5.3人類遺傳病能夠?qū)W會(huì)調(diào)查和統(tǒng)計(jì)人群遺傳病的方法。能夠運(yùn)用遺傳學(xué)知識(shí)和現(xiàn)代科技手段說(shuō)出檢測(cè)和預(yù)防遺傳病的措施。能舉例說(shuō)出人類常見(jiàn)遺傳病的類型。010203

科學(xué)家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)的基因ob，該基因表達(dá)的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn)，如果向ob基固突變(該基因無(wú)法表達(dá))的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。1.人體和小鼠的胖瘦只是由基因決定的嗎?

人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營(yíng)養(yǎng)過(guò)剩造成的，但大多數(shù)情況下，肥胖是遺傳物質(zhì)和營(yíng)養(yǎng)過(guò)剩共同作用的結(jié)果。2.有人認(rèn)為“人類所有的疾病都是基因病”，你能說(shuō)出這種提法的依據(jù)嗎?你同意這種觀點(diǎn)嗎?

這種提法依據(jù)的可能是基因決定生物體的性狀這一觀點(diǎn)，因?yàn)槿梭w患病也是人體所表現(xiàn)出來(lái)的性狀。一般來(lái)說(shuō)，性狀是基因和環(huán)境共同作用的結(jié)果，因此，這種觀點(diǎn)過(guò)于絕對(duì)化。人類的疾病有的是遺傳病，如白化病、紅綠色盲等，是由基因引起的疾病;有的與基因無(wú)關(guān)，如由病毒引起的感冒、由大腸桿菌引起的腹瀉等，就不是基因病。

科學(xué)家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)的基因ob，該基因表達(dá)的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn)，如果向ob基固突變(該基因無(wú)法表達(dá))的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。

隨著生活水平的提高和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善，人類的傳染性疾病大多已經(jīng)逐漸得到控制，

而人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢(shì)人類遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素。1.遺傳病的概念:由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病叫做遺傳病。基因或染色體改變出生就具有的疾病，可能與遺傳、環(huán)境等有關(guān)。先天性疾病：遺傳病先天性疾病遺傳病家族性疾病只要是遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病就是遺傳病嗎？一、人類覺(jué)遺傳病的類型2.遺傳病的類型

受一對(duì)等位基因控制的遺傳病其遺傳符合孟德?tīng)栠z傳定律。(1)單基因遺傳病(2)多基因遺傳病遺傳一般不符合孟德?tīng)栠z傳定律。受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病(3)染色體異常遺傳病由染色體變異引起的遺傳病思考：只要沒(méi)有致病基因就不會(huì)患遺傳病嗎？(1)單基因遺傳病類型：◆由常染色體顯性致病基因控制的單基因遺傳病如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等軟骨發(fā)育不全多指并指◆由常染色體隱性致病基因控制的單基因遺傳病如鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等鐮狀細(xì)胞貧血白化病苯丙酮尿癥積累過(guò)多任務(wù)一、結(jié)合課本，嘗試說(shuō)出白化病、苯丙酮尿癥的致病機(jī)理。食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白質(zhì)消化苯丙氨酸酪氨酸苯丙氨酸羥化酶消化吸收黑色素酶1AA或Aa（正常）患者aa缺乏白化病相應(yīng)基因（BB或Bb）缺苯丙氨酸羥化酶患者bb苯丙酮酸（有害）損害神經(jīng)系統(tǒng)和智力發(fā)育障礙苯丙酮尿癥常?隱◆由X染色體隱性致病基因控制的單基因遺傳病如紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等

患者中男性遠(yuǎn)多于女性，母患子必患＞◆由X染色體顯性致病基因控制的單基因遺傳病如抗維生素D佝僂病等

患者中女性遠(yuǎn)多于男性，父患女必患＜2.多基因遺傳病：受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。◆特征：①家庭聚集現(xiàn)象；②易受環(huán)境影響；③群體中發(fā)病率高。

如主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見(jiàn)病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等3.染色體異常遺傳病：由染色體異常引起的遺傳病。唐氏綜合征(也叫21三體綜合征)等。常染色體異常遺傳病性染色體異常遺傳病貓叫綜合征(5號(hào)染色體短臂缺失)性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）提示：染色體病通常會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重缺陷！1.下圖為4種單基因遺傳病的遺傳系譜圖，據(jù)圖判斷每種遺傳病最可能的遺傳方式。常染色體隱性遺傳伴X染色體隱性遺傳常染色體顯性遺傳伴X染色體顯性遺傳任務(wù)二、利用系譜圖判斷遺傳病方式，分析唐氏綜合癥的致病機(jī)理？2.唐氏綜合征患者體細(xì)胞中含有3條21號(hào)染色體，是由于親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生受精作用后導(dǎo)致的。如圖是卵細(xì)胞形成過(guò)程：(1)根據(jù)圖示過(guò)程可知，唐氏綜合征形成的原因是什么？在減數(shù)分裂Ⅰ時(shí)，同源染色體未正常分離在減數(shù)分裂Ⅱ時(shí)，姐妹染色單體未正常分離(2)唐氏綜合征女患者與正常異性結(jié)婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？

能，概率為1/2。唐氏綜合征女患者產(chǎn)生的卵細(xì)胞可能含有一條21號(hào)染色體(正常)，也可能含有兩條21號(hào)染色體(不正常)，概率均為1/2。先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較核心探討1：項(xiàng)目先天性疾病家族性疾病遺傳病特點(diǎn)出生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來(lái)一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)為同一種疾病能夠在親子代個(gè)體之間遺傳病因可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無(wú)關(guān)由遺傳物質(zhì)改變引起1．下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，正確的是(

)A．遺傳病是指遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引發(fā)的疾病B．遺傳病患者一定都有相應(yīng)的致病基因C．先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病D．環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)生沒(méi)有任何影響A2．人類唐氏綜合征的成因：在生殖細(xì)胞形成的過(guò)程中，21號(hào)染色體沒(méi)有分離。已知21四體的胚胎不能成活，一對(duì)夫婦均為唐氏綜合征患者，從理論上說(shuō)他們生出患病女孩的概率及實(shí)際可能性低于理論值的原因分別是(

)A．2/3，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精B．1/3，多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精C．2/3，多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精D．1/4，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精B調(diào)查人群中的遺傳病目的要求1.初步學(xué)會(huì)調(diào)查和統(tǒng)計(jì)人類遺傳病的方法。2.通過(guò)對(duì)幾種人類遺傳病的調(diào)查，了解這幾種遺傳病的發(fā)病情況。3.通過(guò)實(shí)際調(diào)查，培養(yǎng)接觸社會(huì)、并從社會(huì)中直接獲取資料或數(shù)據(jù)的能力。疾病選擇調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。探究·實(shí)踐調(diào)查過(guò)程確定調(diào)查的目的和要求制定調(diào)查計(jì)劃實(shí)施調(diào)查活動(dòng)整理、分析調(diào)查資料得出調(diào)查結(jié)論,撰寫調(diào)查報(bào)告討論調(diào)查時(shí)應(yīng)注意的問(wèn)題以小組為單位,確定組內(nèi)人員確定調(diào)查病例制定調(diào)查記錄表明確調(diào)查方式分析遺傳病的遺傳方式計(jì)算遺傳病的發(fā)病率注意事項(xiàng)

調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。

調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在患者家系中調(diào)查，繪制遺傳系譜圖。統(tǒng)計(jì)匯總◆調(diào)查發(fā)病率:根據(jù)匯總的數(shù)據(jù)，按下列公式計(jì)算◆調(diào)查遺傳方式:根據(jù)遺傳原理來(lái)確定遺傳類型，可把調(diào)查結(jié)果繪制成遺傳系譜圖來(lái)輔助分析。某種遺傳病的發(fā)病率＝×100%某種遺傳病的患者數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)

為了解一些遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率，某班同學(xué)擬從青少年型糖尿病和紅綠色盲中選取一種，在全校學(xué)生及其家庭中開(kāi)展調(diào)查。請(qǐng)分析回答下列問(wèn)題：(1)對(duì)于青少年型糖尿病和紅綠色盲，一般選取哪種開(kāi)展調(diào)查比較可行，請(qǐng)說(shuō)明理由。選紅綠色盲。屬于單基因遺傳病，易于調(diào)查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遺傳病，影響因素多，不便于分析)。(2)某研究學(xué)習(xí)小組A以“研究紅綠色盲遺傳病的遺傳方式”為子課題，另一研究學(xué)習(xí)小組B以“研究紅綠色盲遺傳病的發(fā)病率”為子課題，調(diào)查人群中的遺傳病。請(qǐng)為A、B兩組確定最為合理的方案。A組研究遺傳病的遺傳方式，最好在患者家系中調(diào)查，并繪出系譜圖進(jìn)行判斷。B組調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)該在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計(jì)，根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)，按照公式計(jì)算發(fā)病率。(3)為了保證調(diào)查結(jié)果的準(zhǔn)確性，調(diào)查結(jié)束后應(yīng)如何處理各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)？應(yīng)把各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)進(jìn)行匯總、整理、計(jì)算平均值。調(diào)查人群中的遺傳病核心探討2:三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防必要性

我國(guó)有20%~25%的人患有遺傳病，僅唐氏綜合征患者的總數(shù)就有60萬(wàn)人以上。

遺傳病不但給患者個(gè)人帶來(lái)痛苦，而且給家庭和社會(huì)造成了負(fù)擔(dān)。對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。手段主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。懷孕前1.遺傳咨詢1

醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷2分析遺傳病的傳遞方式3推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率4向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等2.產(chǎn)前診斷時(shí)間：手段目的：B超檢查羊水檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷：通過(guò)檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況，能夠精確的診斷病因。確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病胎兒出生前胎兒外觀性別染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)血細(xì)胞形態(tài)和數(shù)量致病基因等特定基因基因檢測(cè)檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基本狀況。1.檢測(cè)材料：人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等。（2）預(yù)測(cè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)3.爭(zhēng)議：若檢出缺陷基因，在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面可能受到不平等待遇。（1）精確地診斷病因2.意義：基因治療是指用正常基因取代或修補(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。3.禁止近親結(jié)婚兄弟姐妹叔、伯、姑父母

舅、姨祖父母外祖父母叔伯姑的子女舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）自己旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。4.提倡適齡生育母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳3．某學(xué)校生物興趣小組開(kāi)展了“調(diào)查人群中的遺傳病”的實(shí)踐活動(dòng)，以下調(diào)查方法或結(jié)論不合理的是(

)A．調(diào)查時(shí)應(yīng)分多個(gè)小組，對(duì)多個(gè)家庭進(jìn)行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查

數(shù)據(jù)B．調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的多基因遺傳病，如原發(fā)性高

血壓、冠心病等C．為了更加科學(xué)、準(zhǔn)確地調(diào)查某遺傳病在人群中的發(fā)病率，應(yīng)特別注意隨

機(jī)取樣D．若調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近，且發(fā)病率較高，則可能是常染色體顯

性遺傳病B4．為指導(dǎo)遺傳咨詢，醫(yī)生通過(guò)產(chǎn)前診斷技術(shù)從孕婦體內(nèi)取得胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查分析，以此判斷胎兒是否患遺傳病。下列敘述正確的是()

A.借助染色體篩查技術(shù)，診斷胎兒是否患紅綠色盲病

B.體外培養(yǎng)胎兒細(xì)胞并分析染色體，診斷胎兒是否患先天性愚型