關于遺傳與優生緒論軟骨發育不全單基因---常染色體顯性遺傳病第2頁,共73頁，星期六，2024年，5月多指單基因---常染色體顯性遺傳病第3頁,共73頁，星期六，2024年，5月并指單基因---常染色體顯性遺傳病第4頁,共73頁，星期六，2024年，5月白化病單基因---常染色體隱性遺傳病苯丙酮尿癥第5頁,共73頁，星期六，2024年，5月

苯丙氨酸羧化酶

酪氨酸酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素

苯丙酮酸

苯丙酮尿癥

苯丙氨酸羥化酶活性降低,導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱“苯丙酮尿癥”。苯丙酮酸在體內積累過多，會對嬰兒的神經系統造成不同程度的損害（智力低下）第6頁,共73頁，星期六，2024年，5月抗維生素Ｄ佝僂病單基因---X性染色體顯性遺傳病抗VD佝僂病：腎小管對磷酸鹽再吸收障礙導致血磷降低，影響骨骼鈣化，表現為下肢彎曲成O型腿、牙齒發育不良等與VD缺乏相似的癥狀，但VD治療無效。第7頁,共73頁，星期六，2024年，5月單基因---X性染色體隱性遺傳病紅綠色盲：色盲分為全色盲與紅綠色盲兩種。全色盲一般認為是AR，紅綠色盲則為XR。第8頁,共73頁，星期六，2024年，5月進行性肌營養不良單基因---性染色體隱性遺傳病第9頁,共73頁，星期六，2024年，5月進行性肌營養不良癥：主要影響腰帶與臀部肌群發育，患兒行走較晚、左右搖擺、最后肌組織被結締組織所取代，發病10年后臥床，多于20歲前死亡。第10頁,共73頁，星期六，2024年，5月耳廓多毛單基因---性染色體遺傳病——伴Y遺傳只在男性中傳遞，由父親傳遞給兒子第11頁,共73頁，星期六，2024年，5月

單側唇裂雙側唇裂+腭裂---多基因遺傳病第12頁,共73頁，星期六，2024年，5月無腦兒---多基因遺傳病第13頁,共73頁，星期六，2024年，5月多基因遺傳病多基因遺傳也稱數量性狀遺傳。人類有許多常見病如：哮喘、精神分裂癥、原發性高血壓、消化性潰瘍、II型糖尿病、冠心病、癲癇及動脈粥樣硬化等；許多先天畸形如：唇裂、腭裂、無腦兒、脊柱裂、先天性心臟病等都表現為多基因遺傳現象。第14頁,共73頁，星期六，2024年，5月

多基因遺傳的特征是：有一定的家族聚集性，但不符合孟德爾式遺傳，是基因與環境相互作用的結果。這類疾病通常在一般人群的發病率約1‰~1%，而患者的一級親屬發病率可達1%~10%(而單基因病在同胞中的發病率一般為1/2～1/4)

。

近親婚配多基因病的發病率明顯高于隨機婚配。第15頁,共73頁，星期六，2024年，5月先天性愚型(21三體）貓叫綜合征（5p-綜合癥）染色體異常遺傳病第16頁,共73頁，星期六，2024年，5月第17頁,共73頁，星期六，2024年，5月貓叫綜合征患者核型及照片貓叫綜合征（5p-綜合征）：第18頁,共73頁，星期六，2024年，5月貓叫綜合征（5p-綜合征）：5號染色體短臂缺失引起。發病率約1/50000，男女比率約1：2。臨床特征是：貓叫樣哭聲、小頭、智力低下、低位耳朵、斜視、寬眼距等、先天性心臟病等。第19頁,共73頁，星期六，2024年，5月性腺發育不全癥(Turner綜合征)：核型45，XO。外表女性，身材矮小、原發性閉經，卵巢萎縮，乳房不發育、性器官發育不良，不育。在女性中的發病率約為4/1000。第20頁,共73頁，星期六，2024年，5月性腺發育不全癥患者的核型第21頁,共73頁，星期六，2024年，5月XYY綜合征（超雄）：患者外表男性，表型大多正常，可生育，但身材特別高大，性格受損，表現為極度不安定和不負責；有暴力傾向，但通常針對財產（盜竊、搶劫、詐騙、放火等），犯罪年齡平均13.1歲。患者約占男性的1/1500—1/750。多X綜合征（超雌）：核型47，XXX。大多數與正常女性無明顯差別，但智力發育較差，有心理變態，多數無生殖能力。患者約占女性的1/1000。第22頁,共73頁，星期六，2024年，5月線粒體病突變發生在特定體細胞，而非生殖細胞，不傳遞給后代。實例：惡性腫瘤、白血病體細胞遺傳病突變發生在線粒體DNA中，一般由母親傳遞給后代。實例：Leber視神經病leber遺傳性視神經病由德國眼科醫生leber發現的。首發癥狀是視物模糊，隨后的幾個月之內出現無痛性、完全或接近完全的失明。主要由線粒體蛋白的基因錯義突變導致的。之外：第23頁,共73頁，星期六，2024年，5月《遺傳與優生》課程任務：揭示各種遺傳性疾病的遺傳規律、發病機制、診斷、治療和預防，以控制遺傳病的發生和危害，從而達到改善和提高人類的健康素質的目的（生得健康，生得優秀）。第24頁,共73頁，星期六，2024年，5月生一個健康的寶寶是家庭最大的幸福！第25頁,共73頁，星期六，2024年，5月第一章遺傳與優生緒論教學目的：1、人類遺傳病的主要類型2、遺傳病對人類的危害3、優生的概念和開展優生工作應該采取的主要措施第26頁,共73頁，星期六，2024年，5月遺傳：生物性狀特征自上代傳至下代（親代和子代）間的相似現象。變異：生物個體間（親代與子代，子代與子代）的差異。遺傳學：研究生物的遺傳與變異的學科。遺傳病：遺傳物質發生改變或者由致病基因所控制的疾病。概念：第27頁,共73頁，星期六，2024年，5月第一節醫學遺傳學概述

一、醫學遺傳學及其研究范圍（一）醫學遺傳學的研究對象和任務醫學遺傳學是運用遺傳學的原理和方法研究人類遺傳病的發生、傳遞規律、診斷、預防和治療的一門學科。它的研究對象是人類，它以遺傳學的基本理論和方法為基礎，以分子生物學為先導，來研究人類疾病與遺傳的關系，進而達到生的健康、生的優秀的目的。第28頁,共73頁，星期六，2024年，5月人類遺傳學主要探討人類正常性狀與病理性狀的遺傳現象及其物質基礎，即以人類為研究對象的遺傳學。醫學遺傳學則主要研究人類（包括個體與群體）病理性狀的物質基礎和遺傳規律，同時也研究與人類疾病密切相關的非人類生物的病理遺傳現象。狹義來講，醫學遺傳學是人類遺傳學的一部分，而廣義的醫學遺傳學除了研究人類以外，還研究與人類疾病相關的其他生物（如藥用動植物、病原微生物）的遺傳本質及環境致病因素對人類的影響等臨床遺傳學是運用遺傳學的原理和方法，研究各種遺傳病的診斷、產前診斷、預防（包括遺傳咨詢）和治療的學科，是醫學遺傳學的核心內容之一。第29頁,共73頁，星期六，2024年，5月任務目標第30頁,共73頁，星期六，2024年，5月（二）醫學遺傳學的研究范圍醫學遺傳學是一門由遺傳病這一紐帶把遺傳學與醫學結合起來的一門邊緣學科，是遺傳學理論在醫學領域中的應用。隨著醫學科學和生命科學的發展，人類已逐步從分子、細胞、個體和群體水平等各個不同層次去研究醫學遺傳學的各種問題，使其得到了迅速的發展，其研究范圍逐漸拓展，已形成了一門由多個分支學科構成的綜合性學科。第31頁,共73頁，星期六，2024年，5月按研究對象按研究層次按與其他學科結合情況第32頁,共73頁，星期六，2024年，5月二、遺傳病概述(一)遺傳病的概念與特征1.概念：遺傳病是指因遺傳物質發生突變（基因突變和染色體畸變）所引起的一類疾病。

2.人類遺傳病的特點：（1）

遺傳性：患者攜帶的致病基因將會通過后代的繁衍而繼續傳遞下去。

第33頁,共73頁，星期六，2024年，5月遺傳性還表現出垂直傳遞，即由上代傳至下代，在后代中表現出一定的發病比例。如為常染色體顯性遺傳，后代中約50％為病人；若為常染色體隱性遺傳，有了一個有病的孩子，以后的每一胎子女中再現的機會為25％。伴性遺傳，如血友病、紅綠色盲，一般傳男不傳女，兒子中也不是個個都會得病，風險為50％；女兒不會發病，但有50％的機會為遺傳基因的攜帶者，使其男性后代發病。有時表面上后代未見上代的特征，但從基因水平看確已傳遞，而且再往下代形成純合子狀態時就會表現出來。AR苯丙酮尿癥患者所生的孩子，只要其丈夫無該病，子女均不發病，但子女均會帶有一個可導致疾病的隱性基因，成年結婚時如正好其配偶也帶有相同的隱性基因，子女就會發病。

第34頁,共73頁，星期六，2024年，5月（2）先天性往往在孩子出生前就帶有先天性畸形或遺傳性疾病，以至孩子一來到人世，就已經是個遺傳病的“老病號”了。當然，也有一些孩子出生時是正常的，但若干年后仍會出現臨床癥狀。如X連鎖隱性遺傳的發病年齡為16歲，遺傳性舞蹈癥則要到30-40歲時才有臨床表現。盡管是出生多年后才發病，禍根卻是精卵結合的瞬間就已種下，因此，仍屬于遺傳性疾病。

第35頁,共73頁，星期六，2024年，5月（3）終生性我們還不能改變作為病因的遺傳基礎，僅能改善癥狀及病程，因此大多數遺傳病終生難以治愈，如先天愚型、肝豆狀核變性等。有些疾病若能早期診斷及治療，可能緩解癥狀或避免發病，如苯丙酮尿癥，若能在出生后盡早確診，出生后l-2月內即開始治療，并堅持到12歲，病人就能避免發生智力低下。

第36頁,共73頁，星期六，2024年，5月（4）家族性19世紀英國維多利亞女王家庭就是一個著名的血友病家庭。在女王的后裔中，血友病患者屢見其人，并通過攜帶致病基因女兒的聯姻，將血友病傳給了歐洲的一些皇族，從而產生了一系列的血友病患者和血友病基因攜帶者。對于一個家族來說，這不能不說是一個滅頂之災。

血友病-X染色體隱性遺傳病第37頁,共73頁，星期六，2024年，5月胃癌患者的一級親屬（即父母和親兄弟姐妹）得胃癌的危險性比一般人群平均高出3倍。比較著名的如拿破侖家族，他的祖父、父親以及三個妹妹都因胃癌去世，整個家族包括他本人在內共有7人患了胃癌。

第38頁,共73頁，星期六，2024年，5月流行病學調查發現，5％～10％的乳腺癌是家族性的。如有一位近親患乳腺癌，則患病的危險性增加1.5～3倍；如有兩位近親患乳腺癌，則患病率將增加7倍。發病的年齡越輕，親屬中患乳腺癌的危險越大。第39頁,共73頁，星期六，2024年，5月

在美國，曾有一個手腳畸形的家庭，他們手和腳的指頭都呈錐形，像螃蟹一樣，被稱為螃蟹家族。這個家族先后繁衍過二百多人。蟹腳家庭的祖先是一名英國婦女，是1800年從英國移民到美國紐約的。因患梅毒，生下一個手腳畸形的男孩。這個孩子長大結婚后，所生的子孫又都是蟹腳人。因為手腳畸形，被社會厭惡，受到人們的歧視。后來整個家族遷入避難谷，不再與世人往來。有一次，蟹腳家族有人生下一個手腳和正常人一樣的男孩，長大成人后，離開家族到外面謀生。后來跟一個正常女人結了婚，但當他們生下孩子時，又是一個蟹腳人，他的妻子又氣又急，一怒之下，把孩子摔死，孩子的父親不久也跳樓自殺了。這個悲劇傳到避難谷，整個蟹腳家族都很悲傷，他們發誓不再結婚。就這樣整個家庭的人一個個老死，直到全家族滅絕。X染色體隱性遺傳病這是一種什么病？第40頁,共73頁，星期六，2024年，5月（二）人類遺傳病的分類（主要3大類）

1.單基因遺傳病

2.多基因遺傳病

3.染色體遺傳病

單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病也有分為五大類的，即在上述三大類的基礎上再加上線粒體基因病和體細胞遺傳病。第41頁,共73頁，星期六，2024年，5月1.單基因遺傳病：受一對等位基因控制的遺傳病位于同源染色體同一位置的基因2.多基因遺傳病：由多對基因控制的人類遺傳病3.染色體遺傳病：由于染色體數目或結構畸變而引起的遺傳病第42頁,共73頁，星期六，2024年，5月1.我國遺傳病患者占總人口比例：20%-25%2.新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3.在自然流產中，約50%是染色體異常引起！4.我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。5.每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發流產。6.每個人平均攜帶４-８個有害基因．7.環境污染是導致遺傳病發病率上升的主要原因。我國遺傳的發病現狀：（三）遺傳病的危害第43頁,共73頁，星期六，2024年，5月一個病殘兒平均壽命為50年，50年國家和家庭需為孩子承擔40萬人民幣的基本生活費用。每年出生:120萬人*40萬元=4800億元經濟負擔對策：除重視對人類生存環境和醫療衛生條件的改善外,最有效的方法:

提倡和實行優生第44頁,共73頁，星期六，2024年，5月三、遺傳病研究方法和技術１．群體篩選法２．家系調查與系譜分析法３．雙生子法：MZ發病一致率較DZ高。４．染色體分析和基因分析法第45頁,共73頁，星期六，2024年，5月第二節優生學概述一、優生學及其研究范圍

優生（healthybirth）是指人為地采取一定措施，使出生的孩子具有優良的體力和智力遺傳素質。從微觀來說，優生關系到千家萬戶的家庭幸福。從宏觀來說，優生關系到全民族人口素質的不斷優化與提高。

優生學是以遺傳學和醫學為基礎，研究如何改善遺傳素質，防止出生缺陷，提高人口質量的學科。---讓每一個家庭生育出健康的孩子。（一）優生學的發展第46頁,共73頁，星期六，2024年，5月在古代，人們就有樸素的優生思想。我國春秋《左傳》有“男女同姓，其生不蕃”古希臘哲學家柏拉圖《理想國》提出“國家負有選優，淘汰劣的責任，保護良種，人口要受國家洗滌”，杜絕不健康的個體出生。古代斯巴達人實行嚴格的選擇后代的措施。第47頁,共73頁，星期六，2024年，5月優生學（eugenics）一詞是英國科學家高爾頓在1883年創用的。前綴eu是優良之意。1900年倫敦大學成立了第1個優生學研究所。1935年許多國家制定了絕育法。美國數十所大學開設優生學課程。1948年，日本規定優生墜胎，預防下等人出生。但早期優生學有一些局限性。德國法西斯主義者利用優生學的不合理部分，推行種族歧視和種族滅絕政策，屠殺猶太人。現代優生學：借助醫學知識和技術選擇自己后代的遺傳品質，包括遺傳咨詢、產前診斷和選擇性流產。第48頁,共73頁，星期六，2024年，5月（二）優生學的任務一是降低不良遺傳素質；二是增強優良遺傳素質１．正優生學（演進性優生學）采取措施提高有利基因的表現頻率，使出生的孩子更健康。包括優選優育、人工受精、試管嬰兒、克隆技術等方法。２．負優生學（預防性優生學）采取措施降低不利基因的表現頻率，減少以至杜絕有嚴重遺傳病和先天性疾病的孩子出生。主要有婚前檢查、遺傳咨詢、產前診斷、選擇性人工流產等方法。

第49頁,共73頁，星期六，2024年，5月（三）優生學分類１．基礎優生學２．臨床優生學３．環境優生學４．社會優生學第50頁,共73頁，星期六，2024年，5月二、遺傳與優生和環境概述人類的一切性狀（疾病）總的了來看是遺傳和環境相互作用的結果。根據遺傳因素和環境因素在不同疾病發生中的作用不同，可將疾病分為：1.完全由遺傳因素決定，看不到環境因素的作用。如白化病和一些染色體病。2.基本上由遺傳決定，但需要一定環境因素作誘因。如苯丙酮尿癥。除具有隱性純合致病基因外，攝入高苯丙氨酸食物是重要誘因。3.遺傳和環境均起作用。如精神分裂癥、唇裂、哮喘等。4.完全取決于環境因素。如外傷、燒傷等第51頁,共73頁，星期六，2024年，5月例一：中國某大學一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，超過130。他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環境和教育條件優良。他們婚后生了一個女兒和兩個兒子。從性別上看,是“紅花綠葉，品種齊全”，可謂美矣。遺憾的是，他（她）們都是嚴重的先天癡呆性患者!事例：究其原因：僅僅是因為夫妻倆是表兄妹！第52頁,共73頁，星期六，2024年，5月例二：中國東北某地有一山村，地理環境封閉。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親婚。他們的后代中，或者是呆傻低能（占兒童總數90%以上），或者體弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死兒的比例很高，畸形兒占群體中的8%......建國三十多年,全村中找不到一位能寫帳目的會計。

一些資料表明，近親結婚后代中，患病率大大高于非近親結婚的子女。與同范圍內非近親婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。

在上海市調查的結果表明，近親婚配的后代，在20歲以前的死亡率比非近親的對照組高出8倍多。第53頁,共73頁，星期六，2024年，5月例三：生物進化論的創始人，英國的偉大科學家查理·達爾文（CharlesDarwin）不顧親朋友好友的勸告反對，感情勝過了理性，跟他舅舅的女兒埃瑪（ALMA）結了婚，婚后，他們共生育6子4女。數量不少，品種齊全。但他們的子女，有3個早死，3個一直患病，3個則終生不育或不嫁。其所有活下來的子女，沒有一位在科學上有成就，都屬低能。第54頁,共73頁，星期六，2024年，5月甜蜜的婚姻苦澀的果

達爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下6子4女，個個不成。第55頁,共73頁，星期六，2024年，5月

曾經創立了“基因”學說的20世紀美國著名遺傳學家摩爾根，也有一場不該出現的婚姻。他與表妹瑪麗結婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。甜蜜的婚姻苦澀的果

第56頁,共73頁，星期六，2024年，5月摩爾根夫婦以后再也沒有生育。他提出：“沒有血緣親屬關系的民族之間的婚姻，才能制造出體質上和智力上都更為強健的人種。”他大聲疾呼：“為創造更聰明、更強健的人種，無論如何也不要近親結婚。”第57頁,共73頁，星期六，2024年，5月祖父母外祖父母叔、伯、姑父母

舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親第58頁,共73頁，星期六，2024年，5月避免遺傳性疾病的發生---優生禁止近親結婚選擇對象要盡可能擴大地域范圍注重了解遺傳病史，通過觀察了解對方家族史。遺傳咨詢：對于一些嚴重或部分影響生活和勞動能力的人，不宜生育。第59頁,共73頁，星期六，2024年，5月我國采取的主要措施進一步搞好遺傳咨詢堅持進行婚前醫學檢查堅強孕期保健加強孕期營養適時進行胎教：音樂胎教法、撫摩動作培訓法、精神營養法適時推廣遺傳工程第60頁,共73頁，星期六，2024年，5月個體優生優育具體措施：(一)婚配期1.擇偶時了解雙方是否患遺傳病。2.婚前檢查

。第61頁,共73頁，星期六，2024年，5月(二)孕期與胎教1.做好孕前準備

懷孕之前了解優生優育醫學知識，掌握優生優育方法。第62頁,共73頁，星期六，2024年，5月2.避免高齡生育女性的最佳生育年齡為25～35歲。男性的生育年齡可適當放寬，但不宜超過45歲。

第63頁,共73頁，星期六，2024年，5月3.孕期保健不能濫用藥物。注意適當休息與運動、科學飲食。定期進行產前檢查。嚴禁吸煙與酗酒。遠離有害、有毒物質。不飼養貓狗等寵物。科學飲食。第64頁,共73頁，星期六，2024年，5月4.胎教要重視胎教的作用第65頁,共73頁，星期六，2024年，5月(三)圍生期

生產是人類女性的自然過程，從產婦和嬰兒的身心健康出發，應提倡自然產。第66頁,共73頁，星期六，2024年，5月(四)哺乳期

1.提倡母乳喂養，促進母嬰感情交流。

2.條件允許的情況下，提倡自己撫養。第67頁,共73頁，星期六，2024年，5月(五)孩童期

進行適量的學前啟蒙教育，采用恰當的教育方法，身心培養并重。第68頁,共73頁，星期六，2024年，5月思考題1、什么是遺傳學？什么是優生學？2、人類遺傳學研究的基本方法有那些？