第五章基因突變及其他變異第一節基因突變和基因重組1、鐮刀型細胞貧血癥病因分析（1）癥狀：紅細胞呈鐮刀狀，運送氧氣的能力減少，易破裂溶血導致貧血，嚴重時會導致死亡。（2）直接原因：紅細胞的血紅蛋白分子上一種氨基酸發生變化引起的，由正常的谷氨酸變成了不正常的纈氨酸。（3）主線原因：基因突變，即基因中的一種堿基對發生變化，由A-T突變成了T-A【拓展延伸】

①控制血紅蛋白的基因上一種堿基對的變化，使得該基因脫氧核苷酸的排列次序發生變化，即基因構造變化了，最終控制血紅蛋白的性質發生變化，紅細胞由圓餅狀變為鐮刀狀；

②鐮刀型細胞貧血癥基因型種類：（常染色體隱性遺傳）HbAHbA正常，易感瘧疾HbAHbS攜帶者，輕度貧血，對瘧疾有較強的抵御力HbSHbS患者，嚴重貧血，在小朋友時期死亡【例1】某鐮刀形細胞貧血癥患者因血紅蛋白基因發生突變,導致血紅蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸變成纈氨酸.下列有關論述不對的的是____.A.患者細胞中攜帶谷氨酸的tRNA與正常人不一樣

B.患者紅細胞中血紅蛋白的空間構造與正常人不一樣

C.患者血紅蛋白mRNA的堿基序列與正常人不一樣

D.此病癥可通過顯微觀測或DNA分子雜交檢測2、基因突變(1)基因突變的概念①概念：DNA分子中發生堿基對的替代、增添和缺失，而引起的基因構造變化．基因突變若發生在配子中，將遵照遺傳規律傳遞給後裔；若發生在體細胞中則不能遺傳；②發生時期：有絲分裂間期或減數第一次分裂間期；③成果：產生了該基因的等位基因，即新基因。(2)誘發原因可分為：①基因突變的外因——易誘發生物發生基因突變并提高突變頻率的外接原因。物理原因(紫外線、X射線及其他輻射能損傷細胞內的DNA)。化學原因(亞硝酸、堿基類似物等能變化核酸的堿基)。生物原因(些病毒的遺傳物質能影響宿主細胞的DNA)；②基因突變的內因——自發產生基因突變。DNA分子復制偶爾發生錯誤、DNA的堿基構成發生變化等。(3)基因突變的特點：?普遍性：無論低等的生物還是高等植物以及人都可發生基因突變；?隨機性基因突變可以發生在生物個體發育的任何時期；基因突變可以發生在細胞內的不一樣的DNA分子上或同一DNA分子的不一樣部位上；?低頻性；?多數有害性；?不定向性。意義：它是新基因產生的途徑；是生物變異的主線來源；是生物進化的原始材料。【拓展延伸】①基因突變和生物性狀的關系；?多數基因突變并不引起生物性狀的變化；a、不具有遺傳效應的DNA片段中的“突變”不引起基因突變，不引起性狀變化。b、由于多種密碼子可決定同一種氨基酸，因此某些基因突變也不能引起生物性狀的變化。c、某些基因突變雖變化了蛋白質中個別位置的氨基酸種類，但并不影響蛋白質的功能。d、隱形突變在雜合子狀態下也不會引起性狀的變化。?少數基因突變可引起性狀的變化，如人的鐮刀型細胞貧血癥。②基因突變對後裔的影響

基因突變若發生在體細胞有絲分裂過程中，這種突變可通過無性繁殖傳給後裔，但不會通過有性生殖傳給後裔；

基因突變若發生在精子或卵細胞形成的減數分裂過程中，這種突變若發生在精子或卵細胞形成的減數分裂過程中，這種突變可通過有性生殖傳給後裔；③基因突變對蛋白質構造的影響④基因突變在一般光學顯微鏡下無法看到，但染色體變異在一般光學顯微鏡下可以觀測到；⑤基因突變的成果：基因突變引起基因“質”的變化，產生了原基因的等位基因，變化了基因的堿基序列，如Aa（隱形突變）或aA（顯性突變），但并未變化染色體上的基因的數量和位置。【例2】如圖表達基因型為AaBbDd的某動物正在分裂的細胞,下列論述對的的是____.A.此細胞是處在減數第二次分裂的次級卵母細胞

B.若①上有基因,④上有a基因,則該細胞一定發生基因突變

C.①②③可構成一種染色體組,④⑤⑥為另一種染色體組

D.若①是染色體,則④是Y染色體3、基因重組1、概念：是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不一樣性狀的基因的重新組合。2、基因重組的類型及意義【易錯點】

①基因重組使控制不一樣性狀的基因重新組合，因此會產生不一樣于親本的新類型，但只是原有的不一樣形狀的重新組合，并不會產生新的性狀；

②自然條件下基因重組發生的時間是在減數第一次分裂的後期和四分體時期，而不是受精過程中；

③基因重組為生物變異提供了極其豐富的來源，是形成生物多樣性的重要原因之一；

④基因重組在人工操作下也可實現，如基因工程。【例3】下列生物技術或生理過程中,不會發生基因重組的是____.肺炎雙球菌轉化

B.轉基因技術得到抗蟲棉

C.減數分裂

D.誘變育種得到高產青霉菌第二節染色體變異1、染色體構造變異(1)染色體變異染色體構造變異染色體數目變異。(2)染色體構造變異的基本類型：①缺失：染色體中某一片段的缺失。例如，貓叫綜合征是人的第5號染色體部分缺失引起的遺傳病，由于患病小朋友哭聲輕，音調高，很像貓叫而得名．貓叫綜合征患者的兩眼距離較遠，耳位低下，生長發育緩慢，并且存在嚴重的智力障礙；果蠅的缺刻翅的形成也是由于一段染色體缺失導致的；②反復：染色體增長了某一片段果蠅的棒眼現象就是X染色體上的部分反復引起的；③倒位：染色體某一片段的位置顛倒了180度，導致染色體內的重新排列如女性習慣性流產(第9號染色體長臂倒置)；④易位：染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上或同一條染色體上的不一樣區域如慣性粒白血病(第14號與第22號染色體部分易位，夜來香也常常發生這樣的變異)。(3)成果：染色體構造變異都會使排列在染色體上的基因的數目或排列次序發生變化，從而導致性狀的變化【拓展延伸】

①基因突變是染色體的某一位點上基因中堿基對的變化，是分子水平的變異，而染色體變異則是比較明顯的染色體構造或者數目的變異，屬于細胞水平的變異；

②染色體構造變異與基因突變的區別在于【例1】有關基因突變和染色體構造變異的論述，對的的是____.A.基因突變都會導致染色體構造變異

B.基因突變與染色體構造變異都導致個體體現型變化

C.基因突變與染色體構造變異都導致堿基序列的變化

D.基因突變與染色體構造變異一般都用光學顯微鏡觀測2、染色體數目變異(1)染色體數目變異的種類

①細胞內個別染色體的增長或減少；

②細胞內染色體數目以染色體組的形式成倍地增長或減少。(2)染色體組①概念：細胞中的一組非同源染色體，它們在形態和功能上各不相似，不過攜帶著控制一種生物生長、發育、遺傳和變異的所有遺傳信息，這樣的一組染色體叫做一種染色體組；②條件：?一種染色體組中不具有同源染色體；?一種染色體組中所含的染色體形態、大小和功能各不相似；?一種染色體組中具有控制生物性狀的一整套基因。(3)單倍體和多倍體比較(4)染色體變異在實踐中的應用?多倍體育種：措施：用秋水仙素處理萌發的種子或幼苗；(原理：可以克制紡錘體的形成，導致染色體不分離，從而引起細胞內染色體數目加倍)原理：染色體變異；實例：三倍體無子西瓜的培育；優缺陷：培育出的植物器官大，產量高，營養豐富，但結實率低，成熟遲。?單倍體育種：措施：花粉藥離體培養；原理：染色體變異實例：矮桿抗病水稻的培育

優缺陷：後裔都是純合子，明顯縮短育種年限，但技術較復雜。【拓展延伸】

①鑒定生物是單倍體、二倍體、多倍體的關鍵是看它的發育起點。若發育起點是配子，不管其體細胞中具有幾種染色體組都叫單倍體。若發育起點是受精卵，其體細胞中有幾種染色體組就叫幾倍體；

②體細胞染色體組為奇數的單倍體與多倍體高度不育的原因：進行減數分裂形成配子時，同源染色體無法正常聯會或聯會紊亂，不能產生正常配子。

③單倍體育種得到的一般是純合子。二倍體生物的花粉經單倍體育種後，得到的一定是純合子植株。四倍體等多倍體的花粉經離體培養、秋水仙素處理後，也許產生雜合子。如BBbb的花粉基因型有三種：BB、Bb、bb，經花藥離體培養、秋水仙素處理後所得植株基因型分別是BBBB、BBbb（雜合子）、bbbb。④用秋水仙素處理使植株染色體數目加倍，若操作對象是單倍體植株，屬于單倍體育種；若操作對象為正常植株，屬于多倍體育種。不能看到“染色體數目加倍”就認為是多倍體育種。【例2】下列有關生物遺傳變異的論述中,不對的的是____.A.可遺傳的變異中,只有基因突變才會產生新的基因

B.單倍體植株比正常植株弱小,其體細胞中不存在同源染色體

C.基因中一種堿基對發生替代,不一定會引起性狀的變化

D.多數染色體變異可通過顯微鏡觀測進行鑒別,而基因突變則不行3、低溫誘導染色體數目變化的試驗(1)試驗原理

①進行正常有絲分裂的植物分生組織細胞，在有絲分裂後期，染色體的著絲點分裂，子染色體在紡錘絲的牽引下分別移向兩極，最終被平均分派到兩個子細胞中去；

②用低溫處理植物分生組織細胞，可以克制紡錘體的形成，以致影響染色體被拉向兩極，細胞也不能分裂成兩個子細胞，于是植物細胞染色體數目發生變化。(2)試驗中的試劑(3)措施環節【思維拓展】

除低溫誘導外，生產上還常用秋水仙素處理萌芽的種子或幼苗，誘導染色體數目加倍。其原理是：當秋水仙素作用于正在分裂的細胞時，可以克制紡錘體的形成，導致染色體不能移向兩極，從而引起細胞內染色體數目加倍。染色體數目加倍的細胞繼續進行有絲分裂，未來就也許發育成多倍體植株。【例3】下列有關細胞分裂和染色體的論述對的的是____.A.有絲分裂和減數分裂均可發生基因突變和染色體變異

B.有絲分裂及減數第二次分裂後期的細胞中均無同源染色體

C.黑猩猩細胞中的性染色體上的基因均與雌雄性別決定有關

D.三倍體西瓜高度不育是由于減數分裂時同源染色體不聯會第三節人類遺傳病1、人類遺傳病的概念與基本類型(1)人類遺傳病：一般是指由于遺傳物質變化而引起的人類疾病，重要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體遺傳病三大類。遺傳病的類型與特點【拓展延伸】21三體綜合征成因：減數分裂過程中21號染色體不分離，既可發生在減數分裂第一次分裂，也可發生在減數第二次分裂。【例1】下列有關人類遺傳病的論述,不對的的是____.A.人類遺傳病是指由于遺傳物質的變化而引起的疾病

B.先天性疾病并不都是遺傳病

C.單基因遺傳病是指受一種基因控制的疾病

D.

三體綜合征患者的體細胞中具有三個染色體組2、常見遺傳病的檢測與防止(1)手段：重要包括遺傳征詢和產前診斷。(2)意義：在一定程度上可以有效地防止遺傳病的產生和發展。(3)遺傳征詢的內容和環節

①醫生對征詢對象進行身體檢查，理解家庭病史，對與否患有某種遺傳病作出診斷；

②分析遺傳病的傳遞方式；

③推算出後裔的再發風險率；

④向征詢對象提出防治對策和提議，如終止妊娠、進行產前診斷等。(4)產前診斷

①檢測時間：胎兒出生前；

②手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因診斷；

③意義：確定胎兒與否患有某種遺傳病或先天性疾病。【例2】人類型血友病屬于伴隱性遺傳病,由于血液中缺乏凝血因子Ⅸ導致凝血異常.下列有關對患者進行基因治療的設計,對的的是____.A.逆轉錄病毒的核酸可直接用作載體

B.需將凝血因子Ⅸ和載體連接起來

C.必須把目的基因插入到X染色體

D.需選擇患者自身細胞作為受體細胞3、人類基因組計劃(1)人類基因組計劃的目的：測定人類基因組的所有DNA序列，解讀其中包括的遺傳信息。(2)參與人類基因計劃