第13講遺傳與人類健康第1頁考點知識內容考試屬性及要求考查頻率必考加試人類遺傳病主要類型(1)人類遺傳病主要類型、概念及其實例(2)各類遺傳病在人體不一樣發育階段發病風險aaaa10月21題、28題(2分)4月3題、16題(4分)10月3題(2分)遺傳咨詢與優生(1)遺傳咨詢(2)優生主要方法aaaa遺傳病與人類未來(1)基因是否有害與環境原因相關實例(2)選擇放松對人類未來影響aaaa第2頁考點一遺傳與人類健康1.人類常見遺傳病(1)概念：凡是因為

發生了改變，從而使發育成個體患疾病，這類疾病都稱為遺傳性疾病，簡稱遺傳病。生殖細胞或受精卵里遺傳物質第3頁(2)遺傳病類型及實例類型病因常見病例單基因遺傳病___________________________顯性遺傳病常染色體多指、并指、軟骨發育不全、高膽固醇血癥X連鎖遺傳抗維生素D佝僂病隱性遺傳病常染色體白化病、苯丙酮尿癥X連鎖遺傳紅綠色盲、血友病Y連鎖遺傳外耳道多毛癥染色體上單個基因異常第4頁多基因遺傳病__________和環境原因共同影響高血壓病、冠心病、唇裂、腭裂和青少年型糖尿病等染色體異常遺傳病____________________________數目異常(1)先天愚型，原因：患者細胞內多了一條21號染色體。(2)特納氏綜合征，原因：患者細胞核型為45，XO結構異常貓叫綜合癥，原因：5號染色體缺失一段染色體片段多個基因染色體數目形態或結構異常第5頁2.遺傳病在人體不一樣發育階段發病風險(1)各類遺傳病在

發病風險是不一樣。(2)各種病個體易患性都有差異。人體不一樣發育階段第6頁3.遺傳咨詢(1)概念：遺傳咨詢又稱遺傳學指導，能夠為

或

及其家眷做出診療，預計疾病或異常性狀

發生可能性，并詳細解答相關病因、

、表現程度、

、預后情況及再發風險等問題。遺傳病患者遺傳性狀異常表現者再度遺傳方式診治方法第7頁(2)基本程序：(3)意義：了解阻斷遺傳病延續知識和方法，預防

胎兒出生。系譜分析染色體遺傳方式分析/發病率測算提出防治辦法有缺點第8頁4.優生辦法(1)優生辦法主要有：

，適齡生育，遺傳咨詢，

，選擇性流產，妊娠早期防止致畸劑，禁止

等。(2)

和

是兩種比較常見產前診療方法。(3)經過檢驗發覺胎兒確有缺點，要及時

(畸形胎常在胎兒發育三階段第二階段發生)。(4)畸形胎產生原因有

和

兩類。我國《婚姻法》要求，

和

禁止結婚。婚前檢驗產前診療近親結婚羊膜腔穿刺絨毛細胞檢驗終止妊娠遺傳環境直系血親三代以內旁系血親第9頁5.遺傳病與人類未來(1)基因是否有害與環境相關①個體發育和性狀表現偏離正常，原因有兩點：

造成；

不適當造成。②實例：

、蠶豆病、人體維生素C需求。③結論：判斷某個基因利與害，需與各種

進行綜合考慮。有害基因環境條件苯丙酮尿癥環境原因第10頁(2)“選擇放松”對人類未來影響①“選擇放松”含義：因為人類對一些

進行了干預或治療，使得這些遺傳病對患病個體影響降低了，不過對于人類群體而言這些遺傳病

卻被保留下來了，即放松了選擇壓力。②“選擇放松”對人類健康影響：“選擇放松”造成

增多是有限。遺傳病基因有害基因第11頁1.(·浙江4月選考)以下屬于優生辦法是(

)A.產前診療

B.近親結婚C.高齡生育

D.早婚早育解析近親結婚、高齡生育、早婚早育均會提升新生兒發病率。答案

A第12頁2.(·10月浙江選考)人類遺傳病在人體不一樣發育階段發病風險如圖所表示，以下敘述錯誤是(

)A.①②③所指遺傳病在青春期患病率很低B.羊膜腔穿刺檢驗結果可用于診療①所指遺傳病C.②所指遺傳病受多個基因和環境原因影響D.先天性心臟病屬于③所指遺傳病第13頁解析從圖中能夠看出，三條曲線均在青春期靠近橫坐標，說明在青春期三種遺傳病發病率都較低，A正確；①主要在出生前發病，所以能夠經過產前檢測檢驗該遺傳病，B正確；②所指是單基因遺傳病，C錯誤；③所指是多基因遺傳病，先天性心臟病屬于多基因遺傳病，D正確。答案

C第14頁3.(·4月浙江選考)每年二月最終一天為“國際罕見病日”。以下關于罕見病苯丙酮尿癥敘述，正確是(

)A.該病是常染色體多基因遺傳病B.近親結婚不影響該病發生率C.該病發病風險在青春期會增加D.“選擇放松”不會造成該病基因頻率顯著增加解析苯丙酮尿癥是常染色體單基因遺傳病，A錯誤；該病是常染色體隱性遺傳病，所以近親結婚會造成隱性純合概率增加，B錯誤；全部遺傳病在青春期發病率都很低，C錯誤；而“選擇放松”造成有害基因增多是有限，故選D。答案D第15頁本題組對應必修二P117～128，主要考查八類遺傳病種類、特點以及優生辦法。1.遺傳病種類、特點及診療方法

遺傳病類型遺傳特點致病基因診療方法單基因遺傳病常染色體顯性遺傳病男女患病概率相等、連續遺傳一對基因控制遺傳咨詢、產前診療(基因診療)、性別檢測(伴性遺傳病)常染色體隱性遺傳病男女患病概率相等、隔代遺傳伴X顯性遺傳病_________________、連續遺傳伴X隱性遺傳病_________________、交叉遺傳伴Y遺傳病患者全為_______、父傳子，子代孫無顯隱之分女患者多于男患者男患者多于女患者男性第16頁多基因遺傳病常有_____________、易受環境影響多對基因控制遺傳咨詢、基因檢測染色體異常遺傳病結構異常遺傳物質改變大，造成后果嚴重，胚胎期常引發自然流產普通無致病基因產前診療(染色體數目、結構檢測)數目異常家族聚集現象第17頁2.各類遺傳病在人體不一樣發育階段發病風險各類遺傳病在人體不一樣發育階段發病風險(1)

胎兒50%以上會因自發流產而不出生；(2)新出生嬰兒和兒童輕易表現

病和

病；(3)各種遺傳病在

期患病率很低；(4)

病在成年后發病風險顯著增加。3.早婚早育兒女

高，高齡生育

發病率高；近親結婚可增加

遺傳病發病概率。染色體異常單基因遺傳多基因遺傳染色體異常單基因多基因青春多基因先天畸形先天愚型病隱性第18頁角度1遺傳病類型及特點(·金麗衢十二校高三聯考)以下屬于染色體數目異常造成遺傳病是(

)A.先天愚型

B.青少年型糖尿病C.貓叫綜合征

D.苯丙酮尿癥解析先天愚型又叫21-三體綜合征，是染色體數目異常造成遺傳病，A正確；青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，B錯誤；貓叫綜合征形成原因是人類第5號染色體缺失一段所致，是染色體結構異常引發遺傳病，C錯誤；苯丙酮尿癥屬于單基因遺傳病，D錯誤。答案A第19頁角度2遺傳病發病風險與優生優育1.(·紹興市3月模擬)母親生育年紀與所生兒女先天愚型患病率關系如圖所表示。由圖可知，要降低后代中先天愚型病發病率，主要優生辦法是(

)A.婚前檢驗

B.適齡生育C.遺傳咨詢

D.產前診療第20頁解析分析曲線圖看出，伴隨母親年紀增加，先天愚型患者發病率越來越高，所以需要提倡適齡生育，即在25～30歲之間，該年紀階段所生兒女多，不過該病患病率很低。答案B第21頁2.[·臺州市高三(上)質檢]遺傳咨詢在一定程度上能有效預防遺傳病發生和發展。以下不屬于遺傳咨詢程序是(

)A.病情診療B.遺傳方式分析和發病率測算C.提出防治辦法D.產前診療解析A、B、C病情診療、遺傳方式分析和發病率測算、提出防治辦法均屬于遺傳咨詢程序，產前診療不屬于遺傳咨詢程序，A、B、C錯誤；D正確。答案D第22頁角度3常考遺傳病分析1.(·臺州市9月選考評定)以下相關“21-三體綜合征”敘述，正確是(

)A.患者體細胞中含有3個染色體組B.患者也能產生正常生殖細胞C.父方或母方只有減數第二次分裂異常時才可能造成子代患病D.高齡產婦產下21-三體綜合征患兒概率并沒有顯著增加第23頁解析患者體細胞中含有21號染色體比正常多了1條，A錯誤；理論上該患者能產生正常生殖細胞，B正確；精子或卵細胞中21號染色體多一條都會造成受精作用后形成21-三體受精卵，所以異常細胞既可來自父方也可來自母方，也可能是減數第一次分裂異常，C錯誤；高齡孕婦生育21-三體綜合征患兒風險較高，原因是伴隨母親年紀增大，造成卵細胞形成過程中21號染色體發生不分離可能性增加，造成卵細胞多了一條21號染色體，D錯誤。答案B第24頁2.(·臺州市高三2月選考)以下相關苯丙酮尿癥敘述，錯誤是(

)A.苯丙酮尿癥屬于多基因遺傳病B.苯丙酮尿癥患者生育后代需要進行遺傳咨詢C.造成苯丙酮尿癥基因是有害D.“選擇放松”造成有害基因增多是有限解析苯丙酮尿癥屬于單基因遺傳病，A錯誤；該病由致病基因控制，C正確；“選擇放松”造成有害基因增加是有限，D正確。答案A第25頁考點二遺傳系譜圖分析及概率計算1.“三步法”推斷遺傳方式步驟現象及結論口訣記憶圖解表示第一，排除伴Y遺傳若系譜圖中患者全為男性，而且患者后代中男性全為患者，則為伴Y遺傳病；若系譜圖中，患者有男有女，則不是伴Y遺傳第二，確定圖譜中遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳“無中生有”(無病雙親，所生孩子中有患者)，則為隱性遺傳“有中生無”(有病雙親，所生孩子中出現無病)，則為顯性遺傳第26頁第三，確定致病基因位于常染色體上還是位于性染色體上已知顯性從男患切入男病，其母其女均病，無一例外伴X顯性遺傳病(1)男病，其母或其女有不病者(2)雙親病有正常女兒常染色體顯性已知隱性從女患切入女病，其父、其子均病無一例外伴X隱性遺傳病(1)女病，其父或其子有不病者(2)雙親正常有病女常染色體隱性第27頁2.用集合論和乘法定理計算子代中遺傳病發病率當兩種遺傳病(甲病和乙病)之間含有“自由組合”關系時，可用圖解法來計算患病概率。首先依據題意求出患一個病概率，再依據乘法定理計算：第28頁(1)設患甲病概率為m，則甲病正常為1－m；(2)設患乙病概率為n，則乙病正常為1－n；(3)兩病兼患概率為mn；(4)只患一個病概率為m(1－n)＋n(1－m)＝m＋n－2mn；(5)患病概率：m(1－n)＋n(1－m)＋mn＝m＋n－mn；(6)正常概率：(1－m)·(1－n)＝1－m－n＋mn＝1－(m＋n－mn)；(7)只患甲病概率：m－mn；只患乙病概率：n－mn。第29頁(·10月浙江選考)下列圖為甲、乙兩種不一樣類型血友病家系圖。Ⅲ3不攜帶甲型血友病基因。Ⅲ4不攜帶乙型血友病基因，Ⅱ1、Ⅱ4均不攜帶甲型和乙型血友病基因。不考慮染色體片段交換和基因突變。第30頁以下敘述正確是(

)A.甲型血友病為伴X染色體隱性遺傳病，乙型血友病為常染色體隱性遺傳病B.Ⅳ1與正常男性婚配所生兒女患血友病概率為5/16C.若Ⅲ3與Ⅲ4再生了1個乙型血友病特納氏綜合征女孩，她染色體異常是由Ⅲ3造成D.若甲型血友病基因是由正常基因編碼最終1個氨基酸2個堿基對缺失而來，則其表示多肽鏈比正常短答案

B第31頁真題詳解1.遺傳方式推斷：(A項)①依據口決“無中生有為隱性，隱性伴性看女病，父子都病為伴性；有中生無為顯性，顯性伴性看男病，母女都病為伴性”。只能推斷甲、乙型血友病都為隱性。②依據Ⅱ1和Ⅱ4推斷甲、乙型血友病致病基因位置。