產(chǎn)前篩查與診斷科普（全文）

據(jù)相關(guān)調(diào)查顯示，每年我國(guó)的出生缺陷率正處于下降趨勢(shì)，明顯提高

了我國(guó)人口的素質(zhì)水平，都是因?yàn)樵袐D對(duì)產(chǎn)前篩查和診斷越來越重

視，所以出現(xiàn)了出生缺陷率明顯降低的現(xiàn)象，為了使我國(guó)人口素質(zhì)得

到進(jìn)一步提升，有效降低患者的心理和生理壓力，就必須提高孕婦對(duì)

產(chǎn)前篩查和診斷的意識(shí)，做好產(chǎn)前篩查與診斷。

什么是產(chǎn)前篩查？

產(chǎn)前篩查（Prenatalscreening）是用比較經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便、對(duì)胎兒無損

傷的檢測(cè)方法對(duì)孕婦進(jìn)行懷有某些先天性異常胎兒的〃危險(xiǎn)〃程度的

篩選。產(chǎn)前篩查的目的是進(jìn)一步對(duì)高危人群確診，并為孕婦提供終止

妊娠的方法預(yù)防和減少出生缺陷。目前產(chǎn)前篩查的三種主要疾病是唐

氏綜合征（Down'sSydrome,又稱21三體綜合征），開放性神經(jīng)管缺

陷（OpenNeuralTubeDefect,或ONDT）和18三體綜合征。產(chǎn)前

篩查可以在妊娠早期（10-13周）或中期（14-21周）進(jìn)行。根據(jù)目前的

技術(shù)水平的限制，世界各國(guó)都不能做到篩查百分之百正確。

什么是產(chǎn)前診斷？

產(chǎn)前診斷（Prenataldiagnosis,PND）是指對(duì)具有生育高風(fēng)險(xiǎn)遺傳

病患兒的孕婦，在孕早期吸取胚胎的絨毛或在孕中期抽取胎兒的羊水

或臍血（羊水穿刺術(shù)、臍靜脈穿刺術(shù)），通過細(xì)胞遺傳學(xué)、分子細(xì)胞

遺傳學(xué)或分子遺傳學(xué)技術(shù)來診斷孕婦是否懷上了遺傳病患兒。它適用

于已有染色體病患兒生育史、夫婦雙方之一為染色體平衡易位、羅氏

易位或倒位攜帶者、夫婦一方或雙方為單基因遺傳病攜帶者或一方為

遺傳病患者或/并曾生育過單基因遺傳病患兒而致病基因突變已知的

孕婦。

什么是遺傳性染色體病？

染色體是細(xì)胞核中承載遺傳信息基因的物質(zhì)基礎(chǔ)，人類細(xì)胞共有46

條（23對(duì)）染色體。

其中22對(duì)為常染色體或稱體染色體,決定每個(gè)人身體的各種性狀；

余下一對(duì)稱為性染色體，決定著人的性別,若是XX即為女性；若

是XY即為男性。遺傳性染色體病是指由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常

而引起的一大類遺傳病，也稱為染色體異常綜合征（Chronosomal

AberrationSyndrome\因染色體異常涉及許多基因，也往往涉及

器官、多系統(tǒng)，所以臨床表現(xiàn)常常多種多樣，故稱之為〃綜合征〃。目

前常見的遺傳性染色體病包括唐氏綜合癥（Down'sSydrome,又稱

21三體綜合征）神經(jīng)管缺陷和Edward's綜合癥（18三體、其

人群自然發(fā)病幾率分別為1.3:1000、1:1000和0.2:1000。

就目前而言，唐氏綜合癥(21三體綜合征)發(fā)生的幾率最大，且也為

最嚴(yán)重的缺陷病癥，甚至還未研究出診治該病的方法，最好避免引發(fā)

該疾病的方法就是進(jìn)行產(chǎn)前篩查和診斷。為了盡可能的減少遺傳性染

色體病患兒的出生，使我國(guó)優(yōu)生優(yōu)育的國(guó)策得到落實(shí)，為了提高我國(guó)

人口素質(zhì)，為了千千萬(wàn)萬(wàn)家庭的幸福，為了每一對(duì)夫婦都有一個(gè)健康

美麗、聰明可愛的小寶寶，在我國(guó)廣大遺傳專家和婦產(chǎn)科專家的強(qiáng)烈

呼吁下，國(guó)家衛(wèi)生部和中國(guó)殘聯(lián)聯(lián)合制定《中國(guó)提高出生人口素質(zhì)，

減少出生缺陷和殘疾行動(dòng)(2002-2010)》將唐氏綜合癥及神經(jīng)管缺

陷作為主要的產(chǎn)前篩查疾病，并在全國(guó)推廣。

血清學(xué)檢查：

孕早期篩查(10-13周)

血清兩聯(lián)：游離出人絨毛膜促性腺激素(FreeB-HCG)+妊娠相關(guān)

血漿蛋白A(PAPP-A)

血清兩聯(lián)+NT:游離P-人絨毛膜促性腺激素(FreeB-HCG)+妊娠

相關(guān)血漿蛋白A(PAPP-A)+頸后半透明帶(NT)

孕中期篩查(14-21周)

血清兩聯(lián)：甲胎蛋白（AFP）+人絨毛膜促性