PAGEPAGE1《醫學遺傳與優生》考試復習題庫（含答案）一、單選題1.下列哪種藥物可以引起無腦、小頭及四肢畸形。A、鏈霉素B、氨基蝶呤C、心得安D、奧美拉唑答案：B2.下列敘述不正確的是？A、試管嬰兒屬于克隆B、試管嬰兒技術有積極影響，也有消極影響C、試管嬰兒和設計試管嬰兒均是體外受精D、設計試管嬰兒可用于疾病治療，用于解決不孕不育問題答案：A3.藥物治療的原則是A、禁其所忌，補其所缺B、補其所缺，去其所余C、去其所余D、補其所缺答案：B4.某一合子，有兩對同源染色體A和a，B和b，它的體細胞染色體組成應該是A、aBBB、AABbC、AaBbD、AABB答案：C5.減數分裂時DNA復制次。A、1B、2C、3D、4答案：A6.減數分裂染色體的減半過程發生于A、后期ⅡB、末期ⅠC、后期ⅠD、前期Ⅱ答案：C7.適用于連鎖交換定律的基因位于A、同源染色體B、非同源染色體C、常染色體D、性染色體答案：A8.多囊腎、皮膚松垂癥屬于出生缺陷，發生此種情況的原因之一是。A、孕婦有糖尿病病史B、基尼突變C、孕婦體內缺少葉酸D、孕婦體內缺少碘答案：B9.在有絲分裂中,染色體收縮得最為粗短的時期是A、間期B、早期C、中期D、后期答案：C10.同源非姐妹染色單體發生交叉互換的時期是A、偶線期B、細線期C、粗線期D、雙線期答案：C11.下面不屬于遺傳病的特征是（）。A、遺傳性B、先天性C、家族性D、延遲性答案：D12.一對表現型正常的夫婦生了一個血友病B兒子，他們女兒患血友病的概率為A、0B、1/2C、1/4D、1/8答案：A13.血友病的遺傳方式為（）。A、常染色體顯性B、常染色體隱性C、X連鎖顯性D、X連鎖隱性答案：B14.下列對紅綠色盲描述錯誤的是（）。A、男性患者多于女性患者B、隔代遺傳C、雙親無病時，女兒不會發病,兒子可能發病，且其致病基因必定來自母親D、是一種常染色體顯性遺傳病答案：C15.外顯率和表現度的根本區別在于，前者說明的是都在表達的前提下表達程度不同，后者說明的是基因是否完全表達。A、對B、錯答案：B16.減數分裂時細胞分裂次。A、1B、2C、3D、4答案：B17.染色體存在于植物細胞的A、內質網中B、細胞核中C、核糖體中D、葉綠體中答案：B18.酶缺陷導致代謝副產物增加導致的疾病是。A、半乳糖血癥B、白化病C、苯丙酮尿癥D、糖原貯積癥答案：C19.下列哪一項是控制遺傳病最有效的辦法？A、改善人類生存環境B、提倡和實行優生C、改善醫療衛生條件D、實行計劃生育答案：B20.血友病是先天性凝血因子缺乏所引起的遺傳性出血性疾病。A、VIII、IX、XIB、VII、IX、XIC、VIII、X、XID、VII、VIII、XI答案：A21.一對或幾對堿基對的改變而使決定某一氨基酸的密碼子變成一個終止密碼子的突變為（）。A、同義突變B、錯義突變C、無義突變D、終止密碼子突變答案：C22.基因自由組合定律的細胞學基礎是A、同源染色體分離B、非同源染色體自由組合C、染色單體分離D、非姐妹染色單體交換答案：B23.妊娠合并是妊娠期最常見的一種合并癥。A、心臟病B、糖尿病C、貧血D、高血壓答案：C24.同源染色體發生聯會是在A、偶線期B、細線期C、粗線期D、終變期答案：A25.修飾基因可以增強與相關性狀有關的主基因的作用，而且僅僅只能起到增強作用。A、對B、錯答案：B26.基因分離的細胞學基礎是A、同源染色體分離B、非同源染色體自由組合C、染色單體分離D、非姐妹染色單體交換答案：A27.雙親的血型是A型和B型，根據ABO血型遺傳規律，子女的血型不可能是O型。A、對B、錯答案：B28.AaBb的個體經減數分裂后，產生的配子的組合是A、aAbaBBbB、AaBbaaBBC、ABAbaBabD、AaBbAAbb答案：C29.起始密碼子是指。A、GUAB、AGUC、AUGD、UAG答案：C30.遺傳病是指。A、染色體畸變引起的疾病B、遺傳物質改變引起的疾病C、基因缺失引起的疾病答案：B31.妊娠早期缺乏何種維生素會導致神經管畸形？A、維生素B、維生素B1C、維生素CD、葉酸答案：D32.出生嬰兒哺乳后嘔吐、腹瀉，繼而出現白內障、肝硬化、黃疸、腹水、智力發育不全、皮膚多處出血或有出血點。其最可能的診斷是用A、G6PD缺乏癥B、黏多糖貯積癥C、糖原貯積癥D、半乳糖血癥答案：D33.一個并指癥女性與一個甲型血友病男性結婚，生育了一個男孩，其并指癥狀與母親類同。他們若再生一個女孩，女兒為并指伴甲型血友病攜帶者的概率是A、25%B、50%C、75%D、100％答案：B34.原發性血色病屬于常染色體顯性遺傳病。A、正確B、錯誤答案：A35.父親A型血，母親O型血，孩子對應的血型可能是。A、O型和A型B、AB型和O型C、A型和M型D、O型和M型答案：A36.預防遺傳病發生的最簡單有效的措施是A、遺傳咨詢B、產前診斷C、提倡“適齡生育”D、禁止近親結婚答案：D37.兩條非同源染色體同時發生斷裂，斷片交換位置后重接，結果造成A、缺失B、倒位C、易位D、插入答案：C38.受精卵發育成胚的過程中，經過的細胞分裂方式是A、減數分裂B、有絲分裂C、無絲分裂D、以上三種都可以答案：A39.由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是A、白化病B、半乳糖血癥C、黏多糖貯積癥D、苯丙酮尿癥答案：A40.優生學的目的是A、防止和減少遺傳病和先天性缺陷兒的孕育和發生B、消除遺傳病C、杜絕遺傳病和先天性缺陷兒的孕育和發生D、防止和減少遺傳病患兒的出現答案：A41.基因表達時，遺傳信息的基本流向是（）。A、RNA-DNA-蛋白質B、hnRNA-mRNA-蛋白質C、DNA-mRNA-蛋白質D、NA-tRNA-蛋白質答案：C42.豌豆高莖D對矮莖d是顯性，當Dd×Dd雜交后產生了40000株后代，其中矮莖的豌豆有A、1000株B、1500株C、3000株D、4000株答案：A43.等位基因位于A、常染色體B、性染色體C、非同源染色體D、同源染色體答案：C44.女性X-連鎖隱性遺傳患者的一定也是患者。A、父親B、母親答案：A45.孕婦缺少哪種無機鹽，新生兒容易出現低體重、出現神經管缺損、室間隔缺損等。A、鐵B、鈣C、鋅D、碘答案：C46.男性X-連鎖顯性遺傳病患者生育的后代中全都正常。A、女兒B、兒子答案：B47.家族性高膽固醇血癥屬于A、RB、ADC、XRD、XD答案：B48.下列屬于終止密碼子的是。A、UGB、UAGC、GAUD、AGU答案：B49.分離定律證明，雜種F1形成配子時，成對的基因A、分離，進入同一配子B、分離，進入不同的配子C、不分離，進入同一配子D、不分離，進入不同的配子答案：B50.我國婚姻法中明文規定以內的旁系血親禁止結婚。A、一代B、二代C、三代D、五代答案：C51.短指癥是常染色體完全顯性遺傳。A、對B、錯答案：A52.妊娠5個月后，孕婦體重平均每周增加超過1kg的，可以導致。A、巨大兒B、海豹兒C、小頭畸形D、腦積水答案：A53.已知Y和y與R和r這兩對基因是自由組合的，基因型是YyRr的個體產生的配子類型是。A、Yy，RrB、Y，y，RrC、YR，yrD、YR，Yr，yR，yr答案：D54.軟骨發育不全癥遺傳方式為（）。A、完全顯性B、不完全顯性C、不規則顯性D、延遲顯性答案：B55.從顯性遺傳是由于性連鎖基因所導致的。A、對B、錯答案：B56.先天性心臟病是最常見的出生缺陷之一，先天性心臟病患兒出生后。A、要順其自然B、要盡早去醫院查清心臟畸形的性質和程度，做到早發現、早治療C、要多吃新鮮蔬菜瓜果加強營養，可以自愈D、要在家中多養綠色植物答案：B57.β-珠蛋白位于人類第幾號染色體上？A、6B、11C、14D、16答案：B58.出生缺陷預防是一項系統工程，為實現目標，需要共同配合和努力。A、家庭和社區B、街道、社區、鄉鎮C、計劃生育辦公室、社區衛生服務中心、家庭D、政府、社會和家庭答案：D59.水稻體細胞2n=24條染色體，有絲分裂結果，子細胞染色體數為A、6條B、12條C、24條D、48條答案：C60.精神分裂癥的發生受到多種因素的影響，特別是。A、環境因素B、遺傳因素C、母親年齡D、環境和遺傳因素雙重作用答案：D61.用染色體顯帶技術使染色體著絲粒等結構異染色質區深染，形成的帶型為A、Q帶B、G帶C、R帶D、C帶答案：D62.血友病B屬于A、RB、ADC、XRD、XD答案：C63.親屬中多基因病患者越多，后代患病的概率。A、越高B、越低C、不定D、無明顯變化答案：A64.一位38歲的婦女妊娠后，由于擔心高齡妊娠可能生有遺傳病的孩子而來進行遺傳咨詢，醫生應該建議她A、對孕婦進行核型分析B、進行選擇性流產C、定期進行產前檢查D、終止妊娠答案：C65.基因連鎖互換定律的細胞學基礎是A、同源染色體分離B、非同源染色體自由組合C、染色單體分離D、非姐妹染色單體交換答案：D66.1910年，美國遺傳學家摩爾根和他的同事們利用作實驗材料，進行大量的雜交實驗，以此為基礎提出連鎖和互換規律。A、豌豆B、果蠅C、小白鼠D、豚鼠答案：B67.在細胞有絲分裂時，染色單體發生分離是在A、前期B、中期C、后期D、末期答案：C68.香煙中的尼古丁對卵巢中的芳香化酶有特異性的抑制作用，可以使生成減少。A、雌激素B、孕激素C、促性腺激素釋放激素D、促性腺激素答案：A69.一種多基因病的群體易患性平均值與閾值的關系是（）。A、群體易患性平均值與閾值越近，表明易患性高，閾值低，群體患病率高B、群體易患性平均值與閾值越近，表明易患性低，閾值低，群體患病率高C、群體易患性平均值與閾值越近，表明易患性高，閾值高，群體患病率低D、群體易患性平均值與國值越近，表明易患性低，閾值低，群體患病率低答案：A70.第五次國際出生缺陷討論會資料統計，引起出生缺陷的主要原因是。A、遺傳因素B、環境因素C、遺傳與環境因素共同作用，另外一部分原因不明D、孕婦缺乏某種營養物質答案：C71.屬于凝血障礙的分子病為A、鐮狀細胞貧血B、HbLeporeC、血友病AD、家族性高膽固醇血癥答案：C72.下列對短指（趾）癥描述錯誤的是（）。A、男女發病機會均等B、連續傳遞C、為完全顯性遺傳D、隔代遺傳答案：D73.在多基因病中，如果患者的病情嚴重，則該家庭的再現風險（）。A、低B、無變化C、增高D、非常低答案：D74.隨著親屬級別降低，多基因病的發病風險（）。A、親屬級別每降一級，發病風險降1/2B、不變C、增高D、顯著降低答案：D75.下列不是常染色體顯性遺傳病是A、白化病B、多指癥C、軟骨發育不全D、家族性高膽固醇血癥答案：A76.先天性卵巢發育不全綜合征又稱。A、Turner綜合征B、Edward綜合征C、Down綜合征D、Klinefelter綜合征答案：A77.由于某些病毒和細菌感染而導致了突變，這種因素為（）。A、物理誘變因素B、化學誘變因素C、生物誘變因素D、其他因素答案：C78.對多基因病而言，后代發病風險的估計與下列哪一個因素無關？（）A、群體發病率B、孕婦年齡C、家庭患病人數D、病情嚴重程度答案：B79.紅綠色盲屬于A、X-連鎖顯性遺傳B、X-連鎖隱性遺傳C、常染色顯性遺傳D、常染色體隱性遺傳答案：B80.遺傳信息是由DNA分子中的（）決定的。A、脫氧核糖B、磷酸C、核糖D、含氮堿基答案：D81.不足，孕婦容易發生胎盤早剝、妊娠高血壓綜合征、巨幼貧；胎兒容易發生宮內發育遲緩、早產等。A、維生素B12B、維生素B6C、葉酸D、無機鹽答案：C82.醫學遺傳學的研究對象是：A、遺傳病B、慢性病C、多種疾病D、疾病預防措施答案：A83.Y染色體的數目和Y染色質的數目相等。X染色質的數目比X染色體的數目少1.A、正確B、錯誤答案：B84.特納綜合征患者常因就診。A、智力低下B、原發性閉經C、身材高大D、脾氣暴躁答案：B85.下列性狀中屬于相對性狀的是。A、小狗的長毛和短毛B、人的身高和體重C、豌豆的高莖和蠶豆的矮莖答案：A86.高血壓是一種。A、多基因遺傳病B、單基因遺傳病C、染色體病D、線粒體遺傳病答案：A87.正常男性無X染色質。A、正確B、錯誤答案：A88.苯丙酮尿癥的特異性癥狀是A、鼠樣臭味尿B、眼球震顫C、皮膚、耳廓色素沉著D、褐黃病性關節炎答案：A89.家族性高膽固醇血癥的遺傳方式是。A、常染色體顯性遺傳B、常染色體隱性遺傳C、X連鎖顯性遺傳D、X連鎖隱性遺傳答案：A90.Down綜合征是A、單基因病B、多基因病C、染色體病D、線粒體病答案：D91.多基因遺傳病患病率如果有性別差異，那么，越是患病率低的性別的患者，與其性別一級親屬的發病率就越高。A、相同B、不同答案：B92.腦膨出是常見的神經管畸形，以最常見。A、鼻根部B、額部C、頂顳部D、枕部答案：D93.下列哪項屬于影響優生的物理性因素？A、農藥B、汽油C、電離輻射D、藥品答案：C94.不屬于遺傳咨詢范圍的種類是A、婚前咨詢B、行政咨詢C、有心理障礙的咨詢D、產前咨詢答案：C95.醫學遺傳學研究的對象是()。A、遺傳病B、基因病C、分子病D、染色體病答案：A96.可以作為輔助診斷苯丙酮尿癥患者的檢查是A、血型分析B、核型分析C、皮膚紋理分析D、檢測血清中苯丙氨酸的濃度答案：D97.DNA的復制發生在細胞周期的A、分裂前期B、分裂中期C、分裂后期D、間期答案：D98.妊娠期特有的疾病是。A、妊娠合并心臟病B、妊娠合并糖尿病C、妊娠合并貧血D、妊娠合并高血壓答案：D99.下列對抗VD性佝僂病描述錯誤的是（）。A、代代發病B、交叉遺傳C、女性患者多于男性D、遺傳方式為X染色體隱性答案：A100.基因突變特點描述錯誤的是（）。A、單向性B、可逆性C、有害性D、稀有性答案：A101.染色體和染色質是A、同一物質在細胞不同時期的兩種不同的存在形式B、同一物質在細胞同一時期的不同的表現C、不同物質在細胞同一時期的不同的表現D、兩者的組成和結構完全不同答案：A102.由中心體、紡錘體和染色體共同組成的結構叫做有絲分裂器，是一種暫時性的結構。A、正確B、錯誤答案：B103.相鄰基因綜合征的表型取決于所丟失物質的數量。A、正確B、錯誤答案：A104.某一種植物2n=10，在中期I，每個細胞含有多少條染色單體（）。A、10B、5C、20D、40答案：C105.遵照自由組合定律傳遞的基因位于A、同源染色體B、非同源染色體C、常染色體D、性染色體答案：B106.G6PD是一種常見的遺傳病。A、X連鎖不完全顯性B、X連鎖完全顯性C、常染色體顯性D、常染色體隱性答案：A107.是開展化驗室檢查及B超檢查發現胎兒發育畸形的關鍵時期。A、孕早期B、孕中期C、孕晚期D、小兒出生后答案：B108.多基因遺傳病發生，可能出現下列特點。A、親緣系數相同，發病風險相同B、不存在種族差異C、近親婚配發病率低D、受環境因素影響不明顯答案：A109.下列基因中，屬于純合體的是。A、AB、AaC、BbD、cC答案：A110.嵌合體形成的原因可能是？A、卵裂過程中發生了同源染色體的錯誤配對B、卵裂過程中發生了染色體不分離C、生殖細胞形成過程中發生了染色體的丟失D、生殖細胞形成過程中發生了染色體的不分離答案：B111.不屬于遺傳病預防主要措施的是A、群體調查B、攜帶者檢出C、婚前檢查D、皮紋檢查答案：D112.ArchibaldGarrod（1857－1936）曾深入研究和報道的黑尿酸尿癥疾病，患者缺乏A、苯丙氨酸羥化酶B、酪氨酸酶C、溶酶體酶D、尿黑酸氧化酶答案：D113.某女性患者，原發閉經，乳房發育不良，并伴有先天性心臟病，髖臼脫位，智力稍低。染色體檢查發現核型為48，XXXX，臨床診斷為A、Turner綜合征B、Klinefelter綜合征C、Down綜合征D、多X綜合征答案：D114.一個個體含有三種不同核型的細胞系統為A、三倍體B、三體型C、多體型D、嵌合體答案：D115.若某一個體的核型為46，XX/47，XX，+21，則表明該個體為A、常染色體結構異常B、性染色體結構異常C、常染色體數目異常的嵌合體D、性染色體數目異常的嵌合體答案：B116.堿基替換前后密碼子編碼不同的氨基酸的是（）。A、錯義突變B、無義突變C、終止密碼子突變D、同義突變答案：A117.多基因病的特點是（）。A、發病率大多低于0.1％B、無明顯家族傾向C、患者同胞中發病率遠低于單基因病D、有多個基因參與疾病的發生答案：D118.如果染色體的數目在二倍體的基礎上減少一條，則形成A、單體B、三倍體C、單倍體D、三體答案：A119.DNA中沒有的堿基是（）。A、腺嘌呤（A）B、鳥嘌呤（G）C、胞嘧啶（C）D、尿嘧啶（U）答案：D120.孟德爾遺傳病是（）。A、單基因遺傳病B、多基因遺傳病C、染色體遺傳病D、體細胞遺傳病答案：A121.1．α-珠蛋白位于人類第幾號染色體上？A、6B、11C、14D、16答案：D122.X染色質的檢查流程按順序排列是。A、取材、染色、固定、鏡檢B、取材、固定、染色、鏡檢C、鏡檢、取材、染色、固定D、取材、固定、鏡檢、染色答案：B123.“中國預防出生缺陷日”是指每年的A、9月12日B、10月10日C、9月8日D、8月8日答案：A124.真核細胞結構基因的側翼序列是指（）。A、外顯子和內含子B、非編碼區C、啟動子、內含子、終止子D、啟動子、增強子、終止子答案：B125.不僅是圍生兒和嬰幼兒死亡的主要原因，也是導致兒童和成人殘疾的主要原因，并給家庭和社會帶來的沉重的負擔。A、傳染性疾病B、出生缺陷C、畸形D、基因突變及染色體突變答案：B126.慢性酗酒因導致流失，從而可以導致孕婦產程異常、新生兒體重低、早產或過期妊娠等并發癥。A、維生素AB、鈣C、鋅D、鐵答案：C127.白化病是一種常見的遺傳病。A、DB、ARC、XLD、YL答案：B128.家族性膽固醇血癥是一種。A、遺傳性肌病B、受體蛋白病C、遺傳性出血性疾病D、先天性代謝病答案：B129.苯丙酮尿癥屬于A、RB、ADC、XRD、XD答案：A130.產前篩查的形式以檢查為主。A、化驗室檢查B、超檢查C、X線檢查D、核磁共振答案：B131.基因型為Aa的個體和基因型為aa的個體雜交，后代個體基因型Aa和aa的比例為：。A、1:1B、3:1C、2:1D、1:2答案：A132.減數分裂時，DNA復制一次、細胞連續分裂兩次。A、正確B、錯誤答案：A133.下列不是單基因遺傳病的是？（）A、白化病B、多指C、軟骨發育不全D、高血壓答案：D134.如果在某一體細胞中染色體的數目在二倍體的基礎上增加一條可形成A、單倍體B、三倍體C、單體D、三體答案：D135.鐮狀細胞貧血呈常染色體隱性遺傳，應用技術可以對鐮狀細胞貧血進行基因診斷。A、分子診斷B、臨床診斷C、皮紋分析D、系譜分析答案：A136.100個初級卵母細胞完成減數分裂后可產生的卵子應為A、100個B、200個C、400個D、800個答案：A137.某一種人類腫瘤細胞的染色體數為52條，稱為A、超二倍體B、亞二倍體C、二倍體D、亞三倍體答案：A138.當一種多基因病的群體發病率具有性別差異時，群體發病率高的性別一方的易患性閾值（）。A、極高B、低C、高D、極低答案：B139.發病率最高的遺傳病是A、單基因病B、多基因病C、體細胞遺傳病D、染色體病答案：B140.一對表型正常的夫婦，婚后生了一個白化病(AR)的兒子，這對夫婦的基因型是。A、a和AaB、AA和AaC、aa和AaD、AA和AA答案：A141.婚前醫學檢查和孕前保健屬于出生缺陷干預的基本策略中的預防。A、一級預防B、二級預防C、三級預防D、四級預防答案：A142.飲食療法的原則是A、禁其所忌B、補其所缺C、去其所余D、補其所忌答案：B143.妊娠高血壓綜合征主要病理變化是。A、全身小動脈痙攣B、全身小靜脈痙攣C、毛細血管痙攣D、動靜脈痙攣答案：A144.屬于受體病的分子病為A、鐮狀細胞貧血B、HbLeporeC、血友病AD、家族性高膽固醇血癥答案：D145.短趾癥屬于遺傳。A、完全顯性B、不完全顯性C、共顯性D、不規則顯性答案：A146.發病率最高的遺傳病為（）。A、單基因病B、多基因病C、染色體病D、體細胞遺傳病答案：B147.巨細胞病毒感染孕母，導致出生缺陷兒，主要癥狀有。A、血小板減少、聽力減退B、皮膚黏膜損害C、散發型膿毒血癥D、腦積水答案：A148.下列屬于出生缺陷的是：A、發生新生兒肺炎B、背部有胎記C、多指、多趾D、以上都是答案：C149.外耳道多毛癥的遺傳方式為（）。A、常染色體顯性B、常染色體隱性C、X連鎖顯性D、Y連鎖遺傳病答案：D150.一對表現型正常的夫婦，連生了3個苯丙酮尿癥患兒。他們生育表型正常孩子的概率A、25%B、50%C、75%D、100%答案：C151.優生學的分類包括A、正優生學和負優生學B、積極優生學和消極優生學答案：A152.DMD的遺傳方式是。A、X連鎖顯性遺傳B、X連鎖隱性遺傳C、常染色體顯性遺傳D、常染色體隱性遺傳答案：B153.人類精子中的染色體應為A、23，XB、23，YC、23，X或YD、23X和Y答案：C154.某男性患者，24歲，全身皮膚、毛發、眼睛缺乏黑色素，全身白化，終身不變。患者的視網膜無色素，虹膜和瞳孔呈現淡紅色，畏光，眼球震顫。最可能的診斷是A、白化病B、典型的苯丙酮尿癥C、非典型的苯丙酮尿癥D、尿黑酸尿癥答案：A155.遺傳的禿發的遺傳方式為共顯性遺傳。A、正確B、錯誤答案：B156.某男性患者，8歲，精神發育遲緩，皮膚、毛發和虹膜色素減退，頭發呈赤褐色，癲癇，濕疹，特殊的鼠樣臭味尿。最可能的診斷是A、眼皮膚白化病Ⅲ型B、典型的苯丙酮尿癥C、Duchenne型肌營養不良D、家族性高膽固醇血癥答案：B157.發現最早、最常見的染色體病是。A、唐氏綜合征B、愛德華綜合征C、道爾頓癥D、貓叫綜合征答案：A158.由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸轉移酶缺陷而引起的疾病是A、白化病B、半乳糖血癥C、黏多糖貯積癥D、苯丙酮尿癥答案：B159.形成含有3種細胞系的嵌合體的可能原因是A、減數分裂Ⅰ發生染色體不分離B、減數分裂Ⅱ發生染色體不分離C、受精卵第一次卵裂時染色體不分離D、受精卵第二次卵裂之后染色體不分離答案：D160.基因型為AA的個體和基因型為aa的個體雜交，后代的基因型為。A、AB、AaC、aaD、aA答案：B161.每年為世界唐氏綜合征日。A、2月13日B、3月21日C、1月23日D、3月23日答案：B162.18三體綜合征80%為。A、純合型B、嵌合型C、各種易位D、游離型答案：A163.孕婦妊娠早期缺碘，易損害胎兒出生后的A、視力B、聽力C、味覺D、觸覺答案：B164.白化病屬于常染色體隱性遺傳病，男女發病機會均等，隔代遺傳呈現。A、正確B、錯誤答案：A165.關于多基因遺傳方式的特點，下列哪種說法不正確？（）A、兩個極端變異的個體雜交后，子一代都是中間類型B、兩個中間類型的子一代雜交后，子二代大部分亦是中間類型C、在一個隨機雜交的群體中，變異范圍廣泛D、隨機雜交的群體中，不會產生極端個體答案：D166.染色體和染色質是同一種物質在細胞分裂不同時期的不同表現形式。A、正確B、錯誤答案：A167.日本“水俁病”由下列哪種物質引起。A、鉛B、甲基汞C、核輻射D、農藥答案：B168.母親是紅綠色盲（XR）患者，父親正常，他們的四個兒子中有幾個是色盲患者。A、1個B、2個C、3個D、4個答案：D169.變異是不連續的，這種單基因遺傳的性狀稱為。其遺傳基礎是由一對基因所控制的性狀，又稱為單基因遺傳性狀。A、質量性狀B、數量性狀C、微小性狀D、累加性狀答案：A170.一個基因可以決定或影響多個性狀，這是指基因的多效性。A、正確B、錯誤答案：A171.男性X-連鎖顯性遺傳病患者生育的后代中全都是患者。A、女兒B、兒子答案：A172.若某一個體的核型為46，XX，inv（3）（p12q31），則表明其染色體發生了A、缺失B、倒位C、易位D、重復答案：B173.孕婦長期抑郁，將對胎兒下丘腦造成不良影響，引起以后的發生率增加。A、精神異常B、唇腭裂C、早產D、海豹兒答案：A174.遵循分離定律的基因位于A、同源染色體B、非同源染色體C、常染色體D、性染色體答案：A175.出生缺陷的發生與和環境因素有關，或者由于兩者相互作用而發生。A、夫婦文化程度B、孩子出生后體質C、遺傳因素D、出生時辰答案：C176.醫學遺傳病的研究重點是遺傳病的A、發病機制和預防措施B、傳遞規律C、再發風險D、診斷和治療答案：A177.孕婦如果服用大量的維生素A,會增加新生兒等的發生概率。A、早產B、低體重C、兔唇D、多囊肝答案：C178.以下屬于腦積水患者特征的是。A、透光試驗脊膜膨出為陰性，脊膜脊髓膜膨出為陽性。B、落日征C、顱骨穹廬缺如D、低位耳答案：B179.減數分裂屬于特殊的分裂方式。A、無絲B、有絲答案：B180.半乳糖血癥屬于常染色體隱性遺傳病，下列屬于本病特點的是。A、智力障礙、肝腎損害、蛋白尿和氨基酸尿B、智力障礙、尿液在空氣中氧化變為黑色C、皮膚、面頰、鞏膜色素沉著D、貧血、肝脾腫大、智力低下答案：A181.目前應用最廣泛的染色體顯帶技術是技術。A、G顯帶B、Q顯帶C、顯帶D、T顯帶答案：A182.下列遺傳病中智力可正常的是。A、18三體綜合征B、13三體綜合征C、5p綜合征D、特納綜合征答案：D183.下列符號代表“重復”的是。A、hB、dupC、invD、r答案：B184.下列哪一種疾病的遺傳率最小？（）A、囊性纖維化B、脊柱裂C、唇裂/腭裂D、先天性心臟病答案：D185.Y連鎖遺傳病的遺傳特點是。A、父傳子，子傳孫B、父傳女，女傳子C、父傳子，子傳女D、父傳女，女傳女答案：A186.對遺傳病的治療來說，最理想的方法是A、手術療法B、宮內療法C、飲食療法D、基因療法答案：D187.關于優生的說法正確的是（）。A、過早發育B、適齡生育C、近親結婚D、高齡生育答案：B188.三對基因的雜種Aa、Bb、Cc自交，如果所有座位在常染色體上并不連鎖，問純種后代的比例是多少？A、1／8B、1／4C、9／64D、63／64答案：A189.需要進行染色體檢查的人是A、精神病患者B、有習慣性流產史的夫婦C、白化病患者的同胞D、多指癥患者的子女答案：B190.某男性患者，17歲，進食蠶豆后一天出現急性血管內溶血，并伴有頭暈、厭食、惡心、嘔吐、疲乏等癥狀，繼而出現黃疸、血紅蛋白尿。其最可能的診斷是A、G6PD缺乏癥B、黏多糖貯積癥C、糖原貯積癥D、半乳糖血癥答案：A191.人類精子中含有的性染色體應為A、X染色體B、Y染色體C、X或YD、X和Y答案：C192.某男性患者，核型分析顯示其第3號染色體發生了q12到q21片段的倒位。其核型描述應該是A、46，XY，inv（3）（q12;q21）B、46，XY，inv（3）（q12:q21）C、46，XY，inv（3）（q12q21）D、46，XY，dup（3）（q12q21）答案：B193.染色體的類型主要根據劃分。A、隨體的有無B、端粒的位置C、染色體的長短D、著絲粒的位置答案：D194.引起鐮狀細胞貧血的β-珠蛋白基因突變的方式屬于A、移碼突變B、錯義突變C、無義突變D、同義突變答案：B195.X連鎖顯性遺傳病的系譜中呈現遺傳現象。A、連續B、隔代C、隨機D、不定時間答案：A196.下列性狀中，屬于相對性狀的是A、小麥高莖與豌豆矮莖B、紅花月季與百花牡丹C、豌豆性狀與子葉顏色D、豌豆高莖與矮莖答案：D197.日本廣島原子彈爆炸時受照射的孕婦妊娠結局及子代發育情況調查顯示，子代多患伴精神發育遲緩。A、小頭癥B、多指C、先天性心臟病D、糖尿病答案：A198.堿基置換產生的影響不包括（）。A、同義突變B、錯義突變C、無義突變D、移碼突變答案：B199.對新生兒展開先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥的篩查診斷和治療工作屬于出生缺陷干預的基本策略中的預防。A、一級B、二級C、三級D、四級答案：C200.妊娠4個月起常規補充鐵劑，補充的是。A、一價鐵B、二價鐵C、三價鐵D、鐵和維生素B12答案：B201.由于溶酶體酶缺陷而引起的疾病是A、白化病B、半乳糖血癥C、黏多糖貯積癥D、苯丙酮尿癥答案：C202.可在短時間內改善和矯正遺傳病患者的臨床方法是A、手術療法B、宮內療法C、飲食療法D、基因療法答案：A203.同源染色體發生分離是在A、前期ⅠB、中期ⅠC、后期ⅠD、末期Ⅰ答案：C204.醫學遺傳學研究的對象是______。A、遺傳病B、基因病C、先天性疾病D、染色體病答案：A205.1次減數分裂形成（）個子細胞。A、1B、2C、3D、4答案：D判斷題1.自由組合定律和分離定律自相矛盾。A、正確B、錯誤答案：B2.DNA的復制方式是全保留復制。A、正確B、錯誤答案：B3.動態突變是指在人類基因組中存在的一些微衛星DNA或稱為短串聯重復序列（STR），尤其是三核苷酸的重復，在靠近基因或位于基因序列之中時，其重復次數在一代一代的傳遞過程中會出現明顯增加的現象，結果導致某些遺傳病的發生。A、正確B、錯誤答案：A4.人類正常染色體中沒有端著絲粒染色體，但在腫瘤細胞中可以看到。A、正確B、錯誤答案：A5.分離定律的細胞學基礎是減數分裂過程中同源染色體彼此分離。A、正確B、錯誤答案：A6.PKU是由于苯丙氨酸羥化酶遺傳性缺乏所致的一種代謝病，為AD。A、正確B、錯誤答案：B7.基因型均為Aa的個體雜交，后代中可能出現基因型為aa的個體。A、正確B、錯誤答案：A8.當人類的兩對相對性狀是由兩對同源染色體上的兩對等位基因控制時，他們的遺傳也遵循自由組合定律。A、正確B、錯誤答案：A9.醫學遺傳學的發展為優生學奠定了科學基礎。優生學的發展是醫學遺傳學發展的原動力。A、正確B、錯誤答案：A10.互換定律的實質是同源非姐妹染色單體間發生互換。A、正確B、錯誤答案：A11.減數分裂子細胞中的染色體數目減少一半。A、正確B、錯誤答案：A12.有絲分裂是真核細胞分裂的基本形式。減數分裂是在進行無性生殖的生物中導致生殖母細胞中染色體數目減半的分裂過程。A、正確B、錯誤答案：B13.先天性心臟病可進行手術矯正。A、正確B、錯誤答案：A14.XD遺傳的特點是：代代有患者，女性多于男性，系譜圖中常常可以看到隔代遺傳的現象。A、正確B、錯誤答案：B15.優生學是指應用醫學遺傳學的原理和方法，改善人類的遺傳素質，防止出生缺陷，提高人口質量的一門科學。A、正確B、錯誤答案：A16.堿基替換的方式有兩種，分別是轉換和顛換。其中顛換是指一種嘌呤被另一種嘌呤替代或一種嘧啶被另一種嘧啶替代。最常見。A、正確B、錯誤答案：B17.半乳糖血癥患兒出生后可以飲用乳汁，因為母乳是嬰兒最好的食物。A、正確B、錯誤答案：B18.非遺傳性的家族性疾病不屬于遺傳病。A、正確B、錯誤答案：A19.長期噪聲對孕母及胎兒影響不大，不必在意。A、正確B、錯誤答案：B20.病毒可以獨立生活，病毒的代謝和繁殖過程可以在宿主的活細胞中進行也可以自行進行。A、正確B、錯誤答案：B21.一個體細胞（somaticcell）中的全部染色體稱為核型。A、正確B、錯誤答案：A22.由于密碼子突變后，一起密碼子的突變，使mRNA中編碼某一氨基酸的密碼子變成了編碼另一氨基酸的密碼子。這種點突變的后果叫做同義突變。A、正確B、錯誤答案：B23.復制和轉錄活躍的是異染色質。A、正確B、錯誤答案：B24.堿基和核糖(脫氧核糖)通過糖苷鍵連接形成核苷(脫氧核苷)。A、正確B、錯誤答案：A25.細胞學說的創始人是施萊登和施旺。A、正確B、錯誤答案：A26.染色體的數目正常情況下，不同物種的染色體數目不同，同一物種的染色體數目相同。人的46條染色體中，精子和卵子稱為單倍體。A、正確B、錯誤答案：A27.摩爾根以果蠅作為實驗材料進行雜交實驗，提出了連鎖互換定律。A、正確B、錯誤答案：A28.父母是遺傳病基因攜帶者、高齡（35歲及以上的）孕婦是遺傳咨詢的對象。A、正確B、錯誤答案：A29.人類基因組(humangenome):是人類個體具有的遺傳物質的總和。人類單倍體基因組DNA序列約含3.2×109bp，總共構成約2萬～2.5萬個基因。A、正確B、錯誤答案：A30.DMD患者可以結婚并懷孕，但需經產前診斷和選擇性流產。A、正確B、錯誤答案：A31.孟德爾兩隊相對性狀的豌豆雜交實驗結果顯示，4種表型黃圓、黃皺、綠圓、綠皺的比例是9:3:3:1。A、正確B、錯誤答案：A32.染色體的缺失、插入屬于染色體數目畸變的類型。A、正確B、錯誤答案：B33.細胞分裂是指活細胞增殖其數量由一個細胞分裂為兩個細胞的過程。A、正確B、錯誤答案：A34.遺傳咨詢醫生可以替代咨詢者做出最好的決定。A、正確B、錯誤答案：B35.疾病所具有的的性狀，常常是以質量性狀為基礎的。A、正確B、錯誤答案：B36.飲食療法治療遺傳病的原則是禁其所忌。A、正確B、錯誤答案：A37.組成核酸的主要元素：C、H、O、N、P。A、正確B、錯誤答案：A38.生殖細胞中的染色體數目是體細胞中的一半。A、正確B、錯誤答案：A39.染色體畸變是指生殖細胞內染色體數目或結構的改變。A、正確B、錯誤答案：B40.先證者是家族里第一個被醫師或遺傳研究者發現的罹患某種遺傳病的患者或具有某種性狀的成員。A、正確B、錯誤答案：A41.DNA在CsCl密度梯度離心中，由于GC的含量少于AT，當重復序列的GC與AT的比率有差異時，可在DNA主峰旁形成衛星DNA。衛星DNA構成著絲粒，端粒和Y染色體長臂上的異染色質區。稱為衛星DNA。A、正確B、錯誤答案：A42.孟德爾成功的關鍵是：1、選材好，2、方法新。A、正確B、錯誤答案：A43.減數分裂整個過程DNA復制一次，細胞連續分裂兩次。A、正確B、錯誤答案：A44.連鎖互換現象的研究證實了基因在染色體上按一定順序呈直線排列，為測定生物遺傳的基因連鎖圖提供了理論基礎。A、正確B、錯誤答案：A45.S期的特點是DNA的復制。A、正確B、錯誤答案：A46.遺傳咨詢醫生對咨詢者應遵循有利、無害、公正和尊重原則。A、正確B、錯誤答案：A47.貓叫綜合征屬于常染色病。A、正確B、錯誤答案：A48.大多真核生物的基因包括編碼序列和非編碼序列兩部分，編碼序列DNA分子中是不連續的被非編碼序列隔開，形成鑲嵌排列的斷裂形式。所以也成為斷裂基因。A、正確B、錯誤答案：A49.染色體是基因的載體，由DNA、組蛋白、RNA與非組蛋白組成，在細胞分裂間期以無定型的染色質形式存在，在細胞分裂期以棒狀的染色體形式存在。A、正確B、錯誤答案：A50.染色體畸變的原因包括化學因素、物理因素、生物因素、母親年齡等。A、正確B、錯誤答案：A51.切除損傷的DNA部位，再合成一段DNA，連接到切除部位。這種方式是指DNA的光修復。A、正確B、錯誤答案：B52.孕婦在妊娠12個月接受大劑量射線照射，可導致50%嬰兒先天畸形。A、正確B、錯誤答案：A53.白化病屬于常染色體隱性遺傳病。A、正確B、錯誤答案：A54.孕期建議經常洗熱水澡、蒸汽浴。A、正確B、錯誤答案：B55.限性遺傳和從性遺傳的區別在于，前者是一種表型只局限與一種性別，而后者指同樣的表型在兩個性別中都存在，只不過在一種性別中更常見罷了。A、正確B、錯誤答案：A56.咨詢醫生在工作中必須貫徹指令性遺傳咨詢原則。A、正確B、錯誤答案：B57.優生學的目的是防止和減少遺傳病和先天性缺陷兒的孕育