心肌病

（Cardiomyopath）

心肌病是指一組以心肌損害為特征，伴有心功能障礙的心臟疾病，共分兩大類：1、病因未十分明確的，稱特發(fā)性或原發(fā)性心肌病；2、病因已明確的或是全身疾病的一部分，稱特異性或繼發(fā)性心肌病。

原發(fā)性心肌病：根據(jù)WHO/國(guó)際心臟病聯(lián)盟命名小組的報(bào)告，1995年將本組疾病分為四個(gè)基本類型：(1)擴(kuò)張型心肌病（DCM）;(2)肥厚型心肌病（HCM）;(3)限制型心肌病（RCM）;(4)致心律失常性右室心肌病（ARVC)。

近年來(lái)發(fā)現(xiàn)一些不完全符合上述任何一組特征的心肌病，表現(xiàn)為心室收縮功能不全，但心室僅略擴(kuò)張者；一些患者可能表現(xiàn)出不止一種心肌病的表現(xiàn)，如心肌彈性組織增生，淀粉樣變性等，稱不定型心肌病。

此外，尚有一些新的心肌病類型，如心動(dòng)過(guò)速性心肌病，表現(xiàn)為反復(fù)出現(xiàn)快速性心律失常（VT,PSVT,Afib,AFlu等），但無(wú)明確心臟病因，由于心律失常心臟電重構(gòu)組織重構(gòu)心臟擴(kuò)大（心肌病）心律失常惡性反復(fù)發(fā)作心肌病變惡化。其它尚有其他類型的心律失常和傳導(dǎo)系統(tǒng)病變的心肌病變尚未列入該分類范疇。

擴(kuò)張型心肌病（DCM）

定義

DCM一類以LV、

RV或雙心室擴(kuò)張伴收縮功能受損為特征的心肌病，本病心腔擴(kuò)張常很嚴(yán)重，可伴有輕度心肌肥厚或萎縮，有或無(wú)臨床心衰表現(xiàn)，常有各種類型心律失常。在疾病的任何階段均可死亡。心室擴(kuò)張呈球形增大是DCM心室重構(gòu)的主要表現(xiàn)，室壁壓力增高使心功能進(jìn)一步惡化。

病因

本病病因尚不清楚，部分病例與遺傳有關(guān)，約30~50%有家族史，亦可能與感染特別是病毒感染和免疫有關(guān)。部分病例發(fā)病與妊娠、分娩、內(nèi)分泌異常、酒精中毒有聯(lián)系。其中以遺傳和病毒感染關(guān)系密切。若病因非常明確時(shí)則應(yīng)列為特異性心肌病。

自然流程與流行病學(xué)資料

1.DCM常發(fā)生心力衰竭和心律失常，猝死率高，5年病死率為15%-50%。2.美國(guó)患病率36.5/10萬(wàn)。3.我國(guó)患病率13/10萬(wàn)-84/10萬(wàn)。4.一般中年發(fā)病，近年來(lái)發(fā)病增多。

病理心腔擴(kuò)大為普遍性，以左心室為主鏡下檢查心肌細(xì)胞變性、萎縮、纖維化雜以肥大心肌細(xì)胞病變多呈彌漫性分布，但常以左室損害為主心尖部常見(jiàn)附壁血栓心內(nèi)膜增厚、纖維化及鈣化心肌纖維增粗、變性、壞死和纖維化病理生理疾病至心功能不全階段時(shí)，VESV（心室收縮末）和VEDV均增加，CO下降。嚴(yán)重者呈現(xiàn)全心衰竭，房室瓣相對(duì)性關(guān)閉不全、血栓栓塞、心律失常、猝死可發(fā)生于疾病的任何階段。臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)：多發(fā)現(xiàn)于20~50歲之間。根據(jù)病情發(fā)展情況可分為不同類型。逍遙型，僅示心臟擴(kuò)大，心功能在較長(zhǎng)時(shí)間處于代償階段；緩慢進(jìn)展型，此型最多見(jiàn)表現(xiàn)為反復(fù)心衰，兩側(cè)心室擴(kuò)大，且心腔擴(kuò)大程度隨心功能的變化有較大的改變，S1減弱，常有S3奔馬律；迅速進(jìn)展型，病情發(fā)展迅速，難以控制而死亡；心律失常型，主要表現(xiàn)為心臟擴(kuò)大和頑固性心律失常，心衰表現(xiàn)可不突出。實(shí)驗(yàn)室檢查x線檢查：心影普遍增大，心臟搏動(dòng)減弱，肺淤血；ECG：以ST-T改變?yōu)橹鳎捎蠰V及雙室增大表現(xiàn)，異常病理Q波酷似心肌梗塞，但無(wú)演變過(guò)程，晚期可呈QRS低電壓，P波相對(duì)增大，心律失常多見(jiàn)且多變；UCG：早期以LV擴(kuò)大為主，后期全心擴(kuò)大,LV明顯擴(kuò)大室壁活動(dòng)及二尖瓣波幅減低；血管造影血流動(dòng)力學(xué)檢查：VEDV增大，CO下降，LVEDP、LAP升高，冠狀動(dòng)脈正常或擴(kuò)大，室壁活動(dòng)低下。

診斷及鑒別診斷凡原因不明的心臟擴(kuò)大、心衰、嚴(yán)重心律失常、UCG示心臟彌漫性搏動(dòng)減弱均應(yīng)疑及DCM。DCM的診斷標(biāo)準(zhǔn)：(1)LVEDd>5.0cm（女性）和>5.5cm（男性）。(2)LVEF<45%和（或）FS<25%。(3)更為科學(xué)的是LVEDd>2.7cm/m2,體表面積(m2)=0.0061×身高(cm)+0.0128×體重(kg)-0.1529,更為保守的評(píng)價(jià)LVEDd大于年齡和體表面積預(yù)測(cè)值的117%，即預(yù)測(cè)值的2倍SD+5%。其他X線胸片、心臟同位素、心臟CT有助于診斷，磁共振檢查對(duì)于一些心臟局限性肥厚的患者，具有確診意義。鑒別診斷：

與CHD、先心病等相鑒別心臟增大應(yīng)與心包積液鑒別。UCG是主要的診斷及鑒別方法。

治療及預(yù)后1.病因治療：要積極尋找病因，排除任何引起心肌疾病的可能病因并給予積極的治療，如控制感染、嚴(yán)格限酒或戒酒、改變不良的生活方式等。2.藥物治療：

在早期階段：僅僅是心臟結(jié)構(gòu)的改變，UCG顯示心臟擴(kuò)大、收縮功能損害但無(wú)心力衰竭的臨床表現(xiàn)。藥物包括β受體阻滯劑、ACEI,可減少心肌損傷及延緩病變發(fā)展,在早期針對(duì)病因和發(fā)病機(jī)理的治療更為重要。在中期階段：UCG顯示心臟擴(kuò)大、LVEF降低并有心力衰竭的臨床表現(xiàn)。

(1)合理使用利尿劑。

(2)所有無(wú)禁忌證者應(yīng)積極使用ACEI或ARB。

(3)所有病情穩(wěn)定、LVEF<40%的患者應(yīng)使用β受體阻滯劑。

(4)在有中、重度心力衰竭表現(xiàn)又無(wú)腎功能嚴(yán)重受損的患者可使用螺內(nèi)酯、地高辛等。

(5)有心律失常導(dǎo)致心源性猝死發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)的患者可選用胺碘酮等。在晚期階段：UCG顯示心臟擴(kuò)大、LVEF明顯降低并有頑固性終末期心力衰竭的臨床表現(xiàn)。此階段在上述利尿劑、ACEI/ARB、地高辛等藥物治療基礎(chǔ)上，可考慮短期應(yīng)用正肌力藥物3-5天,推薦劑量為多巴酚丁胺2-5μg·kg-1·min-1,磷酸二酯酶抑制劑米力農(nóng)50μg/kg負(fù)荷量,繼以0.375-0.750μg·kg-1·min-1。栓塞的預(yù)防：

口服阿司匹林75-100mg/d,預(yù)防附壁血栓形成。對(duì)于已經(jīng)有附壁血栓形成和發(fā)生血栓栓塞的患者必須長(zhǎng)期抗凝治療，口服華法林，INR保持在2.0-2.5之間。猝死的預(yù)防：糾正心力衰竭，降低室壁張力；糾正低鉀低鎂；改善神經(jīng)激素機(jī)能紊亂,選用ACEI和β受體阻滯劑;避免藥物因素如洋地黃、利尿劑的毒副作用；胺碘酮（200mg/d）有效控制心律失常，可預(yù)防猝死。心率過(guò)緩者，有必要置入永久性起搏器。惡心心律失常患者置入ICD。心臟再同步化治療：

LVEF降低和NYHA心功能Ⅲ-Ⅳ級(jí)的心力衰竭患者，QRS增寬大于120ms,提示心室收縮不同步。通過(guò)雙腔起搏器同步刺激左、右心室即CRT，可糾正不同步收縮，改善心臟功能的和血流動(dòng)力學(xué)而不增加氧耗，并使衰竭心臟產(chǎn)生適應(yīng)性生化改變，能改善嚴(yán)重心力衰竭患者的癥狀。外科治療

心臟移植心臟移植的絕對(duì)適應(yīng)證：（1）心力衰竭引起的嚴(yán)重血流動(dòng)力學(xué)障礙，包括難治性心原性休克、依賴明確靜脈正性肌力藥物維持器官灌注、峰耗氧量低于10ml·kg-1·min-1達(dá)到無(wú)氧代謝。（2）所有治療無(wú)效的反復(fù)發(fā)作的室性心律失常。肥厚型心肌病

以心室肌明顯肥厚為特征，尤以左心室肥厚常見(jiàn)，典型者常呈現(xiàn)室間隔非對(duì)稱性肥厚（亦可見(jiàn)向心性肥厚）。心室容量正常或減少，可有LVOT狹窄及左室收縮期壓力階差。肥厚心肌順應(yīng)性減低，心室充盈受限。根據(jù)LVOT有無(wú)狹窄及梗阻，肥厚型心肌病又分為梗阻性及非梗阻性兩類。本病多有家族史，屬常染色體顯性遺傳病。

自然病程

HCM的自然病程可以很長(zhǎng)，呈良性進(jìn)展，最高年齡超過(guò)90歲，75歲以上的達(dá)到23%。心臟表型見(jiàn)于從嬰幼兒到成年年齡段，年死亡率成年人占總HCM的2%，死亡高峰年齡在兒童和青少年，達(dá)到總數(shù)的4%-6%。死亡原因是心源性猝死51%，心力衰竭36%，卒中13%。16%猝死者在中等到極量體育活動(dòng)時(shí)發(fā)生。病因及病理生理：病因：目前認(rèn)為是常染色體顯性遺傳病，半數(shù)以上患者至少有染色體異常類型。病理改變：

主要改變：左心室非對(duì)稱性肥厚和心腔變小，常分為三型：

非對(duì)稱性室間隔增厚對(duì)稱性室間隔增厚特殊部位肥厚心肌纖維粗大和排列紊亂臨床表現(xiàn)

呼吸困難、胸痛、心律失常、暈厥、猝死。診斷

診斷HCM因包括：臨床診斷，基因表型和基因篩選，猝死高危因素評(píng)估等方面。（一）臨床診斷HCM的標(biāo)準(zhǔn)：主要標(biāo)準(zhǔn)：1.UCG左心室壁或（和）室間隔厚度超過(guò)15mm.2.組織多普勒、磁共振發(fā)現(xiàn)心尖、近心尖室間隔部位肥厚，心肌致密或間質(zhì)排列紊亂。次要標(biāo)準(zhǔn)：1.35歲以內(nèi)患者，心電圖I、aVL、V4-6導(dǎo)聯(lián)ST下移，深對(duì)稱性倒置T波。2.二維超聲室間隔和左室壁厚11-14mm。3.基因篩查發(fā)現(xiàn)已知基因突變，或新的突變位點(diǎn)，與HCM連鎖排除標(biāo)準(zhǔn)：1.系統(tǒng)疾病，高血壓病，風(fēng)濕性心臟病二尖瓣病，先天性心臟病（房間隔、室間隔缺損）及代謝性疾病伴發(fā)心肌肥厚.2.運(yùn)動(dòng)員心臟肥厚。實(shí)驗(yàn)室檢查：

X線檢查：心影普遍增大，心臟搏動(dòng)減弱，肺淤血；ECG：以ST-T改變?yōu)橹鳎捎蠰V及雙室增大表現(xiàn)，約20%患者于Ⅱ、Ⅲ、AVF或左胸導(dǎo)聯(lián)出現(xiàn)深而不寬的Q波，RV1增高，心尖肥厚時(shí)左胸導(dǎo)聯(lián)可見(jiàn)R波增高伴深而倒置T波；

UCG：對(duì)診斷有重要價(jià)值可明確顯示心肌肥厚和室間隔肥厚，當(dāng)室間隔厚度IVS/左室后壁厚度LPW比值大于1.3~1.5時(shí)可診斷非對(duì)稱室間隔增厚，其他異常表現(xiàn)如LVOT寬度（小于1.8cm），心腔大小均可顯示。左室造影及冠脈造影：對(duì)與IHD鑒別有意義。病程與預(yù)后：病程長(zhǎng)短不定，死亡多與心律失常有關(guān)，心衰較少見(jiàn)。有下列情況時(shí)發(fā)生嚴(yán)重心律失常及猝死的可能性增大。1、

出現(xiàn)過(guò)VT者；2、

有早年（﹤40歲）HCM猝死家族史；3、

暈厥或暈厥前期史；4、

動(dòng)力性LVOT壓力階差﹥50mmHg；5、

運(yùn)動(dòng)誘發(fā)低血壓；6、

中~重度二尖瓣反流MR,LA﹥50mm及PAF史；治療：目標(biāo)：遲緩心肌和逆轉(zhuǎn)左室肥厚，減輕流出道梗阻，改善舒張功能和預(yù)防猝死。β-RB（美托洛爾、普奈洛爾）鈣離子拮抗劑（地爾硫卓、維拉帕米）預(yù)防猝死（β-RB、胺碘酮、ICD）手術(shù)治療

手術(shù)治療：行肥厚心肌切除術(shù)內(nèi)科行室間隔化學(xué)消融術(shù)雙腔起搏器治療心臟移植限制型心肌病

本病以單側(cè)或雙側(cè)心室充盈受限和舒張容量下降為特征，但收縮功能和室壁厚度正常或近正常，可有間質(zhì)纖維化增加。可為特發(fā)性也可伴有其它疾病，如淀粉樣變伴有或不伴有嗜酸細(xì)胞增多的心內(nèi)膜心肌疾病。病因不十分清楚，可能與心內(nèi)膜的病毒或寄生蟲(chóng)感染有關(guān)。自體免疫、營(yíng)養(yǎng)不良攝取過(guò)多富含五羥色胺食物與本病發(fā)生有一定關(guān)系。

病理及病理生理：心內(nèi)膜心肌疤痕常累及一側(cè)或二側(cè)心室，加之心腔附壁血栓使心腔變小甚至閉塞，心室充盈明顯受限，常伴有房室瓣病變。

臨床表現(xiàn)：左室型右室型混合型

診斷及鑒別診斷：臨床診斷較困難癥狀：疑診活檢：確診主要與縮窄性心包炎相鑒別

治療：

無(wú)特異性治療方法：對(duì)癥治療必要時(shí)手術(shù)致心律失常性右室心肌病

ARVC又稱為右室心肌病，是一種右室發(fā)育不良導(dǎo)致的心肌疾病。ARVC是一種以心律失常、心衰及心源性猝死為主要表現(xiàn)的非炎性非冠狀動(dòng)脈心肌疾病，多見(jiàn)于青少年時(shí)期。患者右心室常存在功能及結(jié)構(gòu)異常，以右室心肌，特別是右室游離壁心肌逐漸被脂肪及纖維組織替代為特征。ARVC遺傳和家族背景明顯。

病因：病因不明部分為家族/遺傳性

病理：1.右室局部或全部心肌為纖維或脂肪組織代替2.心室壁變薄3.心室腔擴(kuò)大

臨床表現(xiàn)：1.室性心動(dòng)過(guò)速2.右心室進(jìn)行性擴(kuò)大3.難治性右心衰4.附壁血栓形成5.猝死體征：右心擴(kuò)大

輔助檢查：心電圖、彩超、核磁共振、心導(dǎo)管檢查等。診斷：右室性室速、難治性右心衰、右室擴(kuò)大+輔助檢查（必要時(shí)活檢）

治療：1.無(wú)特異性治療2.對(duì)癥治療3.手術(shù)治療（射頻消融、ICD）4.心臟移植預(yù)后較差特異性心肌病是指原因已明確或是全身疾病的一部分表現(xiàn)，按病因可分為感染性、代謝性、全身性（自體免疫病）、家族遺傳性、神經(jīng)肌肉性、過(guò)敏及毒性反應(yīng)等。近有人提出缺血性心肌病，臨床表現(xiàn)似DCM但收縮功能受損程度不能用冠狀動(dòng)脈疾病和缺血損傷程度充分解釋。

高血壓心肌病表現(xiàn)為L(zhǎng)VH伴心腔擴(kuò)張型或限制型心肌病并有心衰表現(xiàn)。亦屬繼發(fā)性心肌病范疇，但目前尚未被采用此命名。圍產(chǎn)期心肌病：圍產(chǎn)期發(fā)生的心肌病變伴心衰表現(xiàn)，病因雖未完全明確但與圍產(chǎn)期特別是妊娠中毒癥及高血壓密切相關(guān)。多數(shù)特異性心肌病均有心腔擴(kuò)大、病理生理，臨床表現(xiàn)和治療與擴(kuò)張型心肌病類似。心肌炎

（Myocarditis）

定義：心肌局限性或彌漫性的急或慢性炎癥改變，病程：急性＜3月，亞急性3—6月，慢性＞6月分類：按病理可分為感染性和非感染性兩大類。炎癥性心肌病也稱心肌炎。1、已知感染因子（細(xì)菌、病毒、寄生蟲(chóng)、立克次體、螺旋體、原蟲(chóng)和真菌等；2、感染因子不明；3、其它已知疾病并發(fā)心肌炎：風(fēng)濕性、結(jié)締組織病、藥物性、毒素和肉樣瘤。重點(diǎn)介紹病毒性心肌炎。

一、病原：嗜心性病毒10多余種，以柯薩奇病毒，腸道孤兒病毒、艾柯病毒、流感病毒較常見(jiàn)，前者以1~5型最多見(jiàn)。二、發(fā)病機(jī)理：1、病毒直接侵犯心臟（心肌、心包內(nèi)可分離出，螢光抗體陽(yáng)性，電鏡檢查可見(jiàn)病毒顆粒；2、病毒感染引起過(guò)敏或自家免疫反應(yīng)（體液+細(xì)胞）3、勞累、缺氧、營(yíng)養(yǎng)不良、創(chuàng)傷、細(xì)菌感染為病毒侵犯心臟或激活原存在于機(jī)體的病毒而發(fā)病。

三、臨床表現(xiàn)及診斷1、前驅(qū)癥狀：50%有感染史，感染后潛伏期一般1~2周，少數(shù)同時(shí)發(fā)生，無(wú)前驅(qū)感染者可能系原體內(nèi)病毒因誘因活動(dòng)，感染：呼吸道或腸道癥狀。2、心肌損傷：復(fù)極波ST-T改變最常見(jiàn)，約占52%，QT延長(zhǎng)改變波動(dòng)時(shí)示病變活動(dòng)，改變持續(xù)少變示灶性瘢痕增生，輕型可無(wú)改變，壞死嚴(yán)重者似心梗圖形。三、臨床表現(xiàn)及診斷3、心律失常：常見(jiàn)，各類型均有，與體溫不成比例的竇速很重要，各種早搏及傳導(dǎo)阻滯常見(jiàn)（可見(jiàn)并行心律）。可為炎癥活動(dòng)表現(xiàn)或病變修復(fù)的結(jié)果。4、心臟增大：發(fā)生率大于50%，一般為輕中度增大，且在一定時(shí)間內(nèi)多可恢復(fù)。心影明顯增大而無(wú)奔馬律或在短期內(nèi)明顯縮小者應(yīng)注意有無(wú)心包積液。5、心功能不全：氣急、浮腫、紫紺、奔馬律、雜音。6、實(shí)驗(yàn)室檢查：2/3中性WBC↑，1/3~1/2ESR↑，心肌酶活性↑（GOT、CPK-MB、LDH等），但變化較輕、持續(xù)時(shí)間短。病毒學(xué)檢查：（1）咽、糞中分離出病毒；（2）血清中，型特異性“中和”血凝抑制“補(bǔ)體結(jié)合”抗體滴度四周內(nèi)有四倍以上增加或降低；（3）心肌、心內(nèi)膜或心包液中分離出病毒或電鏡下找到病毒顆粒；（4）熒光免疫學(xué)檢查在心肌、心內(nèi)膜或心包中找到型特異性抗原。病毒分離陽(yáng)性率低，陽(yáng)性時(shí)間短，故陰性不能否定診斷；血清抗體4倍以上變化示新近病毒感染，效價(jià)可持續(xù)數(shù)月~數(shù)年。

診斷早期、輕