醫學遺傳學練習題（含參考答案）一、單選題（共100題，每題1分，共100分）1、環境因素誘導發病的單基因病為______。A、Huntington舞蹈病B、蠶豆病C、白化病D、血友病AE、鐮狀細胞貧血正確答案：B2、在顯性遺傳病的系譜中出現了隔代遺傳，則其可能為________。A、從性顯性B、完全顯性C、不規則顯性D、延遲顯性E、不完全顯性正確答案：C3、一個先天性肌強直癥純合子（MM）和一個雜合子患者結婚，其F1再與一雜合子結婚，則F2患病的幾率是________。A、1/3B、1/4C、1/6D、1/8E、以上答案都不正確正確答案：E4、表現為母系遺傳的遺傳病是。A、體細胞病B、多基因病C、線粒體病D、單基因病E、染色體病正確答案：C5、______年WatsonJ和CrickF在前人的工作基礎上,提出了著名的DNA分子雙螺旋結構模型。A、1985B、1979C、1956D、1953E、1864正確答案：D6、從致病基因傳遞的角度考慮，X連鎖隱性遺傳病典型的傳遞方式為________。A、男性→女性→男性B、女性→女性→女性C、女性→男性→女性D、男性→男性→男性E、男性→女性→女性正確答案：C7、短指和白化病分別為AD和AR，并且基因不在同一條染色體上。現有一個家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，其子女為短指的概率為________。A、1/2B、1/4C、3/4D、1/8E、3/8正確答案：A8、父母都是A血型，生育了一個O血型的孩子，這對夫婦再生育孩子的血型可能是________。A、只能是A血型B、只能是O血型C、A型或O型D、AB型E、A型或B型正確答案：C9、5．種類最多的遺傳病是________。A、染色體病B、線粒體遺傳病C、單基因病D、體細胞遺傳病E、多基因病正確答案：C10、引起鐮狀細胞貧血的β珠蛋白基因突變的方式是________。A、移碼突變B、錯義突變C、終止移碼突變D、無義突變E、同義突變正確答案：B11、下列哪些序列不是高度重復序列？A、衛星DNAB、小衛星DNAC、微衛星DNAD、著絲粒、端粒的異染色質區E、Alu序列正確答案：E12、癲癇是一種多基因遺傳病，在我國該病的發病率為0.36%，遺傳率約為70%。一對表型正常夫婦結婚后，頭胎因患有癲癇而夭折。如果他們再次生育，患癲癇的風險是________。A、6%B、0.36%C、70%D、60%E、0.6%正確答案：A13、原核生物與真核生物基因表達的調控機制的共同點是（）A、都是一邊轉錄一邊翻譯的B、都是在細胞核中完成的C、轉錄完畢后都不再需要調控序列的調控D、都是通過某些特異性蛋白與調控序列的結合與否來調控基因的轉錄。E、以上都正確正確答案：D14、在多基因遺傳病中，兩個極端變異的個體雜交后，子1代是________。A、均為極端的個體B、均為中間的個體C、多數為極端的個體，少數為中間的個體D、多數為中間的個體，少數為極端的個體E、極端個體和中間個體各占一半正確答案：B15、生殖細胞發生過程中單分體出現在A、減數分裂前期ⅡB、減數分裂末期ⅠC、數分裂后期ⅡD、減數分裂中期ⅡE、減數分裂后期Ⅰ正確答案：C16、2型DM的遺傳特性是________。A、異質性很強的多基因遺傳病B、多基因遺傳病C、染色體病D、X鏈鎖顯性遺傳病E、母系遺傳病正確答案：A17、在研究視網膜母細胞瘤的發病機理基礎上，Knudson提出了二次突變學說，其主要論點是________。A、散發性病例發生兩次生殖細胞突變B、遺傳性病例發生兩次體細胞突變C、遺傳性病例發生一次生殖細胞突變D、散發性病例發生一次體細胞突變E、視網膜母細胞瘤的發生需經二次以上的突變正確答案：E18、下面哪種疾病屬于分子病________。A、高血壓B、糖原合成酶缺乏癥C、腎結石D、地中海貧血E、Turner綜合征正確答案：D19、短指和白化病分別為AD和AR，并且基因不在同一條染色體上。現有一個家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，其子女為短指或白化病的概率為________。A、1/2B、1/4C、2/3D、3/4E、1/8正確答案：D20、遺傳度是________。A、遺傳因素對性狀影響程度B、遺傳性狀的表現程度E傳性狀的異質性C、遺傳病發病率的高低D、致病基因有害程度正確答案：A21、異染色質是指間期細胞核中________。A、螺旋化程度高，有轉錄活性的染色質B、螺旋化程度低，有轉錄活性的染色質C、螺旋化程度高，無轉錄活性的染色質D、螺旋化程度低，無轉錄活性的染色質E、以上都不對正確答案：C22、Burkitt淋巴瘤的特異性標志染色體是________。A、Ph小體B、13q缺失C、8、14易位D、11p缺失E、11q缺失正確答案：C23、在患者的同胞中有1/2的可能性為患者的遺傳病為________。A、Y連鎖遺傳B、X連鎖顯性遺傳C、常染色體隱性遺傳D、常染色體顯性遺傳E、X連鎖隱性遺傳正確答案：C24、傳染病發病__A、以環境因素影響為主和遺傳因素為輔B、僅受環境因素影響C、僅受遺傳因素控制D、以遺傳因素影響為主和環境因素為輔E、主要受遺傳因素影響，但需要環境因素的調節正確答案：A25、一表型正常的男性，其父親為白化病患者。該男性與一正常女性結婚，婚后如生育，其子女中_______。A、有1/4可能為白化病患者B、有1/4可能為白化病攜帶者C、有1/2可能為白化病攜帶者D、有1/2可能為白化病患者E、以上都不對正確答案：C26、類α珠蛋白基因集中在________。A、16p13B、16q12C、11p12D、11q12正確答案：A27、在有絲分裂過程中，DNA進行復制發生在________時期。A、間期B、前期C、中期D、后期E、末期正確答案：A28、下列不符合數量性狀的變異特點的是________。A、一對性狀間差異明顯B、一個群體是連續的C、一對性狀存在著一系列中間過渡類型D、分布近似于正態曲線E、由多基因控制正確答案：A29、人類次級精母細胞中有23個()。A、四分體B、單價體C、二分體D、二價體E、單分體正確答案：C30、若某人核型為46，XX，del（1）（pterq21：）則表明在其體內的染色體發生了A、易位B、重復C、倒位D、缺失E、插入正確答案：D31、某一個體其體細胞中染色體的數目比二倍體多了3條，稱為（）A、超二倍體B、嵌合體C、亞二倍體D、三倍體E、多倍體正確答案：A32、常因形成半合子而引起疾病的遺傳病有________。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳病正確答案：C33、按基因的自由組合定律，具有兩對相對性狀的個體進行雜交，其F2中出現的新的性狀組合占總數的()A、9／16B、10/16C、3／16D、6／16或10／16E、1／16正確答案：D34、Wilms瘤的特異性標志染色體是________。A、Ph小體B、8、14易位C、13q缺失D、11q缺失E、11p缺失正確答案：E35、多基因遺傳病的遺傳度越高，則表示該種多基因病________。A、主要是環境因素的作用B、主要是環境因素的作用，遺傳因素作用較小C、遺傳因素和環境因素的作用各一半D、主要是遺傳因素的作用，環境因素作用較小E、主要是遺傳因素的作用正確答案：D36、有關一個DNA分子的Tm值，下列哪種說法正確（）A、G＋C比例越高，Tm值也越高B、A＋T比例越高，Tm值也越高C、Tm＝（A＋T）％＋（G＋C）％D、Tm值越高，DNA越易發生變E、Tm值越高，雙鏈DNA越容易與蛋白質結合正確答案：A37、癌家族通常符合________。A、X連鎖隱性遺傳B、X連鎖顯性遺傳C、常染色體顯性遺傳D、Y連鎖遺傳E、常染色體隱性遺傳正確答案：C38、下列哪種患者的后代發病風險高________。A、單側唇裂B、單側腭裂C、單側唇裂＋腭裂D、雙側唇裂＋腭裂E、雙側唇裂正確答案：D39、減數分裂第二次分裂發生個別染色體不分離，形成的配子中，將是：A、1/4有n+1條染色體B、1/2有n+1條染色體C、1/2有n-1條染色體D、全部為n+1條染色體E、3/4有n+1條染色體正確答案：A40、經檢測發現，某個體的細胞核中有2個X小體，表明該個體一個體細胞中有________條X染色體。A、3B、2C、1D、5E、4正確答案：A41、父親為AB血型，母親為B血型，女兒為A血型，如果再生育，孩子的可能血型為________。A、A和BB、B和ABC、A和B和ABD、A和ABE、A和B和AB和O正確答案：C42、由于近親婚配可以導致何種遺傳病的發病風險增高最明顯________。A、ADB、ARC、XDD、XRE、以上均正確正確答案：B43、染色體的端粒區為A、染色質B、染色體C、結構異染色質D、兼性異染色質E、以上都不是正確答案：C44、下列哪種簡式表示末端缺失________。A、46，XX，r(2)(p21；q31)B、46，XX，del(1)(q21；q31)C、46，XX，del(1)(q21)D、46，XX，t(3；10)(q21；q22)E、45，XX，t（14；21）（P11；q11）正確答案：C45、雙親的血型分別為A型和B型，子女中可能出現的血型是________。A、a型和O型B、B型O型C、AB型、O型D、AB型、A型E、A型、B型、AB型、O型正確答案：E46、如果染色體的數目在二倍體的基礎上減少一條則形成（）A、單倍體B、部分三體型C、單體型D、三倍體E、三體型正確答案：C47、DNA的編碼鏈為ATCGCCTAG，其轉錄形成的RNA鏈為：A、TAACGGATCB、UAGCGGAUCC、AUCGCCUAGD、TAGCGGATCE、GUCCGGCU正確答案：B48、遺傳密碼表中的遺傳密碼是以下______分子的5′→3′方向的堿基三聯體表示。A、DNAB、rRNAC、tRNAD、mRNAE、RNA正確答案：D49、不符合多基因病的閾值、易患性平均值與發病規律的是________。A、群體易患性平均值越高，群體發病率越高B、群體易患性平均值越低，群體發病率越低C、群體易患性平均值越高，群體發病率越低D、群體易患性平均值與發病閾值越近，群體發病率越高E、群體易患性平均值與發病閾值越遠，群體發病率越低正確答案：C50、GT-AG中一個堿基被替換后，不能形成正確的mRNA分子，這一突變屬于______。A、同義突變B、無義突變C、錯義突變D、調控序列突變E、內含子與外顯子剪輯突變正確答案：E51、減數分裂前期Ⅰ的順序是（）。A、細線期－粗線期－偶線期－雙線期－終變期B、細線期－偶線期－雙線期－粗線期－終變期C、細線期－偶線期－粗線期－雙線期－終變期D、細線期－粗線期－雙線期－偶線期－終變期E、細線期－雙線期－偶線期－粗線期－終變期正確答案：C52、在形成生殖細胞過程中，同源染色體的分離是________的細胞學基礎。A、分離率B、自由組合率C、連鎖互換率D、遺傳平衡定律E、DNA雙螺旋正確答案：A53、在人類染色體顯帶技術中，最簡便且常用的是：A、G顯帶B、Q顯帶C、R顯帶D、C顯帶E、高分辨顯帶正確答案：A54、丈夫為紅綠色盲，妻子正常，但其父親為紅綠色盲，他們生育色盲患兒的概率為________。A、3/4B、1/2C、1/4D、2/3E、0正確答案：B55、“X失活假說”首先是由________提出的。A、IngramB、MendelC、GarrodD、MorgenE、Lyon正確答案：E56、不改變氨基酸編碼的基因突變為________。A、移碼突變B、終止密碼突變C、同義突變D、錯義突變E、無義突變正確答案：C57、輕型。地中海貧血患者缺失。珠蛋白基因的數目是()A、0B、4C、2D、3E、1正確答案：C58、在多基因病中由多基因基礎決定的發生某種遺傳病風險的高低稱為________。A、易感性B、易患性C、風險度D、閾值E、遺傳度正確答案：A59、遺傳性惡性腫瘤的遺傳方式常為________。A、常染色體顯性遺傳B、常染色體隱性遺傳C、性染色體顯性遺傳D、性染色體隱性遺傳E、以上都有正確答案：A60、以下哪項不是精神分裂癥臨床特征________。A、聯想散漫B、意識或智力障礙C、意想倒錯D、言行怪異E、缺乏自知力正確答案：B61、減數分裂前期Ⅰ的順序是（）。A、細線期－偶線期－雙線期－粗線期－終變期B、細線期－偶線期－粗線期－雙線期－終變期E.細線期－雙線期－偶線期－粗線期－終變期C、細線期－粗線期－雙線期－偶線期－終變期D、細線期－粗線期－偶線期－雙線期－終變期正確答案：B62、豌豆的種子，黃色對綠色為顯性。結黃色種子與結綠色種子的豌豆雜交，子代個體表現型及比例為黃色種子∶綠色種子=1∶1，子代結黃色種子的個體自交，其表現型的比例是()A、2:1B、3:1C、1:0D、1:1E、4:1正確答案：B63、遺傳密碼的簡并性指的是（）A、一些三聯體密碼可缺少一個嘌呤堿或嘧啶堿B、密碼中有許多稀有堿基C、大多數氨基酸有一組以上的密碼子D、一些密碼適用于一種以上的氨基酸E、以上都不是正確答案：C64、人類的14．在世代間連續傳代并無性別分布差異的遺傳病為________。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳正確答案：B65、所謂的KpnⅠ家族，形成______的中度重復順序，拷貝數為3000～4800個。A、1.8kbB、1.5kbC、1.2kbD、1.9kbE、6.5kb正確答案：E66、遺傳病中發病率最高的是。A、多基因遺傳病B、X連鎖隱性遺傳病C、常染色體隱性遺傳病D、單基因遺傳病E、體細胞遺傳病正確答案：A67、下列哪種組蛋白不是構成核小體核心成分？A、H1B、H2AC、H3D、H4E、H2B正確答案：A68、DNA復制發生在細胞周期的________。A、分列前期B、分裂中期C、分裂后期D、分裂末期E、間期正確答案：E69、染色體結構畸變的基礎是（）A、染色體核內復制B、染色體斷裂及斷裂之后的異常重排C、染色體不分離D、染色體丟失E、姐妹染色單體交換正確答案：B70、在核型中的每對染色體，其中一條來自父方的精子，一條來自母方的卵子，在形態結構上基本相同，稱為________。A、染色單體B、染色體C、同源染色體D、非姐妹染色單體E、姐妹染色單體正確答案：C71、生殖細胞發生過程中染色體數目減半發生在()。A、第一次成熟分裂期B、變形期C、增殖期D、生長期E、第二次成熟分裂期正確答案：A72、堿基被替換后，產生的密碼子編碼氨基酸，而舊密碼子不編碼任何氨基酸，這一突變屬于______。A、終止密碼突變B、無義突變C、調控序列突變D、錯義突變E、同義突變正確答案：A73、染色體結構畸變的基礎是________。A、姐妹染色單體交換B、染色體核內復制C、染色體斷裂D、染色體不分離E、以上都是正確答案：C74、46/47/45三種細胞系組成的嵌合型個體產生的原因為________。A、減數分裂后期Ⅱ不分離B、減數分裂后期Ⅰ不分離C、核內有絲分裂D、染色體丟失E、有絲分裂不分離正確答案：E75、一種多基因遺傳病的復發風險與________。A、該病的遺傳率的大小有關，而與一般群體的發病率的大小無關B、一般群體的發病率的大小有關，而與該病的遺傳率的大小無關C、該病的遺傳率和一般群體的發病率的大小都有關D、親緣關系的遠近無關E、以上都不對正確答案：C76、由脫氧三核苷酸串聯重復擴增而引起疾病的突變為（）A、顛換B、動態突變C、轉換D、移碼突變E、片段突變正確答案：B77、人類染色體的分組主要依據是：A、性染色體的類型B、染色體的相對長度和著絲粒的位置C、染色體的寬度D、染色體的長度E、染色體著絲粒的位置正確答案：B78、如果精神分裂癥的發病群體率為1/100，遺傳率為80％，一對夫婦生出一個患精神分裂癥的兒子，以后才注意到其丈夫的弟弟也患有精神分裂癥，他們再生孩子患精神分裂癥的風險是________。A、1/100B、1/1000C、1/10000D、1/5E、1/10正確答案：D79、在世代間連續傳代并且女性發病率高于男性的遺傳病為________。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳正確答案：D80、下列哪項不是微效基因所具備的特點________。A、基因之間是共顯性B、每對基因作用是微小的C、彼此之間有累加作用D、基因之間是顯性E、是2對或2對以上正確答案：D81、患者同胞發病率為1%～10%的遺傳病為________。A、ARB、ADC、XRD、XDE、多基因遺傳正確答案：E82、真核細胞中染色體主要是由________組成。A、DNA和RNAB、DNA和組蛋白質C、RNA和蛋白質D、核酸和非組蛋白質E、組蛋白和非組蛋白正確答案：B83、引起不規則顯性的原因為________。A、性別B、外顯率C、表現度D、B和CE、A和B和C正確答案：D84、染色質和染色體是：A、同一物質在細胞的同一時期的不同表現B、不同物質在細胞的同一時期的不同表現C、不同物質在細胞的不同時期的兩種不同的存在形式D、兩者的組成和結構完全不同E、同一物質在細胞的不同時期的兩種不同的存在形式正確答案：E85、豌豆的種子，黃色對綠色為顯性。結黃色種子與結綠色種子的豌豆雜交，子代個體表現型及比例為黃色種子∶綠色種子=1∶1，子代結黃色種子的個體自交，其表現型的比例是()A、1∶0B、2∶1C、4:1D、3∶1E、1∶1正確答案：D86、人類精子發生的過程中，如果第一次減數分裂時發生了同源染色體的不分離現象，而第二次減數分裂正常進行，則其可形成（）A、三個異常性細胞B、正常的性細胞C、一個異常性細胞D、兩個異常性細胞E、四個異常性細胞正確答案：E87、減數分裂和有絲分裂的相同點是________。A、細胞中染色體數目都不變B、都有同源染色體的分離C、都有DNA復制D、都有同源染色體的聯會E、都有同源染色體之間的交叉正確答案：C88、一只雜合的白羊，產生了200萬個精子，其中含有黑色隱性基因的精子有()A、0個B、200萬個C、150萬個D、100萬個E、50萬個正確答案：D89、對多肽鏈氨基酸序列有影響的點突變包括：A、同義突變B、缺失C、錯義突變D、插入E、無義突變正確答案：A90、如果在某體細胞中染色體的數目在二倍體的基礎上增加一條可形成()。A、單倍體B、部分三體型C、三倍體D、三體型E、單體型正確答案：D91、篩查1型DM的易感基因中發現_______。A、染色體畸變明顯B、HLA多態性對IDDM1基因座有強烈易感效應C、單個堿基突變明顯D、均存在mtDNA的突變E、均存在動態