申子瑜 研 究 員廣州醫科大學金域檢驗學院 副 院 長中國醫藥文化衛生協會實驗診斷與社會化服務專業委員會主任委

員新形勢下檢驗學科發展面臨的挑戰引言檢驗學科發展的機遇？自動化：

各級醫院檢驗科設備配置上了新臺階信息化：

90%以上的二級及以上醫院檢驗科基本實現信息化管理便攜化：

我國POCT產品以每年20%的增速在發展自動化、信息化、便攜化更多的是在體現上游生產企業的價值，檢驗人員的專業技術能力價值如何體現?標準化提升了檢驗結果的準確性，是否是檢驗學科的唯一發展方向？標準化：國家衛計委臨檢中心參評單位超過4000家;通過ISO15189評審的醫學實驗室近300家檢驗科已然成為醫院重要的收入和利潤來源醫院檢驗科現狀引言國家目前的檢驗收費定價體系是檢驗科高收入的重要支撐如果高收入不能體現檢驗人員技術能力產生的價值，是否會成為第二個藥劑科?公立三級綜合醫院醫技科室收入示例：醫院的診療收入結構目

錄CONTENTS01020304政策挑戰模式挑戰技術挑戰展望技術挑戰---由傳統醫學到精準醫學精準醫學 vs.

傳統醫學精準醫學對精準檢測提出挑戰精準醫學對醫學檢驗的發展帶來機遇也提出挑戰：檢測靶標的確立和檢測結果的解讀，加深了檢驗與臨床的溝通密切度和依賴度精準醫學對醫學檢驗人員的技術能力提出挑戰：生物信息學或數據分析成為不可缺少的技術能力精準醫學有可能挑戰醫療健康的基本概念：診斷治療轉變成健康保證01傳統醫學精準醫學智能醫學？精準精準預防精準治療高通量測序技術和質譜檢測技術的發展液體活檢：cfDNA/CTC/外泌體等檢測的臨床應用診斷 ?組學研究發展：表觀基因組學、轉錄組學、蛋白組學、代謝組學等多組學聯合應用靶向藥物免疫療法精準放療和化療建立大規模流行病學數據庫運用數據分析模型提供疾病風險預測01技術挑戰---精準檢驗準精醫學01技術挑戰---精準預防乳腺癌風險評估模型Gail模型Claus模型BRCAPRO模型BOADICE模型Tyrer-Cuzick模型……年齡種族初潮年齡個人乳腺疾病史有乳腺癌家族史首次妊娠年齡既往良性乳腺疾病活檢次數……BRCA1,BRCA2鉬靶病理活檢全基因組測序基礎上的多學科集成人工智能分析提升風險評估的精準度PALB2,CHEK2,

ATMSNP18基因分型01技術挑戰---精準診斷產前篩查（唐篩）母血清學篩查超聲頸部透明帶（NT）篩查產前診斷羊水穿刺絨毛取樣臍靜脈穿刺風險評估5%假陽性率40%漏診產前診斷安全：僅需抽取孕婦靜脈血，不傷及胎兒，不導致流產準確：21三體檢出率高達99%以上早期：孕12周以上即可檢測，最佳檢測孕周為12~24周快速：采血后，10個工作日即可出具檢測報告穿刺成功率和培養成功率影響最終的檢出率無創產前(NIPT)腫瘤靶向藥物檢測基因檢測位點肺癌吉非替尼（易瑞沙）EGFR，KRASEGFR

18,19,20,21號外顯子KRAS

12,13,61,146密碼子肺癌厄洛替尼（特羅凱）結直腸癌癌西妥昔單抗（愛必妥）KRAS，BRAFKRAS

12,13,61,146密碼子BRAF

V600E結直腸癌帕尼單抗(維克替比)黑色素瘤威羅菲尼（Zelboraf,vemuragenib,PLX4032）BRAFBRAF

V600E胃腸道間質腫瘤伊馬替尼（格列衛）KIT，PDGFRKIT

9,11,13,17號外顯子PDGFR

12,18號外顯子腎癌舒尼替尼（索坦）KITKIT

9,11,13,17號外顯子01技術挑戰---精準治療腫瘤靶向用藥基因檢測基因檢測結果直接決定治療方案，截止2016年6月，FDA已批準了72個靶向抗腫瘤藥物。我國十年來通過靶向治療使晚期肺癌患者中位生存期顯著增加2.4倍，從此前的14.1個月延長至33.5個月，五年生存率從8%增長到18%01 基因檢測成為常規的檢測手段高通量基因測序技術迭代發展目前約有2500多種疾病已經有了對應的基因檢測方法，并在美國臨床合法應用，甚至基因檢測已成為美國疾病預防的常規手段之一；2017

年

11

月

15

日，美國

FDA正式批準MSK的癌癥基因檢測分析平臺

MSK-IMPACT

用于癌癥患者

468

個基因檢測。2017

年

11

月

30

日，FDA

與CMS同時批準

Foundation

Medicine

公司產品FoundationOne

CDx（F1CDx）用于泛癌癥臨床伴隨診斷，同時包含

315

個基因的變異檢測，這是首款突破性的基于

NGS的體外伴隨診斷產品。液態活檢等對傳統檢測項目的顛覆臨床基因檢測中心整體基因檢測服務高通量測序平臺PCR技術平臺核型分析技術平臺Array技術平臺FISH技術平臺Sanger測序技術平臺提供貫穿整個生命周期的檢測服務包括：不孕不育解決方案孕前攜帶者檢出產前篩查/診斷新生兒篩查與診斷產后患兒遺傳病檢測腫瘤早期發現與風險評估感染性疾病慢性病易感性評估……01金域醫學作為全國規模最大的第三方檢測機構，擁有最齊全的基因檢測技術平臺，結合其他技術平臺的檢測結果，可以得出精確的診斷，提供科學的臨床咨詢服務01臨床質譜：醫學檢驗的下一個風口美國2017年臨床質譜應用比例占比分析中國2017年臨床質譜應用比例占比分析臨床質譜檢測方法學比較臨床質譜投入產出分析規模化才能滿足臨床需求和獲得效益01多囊卵巢綜合征(PCOS)診斷標準（鹿特丹診斷標準）中國19-45歲漢族女性PCOS發病率5.6%高雄激素是PCOS的一個重要表現具備疑似PCOS診斷條件后還必須逐一排除其他可能引起高雄激素的疾病和引起排卵異常的疾病才能確定診斷臨床質譜：激素檢測的最佳選擇17-羥孕酮（17-OHP）：鑒別高雄激素體征的雄激素是源于先天性腎上腺增生癥還是多囊卵巢綜合征睪酮（T）：

PCOS患者游離睪酮和生物有效性睪酮（游離+白蛋白結合睪酮）升高明顯雙氫睪酮（DHT）：

TT 游離T 游離DHT TT/DHT

比值雄烯二酮（A）：脫氫表雄酮（DHEA）&硫酸脫氫表雄酮（

DHEAS）：有助于鑒別雄激素來源于卵巢或是腎上腺多雄激素聯合檢測可進行鑒別診斷并提高診斷準確率LC-MS/MS:線性范圍寬；準確度靈敏度；特異性: 避免交叉反應；同時檢測代謝過程的多種標志物質譜檢測是多激素聯合檢測最適宜的方法學超高效液相色譜儀氣相色譜質譜儀010203040605高效液相色譜-串聯質譜儀自動前處理設備電感耦合等離子體質譜儀MALDI-TOF質譜儀遺傳代謝病檢測系列藥物濃度監測系列維生素族檢測系列微量元素檢測系列內分泌代謝系列微生物鑒定系列。。。。。。。。01臨床質譜檢測中心金域醫學擁有國內目前規模最大，設備最齊全，開展項目最多的臨床質譜檢測中心01精準醫學中心實驗室合作建設包括常規PCR、一代測序、二代測序和質譜檢測等技術平臺的精準醫學中心實驗室，實現感染性疾病、NIPT產前篩查、遺傳性疾病、分子病理、個性化用藥等分子診斷項目集約化檢測，服務粵北地區的臨床醫生和患者，滿足臨床對疾病診斷必須的特殊檢測項目的需求金域醫學區域性精準醫學檢測中心清遠市人民醫院目

錄CONTENTS01020304政策挑戰模式挑戰技術挑戰展望02國家機構改革衛健委的職能將更加聚焦，側重于國民健康政策的制定、醫改持續推進、醫療服務監管等；醫改與健康深度融合“三保合一”：形成了醫療服務和藥品的“超級采購方”；“藥醫價格全管”：或對醫療服務價格體系形成、藥品招標采購、醫保報銷規則等進行調整；“醫保控費”：未來或進行更多以支付方為主導的控費，減緩醫保基金承壓。“三合一”監管：市場綜合監督管理、市場監管綜合執法、反壟斷執法、質量安全、認可認證等釋放了何種信號？醫療費用上漲過快2011-2013衛生總費用年增速13.20，為同期GDP增速的1.62倍。2014較2013增速為11.5

，2015較2014增速為16.0

。醫療費用個人負擔過重個人負擔比例高。自1978年20.43逐年上漲到1990年的35.73；隨后又漲至2005年的52.21

，期間，于2001年達到峰值59.97

；此后，自2006年開始下降，到2015年個人支付比例為29.27

。醫療費用增長速率大于居民可支配收入增長率。醫保控費壓力加大隨著老齡化的加速、醫保的普及，現在醫保資金的壓力越來越大醫保控費迫在眉睫02022018年3月20日，國家衛計委發布政策挑戰---公立醫院綜合改革推動分級診療制度建設，各級各類公立醫院要嚴格按照功能定位提供服務建立以公益性為導向的公立醫院考核評價機制2018年，繼續控制醫療費用不合理增長，逐步實現醫療費用增長與國民經濟發展相協調進一步優化調整醫療服務價格，并做好與醫保支付、醫療控費、分級診療等政策的相互銜接，2020年基本理順醫療服務比價關系全面推行以按病種付費為重點的多元復合式醫保支付方式，2018年國家統一確定100個以上的病種，指導各地推進實施實行高值醫用耗材分類集中采購，逐步推行高值醫用耗材購銷《關于鞏固破除以藥補醫成果持續深化公立醫院綜合改革的通知》“兩票制”建立體現以知識價值為導向的公立醫院薪酬制度分級診療醫保支付制度改革醫療控費自我管理控制成本明確醫院功能定位理順醫療服務比價關系02政策挑戰---影響檢驗學科的主要醫改措施藥品耗材領域改革降低藥品、耗材等費用為醫療服務騰出空間二級以上檢驗學科基層檢驗學科檢測量下降特殊檢驗需求增加服務臨床能力不足人員數量能力挑戰檢驗檢查需求增加02與醫院臨床服務能力的影響相匹配不同層級醫院的檢驗項目更加明確臨床檢驗申請大套餐減少檢驗收費會降低縣級醫院檢驗業務量會有增加區域性檢驗中心會越來越多醫聯體內形成人員和技術共享機制獨立實驗室會有大的發展政策挑戰---醫改措施對檢驗科發展的影響目

錄CONTENTS01020304政策挑戰模式挑戰技術挑戰展望03模式挑戰---新形勢下各種合作模式層出不窮集采打包合作共建區域中心科室承包？利潤分成？國有資產流失？PPP？……投資租賃成本控制·所謂集采打包存在風險03模式挑戰---集采打包存在的風險藥品、試劑設備、耗材供應商檢驗科醫院獨家供應短·

期成本減低利潤提高學科發展？人才培養？臨床服務？……資質？能力？技術優勢政策優勢醫療機構資質同一行業監管體系技術與管理服務費用有資質的專業技術人員全面而先進的技術平臺規模化帶來的技術更迭提速03模式挑戰---合作共建與科室承包發展優勢提供物流信息等專業化的服務實現區域化科室承包合作方沒有醫療機構資質從業人員沒有注冊資質院方收取收益分成費用直接服務患者逃避行業監管……合作共建依托廣州金域醫學檢驗中心，組建廣東省病理診斷和醫學檢驗中心，填補了覆蓋全省的省級病理診斷和醫學檢驗中心空白03區域性的檢驗病理中心應運而生03檢驗病理專科醫聯體在政府支持下，成立由從化婦幼保健院牽頭的檢驗專科醫聯體。廣州金域負責組織成立專家組和駐地工作組，協力推進醫聯體建設。從化婦幼保健院檢驗科作為醫聯體的區域性醫學檢驗中心，覆蓋區域內全部15家鄉鎮衛生院，建立醫聯體內實驗室質量安全管理體系，全面提升實驗室服務能力。該合作項目得到廣東省衛計委和國家衛計委的廣泛關注，國家衛生發展研究中心組織專家現場調研后作為獨立醫學實驗室效果評價課題的研究基地。區域檢驗專科醫聯體運營成效-從化區域醫學檢驗中心推進檢測結果互認組織保障：成立了“從化區醫學檢驗質量控制工作小組”；建立規范：建立管理制度，規范區域室內質控和室間質評活動；室間比對：開展基層醫療機構、從化區婦幼和廣州金域中心實驗室之間的室間比對活動，區域內實現互認檢測項目達299項。專業培訓：組織開展基層檢驗人員的技術培訓20次/年；質量巡查：建立區域醫學檢驗質量督導和質量評價小組，開展區域質量巡查活動；專家指導：組織專家定期進行現場技術與質量指導幫扶。幫扶基層提升檢驗水平臨床培訓：組織開展臨床培訓近30次，惠及臨床醫護人員超過500人次；醫療資源下沉：通過專家協作網將醫療資源下沉至基層醫院，解決臨床疑難疾病；增加項目：從化地區新增1000多項檢驗服務。提升轄區臨床診治能力專科醫聯體模式得到認可模式推廣：多次受邀對外宣講交流專科醫聯體模式的建設經驗，如中國縣域衛生發展論壇等；參觀交流：每年接待醫院和金域客戶參觀交流10余次；成為集團與國家衛計委衛生發展研究中心科研項目的重點調研單位。03改造鄉鎮醫院檢驗科實驗室形象：設施改造、統一實驗室形象設計和實施5S管理；設備管理：設備統一配置/升級與規范化管理；試劑耗材管理：試劑耗材統一配置與規范化管理。覆蓋范圍：已與24家基層醫院簽訂合作協議并開展檢測服務；檢測量：運營半年，為基層醫院提供服務3萬余人次，標本量達8萬多例。輻射基層醫療機構質控管理：規范鄉鎮檢驗科室內質控管理，統一質控品、使用URT軟件，實現區域質控監控與定期質控分析；質量巡查：四川金域定期實施雁江區域中心及鄉鎮檢驗科的質量巡檢提。升區域檢驗質量水平訂制化的物流與信息服務信息互通：為檢驗中心和鄉鎮檢驗科配置了合適的實驗室信息系統，實現了區域內信息互通和實時共享；

物流服務：實現了區域化的物流服務模式，保證樣本當天檢測當天出結果。03縣域檢驗病理診斷中心運營成效-雁江區區域醫學檢驗中心四川省資陽市雁江區區域醫學檢驗中心于2017年4月揭牌，建立以“以上助下”的架構，以區域醫學檢驗中心為核心點，輻射鄉鎮衛生院與社區衛生服務中心，植入金域醫學四川子公司的服務與管理，形成“鄉鎮衛生院--檢驗中心--金域醫學”三級互補的檢驗服務模式，于2017年6月正式運營。目

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