋白質，B正確；C、設相關基因為A、a，據題干信息無法推斷抗性基因的位置，因為無論是AA×aa→Aa×Aa→A-：aa=3:1，還是XAXA×XaY→XAXa、XAY→XAXA、XAXa、XAY、XaY，均符合題意，C錯誤；D、欲進一步探究基因的位置，可根據親本組合再設計反交實驗進行驗證：若正反交結果相同，說明位于常染色體上，若正反交結果不同，說明位于X染色體，D正確。故選C。3．我國是最早養殖和培育金魚的國家，金魚養殖愛好者將透明鱗朝天眼和正常鱗水泡眼的金魚雜交，得到了深受大眾喜愛的五花朝天泡眼金魚，已知金魚的這兩對性狀分別由一對等位基因控制，且位于兩對同源染色體上。下列相關敘述錯誤的是（）A．控制透明鱗、正常鱗的基因為一對等位基因，源于基因突變B．不同品種的金魚在雜交過程中精、卵細胞隨機結合，完成基因重組C．任一品種金魚產生配子過程中均可能在減數分裂Ⅰ前期、后期發生基因重組D．控制金魚這兩對性狀的兩對等位基因的遺傳符合基因自由組合定律【答案】B【解析】【分析】基因重組指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因重新組合。主要發生在減數第一次分裂前期的交叉互換和后期的非同源染色體自由組合。【詳解】A、基因突變能產生新基因，產生的新基因可能是原來基因的非等位基因，據題意可知，金魚的透明鱗、正常鱗由一對等位基因控制，因此推測源于基因突變，A正確；B、基因重組發生在減數分裂過程中，不能發生在受精作用（精、卵細胞隨機結合）過程中，B錯誤；C、基因重組包括兩種類型：減數第一次分裂后期非同源染色體上的非等位基因自由組合和減數第一次分裂前期(四分體)，同源染色體的非姐妹染色單體的交叉互換，因此任一品種金魚產生配子過程中均可能在減數分裂Ⅰ前期、后期發生基因重組，C正確；D、據題意可知，金魚的透明鱗、正常鱗由一對等位基因控制，朝天眼和水泡眼由另一對等位基因控制，且兩對基因位于兩對同源染色體上，說明控制金魚這兩對性狀的兩對等位基因的遺傳符合基因自由組合定律，D正確。故選B。4．杰弗里·霍爾等人因發現了控制晝夜節律的分子機制，獲得了2017年諾貝爾生理學或醫學獎。研究中發現若使果蠅體內一組特定基因發生突變，果蠅的晝夜節律會發生改變。這組基因被命名為周期基因。這個發現向人們揭示出天然生物鐘是由遺傳基因決定的。下列相關敘述錯誤的是A．基因突變改變了基因的堿基排列順序，可能改變生物體的性狀B．沒有外來因素的影響，基因突變可以由于DNA復制偶爾發生錯誤等產生C．一個基因可以發生不同的突變，產生一個以上的等位基因D．可以通過光學顯微鏡觀察基因，判斷是否發生了基因突變【答案】D【解析】【分析】關于基因突變：1、基因突變是指基因中堿基對的增添、缺失或替換。2、基因突變的類型：自發突變和人工誘變。3、基因突變的特點：基因突變具有普遍性、低頻性（個體的基因突變率低，但種群中個體數，其突變率較高）、隨機性、不定向性、多害少利性。4、基因突變是點突變，在光學顯微鏡下觀察不到，而染色體變異在顯微鏡下可以觀察到。5、基因突變的意義：基因突變是新基因產生的途徑；基因突變能為生物進化提供原材料；基因突變是生物變異的根本來源。【詳解】A、基因突變一定改變了基因的堿基排列順序，引起基因結構的改變，但由于密碼子的簡并性，基因突變不一定能改變生物性狀，A正確；B、在沒有外來因素的影響時，在細胞分裂的間期由于DNA分子復制發生錯誤也會發生基因突變，B正確；C、基因突變的不定向性是指一個基因可以發生不同的突變，產生一個以上的等位基因，C正確；D、基因通常是具有遺傳效應的DNA片段，基因突變是分子水平的變化，不能用光學顯微鏡觀察基因是否發生基因突變，D錯誤。故選D。5．蜂群中的雄蜂專司與蜂王交尾，它是由未受精的卵細胞直接發育來的，這種現象稱為產雄性孤雌生殖。而蜂王和工蜂都是由受精卵發育來的。下列敘述錯誤的是（

）A．卵細胞直接發育成雄蜂體現了生殖細胞的全能性B．同處于有絲分裂中期的雄蜂體細胞中染色體數是工蜂的一半C．受精卵發育成蜂王或工蜂與其所含的染色體數目有關D．蜜蜂的性別決定與性染色體無關【答案】C【解析】【分析】由配子發育而來的生物，稱為單倍體。減數分裂是進行有性生殖的生物，在產生成熟生殖細胞時進行的染色體數目減半的細胞分裂。【詳解】A、卵細胞直接發育成雄蜂，由細胞直接發育成生物個體，體現了生殖細胞的全能性，A正確；B、雄蜂是由卵細胞發育來的，工蜂是受精卵發育來的，因此，同處于有絲分裂中期的雄蜂體細胞中染色體數是工蜂體細胞中染色體數的一半，B正確；C、蜂王和工蜂都是由受精卵有絲分裂發育來的，二者所含的染色體數目相同，其發育與食物等因素有關，C錯誤；D、蜜蜂沒有性染色體，其性別與染色體組的數目有關，D正確。故選C。6．為提高虹鱒（二倍體）等經濟魚類的食用價值和品質，科學家利用“冷休克法”抑制分裂末期細胞形成兩個子細胞的過程導致染色體數目加倍，從而獲得多倍體魚類。圖顯示兩種獲得多倍體魚的方法。下列敘述正確的是（

）A．次級卵母細胞減數分裂Ⅱ的正常過程不涉及染色體數目的倍增B．冷休克處理抑制著絲粒的分裂從而使染色體數目倍增C．多倍體魚①和多倍體魚②體細胞中的染色體組數量相同D．多倍體魚②進行減數分裂過程中會出現聯會紊亂的現象【答案】D【解析】【分析】據圖分析，次級卵母細胞經減數分裂II可形成卵細胞，卵細胞與精子正常受精可形成受精卵，受精卵在第一次有絲分裂時冷休克形成細胞A，進而得到多倍體魚①；次級卵細胞分裂時也可經冷休克得到細胞B，細胞B與精子結合得到細胞C，進而得到多倍體魚②。【詳解】A、減數第二次分裂后期由于著絲粒分裂，染色體數目加倍，A錯誤；B、冷休克處理能抑制紡錘體形成，使染色體數目加倍，該過程不抑制著絲粒的分裂，B錯誤；C、次級卵母細胞經減數分裂II可形成卵細胞，卵細胞與精子正常受精可形成受精卵，受精卵在第一次有絲分裂時冷休克形成細胞A，進而得到多倍體魚①，該多倍體內染色體數目為2N×2=4N條；次級卵細胞分裂時也可經冷休克得到細胞B，細胞B與精子結合得到細胞C，多倍體魚②的染色體數目為2N＋N=3N，C錯誤；D、多倍體魚②的染色體數目是3N，在減數分裂過程中會出現聯會紊亂現象，D正確。故選D。7．選取生理狀況相同的二倍體草莓（2N=14）幼苗若干，隨機分組，每組30株，用不同濃度的秋水仙素溶液處理幼芽，得到的實驗結果如下圖所示。據圖分析，下列有關敘述正確的是（

）A．該實驗的自變量是誘導成功率，因變量是秋水仙素溶液的濃度B．本實驗中秋水仙素處理二倍體草莓幼芽的時間屬于無關變量C．秋水仙素處理幼芽導致染色體的著絲粒在有絲分裂后期不能分裂D．誘導草莓體細胞中染色體數目加倍宜用質量分數為0.2%的秋水仙素處理1d【答案】D【解析】【分析】分析柱形圖：在0.05%的秋水仙素溶液、0.1%的秋水仙素溶液和0.2%的秋水仙素溶液中，0.2%的秋水仙素溶液阻斷紡錘體形成的能力更強，誘導成功率更高；秋水仙素能抑制紡錘體的形成，使染色體數目加倍，屬于染色體數目變異。【詳解】A、由圖可知，該實驗的自變量是秋水仙素溶液濃度和處理時間，因變量是誘導成功率，A錯誤；B、本實驗中秋水仙素處理二倍體草莓幼芽的時間屬于自變量，B錯誤；C、秋水仙素可抑制紡錘體的形成，導致染色體數目加倍，C錯誤；D、由圖可知，用0.2%的秋水仙素溶液處理草莓幼苗的幼芽1天，誘導成功率較高，故誘導草莓體細胞中染色體數目加倍宜用質量分數為0.2%的秋水仙素處理1d，D正確。故選D。8．生物的某些變異可以通過細胞分裂某一時期染色體的行為來識別。甲、乙兩模式圖分別表示細胞減數分裂過程中出現的“環形圈”、“十字形結構”現象，圖中字母表示染色體上的基因，下列有關敘述正確的是（

）A．甲、乙兩種變異類型分別屬于染色體結構變異、基因重組B．甲圖是由于個別堿基的增添或缺失，導致染色體上基因數目改變的結果C．乙圖是由于四分體時期同源染色體上的非姐妹染色單體之間發生染色體互換的結果D．甲、乙兩圖常出現在減數第一次分裂的前期，染色體數與DNA數之比為1:2【答案】D【解析】【分析】染色體結構變異：①缺失：染色體的某一片段缺失引起變異；②重復：染色體增加某一片段引起變異；③易位：染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上引起變異；④倒位：染色體上的某一片段位置顛倒引起的變異。【詳解】A、甲、乙兩種變異類型都屬于染色體結構變異，A錯誤；B、甲圖是由于染色體片段的增添或缺失，導致染色體上基因數目改變的結果，B錯誤；C、乙圖是由于非同源染色體發生片段交換的結果，屬于染色體易位，C錯誤；D、甲、乙兩圖常出現在減數第一次分裂的前期，染色體數與DNA數之比為1:2，D正確。故選D。9．某種西域馬種的毛發顏色受三對獨立遺傳且完全顯性的基因（A-a、B-b、D-d）控制，基因與性狀之間的關系如圖所示，請回答下列問題：(1)上圖說明基因控制生物性狀的途徑之一是______________。根據圖示推斷純合灰色馬的基因型為______________。(2)某些基因型相同的黑色馬雜交后代出現了兩種表型，該黑色馬的基因型可能為______________。(3)研究發現，西域馬體細胞中D基因數少于d基因數時，D基因的表達減弱而形成棕色馬突變體。棕色馬突變體體細胞中D、d基因與染色體的組成如下圖所示：①突變體甲和突變體丙對應的染色體結構變異類型是______________。②現有一匹基因型為aaBbDdd的棕色公馬，為了確定其屬于圖中的哪一種突變體，請利用若干純種馬，設計一個簡便的雜交實驗進行鑒別（已知三條同源染色體聯會時，任意兩條可以聯會并且分開，第三條隨機移向一極；假設實驗過程中不考慮突變與染色體互換，各型配子活力相同）。實驗思路：___________________________________________。預期結果及結論：I.若子代中黑色馬：棕色馬：灰色馬=1：1：2，則該突變體為突變體甲。Ⅱ.若子代中______________，則該突變體為突變體乙。Ⅲ.若子代中黑色馬：灰色馬=1：1，則該突變體為突變體丙。【答案】(1)

通過酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物的性狀

aaBBdd(2)aaBbDD或aaBBDd(3)

易位、重復

讓該棕色公馬與多匹灰色純種母馬雜交，觀察并統計子代的表型及比例

黑色馬：棕色馬：灰色馬=1：2：3【解析】【分析】1、根據某種西域馬種的毛發顏色受獨立遺傳且完全顯性的三對基因A/a、B/b、D/d控制，說明其遵循基因的自由組合定律。由于A抑制B的表達，所以黑色馬的基因型aaB_D_，棕色的基因型為aaB_dd，白色的基因型為A_B_D_、A_B_dd、A_bbD_、A_bbdd、aabbD_、aabbdd。2、突變體甲和突變體丙染色體結構發生變異，突變體乙是染色體數目發生變異。突變體甲減數分裂可產生D、dd、Dd、d四種配子，比例為1：1：1：1；突變體乙減數分裂可產生D、Dd、dd、d四種配子，比例為1：2：1：2；突變體丙減數分裂可產生D、dd兩種配子，比例為1：1。(1)由圖1可說明基因可通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀。正常情況下，圖1中A抑制B，B基因表達的酶可催化白色物質生成灰色物質，故灰色的基因型為aaB_dd，其中純合灰色馬的基因型有aaBBdd。(2)據題意，黑色馬的基因型aaB_D_。某些基因型相同的黑色馬雜交后代出現了兩種表型﹐基因型可能為aaBbDD或aaBBDd兩種可能。(3)①突變體甲的變異類型為易位，突變體乙的變異類型為染色體數目變異，突變體丙為重復。②由于aaBbDdd中多了一個d基因，又因為體細胞中D基因數少于d基因數時，D基因的表達減弱而形成棕色突變體，要判斷突變體的類型，關鍵是區分突變體配子的產生情況。因此讓該棕色公馬與基因型為aaBBdd的多匹灰色母馬雜交，觀察并統計子代的表型及比例。結果與結論：Ⅱ。假設該突變體為突變體乙，aaBb與aaBB后代的基因型為aaB_，只需要分析Ddd與dd的后代基因型，突變體乙中的Ddd可產生D、Dd，dd，d四種配子，比例為1：2：1：2，因此后代的基因型以及比例為Dd：Ddd：ddd：dd=1：2：1：2，因此子代基因型及表型為1aaB_Dd（黑色）、2aaB_Ddd（棕）、1aaB_ddd（灰）、2aaB_dd（灰）。故若子代中黑色馬：棕色馬：灰色馬=1：2：3，則該突變體為突變體乙。10．用純種的高稈抗銹病（DDTT）小麥與矮稈易染銹病（ddtt）小麥培育能夠穩定遺傳的矮稈抗銹病小麥新品種的方法如圖所示，請回答下列問題：(1)過程④常用的化學試劑的作用原理是__________________。過程③得到的幼苗成熟以后不可育的原因是__________________。圖中培育該小麥新品種的方法叫做____________。請簡要敘述另外一種培育該小麥新品種的過程____________。(2)生物學上把一個嘌呤被另一個嘌呤所取代，或者一個嘧啶被另一個嘧啶所取代的置換稱為轉換；一個嘌呤被另一個嘧啶所取代，或一個嘧啶被另一個嘌呤所取代的置換稱為顛換，如果生物的遺傳物質是DNA，則顛換的種類可能有______種。下圖表示小麥D基因片段控制合成多肽的過程，圖中abc表示3種基因突變，a丟失T/A，b由T/A變為C/G，c由T/A變為G/C，則abc三種變化中屬于顛換的是______（填“a”或“b”或“c”）。圖中過程⑤所需的酶主要是____________。查詢密碼子表后發現圖中處突變后編碼的氨基酸仍然是天冬氨酸，原因是密碼子具有____________的特點。【答案】(1)

抑制紡錘體的形成

不含有同源染色體，減數分裂時不能聯會產生正常的配子

單倍體育種

將F1不斷自交淘汰不符合要求的個體，直至獲得符合要求的純種。(2)

8

c

RNA聚合酶

簡并性【解析】【分析】據圖分析，純種的高桿抗銹病（DDTT）小麥與矮稈易染銹病（ddtt）小麥經過①雜交，得F1，再通過②減數分裂獲得的雄配子進行③花藥離體培養獲得幼苗，幼苗經過④秋水仙素處理染色體加倍后得到純合子，可以快速選出符合要求的品種。(1)過程④是秋水仙素處理使染色體加倍，作用原理是在抑制紡錘體的形成，使染色體不能移向兩極導致染色體數目加倍。過程③花藥離體培養得到的幼苗是單倍體，不含有同源染色體，減數分裂不能正常聯會，從而不能產生正常的配子。圖中培育該小麥新品種的方法叫做單倍體育種。另外一種培育該小麥新品種的過程可以將F1不斷自交淘汰不符合要求的個體，直至獲得符合要求的純種。(2)如果生物的遺傳物質是DNA，則有AG兩種嘌呤和TC兩種嘧啶，顛換的種類可能A變為T或C，G變為T或C，T變為A或G，C變為A或G共8種。根據定義，屬于顛換的是c由T/A變為G/C。圖中過程⑤為轉錄，所需的酶主要是RNA聚合酶。突變后編碼的氨基酸不發生改變，原因是密碼子具有簡并性。【點睛】本題考查雜交育種和基因突變的一些基本知識，需要考生具備從題干進行知識獲取和學習能力。1．（2022年6月·浙江·高考真題）貓叫綜合征的病因是人類第五號染色體短臂上的部分片段丟失所致。這種變異屬于（

）A．倒位 B．缺失 C．重復 D．易位【答案】B【解析】【分析】染色體變異是指染色體結構和數目的改變。染色體結構的變異主要有缺失、重復、倒位、易位四種類型。染色體數目變異可以分為兩類:一類是細胞內個別染色體的增加或減少，另一類是細胞內染色體數目以染色體組的形式成倍地增加或減少。【詳解】由題干描述可知，貓叫綜合征是因為染色體缺失了部分片段導致，屬于染色體結構變異中的缺失，B正確。故選B。2．（2021·1月浙江選考）野生果蠅的復眼由正常眼變成棒眼和超棒眼，是由于某個染色體中發生了如下圖所示變化，a、b、c表示該染色體中的不同片段。棒眼和超棒眼的變異類型屬于染色體畸變中的（）A．缺失 B．重復 C．易位 D．倒位【答案】B【分析】染色體畸變是指生物細胞中染色體在數目和結構上發生的變化，包括染色體數目變異和染色體結構變異，其中染色體結構變異是指染色體發生斷裂后，在斷裂處發生錯誤連接而導致染色體結構不正常的變異，分為缺失（染色體片段的丟失，引起片段上所帶基因隨之丟失）、重復（染色體上增加了某個相同片段）、倒位（一個染色體上的某個片段的正常排列順序發生180°顛倒）、易位（染色體的某一片段移接到另一非同源染色體上）4種類型。【詳解】分析圖示可知，與正常眼相比，棒眼的該染色體上b片段重復了一個，超棒眼的該染色體上b片段重復了兩個，因此棒眼和超棒眼的變異類型屬于染色體結構變異中的重復，即染色體上增加了某個相同片段。因此B正確，ACD錯誤。故選B。3．（2021·河北高考真題）圖中①、②和③為三個精原細跑，①和②發生了染色體變異，③為正常細胞。②減數分裂時三條同源染色體中任意兩條正常分離，另一條隨機移向一極。不考慮其他變異，下列敘述錯誤的是（）A．①減數第一次分裂前期兩對同源染色體聯會B．②經減數分裂形成的配子有一半正常C．③減數第一次分裂后期非同源染色體自由組合，最終產生4種基因型配子D．①和②的變異類型理論上均可以在減數分裂過程中通過光學顯微鏡觀察到【答案】C【分析】1、精原細胞①中有四條染色體，含有A、a、R、r四種基因，對比正常精原細胞③可知，精原細胞①發生了染色體結構變異中的易位，R基因和a基因發生了位置互換；2、精原細胞②中含有a基因的染色體多了一條，發生了染色體數目變異。【詳解】A、①細胞中有四條染色體，為兩對同源染色體，在減數第一次分裂前期兩對同源染色體聯會，A正確；B、②細胞減數分裂時三條同源染色體中任意兩條正常分離，另一條隨機移向一極，最終產生的配子為1/12AR、1/12Ar、1/12aar、1/12aaR、1/6AaR、1/6Aar、1/6ar、1/6aR，其中正常配子為1/12AR、1/12Ar、1/6ar、1/6aR，剛好占一半，B正確；C、③細胞減數第一次分裂后期非同源染色體自由組合，最終產生4個配子，2種基因型，為AR、AR、ar、ar或Ar、Ar、aR、aR，C錯誤；D、①發生了染色體結構變異中的易位，②發生了染色體數目變異，理論上通過觀察染色體的結構和細胞中的染色體數目就可以觀察到，D正確。故選C。4．（2021·廣東高考真題）人類（2n=46）14號與21號染色體二者的長臂在著絲點處融合形成14/21平衡易位染色體，該染色體攜帶者具有正常的表現型，但在產生生殖細胞的過程中，其細胞中形成復雜的聯會復合物（如圖），在進行減數分裂時，若該聯會復合物的染色體遵循正常的染色體行為規律（不考慮交叉互換），下列關于平衡易位染色體攜帶者的敘述，錯誤的是（）A．觀察平衡易位染色體也可選擇有絲分裂中期細胞B．男性攜帶者的初級精母細胞含有45條染色體C．女性攜帶者的卵子最多含24種形態不同的染色體D．女性攜帶者的卵子可能有6種類型（只考慮圖中的3種染色體）【答案】C【分析】染色體變異是指染色體結構和數目的改變。染色體結構的變異主要有缺失、重復、倒位、易位四種類型。染色體數目變異可以分為兩類：一類是細胞內個別染色體的增加或減少，另一類是細胞內染色體數目以染色體組的形式成倍地增加或減少。【詳解】A、14/21平衡易位染色體，是通過染色體易位形成，屬于染色體變異，可通過顯微鏡觀察染色體形態觀察14/21平衡易位染色體，而有絲分裂中期染色體形態固定，故觀察平衡易位染色體也可選擇有絲分裂中期細胞，A正確；B、題干信息可知，14/21平衡易位染色體，由14號和21號兩條染色體融合成一條染色體，故男性攜帶者的初級精母細胞含有45條染色體，B正確；C、由于發生14/21平衡易位染色體，該女性卵母細胞中含有45條染色體，經過減數分裂該女性攜帶者的卵子最多含23種形態不同的染色體，C錯誤；D、女性攜帶者的卵子可能有6種類型（只考慮圖6中的3種染色體）分別是：①含有14、21號染色體的正常卵細胞、②含有14/21平衡易位染色體的卵細胞、③含有14/21平衡易位染色體和21號染色體的卵細胞、④含有14號染色體的卵細胞、⑤14/21平衡易位染色體和14號染色體的卵細胞、⑥含有21號染色體的卵細胞，D正確。故選C。5．（2022·湖南·高考真題）中國是傳統的水稻種植大國，有一半以上人口以稻米為主食。在培育水稻優良品種的過程中，發現某野生型水稻葉片綠色由基因C控制。回答下列問題:(1)突變型1葉片為黃色，由基因C突變為C1所致，基因C1純合幼苗期致死。突變型1連續自交3代，F3成年植株中黃色葉植株占______。(2)測序結果表明，突變基因C1轉錄產物編碼序列第727位堿基改變，由5＇-GAGAG-3＇變為5＇-GACAG-3＇，導致第______位氨基酸突變為______，從基因控制性狀的角度解釋突變體葉片變黃的機理_____________________________________。（部分密碼子及對應氨基酸:GAG谷氨酸;AGA精氨酸;GAC天冬氨酸;ACA蘇氨酸;CAG谷氨酰胺）(3)由C突變為C1產生了一個限制酶酶切位點。從突變型1葉片細胞中獲取控制葉片顏色的基因片段，用限制酶處理后進行電泳（電泳條帶表示特定長度的DNA片段），其結果為圖中___（填“I”“Ⅱ”或“Ⅲ”）。

(4)突變型2葉片為黃色，由基因C的另一突變基因C2所致。用突變型2與突變型1雜交，子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50%。能否確定C2是顯性突變還是隱性突變?______（填“能”或“否”），用文字說明理由_____________________________________。【答案】(1)2/9(2)

243

谷氨酰胺

基因突變影響與色素形成有關酶的合成，導致葉片變黃(3)Ⅲ(4)

能

若C2是隱性突變，則突變型2為純合子，則子代CC2表現為綠色，C1C2表現為黃色，子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50%。若突變型2為顯性突變，突變型2（C2C）與突變型1（CC1）雜交，子代表型及比例應為黃∶綠=3∶1，與題意不符【解析】【分析】（1）基因突變具有低頻性，一般同一位點的兩個基因同時發生基因突變的概率較低；（2）mRNA中三個相鄰堿基決定一個氨基酸，稱為一個密碼子。(1)突變型1葉片為黃色，由基因C突變為C1所致，基因C1純合幼苗期致死，說明突變型1應為雜合子，C1對C為顯性，突變型1自交1代，子一代中基因型為1/3CC、2/3CC1，子二代中3/5CC、2/5CC1，F3成年植株中黃色葉植株占2/9。(2)突變基因C1轉錄產物編碼序列第727位堿基改變，由5＇-GAGAG-3＇變為5＇-GACAG-3＇，突變位點前對應氨基酸數為726/3=242，則會導致第243位氨基酸由谷氨酸突變為谷氨酰胺。葉片變黃是葉綠體中色素含量變化的結果，而色素不是蛋白質，從基因控制性狀的角度推測，基因突變影響與色素形成有關酶的合成，導致葉片變黃。(3)突變型1應為雜合子，由C突變為C1產生了一個限制酶酶切位點。Ⅰ應為C酶切、電泳結果，II應為C1酶切、電泳結果，從突變型1葉片細胞中獲取控制葉片顏色的基因片段，用限制酶處理后進行電泳，其結果為圖中Ⅲ。(4)用突變型2（C2_）與突變型1（CC1）雜交，子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50%。若C2是隱性突變，則突變型2為純合子，則子代CC2表現為綠色，C1C2表現為黃色，子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50%。若突變型2