課時規范練32基因突變、基因重組(選擇題每小題3分)必備知識基礎練考點一基因突變與細胞癌變1.下列關于基因突變的敘述,正確的是()A.基因突變具有隨機性,如基因A可以突變成a1、a2或a3B.某些生物的變異來源只能是基因突變C.DNA分子中發生了堿基的增添,即發生基因突變D.在高倍鏡下觀察染色體,可判斷基因突變的具體部位2.(2025·八省聯考云南卷)我國學者對棕白色大熊貓棕色毛產生的機制進行研究,發現其棕色毛的產生與1號同源染色體上BACE基因(編碼某蛋白裂解酶)的部分缺失(缺失25個堿基對)有關,這一缺失導致大熊貓毛色由黑色變為棕色。下列說法錯誤的是()A.BACE基因突變時缺失的嘧啶數等于嘌呤數B.BACE突變基因上的終止密碼子位置可能提前或延后C.BACE蛋白結構隨著BACE基因突變發生改變D.該突變可以為生物進化提供原材料3.(2025·河南一模)某地區高發的β地中海貧血是一種常染色體遺傳病。研究發現,患者體內出現異常β珠蛋白是由正常基因突變成致病基因導致的,大致機理如下圖。已知AUG、UAG分別為起始密碼子和終止密碼子。下列相關敘述錯誤的是()A.β地中海貧血在男、女群體中的發病率基本相同B.該基因突變屬于堿基對的替換,基因在突變前后都可以表達C.異常β珠蛋白和正常β珠蛋白相比只改變了一個氨基酸D.該病可以通過基因治療或移植造血干細胞進行治療4.(2025·海南模擬)細胞癌變與細胞周期調控異常有關,對癌癥患者進行放射治療前,用藥物使癌細胞同步化可以達到更好的治療效果。誘導細胞同步化時,可用藥物特異性抑制DNA復制,也可用秋水仙素處理。下列有關敘述錯誤的是()A.細胞癌變與原癌基因突變或過量表達而導致相應蛋白質活性過強有關B.誘導癌細胞同步化時,用藥物抑制DNA復制可將癌細胞阻滯在細胞分裂前的間期C.用秋水仙素處理癌細胞,可通過抑制紡錘體的形成實現細胞同步化D.細胞膜上的糖蛋白增多使癌細胞易轉移,這增大了癌癥的治療難度5.(2024·山東濰坊一模)研究發現,直腸癌患者體內同時存在癌細胞和腫瘤干細胞。用姜黃素治療,會引起癌細胞內BAX等凋亡蛋白高表達,誘發細胞凋亡;而腫瘤干細胞因膜上具有高水平的ABCG2蛋白,能有效排除姜黃素,從而逃避凋亡。下列說法正確的是()A.腫瘤干細胞不存在原癌基因,因而沒有細胞周期B.編碼BAX蛋白和ABCG2蛋白的基因均屬于抑癌基因C.同一個體癌細胞和腫瘤干細胞核酸的種類和數目完全相同D.用ABCG2抑制劑與姜黃素聯合治療,可有效促進腫瘤干細胞凋亡考點二基因重組6.(2024·湖北荊門東寶模擬)基因重組使產生的配子種類多樣化,進而產生基因組合多樣化的子代,下列相關敘述錯誤的是()A.基因重組可導致同胞兄妹間的遺傳差異B.非姐妹染色單體的交換可引起基因重組C.非同源染色體的自由組合能導致基因重組D.純合子自交因基因重組導致子代性狀分離7.(2024·山東臨沂期中)減數分裂過程中同源染色體的非姐妹染色單體可發生片段的互換,三種交換模式如圖所示。下列說法錯誤的是()A.圖中三種交換模式經減數分裂都可產生AB、Ab、aB、ab四種配子B.圖中的互換不能產生新基因,但能讓性狀重新組合C.含有圖甲和圖丙所示染色體的細胞能在減數分裂Ⅱ后期發生等位基因的分離D.并不是所有生殖細胞產生過程中都會發生上述互換現象關鍵能力提升練8.(2024·福建福州模擬)酪氨酸酶基因(A)有3種隱性突變基因(a1、a2、a3),均能使該基因失效導致白化病。如圖為三種突變基因在A基因編碼鏈(與轉錄模板鏈互補)對應的突變位點及堿基變化,下列敘述錯誤的是()A.酪氨酸酶基因突變具有不定向性,三種突變基因之間互為等位基因B.a1基因與A基因的表達產物相比,多一個甘氨酸而其他氨基酸不變C.a2和a3基因都只替換一個堿基,表達的產物只有一個氨基酸差異D.對白化病患者父母(表型正常)進行基因檢測,可含其中三種基因9.(不定項)(2024·河北保定模擬)遺傳性耳聾是一種遺傳病,具有很強的遺傳異質性,即不同位點的耳聾致病基因可導致相同表型的聽覺功能障礙,而同一個基因的不同突變可以引起不同臨床表現的耳聾。科研人員確定了一種與耳聾相關的基因,并對其進行測序,結果如圖所示。下列分析不合理的是()A.氨基酸序列合成的場所是核糖體,該過程需要RNA聚合酶的參與B.同一個基因可突變出不同基因,體現了基因突變具有隨機性C.圖中的基因序列與該基因的mRNA堿基序列一致D.突變的基因C控制合成的蛋白質的結構發生改變10.(7分)(2024·黑吉遼卷)作物在成熟期葉片枯黃,若延長綠色狀態將有助于提高產量。某小麥野生型在成熟期葉片正常枯黃(熟黃),其單基因突變純合子m1在成熟期葉片保持綠色的時間延長(持綠)。回答下列問題。(1)將m1與野生型雜交得到F1,表型為(填“熟黃”或“持綠”),則此突變為隱性突變(A1基因突變為a1基因)。推測A1基因控制小麥熟黃,將A1基因轉入個體中表達,觀察獲得的植株表型可驗證此推測。

(2)突變體m2與m1表型相同,是A2基因突變為a2基因的隱性純合子,A2基因與A1基因是非等位的同源基因,序列相同。A1、A2、a1和a2基因轉錄的模板鏈簡要信息如圖1所示。據圖1可知,與野生型基因相比,a1基因發生了,a2基因發生了,使合成的mRNA都提前出現了,翻譯出的多肽鏈長度變,導致蛋白質的空間結構改變,活性喪失。A1(A2)基因編碼A酶,圖2為檢測野生型和兩個突變體葉片中A酶的酶活性結果,其中號株系為野生型的數據。

圖1圖2(3)A1和A2基因位于非同源染色體上,m1的基因型為,m2的基因型為。若將m1與m2雜交得到F1,F1自交得到F2,F2中自交后代不發生性狀分離個體的比例為。

參考答案課時規范練32基因突變、基因重組必備知識基礎練1.B解析基因A可以突變成a1、a2或a3,說明基因突變具有不定向性,A項錯誤;某些生物的變異來源只能是基因突變,如原核生物不能進行有性生殖,一般不發生基因重組,原核細胞中不含染色體,不發生染色體變異,B項正確;DNA分子中堿基的增添、缺失或替換不一定都是基因突變,若突變發生在基因以外的片段,則不會引起基因堿基序列的改變,C項錯誤;基因突變屬于分子水平的變異,在高倍鏡下觀察不到基因突變的具體部位,D項錯誤。2.B解析根據堿基互補配對原則可知,BACE基因突變時缺失的嘧啶數等于嘌呤數,A項正確;缺失25個堿基對,則轉錄出的mRNA缺少25個堿基,mRNA上相連的可編碼1個氨基酸的3個堿基為1個密碼子,BACE基因突變后,轉錄出的mRNA上的終止密碼子可能提前或延后出現,B項錯誤;BACE基因突變導致大熊貓毛色由黑色變為棕色,說明BACE蛋白結構隨著BACE基因突變發生改變,C項正確;基因突變可以為生物進化提供原材料,D項正確。3.C解析由于β地中海貧血屬于常染色體遺傳病,所以該遺傳病在男、女群體中的發病率基本相同,A項正確;從圖中可以看出,該基因突變是編碼第39位氨基酸的3個堿基對中有一個堿基對發生了替換,所以該基因突變屬于堿基對的替換,基因在突變前后都可以表達,B項正確;從圖中可以看出,第39位氨基酸發生突變后的密碼子變為終止密碼子,所以從該突變位點起,后面的氨基酸均消失,異常β珠蛋白和正常β珠蛋白相比不僅只改變了一個氨基酸,C項錯誤;該病可以通過基因治療或移植造血干細胞進行治療,D項正確。4.D解析原癌基因表達的蛋白質是細胞正常生長和增殖所必需的,原癌基因突變或過量表達而導致相應蛋白質活性過強,可能引起細胞癌變,A項正確;DNA復制發生在細胞分裂前的間期,誘導癌細胞同步化時,用藥物抑制DNA復制可將癌細胞阻滯在細胞分裂前的間期,B項正確;秋水仙素通過抑制紡錘體的形成,導致染色體不能移向細胞兩極,從而阻斷細胞周期,實現細胞同步化,C項正確;細胞膜上的糖蛋白等物質減少會使癌細胞易在體內轉移,這增大了癌癥的治療難度,D項錯誤。5.D解析腫瘤干細胞存在原癌原因,A項錯誤;依據抑癌基因表達的蛋白質能促進細胞凋亡,推測編碼BAX蛋白的基因屬于抑癌基因,而編碼ABCG2蛋白的基因不屬于抑癌基因,B項錯誤;由于基因的選擇性表達,腫瘤干細胞與癌細胞中基因的表達情況不同,故同一個體癌細胞和腫瘤干細胞核酸的種類和數目不完全相同,C項錯誤;依據姜黃素能誘發細胞凋亡,ABCG2蛋白能有效排除姜黃素,推測用ABCG2抑制劑與姜黃素聯合治療,可有效促進腫瘤干細胞凋亡,D項正確。6.D解析純合子自交后代不發生性狀分離,D項錯誤。7.A解析圖乙中同源染色體中的非姐妹染色單體互換的片段在A和B、a和b之間,沒有涉及A與a基因、B與b基因,故該細胞減數分裂產生的配子只有AB和ab兩種,A項錯誤;圖中的互換本質是基因重組,基因重組不能產生新基因,但能讓性狀重新組合,B項正確;由于發生了互換,含有圖甲和圖丙所示染色體的細胞能在減數分裂Ⅱ后期發生等位基因的分離,C項正確;題述互換現象發生在同源染色體的非姐妹染色單體之間,并非所有的生殖細胞產生過程中都會發生上述互換現象,D項正確。關鍵能力提升練8.C解析圖中A基因突變為a1、a2和a3三種基因,這三種基因屬于等位基因,說明基因突變具有不定向性,A項正確;a1基因是在A基因編碼鏈的GAG的G和A之間插入了GGG,編碼鏈變為GGGGAG,相比以前多了3個堿基GGG,所以其模板鏈多了CCC,轉錄形成的mRNA多了GGG,因此多了一個甘氨酸,而其他氨基酸不變,B項正確;a2基因CGA變為TGA,DNA分子的模板鏈是ACT,轉錄形成的mRNA上的密碼子為UGA,是終止密碼子,如果發生a2基因突變,則編碼的蛋白質少了多個氨基酸,C項錯誤;白化病患者父母表型正常,攜帶患病基因,可能突變成a1、a2或a3基因,因此基因檢測時可含其中三種基因,D項正確。9.ABC解析氨基酸序列合成的場所是核糖體,該過程為翻譯過程,不需要RNA聚合酶的參與,A項錯誤;基因突變的隨機性是指基因突變可以發生在生物個體發育的任何時期、任何DNA分子上以及同一DNA分子的不同部位,基因突變的不定向性是指一個基因可以向不同的方向發生突變,產生一個以上的等位基因,同一個基因可突變出不同的基因,體現了基因突變具有不定向性,B項錯誤;圖中的基因序列與該基因的mRNA堿基序列不完全一致,例如堿基T或者U的區別,C項錯誤;由圖示分析可知,與正常基因C相比,突變的基因C編碼的mRNA中終止密碼子提前出現,則其所編碼的肽鏈變短,控制合成的蛋白質的結構發生改變,D項正確。10.答案(1)熟黃m1(2)堿基替換堿基增添終止密碼子短①(3)a1a1A2A2A1A1a2a21/2解析(1)該突變為隱性突變,則持綠為隱性性狀,熟黃為顯性性狀,A1為顯性基因,將A1導入隱性個體可驗證此推測。(2)a1中C替換為T,使合成的mRNA中提前出現了終止密碼子UGA,a2中在“”前增添了一個堿基,使合成的mRNA中提前出現了終止密碼子UGA,終止密碼子提前出現,翻譯出的多肽鏈長度變短。由題圖2可知,①的A酶的酶活性最高,突變后A酶活性降低,故①為野生型。(3)由題意可知,有一對等位基因