第4章基因的表達

第2節基因表達與性狀的關系魏靜澤學習目標核心素養1.說出基因控制性狀的兩種方式；舉例說明基因、蛋白質與性狀的關系。2.了解基因的選擇性表達與細胞分化的關系3.了解表觀遺傳的概念和實例4.了解基因、環境與性狀的關系1.通過理解基因控制性狀的兩種方式，總結基因、蛋白質與性狀的關系，提高對資料的分析能力和總結能力。2.通過對基因選擇性表達學習，在具體案例中解釋細胞分化的實質。3.通過通過了解表觀遺傳的概念和實例，提高對科學思維能力。問題探討同一株水毛茛裸露在空氣中的葉和浸泡在水中的葉表現出兩種不同的形態。1、這兩種形態的葉，其細胞的基因組成一樣嗎？基因組成應該一樣，由一個受精卵發育而來。2、這兩種葉形的差異，是由什么因素引起的？兩種葉片因為生存的環境因素不同導致葉形不同。2025/3/27基因性狀控制蛋白質體現表達

基因的表達產物蛋白質是如何體現生物性狀的呢？

？轉錄翻譯一、基因的表達產物與性狀的關系請閱讀P71-72，解釋以下性狀的形成過程：1.豌豆的圓粒和皺粒2.人的白化癥3.囊性纖維病4.鐮刀型貧血癥DNA中插入了一段外來DNA序列，打亂了編碼淀粉分支酶的基因淀粉分支酶出現異常，活性大大降低蔗糖不合成為淀粉，蔗糖含量升高淀粉含量低的豌豆由于失水而顯得皺縮（性狀：皺粒）編碼淀粉分支酶的基因正常淀粉分支酶正常合成蔗糖合成為淀粉，淀粉含量升高淀粉含量高，有效保留水分，豌豆顯得圓鼓鼓（性狀：圓粒）一、基因表達產物與性狀的關系實例1：豌豆性狀的控制基因酶細胞代謝性狀編碼酪氨酸酶的基因異常酪氨酸酶不能正常合成酪氨酸不能正常轉變為黑色素不能合成黑色素而表現出白化癥狀編碼酪氨酸酶的基因正常酪氨酸酶正常合成酪氨酸正常轉變為黑色素表現正常實例2：白化病結論1：基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀通過這兩個例子，你可以總結出基因是如何控制生物的性狀的嗎？白化癥狀基因酶細胞代謝性狀基因蛋白質結構性狀控制控制正常的形成機制患者的形成機制編碼CFTR蛋白的基因正常CFTR蛋白正常CFTR轉運氯離子的功能正常表現正常編碼CFTR蛋白的基因缺失3個堿基CFTR蛋白異常，缺少苯丙氨酸CFTR轉運氯離子的功能異常肺功能嚴重受損實例3.囊性纖維化患病機理正常的形成機制患者的形成機制編碼血紅蛋白的基因正常血紅蛋白正常紅細胞呈圓餅狀，正常運輸O2表現正常編碼血紅蛋白的基因谷氨酸被替換血紅蛋白蛋白異常，缺谷多纈紅細胞呈鐮刀型，運輸O2能力降低出現溶血、貧血等癥狀基因蛋白質結構細胞結構性狀實例4：鐮刀型貧血癥結論2：基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀

通過實例3、4，你可以總結出基因是如何控制生物的性狀的？細胞代謝基因酶的合成蛋白質結構性狀控制控制控制間接控制直接控制基因控制性狀的兩條途徑：途徑一：途徑二：基因結構蛋白性狀（直接）基因酶代謝性狀（間接）請構建基因、蛋白質、性狀三者關系的概念圖二、基因的選擇性表達與細胞分化成年人全身細胞總數約1012個。細胞種類有200多種。同一生物體中不同類型的細胞，基因都是相同的，而形態、結構和功能卻各不相同，這是為什么呢?請分析P72的“思考?討論”檢測的3種細胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰島素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰島素mRNA輸卵管細胞紅細胞胰島細胞++

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++－++－－－－－說明：“+”表示檢測發現相應的分子，“-”表示檢測未發現相應的分子分析不同類型細胞中DNA和mRNA的檢測結果

科學家提取了雞的輸卵管細胞、紅細胞（有細胞核）和胰島細胞，對著三種細胞中的DNA和mRNA進行了檢測，結果如下：思考討論分析不同類型細胞中DNA和mRNA的檢測結果討論1.這3種細胞中合成的蛋白質種類有什么差別？

3種基因轉錄的mRNA分別出現在3種細胞中，表明每種細胞只合成3種蛋白質中的一種。2.

3種細胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰島素基因，但只檢測到其中一種基因的mRNA，這一事實說明了什么？細胞中并不是所有的基因都表達，基因的表達存在選擇性。

小結：細胞分化的本質就是基因的選擇性表達。

二、基因的選擇性表達與細胞分化1.同一生物體中不同類型的體細胞，基因都是相同的。2.細胞中的基因有些表達，有些不表達。細胞分化的本質就是基因的選擇性表達。3.在不同類型的細胞中，表達的基因大致可以分為兩類：⑴一類是在所有細胞中都表達的基因，指導合成的蛋白質是維持細胞基本生命活動所必需的（我們稱之為管家基因），如核糖體蛋白基因、ATP合成酶基因；⑵另一類是只在某類細胞中特異性表達的基因（我們稱之為奢侈基因），如卵清蛋白基因、胰島素基因。基因的選擇性表達與基因表達的調控有關。性狀基因表達調控基因什么時候表達在哪種細胞中表達表達水平的高低直接影響三、表觀遺傳

表觀遺傳的概念：表觀遺傳的有什么特點？表觀遺傳的基因的堿基序列改變了嗎？表觀遺傳可以遺傳嗎？表觀遺傳的發生的時期？表觀遺傳的類型和機理？表觀遺傳、基因的選擇性表達、細胞分化三者的關系？三、表觀遺傳資料1柳穿魚花形下圖所示的兩株柳穿魚，除了花的形態結構不同，其他方面基本相同。花的形態與Lcyc基因的表達相關，他們體內的Lcyc基因序列相同，只是植株A的Lcyc基因在開花時表達，而植株B的Lcyc基因不表達。植株A植株B植株B的Lcyc基因不表達原因：基因被高度甲基化（有多個堿基連接甲基基團）Lcyc基因不表達正常表達高度甲基化少部分植株的花與植株B相似絕大部分植株的花與植株A相似Lcyc基因正常植株A開花時表達Lcyc基因高度甲基化植株B開花時不表達×（雜交）F1（自交）F2（與植株A相似）資料2：實驗小鼠的毛色某種實驗小鼠的毛色受一對等位基因Avy和a的控制，Avy為顯性基因，表現為黃色體毛，a為隱性基因，表現為黑色體毛；將純種黃色體毛的小鼠與純種黑色體毛的小鼠雜交，子一代小鼠的基因型都是Avya，卻表現出不同的毛色：介于黃色和黑色之間的一系列過渡類型。研究表明，在Avy基因的前端（或稱上游）有一段特殊的堿基序列決定著該基因的表達水平，這段堿基序列具有多個可發生DNA甲基化修飾的位點，當這些位點沒有甲基化時，Avy基因正常表達，小鼠表現為黃色；當這些位點甲基化后，Avy基因的表達就受到抑制；這段序列的甲基化程度越高，Avy基因的表達受到的抑制越明顯，小鼠體毛的顏色就越深；AvyAvy×aa黃色黑色F1思考·討論1.上述資料中，柳穿魚和小鼠性狀改變的原因是什么？在花型不同的柳穿魚植株中，Lcyc基因相同，但該基因的表達存在差異，開輻射對稱花的植株B，Lcyc基因被高度甲基化，因此不表達。小鼠毛色改變的基因是Avy基因的甲基化程度不同，導致該基因的表達受到抑制的程度不同，進而影響性狀。由此可見，發生在基因或基因前端的甲基化修飾均導致相關基因的表達受到抑制，進而影響性狀。此外構成染色體的組蛋白發生甲基化、乙酰化等修飾也會影響基因的表達。思考討論2.分析資料1，F1的花為什么與植株A相似？在F2中，為什么有些植株的花與植株B相似？

F1植株同時含有來自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能夠表達，表現為顯性；植株B的Lcyc基因由于部分堿基甲基化，基因表達受到抑制，表現為隱性。因此，同時含有這兩個基因的F1中，F1的花與植株A的相似。F1自交后，F2中有少部分植株含有兩個來自植株B的Lcyc基因，由于該基因的部分堿基被甲基化，基因表達受到抑制，因此，這部分植株的花與植株B相似。思考討論3.資料1和資料2