PAGE15-第三節關注人類遺傳病新課程標準學業質量目標3.3.6舉例說明人類遺傳病是可以監測和預防的合格考試1.采納歸納與概括的方法,說明人類遺傳病的概念和特點。(科學思維)2.基于遺傳病的特點,闡明遺傳病的監測和預防方法。(科學思維)等級考試1.能夠依據調查安排,調查常見的人類遺傳病。(科學探究)2.基于遺傳病的相識,有效監測和預防遺傳病,關注身體健康。(社會責任)一、人類常見遺傳病的概念和類型1.遺傳病的概念:指完全或部分由遺傳因素確定的疾病。2.遺傳病的類型:(1)單基因遺傳病:受一對等位基因限制的遺傳病。(2)多基因遺傳病:受多對非等位基因的累積效應和環境因素的雙重影響,呈現數量性狀特征。(3)染色體遺傳病:由染色體結構或數量變異引起的遺傳病。3.遺傳病的實例:選一選:依據人類遺傳病的形成緣由,給下列疾病進行分類。①黑尿癥②鐮狀細胞貧血③原發性高血壓④冠心病⑤紅綠色盲⑥貓叫綜合征⑦抗維生素D佝僂?、嘬浌前l育不全⑨血友病A⑩21三體綜合征多發性結腸息肉病唇裂先天性心臟病性腺發育不全綜合征多指白化病消化性潰瘍對于以上遺傳病,屬于單基因遺傳病的是①②⑤⑦⑧⑨,屬于多基因遺傳病的是③④,屬于染色體遺傳病的是⑥⑩。先天性疾病和家族性疾病與遺傳病分別有怎樣的關系?提示:先天性疾病和家族性疾病不肯定是遺傳病,如母親在懷孕期間服用某些藥物可能引起胎兒先天異樣,但不屬于遺傳疾病;或一家中多個成員由于飲食中缺少維生素A而患夜盲癥,屬于家族性疾病但不是遺傳病。二、人類遺傳病的監測和預防1.遺傳病的監測:包括對相關人群的跟蹤調查,目的是分析遺傳病的發病緣由,探求防治方法。2.遺傳詢問:應用人類遺傳學和臨床醫學的基本原理和技術,對遺傳病進行確認。有助于人們了解家族遺傳病史,預料遺傳風險。3.產前診斷:在胎兒誕生前采納相應的檢測手段進行的檢查。當時診為先天性代謝病時,應重點進行相應的生化分析;當時診為染色體遺傳病時,應重點進行染色體分析。4.判一判:依據遺傳病的監測和預防手段,推斷正誤。(1)遺傳病的檢測手段主要包括遺傳詢問和產前診斷等。 (√)(2)遺傳詢問可以對遺傳病進行有效的治療。 (×)提示:遺傳詢問只能對遺傳病進行預防,不能治療。(3)醫生通過了解家族病史,就可以干脆精確計算出后代的發病率。 (×)提示:了解家族病史,不肯定能確定遺傳方式,更不能干脆計算后代的發病率。(4)產前診斷所確定的先天性疾病均為遺傳病。 (×)提示:有些先天性疾病不是遺傳病,如由于母親服用藥物不當造成的胎兒發育畸形。(5)基因檢測可以精確地診斷病因。 (√)禁止近親結婚是否能降低全部遺傳病的發病幾率?提示:禁止近親結婚主要降低單基因隱性遺傳病的發病風險,并不能降低全部遺傳病的發病幾率。學問點一人類遺傳病1.單基因遺傳病的類型和特點:遺傳病類型遺傳特點男女患病概率常見病例常染色體顯性遺傳連續遺傳,含致病基因即患病相等多指、并指、軟骨發育不全、多發性結腸息肉隱性遺傳隔代遺傳,隱性純合患病相等白化病、黑尿癥伴X染色體顯性遺傳連續交叉遺傳,男患者的女兒和母親肯定患病女性>男性抗維生素D佝僂病隱性遺傳隔代交叉遺傳,女患者的兒子和父親肯定患病女性<男性紅綠色盲、血友病伴Y染色體連續遺傳只有男性患病外耳道多毛癥2.多基因遺傳病的特點及相關分析:(1)遺傳特點:①一般表現為家族性傾向;②受多對致病基因的累積效應和環境因素雙重作用;③群體發病率較高。(2)數量性狀和質量性狀:①數量性狀:受多對基因限制,基因間無顯隱性關系,各對基因的作用可以累加,變異性狀表現是連續的。如人的身高、體重等;②質量性狀:單基因遺傳性狀屬于質量性狀,限制性狀的基因間具有顯隱性關系,變異性狀表現是不連續的。如人的單雙眼皮、豌豆的高矮莖等。(3)遺傳度:①概念:與環境因素相比,遺傳因素所起作用的大小為遺傳度。②表示:常用百分數表示。③例子:精神分裂癥的遺傳度為80%,說明遺傳因素是精神分裂癥發病的主要因素。3.染色體遺傳病:【學問拓展】關于遺傳病的“四個”易錯提示(1)遺傳病中只有單基因遺傳病遺傳時符合遺傳定律,多基因遺傳病和染色體異樣遺傳病遺傳時不符合遺傳定律。(2)遺傳病患者致病基因不肯定來自親代,也可能是孕婦或患者本人接觸過誘變劑或致畸藥物。(3)遺傳病不肯定都遺傳給后代,如遺傳物質變更發生在體細胞中,則不能遺傳給后代。(4)遺傳病患者不肯定都含有致病基因,如染色體結構或數目異樣個體不含致病基因。含有致病基因也不肯定患有遺傳病,如隱性致病基因攜帶者含有致病基因,但是其致病基因不會表達,所以含有致病基因的人不肯定患該病。造成人類遺傳病的緣由有多種。在不考慮基因突變的狀況下,回答下列問題:(1)21三體綜合征一般是第21號染色體________異樣造成的。A和a是位于第21號染色體上的一對等位基因,某患者及其父親和母親的基因型依次為Aaa、AA和aa,據此可推斷,該患者染色體異樣是其______的原始生殖細胞減數分裂異樣造成的。

(2)貓叫綜合征是第5號同源染色體中的1條發生部分缺失造成的遺傳病。某對表現型正常的夫婦(丈夫的基因型為BB,妻子的基因型為bb)生出了一個患有貓叫綜合征的孩子,若這個孩子表現出基因b限制的性狀,則其發生部分缺失的染色體來自______(填“父親”或“母親”)。

(3)原發性高血壓屬于________基因遺傳病,這類遺傳病簡單受環境因素影響,在人群中發病率較高。

(4)就血友病和鐮狀細胞貧血來說,假如父母表現型均正常,則女兒有可能患__,不行能患____________________。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因________遺傳。

【解題思維】解答本題須要突破以下兩個關鍵點:【解析】本題考查不同變異類型產生的緣由及常見的人類遺傳病。(1)21三體綜合征一般是21號染色體多了一條造成的,已知A和a位于21號染色體上,父母的基因型分別是AA和aa,正常后代的基因型應是Aa。但患者的基因型是Aaa,多出的a應來自母親,故該患者染色體異樣是母親的原始生殖細胞減數分裂異樣造成的。(2)丈夫基因型為BB,妻子基因型為bb,正常狀況下孩子的基因型是Bb,表現出B基因限制的性狀,B來自父親,b來自母親,但這個孩子表現基因b限制的性狀,由此推斷B基因缺失,則其發生部分缺失的染色體來自父親。(3)多基因遺傳病包括原發性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。(4)解答本題關鍵是明確血友病是伴X染色體隱性遺傳病,鐮狀細胞貧血是常染色體隱性遺傳病。所以,假如父母表現型均正常,則女兒有可能患鐮狀細胞貧血,不行能患血友病。答案:(1)數目母親(2)父親(3)多(4)鐮狀細胞貧血血友病隱性【審答誤區】本題常見兩個錯因:(1)對單基因遺傳病和多基因遺傳病的發病特點和常見病例識記不清。(2)無法通過父母雙親基因型和子代基因型精確推斷21三體綜合征的詳細病因?！灸割}追問】(1)若上題中21三體綜合征患者基因型為Aaa,父親基因型為Aa,母親基因型為aa,則該患者染色體異樣的緣由是什么?提示:可能是父親的精原細胞在減數第一次分裂后期21號染色體未分別,產生含Aa的精子與母親含a的卵細胞受精的結果;也可能是母親的卵原細胞在減數第一次分裂后期21號染色體未分別,或減數其次次分裂后期分開的姐妹染色單體移向一極,產生含aa的卵細胞與父親正常含A的精子受精的結果。(2)鐮狀細胞貧血和21三體綜合征能否用顯微鏡進行確認?提示:鐮狀細胞貧血可以用顯微鏡視察紅細胞形態進行確認;21三體綜合征可以借助顯微鏡視察染色體數量變更進行確認。【方法規律】口訣法區分常見的遺傳病類型1.(2024·淄博高一檢測)如圖是人類某遺傳病的遺傳系譜圖,下列說法不正確的是 ()A.該病的致病基因可能在Y染色體上B.該病的致病基因可能是常染色體上的隱性基因C.該病的致病基因不行能是X染色體上的顯性基因D.該遺傳病在群體中的發病率男性高于女性【解析】選D。該遺傳病具有傳男不傳女的特點,可能是伴Y染色體遺傳病,A正確;該病的致病基因可能是常染色體上的隱性基因,B正確;該系譜圖中,男患者的女兒均正常,不行能是伴X染色體顯性遺傳病,C正確;因為不能確定此遺傳病的類型,故不能確定該遺傳病在群體中的發病率,可能男女發病率相同,也可能男性發病率高于女性發病率,D錯誤。2.人類遺傳病威逼人類健康,下列敘述錯誤的是 ()A.人類遺傳病通常是由遺傳物質發生變更而引起的疾病B.單基因遺傳病是指受一對等位基因限制的遺傳病C.多基因遺傳病的一個特點是在人群中發病率比較高D.患有人類遺傳病的人的體細胞中肯定含有致病基因【解析】選D。由遺傳物質發生變更而引起的疾病是遺傳病,A項正確;受一對等位基因限制的遺傳病是單基因遺傳病,B項正確;受兩對及兩對以上等位基因限制的遺傳病是多基因遺傳病,多基因遺傳病往往具有發病率高、易受環境影響的特點,C項正確;染色體異樣遺傳病是由染色體結構或數目異樣引起的,可能不含有致病基因,D項錯誤。【補償訓練】如圖為某單基因遺傳病的系譜圖,該遺傳病的遺傳方式屬于 ()A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.伴X染色體顯性遺傳D.伴X染色體隱性遺傳【解析】選B。依據題圖分析可知,Ⅰ代中的兩個個體均表現正常,而Ⅱ代中有一個女性患者,說明該病是隱性遺傳病。假如是伴X染色體隱性遺傳病,則Ⅰ代中的男性應當患病,與題圖不符,所以確定該病為常染色體隱性遺傳病。學問點二遺傳病的監測和預防1.調查常見的人類遺傳病:(1)調查原理:①人類遺傳病是指完全或部分由遺傳因素確定的疾病。②遺傳病可以通過社會調查和家系調查的方式了解發病狀況。(2)調查流程:2.遺傳病的監測與預防:(1)手段:主要包括遺傳詢問和產前診斷等。(2)意義:在肯定程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發展。(3)遺傳詢問的內容和步驟:(4)產前診斷:【學問拓展】關于遺傳病監測與預防手段的三個易錯提示①遺傳詢問、產前診斷可有效限制患病孩子的誕生,但不能完全避開。②遺傳詢問是預防遺傳病發生的主要手段之一,它是監測和預防遺傳病的方法,不能解決遺傳病的治愈問題。③產前診斷是優生的重要措施之一,它也是監測和預防遺傳病的方法,也不能解決遺傳病的治愈問題。3.不同遺傳病的診斷方法:(1)單基因遺傳病:遺傳詢問、產前診斷、基因診斷、性別檢測(伴性遺傳病);(2)多基因遺傳病:遺傳詢問、基因檢測;(3)染色體遺傳病:產前診斷、染色體分析;(4)先天性代謝病:產前診斷、生化分析?！緦W問拓展】苯丙氨酸耐量試驗(1)試驗原理:苯丙酮尿癥是一種由隱性致病基因引起的單基因遺傳病,一些人是該致病基因的攜帶者,雖表現正常,但該致病基因引起的效應在肯定程度上會有所表現。(2)檢測方法:讓被檢測者口服苯丙氨酸溶液,4h后測定血液中苯丙氨酸的含量。(3)檢測分析(如圖):①正常人口服苯丙氨酸溶液4h后,血液中苯丙氨酸的含量降到幾乎接近于口服前的水平;②苯丙酮尿癥患者口服后,4h內血液中苯丙氨酸的含量始終上升;③致病基因的攜帶者口服后,血液中的苯丙氨酸會下降,但最終血液中的含量多于正常人。了解遺傳病的類型及特點,做好遺傳病的檢測和預防有利于優生優育。下列關于人類遺傳病的說法正確的是()A.人類遺傳病是先天性疾病,完全可以通過產前詢問和診斷來預防B.基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因,則其肯定不患遺傳病C.調查人群中遺傳病遺傳方式時應在人群中隨機抽樣調查D.人類紅綠色盲癥具有隔代交叉遺傳的特點【解題思維】解答本題需突破以下兩個關鍵點:【解析】選D。產前詢問和診斷能有效地檢測胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病,但不能預防全部遺傳病,A錯誤;基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因,但其也可能會患染色體異樣遺傳病,B錯誤;調查人群中某遺傳病的遺傳方式,應在患者家系中調查,C錯誤;人類紅綠色盲癥屬于伴X染色體隱性遺傳,具有隔代交叉遺傳的特點,D正確?！緦彺鹫`區】常見以下兩種錯誤:(1)遺傳病與先天性疾病不相等,關鍵是遺傳物質是否變更,遺傳物質變更不等于有致病基因。(2)遺傳病的調查,若調查遺傳方式應選患者家系;若調查發病率應隨機取樣。通過遺傳詢問和產前診斷等手段,可對遺傳病進行有效監測和預防。下列相關敘述不正確的是 ()A.通過遺傳詢問可推算出某些遺傳病的遺傳方式和發病率B.通過遺傳詢問能有效降低先天性愚型的發病率C.可通過羊膜腔穿刺術確定胎兒是否患有某些遺傳病D.產前基因診斷不含致病基因的胎兒仍可能患遺傳病【解析】選B。通過遺傳詢問可推算出某些遺傳病的遺傳方式和發病率,A正確;遺傳詢問的流程是:醫生對詢問對象進行身體檢查,了解家庭病史,對是否患有某種遺傳病作出診斷→分析遺傳病的傳遞方式→推算出后代的再發風險率→向詢問對象提出防治對策和建議,如終止妊娠、進行產前診斷等,故遺傳詢問可推算出后代的再發風險率,再結合產前診斷才能有效降低先天性愚型的發病率,B錯誤;可通過羊膜腔穿刺術確定胎兒是否患有某些遺傳病,C正確;產前基因診斷不含致病基因的胎兒仍可能患遺傳病,如染色體異樣的遺傳病,D正確?！狙a償訓練】關于人類遺傳病的監測和預防的措施,錯誤的是 ()A.禁止近親結婚B.廣泛開展遺傳詢問C.進行產前(臨床)診斷D.測定并公布婚配雙方的DNA序列【解析】選D。近親帶有相同隱性遺傳致病基因的可能性較大,近親結婚所生的孩子患有遺傳病的可能性較大,預防遺傳病發生的有效措施是禁止近親結婚,A正確;通過遺傳詢問可削減遺傳病兒誕生,降低遺傳病的發病率,B正確;進行產前(臨床)診斷,可以監測嬰兒的發育狀況,C正確;婚配雙方的DNA序列屬于個人隱私,D錯誤。1.【材料情境】“著色性干皮病”是一種罕見的先天性隱性遺傳病。由于患者體內缺少一種酶,對于紫外線照耀人體后形成的DNA損傷缺乏修復實力。隨著紫外線曬傷的積累,極易引發嚴峻的皮膚癌變。探究:(1)“著色性干皮病”對人危害很大,若你參加該遺傳病的遺傳方式的調查,怎樣選取調查的樣本?(科學探究)提示:在患有該遺傳病的家系中進行調查。(2)在調查的基礎上,怎樣確定該遺傳病的遺傳方式?(科學思維)提示:依據調查結果,繪制遺傳系譜圖,分析遺傳方式。2.【生活情境】伴性遺傳病是位于性染色體上的致病基因引起的疾病,妻子懷孕后,想知道胎兒是否攜帶致病基因。探究:(1)若丈夫為患者,妻子表現正常,胎兒是男性時,須要對胎兒進行基因檢測嗎?為什么?(科學探究)提示:須要。因為表現正常的女性有可能是攜帶者,她與男患者結婚時,男性胎兒可能是患者。(2)當妻子為伴X染色體隱性遺傳病患者、丈夫表現正常時,表現正常的胎兒的性別應當是男性還是女性?為什么?(科學思維)提示:女性。女患者與正常男性結婚時,全部的女性胎兒都含有來自父親X染色體上的正常顯性基因。(3)遺傳詢問和產前診斷分別實行了哪種手段預防遺傳病的發生?(社會責任)提示:①遺傳詢問:醫生對詢問對象進行身體檢查,了解家庭病史,對是否患有某種遺傳病作出診斷;分析遺傳病的傳遞方式,推算出后代的再發風險率,進而向詢問對象提出防治對策和建議。②產前診斷:是在胎兒誕生前,醫生用特地的檢測手段,如羊膜腔穿刺術、胎兒DNA分析、孕婦血細胞檢查等手段,確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。1.下列關于人類遺傳病的敘述,不正確的是__________。

①家族中只有一代患者的疾病為非遺傳?、谌巳褐酗@性遺傳病發病率高于隱性遺傳病發病率③遺傳病都是基因發生突變引起的④遺傳病為先天性疾病,非遺傳病為非先天性疾?、葸z傳病高風險人群可通過產前診斷獲知妊娠狀況⑥人群中單基因遺傳病發病率高于多基因遺傳病,多基因遺傳病簡單受環境因素影響【解析】選①②③④⑥。隱性遺傳病具有隔代遺傳的可能,導致家族中僅有一代中有患者,①錯誤;人群中遺傳病發病率與顯、隱性無關,與基因頻率有關,②錯誤;遺傳病包括基因突變引起的疾病,也有因染色體異樣導致的疾病,③錯誤;遺傳病不肯定為先天性疾病,非遺傳病也可以是先天性疾病,④錯誤;遺傳病高風險人群可通過產前診斷獲知妊娠狀況,⑤正確;多基因遺傳病簡單受環境因素影響,在人群中發病率較高,⑥錯誤。2.人類的很多疾病與遺傳物質異樣有關,下列相關表述正確的是 ()A.一個家族幾代人中都出現過的疾病不肯定是遺傳病B.通過遺傳詢問可以確定胎兒是否患有貓叫綜合征C.通過遺傳詢問、產前診斷和基因檢測,可以完全避開遺傳病的發生D.禁止近親結婚的遺傳學依據是人類的遺傳病都是由隱性基因限制的【解析】選A。一個家族幾代人中都出現過的疾病可能為傳染性疾病,A正確;遺傳詢問只是推算發病風險,向詢問對象提出防治對策和建議,不能確定胎兒是否患有貓叫綜合征,貓叫綜合征應通過產前診斷來確定,B錯誤;遺傳詢問、產前診斷和基因檢測可有效限制患病孩子的誕生,但不能完全避開,C錯誤;人類的遺傳病不都是由隱性基因限制的,還有顯性基因限制、染色體異樣遺傳病等,D錯誤。3.如圖是某家族的遺傳系譜圖,下列有關分析正確的是 ()A.可在人群中調查該遺傳病的遺傳方式B.該病可能為伴X染色體顯性遺傳病C.若該病為血友病,則7號的致病基因來自2號D.若該病為白化病,則1號為雜合子的概率是100%【解析】選C。調查某遺傳病的遺傳方式須要在患者家系中進行,A錯誤;7號患病,但其母親正常,說明不行能是伴X染色體顯性遺傳病,B錯誤;若該病為血友病,其屬于伴X染色體隱性遺傳病,7號致病基因的傳遞過程是2→5→7,C正確;若該病為白化病,其屬于常染色體隱性遺傳病,則1號不肯定是雜合子,也可能是純合的非患者,D錯誤。4.(2024·江蘇學考真題)優生是提高人口素養的重要措施之一。下列做法不利于優生的是 ()A.婚前檢查 B.遺傳詢問C.適齡生育 D.近親結婚【解析】選D。近親結婚能提高隱性遺傳病的發病率,所以不利于優生。5.某城市兔唇畸形新生兒誕生率明顯高于其他城市,探討這種現象是否由遺傳因素引起的方法不包括 ()A.對正常個體與畸形個體進行基因組比較探討B.對該城市誕生的雙胞胎進行相關的調查統計分析C.對該城市誕生的兔唇畸形患者的血型進行調查統計分析D.對兔唇畸形患者家系進行調查統計分析【解析】選C。A項,是對基因組進行探討,緊扣了遺傳因素這一要點,故符合探討要求;B項,雙胞胎有同卵雙生和異卵雙生兩種,一般同卵雙生的雙胞胎的基因型相同,表現型相同的部分是由相同的遺傳物質確定的,表現型不同的部分是由環境條件引起的,故B中通過探討雙胞胎是否共同發病來推斷該病的發生是否由遺傳因素引起是合理的;C項,血型干脆取決于紅細胞表面凝集原的種類,因此調查血型不符合探討要求;D項,調查患者家系,了解其發病狀況,再與整個人群中發病狀況進行比較,可以推斷該病是否是由遺傳因素引起的。6.某女子懷孕時已經39周歲,在醫生建議下做了羊膜腔穿刺診斷,如圖顯示的是她的胎兒的染色體組型。下列敘述錯誤的是 ()A.醫生建議是基于高齡產婦生育子女先天畸形率較高等事實B.在進行人類染色體組型分析時,將性染色體與6~12號常染色體列入同組C.據圖無法確定其胎兒是否患白化病和紅綠色盲D.本著優生優育的原則應建議該女子剛好終止妊娠【解析】選B。該孕婦懷孕時已經39周歲,屬高齡產婦,胎兒遺傳病的患病幾率顯著增加,故醫生建議做羊膜腔穿刺診斷,A正確;在進行人類染色體組型分析時,將6~12號常染色體與X染色體列入一組,而將Y染色體列入另一組,B錯誤;白化病與紅綠色盲均是單基因遺傳病,僅從今圖無法推斷胎兒是否患病,C正確;因胎兒染色體異樣,故本著優生優育的原則應建議該女子剛好終止妊娠,D正確。7.(2024·潮州高一檢測)原發性低血壓是一種人類的遺傳病。為了探討其發病率與遺傳方式,正確的方法是 ()①在人群中隨機抽樣調查并計算發病率②在人群中隨機抽樣調查探討遺傳方式③在患者家系調查并計算發病率④在患者家系中調查探討遺傳方式A.①② B.②③ C.③④ D.①④【解析】選D。探討某種遺傳病的發病率,應在人群中隨機抽樣調查取樣,并用統計學方法進行計算,①正確,③錯誤;調查遺傳方式則須要在患者家系中進行,②錯誤,④正確。8.如圖是患甲病(顯性基因為A,隱性基因為a)和乙病(顯性基因為B,隱性基因為b)兩種遺傳病的系譜圖。若Ⅱ-3和Ⅱ-8兩者的家庭均無乙病史,請據圖回答:(1)甲病的遺傳方式是__________,乙病的遺傳方式是__________。

(2)Ⅲ-11和Ⅲ-9分別與正常男性結婚,她們懷孕后到醫院進行遺傳詢問,了解到若在妊娠早期對胎兒脫屑進行檢查,可推斷后代是否會患這兩種病。①Ⅲ-11應實行下列哪種檢測__________(填字母),緣由是______________________________________________________。

②Ⅲ-9應實行下列哪種檢測__________(填字母),緣由是______________________________________________________。

A.染色體數目檢測 B.基因檢測C.性別檢測 D.無需進行上述檢測(3)若Ⅲ-9與Ⅲ-12違法結婚,子女中患病的可能性是__________。

【解析】(1)分析遺傳系譜,Ⅱ-7和Ⅱ-8患甲病,Ⅲ-11女兒正常,該病為常染色體顯性遺傳病。Ⅱ-3無乙病史,Ⅱ-4也不患乙病,Ⅲ-10患乙病,該病為伴X染色體隱性遺傳病。(2)①Ⅲ-11的基因型為aaXBXB,與正常男性婚配所生孩子都正常,不必檢測即可斷定。②Ⅲ-9的基因型