第3節人類遺傳病學有目標——課標要求必明記在平時——核心語句必背1.舉例說出人類常見遺傳病的類型。2.開展人群中遺傳病的調查活動。3.探討遺傳病的檢測和預防，關愛遺傳病患者。1.人類遺傳病通常是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病。2.人類遺傳病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。3.遺傳病的檢測和預防包括遺傳咨詢、產前診斷、基因檢測等手段。4.調查遺傳病的發病率應在群體中進行，而調查遺傳病的遺傳方式則應在患者家系中進行。【主干知識梳理】一、人類常見遺傳病的類型1．人類遺傳病的概念由

改變而引起的人類疾病。2．單基因遺傳病(1)概念：受

控制的遺傳病。(2)類型和實例①由

性致病基因引起的疾病：多指、并指、軟骨發育不全等。②由

性致病基因引起的疾病：鐮狀細胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。遺傳物質一對等位基因顯隱3．多基因遺傳病(1)概念：受

控制的遺傳病。(2)特點：在

中的發病率比較高。(3)實例：主要包括一些先天性發育異常和一些常見病，如原發性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。4．染色體異常遺傳病(1)概念：由

引起的遺傳病。(2)類型①染色體

異常，如貓叫綜合征等。②染色體

異常，如21三體綜合征等。兩對或兩對以上等位基因群體染色體變異結構數目單基因二、遺傳病的檢測和預防1．遺傳咨詢的內容和步驟2．產前診斷(1)時間：胎兒出生前。(2)手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及

。(3)目的：確定胎兒是否患有某種

或

。基因檢測遺傳病先天性疾病3．基因檢測(1)概念：通過檢測人體細胞中的

，以了解人體的基因狀況。(2)意義①可以精確地診斷病因。②可以預測個體

，從而幫助個體通過改善

，規避或延緩疾病的發生。③預測后代患病概率。(3)爭議：人們擔心由于

的檢出，在就業、保險等方面受到不平等的待遇。4．基因治療：用

取代或修補患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。DNA序列患病的風險生存環境和生活習慣缺陷基因正常基因【教材微點發掘】1．下圖表示唐氏綜合征患者的染色體組成(教材第93頁圖59)，據圖回答有關問題：(1)由圖看出，唐氏綜合征患病的原因是

。(2)從減數分裂角度分析，唐氏綜合征患者多一條21號染色體的原因是

。(3)隨著“二胎”政策的實施，高齡孕婦增多，研究發現，高齡孕婦產生唐氏綜合征患兒的概率明顯增大。高齡孕婦在生產前應該進行

。比正常人多了一條21號染色體減數分裂過程中第21號染色體不分離產前診斷2．請根據示意圖回答下面的問題(教材第94頁圖511發掘)：(1)請寫出圖中A、B、C所代表的結構或內容的名稱：A

；B

；C

。(2)該圖解是

示意圖，進行該操作的主要目的是________________________________________。(3)如果某人患有一種伴X染色體顯性遺傳病，對其妻子檢查時發現C細胞的染色體組成為XX，是否需要終止妊娠？

。理由是__________________________________________________。子宮羊水胎兒細胞羊水檢查確定胎兒是否患有某種需要父親的X染色體一定傳遞給女兒，遺傳病或先天性疾病女兒一定患該遺傳病

教材問題提示(一)探究·實踐(教材第93頁)1、2略3．對于某種遺傳病，如果計算的發病率和我國人群中的發病率不一致，原因有多種，可能是本次調查的樣本量不夠大而產生誤差，也可能是遺傳病的分布具有明顯的地區差異，等等。(二)思考·討論(教材第95頁)1．可以開發出更多有針對性的藥物。除了教材第95頁講述的基因檢測的益處，基因檢測還可以幫助人們在確定病因和治療方案之后，對預后作出預測，以便及時修正治療方案；知道所患傳染病的致病病毒或細菌的類型，及早確定治療方案；結合臨床數據，獲得藥物使用禁忌的信息；獲得人類疾病相關基因的大數據，等等。2．從保護個人隱私的角度看，除醫生和家人外，其他人沒有權利知道這一信息。3．有一定的合理性，讓對方了解自己攜帶致病基因的情況，在一定程度上是尊重對方和坦誠相待的表現。但是，如果完全由基因檢測報告的內容來決定是否結婚，就違背了婚姻是建立在愛情基礎上的原則，是不可取的。新知探究(一)人類常見遺傳病的類型【探究·深化】[問題驅動]

如圖曲線表示三類遺傳病在人體不同發育階段的發病風險，請分析回答下列問題：(1)單基因遺傳病是由一個基因控制的疾病嗎？提示：不是。單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病。(2)圖中反映出多基因遺傳病的特點是什么？除此之外，多基因遺傳病還有什么特點？提示：圖中反映出多基因遺傳病成年人發病風險顯著增加；多基因遺傳病還有家族聚集現象、易受環境影響、在群體中的發病率較高等特點。(3)圖中染色體異常遺傳病的發病風險在出生后明顯低于胎兒期，這是為什么？提示：因為大多數染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了。(4)克萊費爾特征患者的性染色體組成為XXY。父親色覺正常(XBY)，母親患紅綠色盲(XbXb)，生了一個色覺正常的克萊費爾特征患者，原因是什么？提示：母親減數分裂形成Xb型卵細胞；父親減數分裂Ⅰ時，X、Y染色體未正常分離，形成XBY型精子，二者結合形成XBXbY型的受精卵。[重難點撥]

1．多基因遺傳病——基因突變如圖中控制物質E合成的基因共有4個，不管是基因1還是其他3個基因，只要其中的1個基因發生突變，就會導致相應的酶不能合成，則物質E均不能合成，導致性狀發生改變，從而使發病率上升。2．染色體異常遺傳病——染色體變異(1)唐氏綜合征成因：減數分裂過程中第21號染色體不分離，既可發生在減數分裂Ⅰ，也可發生在減數分裂Ⅱ。如圖所示(以卵細胞形成為例)：異常卵細胞與正常精子結合后，形成具有3條21號染色體的個體。(2)21三體的出現主要是卵細胞異常造成的。因為多了一條21號染色體的精子活力低，受精的機會少。【典題·例析】[典例1]下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是

(

)A．遺傳病是指基因結構改變而引發的疾病B．具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病C．雜合子篩查對預防各類遺傳病具有重要意義D．遺傳病再發風險率估算需要確定遺傳病類型[解析]

人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的疾病，除了基因結構改變外還有其他因素可引發人類遺傳病，A錯誤。先天性疾病中由遺傳因素引起的是遺傳病，由環境因素或母體的條件變化引起且遺傳物質沒有發生改變的不屬于遺傳病；家族性疾病中有的是遺傳病，而有的不是遺傳病，如營養缺乏引起的疾病，B錯誤。雜合子篩查對預防隱性遺傳病有重要意義，但不能預防染色體異常遺傳病，C錯誤。確定遺傳病類型可以幫助估算遺傳病再發風險率，D正確。[答案]

D[典例2]

(2021·山東六校聯盟高一月考)下列屬于遺傳病的是

(

)A．孕婦缺碘，導致出生的嬰兒得先天性呆小癥B．由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥C．一男子40歲發現自己開始禿發，據了解他的父親在40歲左右也開始禿發D．一家三口，由于未注意衛生，在同一時間內均患有甲型肝炎病[解析]

人類遺傳病通常是指由遺傳物質改變而引起的人類遺傳病。孕婦缺碘，導致胎兒缺乏甲狀腺激素，影響胎兒正常發育，進而引起嬰兒患呆小癥，不屬于遺傳病；食物中缺少維生素A，導致人體內代謝紊亂而患夜盲癥，并非父親遺傳給兒子，而是由環境因素引起的疾病，與遺傳物質沒有關系，不屬于遺傳病；禿發是由于遺傳因素，再加上一定的環境因素(如體內生理狀況改變)引起的，屬于遺傳病；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通過食物等媒介傳播引起的，屬于傳染病，與遺傳無關。故選C。[答案]

C易錯提醒———————————————————————————先天性疾病、家族性疾病和遺傳病的關系(1)大多數遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可能在個體生長發育到一定年齡才表現出來，所以后天性疾病也可能是遺傳病。先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內障。(2)同一家族有相同致病基因的可能性較大，遺傳病一般具有家族性。但家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥。————————————————————————————————【應用·體驗】1．下列關于人類遺傳病及其實例的分析中，錯誤的是

(

)A．多指、苯丙酮尿癥、原發性高血壓是單基因遺傳病B．唐氏綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的C．多基因遺傳病易受環境因素的影響，在群體中發病率比較高D．既患血友病又患白化病的孩子的父親可能均表現正常解析：多指、苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，原發性高血壓屬于多基因遺傳病，A錯誤；染色體異常遺傳病是由染色體變異引起的，包括染色體數目變異遺傳病(如唐氏綜合征)和染色體結構變異遺傳病(如貓叫綜合征)，B正確；多基因遺傳病易受環境因素的影響，在群體中發病率比較高，C正確；血友病和白化病都為隱性遺傳病，既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表現正常，D正確。答案：A

2．帕陶綜合征患者的13號染色體為三體。表型特征中有中樞神經系統發育缺陷，前額小呈斜坡樣，頭皮后頂部常有缺損，嚴重智力低下，多指等。關于此病，下列說法正確的是

(

)A．該病遺傳遵循孟德爾遺傳定律B．帕陶綜合征沒有致病基因，但該病屬于遺傳病C．該病形成的原因可能是基因重組D．該病染色體變異形式和貓叫綜合征一致解析：帕陶綜合征屬于染色體異常遺傳病，不遵循孟德爾遺傳定律，A錯誤；帕陶綜合征形成的原因是13號染色體多了一條，屬于染色體數目變異，沒有致病基因，但屬于遺傳病，B正確；該病形成的原因是染色體變異，C錯誤；貓叫綜合征是由于染色體結構變異，D錯誤。答案：B

新知探究(二)遺傳病的檢測和預防【探究·深化】[問題驅動]

有一對夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現正常，妻子懷孕后，想知道胎兒是否攜帶致病基因。請回答相關問題：(1)若丈夫為患者，胎兒是男性時，需要對胎兒進行基因檢測嗎？為什么？提示：需要。因為表現正常的女性有可能是該致病基因的攜帶者，她與男患者結婚時，男性胎兒可能是患者。(2)當妻子為患者時，表現正常的胎兒的性別應該是男性還是女性？為什么？提示：女性。女患者與正常男性結婚時，所有的女性胎兒都含有來自父親X染色體上的正常顯性基因。(3)基因檢測能檢查出所有的遺傳病嗎？為什么？提示：不能。基因檢測只能用于檢查基因異常的遺傳病，而不能用于檢查染色體異常的遺傳病。(4)基因檢測存在哪些爭議？提示：人們擔心由于缺陷基因的檢出，在就業、保險等方面受到不公平的待遇。[重難點撥]

1．遺傳病的檢測、預防與治療2．遺傳咨詢與優生優生措施具體內容禁止近親結婚直系血親及三代以內旁系血親禁止結婚，能有效預防隱性遺傳病發生進行遺傳咨詢①體檢，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷；②分析遺傳病的傳遞方式；③推算出后代再發病的風險(概率)；④提出防治對策和建議(如終止妊娠、產前診斷等)提倡適齡生育不宜早育，也不宜過晚生育開展產前診斷B超檢查(外觀、性別檢查)；②羊水檢查(染色體異常遺傳病檢查)；③孕婦血細胞檢查(篩查遺傳性地中海貧血)；④基因檢測(遺傳性地中海貧血檢查)【典題·例析】[典例1]通過羊膜穿刺術等對胎兒細胞進行檢查，是產前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進行細胞檢查的是

(

)A．孕婦妊娠初期因細菌感染引起發熱B．夫婦中有核型異常者C．夫婦中有先天性代謝異常者D．夫婦中有明顯先天性肢體畸形者[解析]

羊膜穿刺術是比較常用的產前診斷方法，可用于遺傳病或先天性疾病的檢測和預防。孕婦妊娠初期因細菌感染引起的發熱不需要進行羊膜穿刺檢查。故選A。[答案]

A[典例2]幸福的家庭都不希望降生一個有缺陷的后代，因此有必要采取優生措施。下列敘述正確的是

(

)A．基因檢測可以用來確定胎兒是否患有貓叫綜合征、色盲等B．用酪氨酸酶能對白化病進行基因檢測C．遺傳咨詢是預防遺傳病發生的最主要方法D．禁止近親結婚是預防遺傳病發生的最簡單有效的方法[解析]

基因檢測是在DNA分子水平上分析檢測某一基因，從而對特定的疾病進行檢測，因此基因檢測主要是檢測由基因突變引起的疾病，如色盲等，而貓叫綜合征是人類5號染色體結構改變引起的，不能用基因檢測確定，A錯誤；酪氨酸酶是蛋白質，不能用酪氨酸酶對白化病進行基因檢測，B錯誤；遺傳咨詢和產前診斷在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發展，但不是預防遺傳病發生的主要方法，C錯誤；近親婚配可增加隱性遺傳病的發病風險，禁止近親結婚是預防遺傳病發生的最簡單有效的方法，D正確。[答案]

D歸納拓展———————————————————————————幾種產前診斷措施的比較措施種類檢測指標檢測水平應用范圍B超檢查胎兒外觀、性別個體水平外觀是否存在畸形羊水檢查染色體數目和結構細胞水平染色體異常遺傳病孕婦血細胞檢查血細胞形態和數量細胞水平能引起血細胞異常的疾病基因檢測致病基因等特定基因分子水平基因控制的遺傳病【應用·體驗】1．母親年齡與生育后代患唐氏綜合征發病風險曲線圖如下。據圖可知，預防該病發生的主要措施是

(

)A．孕前遺傳咨詢B．禁止近親結婚C．提倡適齡生育D．妊娠早期避免接觸致畸劑解析：由題圖可知，隨著母親年齡的增長，母親所生子女數目先增加后減少，唐氏綜合征相對發生率越來越高。在25～30歲，母親所生子女較多，且唐氏綜合征相對發生率很低。因此，適齡生育可降低母親所生子女患唐氏綜合征的概率。故選C。答案：C

2．(2021·淄博高一期末)囊性纖維病是一種常染色體隱性遺傳病。某對正常夫婦均有一個患該病的弟弟，但在家庭的其他成員中無該病患者。如果他們向你咨詢他們的孩子患該病的概率有多大，你會怎樣告訴他們

(

)A．你們倆沒有一人患病，因此你們的孩子也不會有患病的風險B．你們倆只是該致病基因的攜帶者，不會影響到你們的孩子C．由于你們倆的弟弟都患有該病，因此你們的孩子患該病的概率為1/9D．根據遺傳分析，你們的孩子患該病的概率為1/16解析：由題意可知，囊性纖維病是一種常染色體隱性遺傳病，相關基因用A、a表示，正常夫婦均有一個患病的弟弟，且其家庭的其他成員均無病，故這對夫婦的父母均為雜合子，這對夫婦的基因型及其比例為1AA∶2Aa，所以其后代患病概率為2/3×2/3×1/4＝1/9。故選C。答案：C

科學探究——調查人群中的遺傳病1．調查人類遺傳病過程的基本要求(1)一般選取群體中發病率較高的單基因遺傳病為研究對象。(2)調查的群體要足夠大。(3)調查