高中生物全部知識點總結

第一單元

生命的物質基礎和結構基礎（細胞中的化合物、細胞的結構和功能、細胞增殖、分化、癌變和衰老、生物膜系統和細胞工程）Pb、Hg等1.1化學元素與生物體的關系1.2生物體中化學元素的組成特點元素含量差異很大1.3生物界與非生物界的統一性和差異性組成生物體的化學元素，在生物體和無機自然界中含量差異很大

1.4細胞中的化合物一覽表化合物分

類元素組成主要生理功能水①組成細胞②維持細胞形態③運輸物質④提供反應場所⑤參與化學反應⑥維持生物大分子功能⑦調節滲透壓無機鹽①構成化合物（Fe、Mg）②組成細胞（如骨細胞）③參與化學反應④維持細胞和內環境的滲透壓）糖類單糖二糖多糖C、H、O①供能（淀粉、糖元、葡萄糖等）②組成核酸（核糖、脫氧核糖）③細胞識別（糖蛋白）④組成細胞壁（纖維素）脂質脂肪磷脂（類脂）固醇C、H、OC、H、O、N、PC、H、O①供能（貯備能源）②組成生物膜③調節生殖和代謝（性激素、Vit.D）④保護和保溫蛋白質單純蛋白（如胰島素）結合蛋白（如糖蛋白）C、H、O、N、S（Fe、Cu、P、Mo……）①組成細胞和生物體②調節代謝（激素）③催化化學反應（酶）④運輸、免疫、識別等核酸DNARNAC、H、O、N、P①貯存和傳遞遺傳信息②控制生物性狀③催化化學反應（RNA類酶）1.5蛋白質的相關計算設

構成蛋白質的氨基酸個數m，構成蛋白質的肽鏈條數為n，構成蛋白質的氨基酸的平均相對分子質量為a，蛋白質中的肽鍵個數為x，蛋白質的相對分子質量為y，控制蛋白質的基因的最少堿基對數為r，則

肽鍵數＝脫去的水分子數，為

……①蛋白質的相對分子質量

…………②或者

…………③1.6蛋白質的組成層次蛋白質1.7核酸的基本組成單位名稱基本組成單位核酸核苷酸（8種）一分子磷酸（H3PO4）一分子五碳糖（核糖或脫氧核糖）核苷一分子含氮堿基（5種：A、G、C、T、U）DNA脫氧核苷酸（4種）一分子磷酸一分子脫氧核糖脫氧核苷一分子含氮堿基（A、G、C、T）RNA核糖核苷酸（4種）一分子磷酸一分子核糖核糖核苷一分子含氮堿基（A、G、C、U）1.8生物大分子的組成特點及多樣性的原因名稱基本單位化學通式聚合方式多樣性的原因多糖葡萄糖RNH2COOHHCC6H12O6脫水縮合①葡萄糖數目不同②糖鏈的分支不同③化學鍵的不同蛋白質氨基酸①氨基酸數目不同②氨基酸種類不同③氨基酸排列次序不同④肽鏈的空間結構核酸（DNA和RNA）核苷酸①核苷酸數目不同②核苷酸排列次序不同③核苷酸種類不同1.9生物組織中還原性糖、脂肪、蛋白質和DNA的鑒定物質試劑操作要點顏色反應還原性糖斐林試劑（甲液和乙液）臨時混合加熱磚紅色脂肪蘇丹Ⅲ（蘇丹Ⅳ）切片高倍鏡觀察桔黃色（紅色）蛋白質雙縮脲試劑（A液和B液）先加試劑A再滴加試劑B紫色DNA二苯胺加0.015mol/LNaCl溶液5Ml沸水加熱5min藍色其它離子、小分子和大分子1.10選擇透過性膜的特點原理1.11細胞膜的物質交換功能1.12線粒體和葉綠體共同點

1、具有雙層膜結構2、進行能量轉換3、含遺傳物質——DNA4、能獨立地控制性狀5、決定細胞質遺傳6、內含核糖體7、有相對獨立的轉錄翻譯系統8、能自我分裂增殖1.13真核生物細胞器的比較名

稱化學組成存在位置膜結構主要功能線粒體蛋白質、呼吸酶、RNA、脂質、DNA動植物細胞雙層膜能量代謝有氧呼吸的主要場所葉綠體蛋白質、光合酶、RNA、脂質、DNA、色素植物葉肉細胞光合作用內質網蛋白質、酶、脂質動植物細胞中廣泛存在單層膜與蛋白質、脂質、糖類的加工、運輸有關高爾基體蛋白質、脂質蛋白質的運輸、加工、細胞分泌、細胞壁形成溶酶體蛋白質、脂質、酶細胞內消化核糖體蛋白質、RNA、酶無膜合成蛋白質中心體蛋白質動物細胞低等植物細胞與有絲分裂有關1.14細胞有絲分裂中核內DNA、染色體和染色單體變化規律間期前期中期后期末期DNA含量2a—→4a4a4a4a2a染色體數目（個）2N2N2N4N2N染色體單數（個）04N4N00染色體組數（個）22242同源染色數（對）NNN2NN注：設間期染色體數目為2N個，未復制時DNA含量為2a。1.15理化因素對細胞周期的影響理化因素間期前期中期后期末期機理應用過量脫氧胸苷＋抑制DNA復制治療癌癥秋水仙素＋抑制紡錘體形成獲得多倍體低溫（2—4℃）＋＋＋＋＋影響酶活和供能低溫貯藏注：＋表示有影響1.16細胞分裂異常（或特殊形式分裂）的類型及結果類型分裂方式結果事例細胞質不分裂有絲分裂雙（多）核細胞多核胚囊個別染色體不分離有絲分裂、減數分裂單體、多體21三體、唐氏綜合征全部染色體不分離有絲分裂、減數分裂多倍體四倍體植物染色體多次復制，但不分離有絲分裂多線巨大染色體果蠅唾腺染色體兩個以上中心體有絲分裂多極核死亡1.17細胞分裂與分化的關系1.18已分化細胞的特點

1.19分化后形成的不同種類細胞的特點已分化細胞不同種類細胞1.20分化與細胞全能性的關系受精卵

（永生）1.21細胞的生活史1.22癌細胞的特點永生細胞1.23衰老細胞的特點細胞膜通透性改變，物質運輸功能降低花瓣凋萎1.24細胞的死亡概念1.25生物膜與生物膜系統細胞分裂產生新細胞細胞分化產生新細胞類型基因突變產生新基因基因重組產生新基因型生殖隔離產生新物種體外培養1.26細胞工程動物細胞培養代數與取材有關1.27植物組織培養與動物細胞培養的比較比較項目植物組織培養動物細胞培養生物學原理細胞全能性細胞分裂培養基性質固體液體培養基成分蔗糖、氨基酸、維生素、水、礦物質、生長素、細胞分裂素、瓊脂葡萄糖、氨基酸、無機鹽、維生素、水、動物血清取材植物器官、組織或細胞動物胚胎、幼齡動物器官或組織培養對象植物器官、組織或細胞分散的單個細胞過程脫分化、再分化原代培養、傳代培養細胞分裂生長分化特點①分裂：形成愈傷組織②分化：形成根、芽①只分裂不分化②貼壁生長③接觸抑制培養結果新的植株或組織細胞株或細胞系應用①快速繁殖②培育無病毒植株③提取植物提取物（藥物、香料、色素等）④人工種子⑤培養轉基因植物①生產蛋白質生物制品②皮膚細胞培養后移植③檢測有毒物質④生理、病理、藥理研究培養條件無菌、適宜的溫度和pH1.28植物體細胞雜交與動物細胞融合的比較比較項目植物體細胞雜交動物細胞融合生物學原理膜的流動性、膜融合特性前期處理原生質體制備：纖維素酶和果膠酶處理細胞分散：

胰蛋白酶處理方法和手段①物理：離心、振動、電刺激②化學：聚乙二醇（PEG）（同前）③生物：滅活的病毒應用進行遠緣雜交，創造植物新品種①制備單克隆抗體②基因定位下游技術(后續技術)植物組織培養動物細胞培養細胞——生物體結構和功能的基本單位葡萄糖——組成多糖的基本單位氨基酸——組成蛋白質的基本單位核苷酸——組成核酸的基本單位基因——控制生物性狀的基本單位種群——生物生存和進化的基本單位

第二單元

生物的新陳代謝Ⅰ

植物代謝部分：酶與ATP、光合作用、水分代謝、礦質營養、生物固氮2.1酶的分類存在于低等生物中，將RNA自我催化。對生命起源的研究有重要意義。(蛋白質本質)(核酸本質)2.2酶促反應序列及其意義酶促反應序列

生物體內的酶促反應可以順序連接起來，即第一個反應的產物是第二個反應的底物，第二個反應的產物是第三個反應的底物，以此類推，所形成的反應鏈叫酶促反應序列。如酶n意義

各種反應序列形成細胞的代謝網絡，使物質代謝和能量代謝沿著特定路線有序進行，確定了代謝的方向。2.3生物體內ATP的來源ATP來源反應式光合作用的光反應酶酶ADP＋Pi＋能量——→ATP化能合成作用有氧呼吸無氧呼吸其它高能化合物轉化（如磷酸肌酸轉化）C~P（磷酸肌酸）＋ADP——→C（肌酸）＋ATP酶2.4生物體內ATP的去向葉綠體基粒的類囊體薄膜上2.5光合作用的色素2.6光合作用中光反應和暗反應的比較比較項目光反應暗反應反應場所葉綠體基粒葉綠體基質能量變化光能——→電能電能——→活躍化學能活躍化學能——→穩定化學能物質變化H2O——→[H]＋O2NADP+＋H+＋2e——→NADPHATP＋Pi——→ATPCO2＋NADPH＋ATP———→（CH2O）＋ADP＋Pi＋NADP+＋H2O反應物H2O、ADP、Pi、NADP+CO2、ATP、NADPH反應產物O2、ATP、NADPH（CH2O）、ADP、Pi、NADP+、H2O反應條件需光不需光反應性質光化學反應（快）酶促反應（慢）反應時間有光時（自然狀態下，無光反應產物暗反應也不能進行）

2.7C3植物和C4植物光合作用的比較C3植物C4植物光反應葉肉細胞的葉綠體基粒葉肉細胞的葉綠體基粒暗反應葉肉細胞的葉綠體基質維管束鞘細胞的葉綠體基質CO2固定僅有C3途徑C4途徑—→C3途徑2.8C4植物與C3植物的鑒別方法方法原

理條件和過程現象和指標結

論生理學方法在強光照、干旱、高溫、低CO2時，C4植物能進行光合作用，C3植物不能。密閉、強光照、干旱、高溫生長狀況：正常生長或枯萎死亡正常生長：C4植物枯萎死亡：C3植物形態學方法維管束鞘的結構差異過葉脈橫切，裝片①是否有兩圈花細胞圍成環狀結構②鞘細胞是否含葉綠體是：C4植物否：C3植物化學方法①合成淀粉的場所不同②酒精溶解葉綠素③淀粉遇面碘變藍葉片脫綠→加碘→過葉脈橫切→制片→觀察出現藍色：①藍色出現在維管束鞘細胞②藍色出現在葉肉細胞出現①現象時：C4植物出現②現象時：C3植物2.9C4植物中C4途徑與C3途徑的關系C5注：磷酸烯醇式丙酮酸英文縮寫為PEP。2.10C4植物比C3植物光合作用強的原因C3植物C4植物結構原因：維管束鞘細胞的結構以育不良，無花環型結構，無葉綠體。光合作用在葉肉細胞進行，淀粉積累，影響光合效率。

發育良好，花環型，葉綠體大。暗反應在此進行。有利于產物運輸，光合效率高。生理原因：PEP羧化酶磷酸核酮糖羧化酶只有磷酸核酮糖羧化酶。磷酸核酮糖羧化酶與CO2親和力弱，不能利用低CO2。兩種酶均有。PEP羧化酶與CO2親和力大，利用低CO2能力強。2.11光能利用率與光合作用效率的關系去向2.12影響光合作用的外界因素與提高光能利用率的關系溫度

2.13光合作用實驗的常用方法可同時使用2.14植物對水分的吸收和利用2.14.1植物對水分的吸收滲透壓2.14.2擴散作用與滲透作用的聯系與區別特指溶劑分子（如水、酒精等）的擴散，需特定的條件2.14.3半透膜與選擇透過性膜的區別與聯系半透膜選擇透過性膜概念小分子、離子能透過，大分子不能透過水自由通過，被選擇的離子和其它小分子可以通過，大分子和顆粒不能通過性質半透性（存在微孔，取決于孔的大小）選擇透過性（生物分子組成，取決于脂質、蛋白質和ATP）狀態活或死活材料合成材料或生物材料生物膜（磷脂和蛋白質構成的膜）物質運動方向不由膜決定，取決于物質密度水和親脂小分子：不由膜決定，取決于物質密度離子和其它小分子：膜上載體（蛋白質）決定功能滲透作用滲透作用和其它更多的生命活動功能共同點水自由通過，大分子和顆粒都不能通過2.14.4植物體內水分的運輸導致吐水現象2.14.5植物體內水分的利用和散失①根持續吸水的動力②物質運輸的載體③降低葉片溫度

2.15植物體內的化學元素(1)主動運輸1.16植物體內的化學元素(2)2.17生物固氮固氮基因（固氮酶）脲酶2.18氮循環（N2循環）2.19三類微生物在自然界氮循環中的作用

Ⅱ

動物與微生物代謝部分：三大類營養代謝、細胞呼吸、代謝基本類型、微生物類群、微生物的營養代謝與生長、發酵工程簡介氨基酸2.20人和動物體內三大營養物質的代謝助記詞2.21人體的必需氨基酸細胞膜②2.22細胞的有氧呼吸2.23細胞內的無氧呼吸

2.24有氧呼吸與無氧呼吸的比較比較項目有氧呼吸無氧呼吸反應場所真核細胞：細胞質基質，主要在線粒體原核細胞：細胞基質（含有氧呼吸酶系）細胞質基質反應條件需氧不需氧反應產物終產物（CO2、H2O）、能量中間產物（酒精、乳酸、甲烷等）、能量產能多少多，生成大量ATP少，生成少量ATP共同點氧化分解有機物，釋放能量2.25呼吸作用產生的能量的利用情況呼吸類型被分解的有機物儲存的能量釋放的能量可利用的能量能量利用率有氧呼吸1mol葡萄糖2870kJ2870kJ1165kJ40.59%無氧呼吸2870kJ196.65kJ61.08kJ2.13%注：無氧呼吸釋放的能量值為分解為乳酸時的值。不同的無氧呼吸類型釋放的能量可能稍有不同。特殊類型2.26新陳代謝的類型科學發現：人們對消化過程的研究發現了酶人們對向光性的研究發現了生長素人們對溶菌現象的研究發現了青霉素微生物的類群2.27微生物的類群2.28微生物的營養微生物的營養加入高濃度食鹽可分離金黃色葡萄球菌加入青霉素可分離酵母菌和霉菌不加N源可分離固氮微生物加入伊紅-美藍可鑒別大腸桿菌改變細胞膜的通透性，即時輸出代謝產物，解除對酶的抑制2.29微生物的代謝2.30微生物的生長微生物的生長2.31微生物的生長曲線與生長速率的關系說明2.32發酵工程簡介工程菌（工程細胞）第三單元

生命活動的調節（包括植物調節、體液調節、神經調節、內環境與穩態、水鹽調節、血糖調節、體溫調節、免疫）3.1植物生命活動調節——激素調節除草3.2人和高等動物的體液調節降血糖其它激素神經調節3.3神經調節動物行為產生的生理基礎3.4動物行為產生的生理基礎3.5內環境與物質交換NaHCO3增高時3.6水、鈉、鉀的來源與去向水、鈉、鉀的來源與去向3.7水鹽平衡的調節水鹽平衡的調節體溫調節是中樞血糖平衡功不小水鹽代謝沒有它什么事都做不了3.8血糖平衡的調節神經調節體溫恒定3.9體溫的調節細胞免疫3.10免疫概述淋巴細胞起源3.10免疫系統的組成與淋巴細胞的起源抗原3.11抗原與抗體3.12體液免疫和細胞免疫體液免疫免疫失調引起的疾病3.13免疫失調引起的疾病3.13免疫學的應用（選學）免疫學的應用缺氧引起腦水腫的原因①細胞內水腫：供氧不足→ATP減少→胞內Na+轉運下降→胞內滲透壓升高→細胞吸水增加→細胞內水腫②細胞外水腫：血漿缺氧→毛細血管擴張→通透性升高→血漿物質濾出→組織液增多→細胞外水腫

第四單元

生物的生殖與發育(包括生殖的種類、動物生殖細胞的生成、植物的個體發育、動物的個體發育)一核消失，一核分裂4.1生殖的類型4.2動物有性生殖細胞的形成（沒有交換）A四種精子（一種卵細胞）4.3減數分裂中非姐妹染色單體的交叉互換

4.4減數分裂中染色體行為及數目與配子類型的關系①當m＜2n-1，則生成的精子類型最多為2m<2n種②當m≥2n-1，則生成的精子類型為2m=2n種配子多樣性的主要原因4.5減數分裂與有絲分裂的比較（以動物細胞為例）比較項目減數分數有絲分裂復制次數1次1次分裂次數2次1次同源染色體行為聯會、四分體、同源染色體分離、非姐妹染色體交叉互換無子細胞染色體數是母細胞的一半與母細胞相同子細胞數目4個2個子細胞類型生殖細胞（精細胞、卵細胞）、極體體細胞細胞周期無有相關的生理過程生殖生長、發育染色體(DNA)的變化曲線時期數量42時期42數量DNA染色體助記詞消失4.6被子植物的個體發育4.7動物的個體發育爬行類、鳥類、哺乳類和人類在胚胎發育的早期形成羊膜，內有羊水，為胚胎發育提供水環境，防止震動、保護胚胎。幼體判斷必需礦質元素的標準是①不可缺少性：缺乏不能完成生活史②不可替代性：有專一缺乏癥，加入其它元素不可替代③直接功能性：直接影響，不是通過影響土壤、微生物等的間接作用第五單元

生物的遺傳、變異與進化(包括遺傳的物質基礎、遺傳規律、伴性遺傳、細胞質遺傳、基因突變、染色體變異、現代進化理論)5.1證明DNA是遺傳物質的實驗（1）——肺炎雙球菌的轉化實驗死亡DNA是“轉化因子”，即遺傳物質5.2證明DNA是遺傳物質的實驗（2）——T2噬菌體感染細菌實驗說明5.3證明RNA是遺傳物質的實驗——煙草花葉病毒的感染實驗TMV5.4DNA是遺傳物質的理論證據（遺傳物質的必備條件）理論證據5.5核酸是生物的遺傳物質4、不含DNA的生物（RNA病毒）RNA才是遺傳物質氫鍵5.6DNA的組成單位、分子結構和結構特點基本組成單位4n種5.7由堿基互補配對原則引起的堿基間關系根據第一鏈計算第二鏈

5.8DNA分子的復制5’端復制（半保留復制）DNA帶5.9DNA半保留復制的實驗證明

5.10基因的結構及控制蛋白質的合成原核生物基因的結構放大轉錄基因控制蛋白質的合成

5.11染色體組與基因組比較概念示例染色體組正常配子中的全部染色體數稱為一個染色體組，用N表示果蠅：N=4基因組概

念某生物DNA分子所攜帶的全部遺傳信息叫基因組。包括核基因組和質基因組（線料體基因組和葉綠體基因組）人：23+1+線粒體DNA單倍體基因組有性別生物：N+1（N個DNA+1個性染色體DNA組成）無性別生物：N（N個DNA分子組成）人：23+1玉米：10原核生物基因組一個DNA分子組成（或加上質粒DNA）細菌DNA線粒體基因組線粒體中一個DNA分子所攜帶的遺傳信息（見后述）線粒體DNA葉綠體基因組葉綠體中一個DNA分子所攜帶的遺傳信息葉綠體DNA區別與聯系染色體組由正常配子中的染色體數目構成，只包含一條性染色體基因組由一半常染色體、兩條性染色體和細胞質中的DNA分子組成5.12人類基因組研究5.12.1人類基因組計劃（HGP）大事記人類基因組計劃大事記1985年美國科學家諾貝爾獎獲得者杜伯克首先提出了人類基因組計劃（HGP）1990年10月1日經美國國會批準美國HGP正式啟動，預計投資30億美元，歷時15年，在完成。先后共有美、英、日、法、德、中六國參加，分別負擔了其中54%、33%、7%、2.8%、2.2%和1%的研究工作。1998年5月全球最大的DNA自動測序儀廠家在美國馬里蘭州羅克威爾設立了Celera（塞萊拉）基因組學公司，聲稱在3年內完成人類基因組的序列測定，另外有一些私營機構也涉足這一領域，目的都是為了申請專利，壟斷人類基因信息資源。至此形成公私兩大陣營。1998年10月人類基因組計劃的公立陣營宣布提前于2001年完成人類基因組的工作草圖，整個終圖的完成期將從2005提前到2003年。1999年9月我國搭上基因組研究的末班車，加入該計劃并負責3號染色體上3000萬個堿基對的測序工作，成為參與人類基因組計劃唯一的發展中國家。這1%的測序任務，帶給中國的利益是長遠的，我們不僅因此可以分享整個計劃的成果，擁有相關事務的發言權，而且建立了自己的研究隊伍，技術水平走在了世界的前列。2000年3月14日美國總統克林頓和英國首相貝理雅發表聯合聲明，呼吁將人類基因組研究成果公開，以便世界各國的科學家都能自由地使用這些成果。2000年4月底中國科學家按照國際人類基因組計劃的部署，完成了百分之一人類基因組的“工作框架圖”。2000年6月26日美國白宮召開會議，宣布人類基因組“工作框架圖”完成。2月15日人類基因組計劃公立陣營在當日出版的《自然》雜志公布人類基因組測序草圖。2月16日塞萊拉公司在當日出版的《科學》雜志上公布人類基因組測序草圖。5月18日美國和英國科學家在英國《自然》雜志網絡版上發表了人類最后一個染色體—1號染色體的基因測序。科學家不止一次宣布人類基因組計劃完工，但推出的均不是全本，這一次殺青的“生命之書”更為精確，覆蓋了人類基因組的99．99％。歷時16年的人類基因組計劃書寫完了最后一個章節。5.12.2人類基因組計劃（HGP）的主要內容主要內容遺傳圖又稱連鎖圖，它是以具有遺傳多態性（在一個遺傳位點上具有一個以上的等位基因，在群體中的出現頻率皆高于1%）的遺傳標記為“路標”，以遺傳學距離（在減數分裂事件中兩個位點之間進行交換、重組的百分率，1%的重組率稱為1cM(厘摩)）為圖距的基因組圖。遺傳圖的建立為基因識別和完成基因定位創造了條件。意義：6000多個遺傳標記已經能夠把人的基因組分成6000多個區域，使得連鎖分析法可以找到某一致病的或表現型的基因與某一標記鄰近（緊密連鎖）的證據，這樣可把這一基因定位于這一已知區域，再對基因進行分離和研究。對于疾病而言，找基因和分析基因是個關鍵。物理圖物理圖是指有關構成基因組的全部基因的排列和間距的信息，它是通過對構成基因組的DNA分子進行測定而繪制的。繪制物理圖的目的是把有關基因的遺傳信息及其在每條染色體上的相對位置線性而系統地排列出來。DNA物理圖是指DNA鏈的限制性酶切片段的排列順序，即酶切片段在DNA鏈上的定位。因限制性內切酶在DNA鏈上的切口是以特異序列為基礎的，核苷酸序列不同的DNA，經酶切后就會產生不同長度的DNA片段，由此而構成獨特的酶切圖。因此，DNA物理圖是DNA分子結構的特征之一。DNA是很大的分子，由限制酶產生的用于測序反應的DNA片段只是其中的極小部分，這些片段在DNA鏈中所處的位置關系是應該首先解決的問題，故DNA物理圖譜是順序測定的基礎,也可理解為指導DNA測序的藍圖。廣義地說，DNA測序從物理圖制作開始，它是測序工作的第一步。序列圖隨著遺傳圖和物理圖的完成，測序就成為重中之重的工作。DNA序列分析技術是一個包括制備DNA片段及堿基分析、DNA信息翻譯的多階段的過程。通過測序得到基因組的序列圖。轉錄圖(基因圖)基因圖是在識別基因組所包含的蛋白質編碼序列的基礎上繪制的結合有關基因序列、位置及表達模式等信息的圖譜。在人類基因組中鑒別出占具2%~5%長度的全部基因的位置、結構與功能，最主要的方法是通過基因的表達產物mRNA反追到染色體的位置。其原理是：所有生物性狀和疾病都是由結構或功能蛋白質決定的，而已知的所有蛋白質都是由mRNA編碼的，這樣可以把mRNA通過反轉錄酶合成cDNA或稱作EST的部分的cDNA片段，也可根據mRNA的信息人工合成cDNA或cDNA片段，然后，再用這種穩定的cDNA或EST作為“探針”進行分子雜交，鑒別出與轉錄有關的基因。基因圖譜的意義是：在于它能有效地反應在正常或受控條件中表達的全基因的時空圖。通過這張圖可以了解某一基因在不同時間不同組織、不同水平的表達；也可以了解一種組織中不同時間、不同基因中不同水平的表達，還可以了解某一特定時間、不同組織中的不同基因不同水平的表達。5.12.3人類與其他物種的基因組比較（大約）物種堿基對數量基因數量物種堿基對數量基因數量黴漿菌580,000500釀酒酵母12,000,0005,538肺炎雙球菌2,200,0002,300黑腹果蠅180,000,00013,350流感嗜血桿菌4,600,0001,700家鼠2,500,000,00029,000大腸桿菌4,600,0004,400人類3,000,000,00027,0005.12.4

人類基因組24條染色體上的基因數目和申請的專利數目（截止）染色體編號基因數目專利數目染色體編號基因數目專利數目1號3,14150413號477972號1,77633014號8211553號1,44530715號9151414號1,02321516號1,1391925號1,26125417號1,4713136號1,40122518號408747號1,41023219號1,7152708號95220820號7621789號1,08623321號3576610號1,04217022號10665711號1,626312X1,09020012號1,347252Y14414合計17,5103,242合計9,4052,357累

計26,9155,599【說明】目前人們對于基因資源是否應該登記專利仍有爭議。由于學術研究并非營利性，因此通常不受這些專利所拘束。此外由于美國政府近年來將專利申請條件提高，因此與DNA有關的專利許可，在之后已逐漸減少。5.12.5

人類基因組研究的意義與展望3

在人體全部22對常染色體中，1號染色體包含的基因數量最多，達3141個，是平均水平的兩倍，共有超過2.23億個堿基對，破譯難度也最大。一個由150名英國和美國科學家組成的團隊歷時10年，才完成了1號染色體的測序工作。復制5.13遺傳的中心法則5.14基因工程的基本內容目的基因的檢測和表達

5.15基因分離定律中親本的可能組合及其比數親本組合AA×AAAA×AaAA×aaAa×AaAa×aaaa×aa基因型比AA1AA

Aa1∶1Aa1AA

Aa

aa1∶2∶1Aa

aa1∶1aa1表現型比顯性1顯性1顯性1顯性∶隱性3

∶

1顯性∶隱性1

∶

1隱性15.16基因分離定律的特殊形式特殊形式親本組合子代的基因型比子代的表現型比（一般形式）Aa×AaAA∶Aa∶aa＝1∶2∶1顯性∶隱性＝3∶1顯性相對性Aa×AaAA∶Aa∶aa＝1∶2∶1顯性∶相對顯性∶隱性＝1∶2∶1并顯性（MN血型）LMLN×LMLNLMLM∶LMLN∶LNLN＝1∶2∶1顯性①∶并顯性∶顯性②＝1∶2∶1復等位基因遺傳物種中存在三個以上等位基因，而每一個體只含兩個等位基因或兩個相同的基因，基因之間存在顯隱關系或其它關系。如ABO血型的遺傳：IA、IB對i為顯性，IA對IB并顯性。顯性純合致死Aa×AaAa∶aa＝2∶1顯性∶隱性＝2∶1隱性純合致死Aa×AaAA∶Aa＝1∶2顯性單性隱性配子致Aa×AaAA∶Aa＝1∶1顯性單性顯性配子致死Aa×AaAa∶aa＝1∶1顯性∶隱性＝1∶1伴性遺傳基因在性染色體上，子代表現型與性別有關，形式多樣，在后面有專題討論。X上的致死效應見專題5.23(P53)F25.17基因自由組合定律的一般特點5.18遺傳定律中各種參數的變化規律遺傳定律親本中包含的相對性狀對數F1F2遺傳定律的實質包含等位基因的對數產生的配子數配子的組合數表現型數基因型數性

狀分離比分離定律112423(3∶1)F1在減數分裂形成配子時，等位基因隨同源染色體的分開而分離。自由組合定

律2241649(3∶1)2F1在減數分裂形成配子時，等位基因隨同源染色體分離的同時，非同源染色體上的非等位基因進行自由組合。33864827(3∶1)344162561681(3∶1)4……nn2n4n2n3n(3∶1)n（3/4A顯×1/2B顯）+（3/4A顯×1/2b隱）=3/45.19自由組合遺傳題的快速解法示例注5.20自由組合定律中基因的相互作用作用類型特

點舉

例加強作用互補作用(球形)AAbbaaBB(球形)×AaBb(扁盤形)A-B-(扁盤)A-bb(球形)aaB-(球形)aabb(長形)9/163/163/161/16南瓜

PF1F2只有一種顯性基因或無顯性基因時表現為某一親本的性狀，兩種顯性基因同時存在時（純合或雜合）共同決定新性狀。F2表現為9∶7(白花)CCddccDD(白花)×CcDd(紫花)C-D-(紫花)C-dd(白花)ccD-(白花)ccdd(白花)9/163/163/161/16香豌豆

PF1F2累加作用兩種顯性基因同時存在時產生一種新性狀，單獨存在時表現相同性狀，沒有顯性基因時表現為隱性性狀。F2表現為9∶6∶1重疊作用不同對基因對表現型產生相同影響，有兩種顯性基因時與只有一種顯性基因時表現型相同。沒有顯性基因時表現為隱性性狀。F2表現為15∶1(三角形果)EEFFeeff(卵形果)×EeFf(三角形果)E-F-(三角)E-ff(三角)eeF-(三角)eeff(卵形)9/163/163/161/16薺菜

PF1F2抑制作用顯性上位一種顯性基因抑制了另一種顯性基因的表現。F2表現為12∶3∶1右例中I基因抑制B基因的表現。I決定白色，B決定黑色，但有I時黑色被抑制(白色)BBIIbbii(褐色)×BbIi(白色)B-I-(白色)bbI-(白色)B-ii(

黑色)bbii(褐色)9/163/163/161/16狗

PF1F2隱性上位一對基因中的隱性基因對另一對基因起抑制作用。F2表現為9∶3∶4右例中c純合時，抑制了R和r的表現。(黑色)RRCCrrcc(白色)×RrCc(黑色)R-C-(黑色)rrC-(淺黃)R-cc(白色)rrcc（白色)9/163/163/161/16家鼠

PF1F2抑制效應顯性基因抑制了另一對基因的顯性效應，但該基因本身并不決定性狀。F2表現為13∶3右例中C決定黑色，c決定白色。I為抑制基因，抑制了C基因的表現。(白色萊杭)IICCiicc(白色溫德)×IiCc(白色)I-C-(白色)I-cc(白色)iiC-(黑色)iicc（白色)9/163/163/161/16家雞

PF1F2作用類型F2表現型比作用類型F2表現型比作用類型F2表現型比互補作用9∶7重疊作用15∶1隱性上位9∶3∶4累加作用9∶6∶1顯性上位12∶3∶1抑制效應13∶35.21雜交育種5.21.1培育顯性基因（A）控制的優良品種（每代淘汰直到幾乎不出現）一對相對性狀控制

淘汰5.21.2培育隱性基因（a）控制的優良品種

5.22人類的X染色體與Y染色體睪丸決定因子性染色體的結構巴氏小體：失活濃縮的X染色體，通過染色后可見，女性一個，男性無。Y小體：熒光染料染色后可見。男性有。女性無。性染色體的起源5.23人類性別畸型及其原因精

子細卵胞性染色體組型正常異

常X①同源染色體不分離②姐妹染色單體不分離XXO正

常XXX（正常）XXX（超雌）XO（卵巢退化）YXY（正常）XXY（睪丸退化）YO（不能存活）異常同源染色體不分離XYXXY（睪丸退化）XXXY（同上）XY（正常）姐妹染色單體不分離XXXXX（超雌）XXXX（超雌）XX（正常）YYXYY（多數不育）XXYY（未見）YY（不能存活）①同源染色體不分離②姐妹染色單體不分離OXO（卵巢退化）XX（正常）OO（不能存活）5.24性別分化與環境的關系原理因素性激素(內部環境)的影響溫度(外部環境)的影響示例①雞的性反轉（必修本P94）ZZ(幼體)♂ZZ(成體)♀雌激素ZZ♀×ZZ♂ZZ♂生殖②非洲蛙(Xenopus)性反轉實驗。受精卵20℃1/2♀蛙(XX)1/2♂蛙(XY)發育受精卵30℃全部♂蛙(1/2XX，1/2XY)發育某些XY型性別決定的蛙類：5.25伴性遺傳的特點說明：這里討論致病基因的遺傳。隱性遺傳表示隱性基因致病，顯性遺傳表示顯性基因致病。特

點示

例伴X遺傳隱性遺傳①交叉遺傳：父傳女，母傳子。②男（雄）性患者多于女（雌）性患者。③男（雄）性患者的致病基因均由母親傳遞。④男（雄）性患者的女兒均為攜帶者。⑤近親婚配發病率高。XaY×XAXAXAXaXAY患者攜帶者XAY×XAXaXaYXAXA患者攜帶者XAXaXAY顯性遺傳①患者雙親中至少一個是患者。②女（雌））性患者多于男（雄）性患者。③女（雌）性患者的子女患病機會均等。④男（雄）性患者的女兒全部患病。⑤未患病者的后代不會患病（真實遺傳）。XaY×XAXaXAXa

XaXa

XAY

XaYXAY×XaXaXAXa

XaY患者患者患者患者患者伴Y遺傳①不同源時基因無顯隱性關系。②基因只能由父親傳給兒子并表現出來。③具家族同源性，用于刑事偵探和親子鑒定。(短硬毛)XbYB×XbXb(正常硬毛)(短硬毛)XbXb

XaYB(正常硬毛)果蠅硬毛遺傳(與X染色體同源)：5.26伴性遺傳中的致死效應X染色體上隱性基因花粉(雄配子)致死X染色體上隱性基因雄性個體致死寬葉♀XBXB×XbY♂窄葉寬葉♀XBXb

×XbY♂窄葉XBXbY(死)XBY寬葉♂XBXbY(死)XbY♂窄葉XbXBY♂寬葉11∶(特點：無窄葉雌株)剪秋羅植物葉型遺傳：XAXaXAYXAXAXAXaXAYXaY正常♀正常♂正常♀正常♀正常♂死亡♂性別區分并不難同型隱性異型顯5.27通過性狀識別性別的雜交設計ZW型性別決定

5.28人類常染色體遺傳病與伴X遺傳病的比較常染色體遺傳病X染色體遺傳病顯性遺傳（顯性基因致病）遵循的定律分離定律致病基因位置常染色體X染色體發病概率男女均等女性多于男性判斷方法無特殊的判斷方法，根據相關特點判斷隱性遺傳（隱性基因致病）遵循的定律分離定律致病基因位置常染色體X染色體發病概率男女均等男性多于女性判斷方法①父母正常有女兒患病時，一定是常染色體隱性遺傳②根據相關特點判斷5.29細胞質遺傳的一般形式母方性狀5.30核質互作雄性不育遺傳情況表細胞核基因

(r不育)細胞質基因表現型RRRrrr正常基因N不育基因S(N)RR可育S(RR)(可育)N(Rr)(可育)S(Rr)(可育)N(rr)(可育)S(rr)(不育)5.31植物的三系配套雜交(選學)(可育)5.32判斷核、質遺傳的方法2注意5.33人類線粒體基因組5.34細胞核遺傳與細胞質遺傳的比較細胞核遺傳細胞質遺傳遺傳本質基因位于細胞核的染色體上基因位于細胞質的線粒體和葉綠體基因存在形成成對存在單個存在基因的傳遞方式父母雙方傳遞僅由母方傳遞遺傳特點孟德爾遺傳母系遺傳子代表現型由顯隱性關系決定完全由母方決定(大多表現母方性狀)顯隱性關系有沒有子代分離比有一定的分離比無一定的分離比(可能出現分離)正反交結果相同(伴性遺傳時可有例外)不同配子中基因的分配方式減半均分隨機分配基因突變頻率低，不一定表現出來頻率高，突變的一定要表現出來遺傳信息傳遞方式中心法則遺傳自主性全自主半自主（受核基因控制）轉錄翻譯系統各自獨立轉錄場所細胞核線粒體和葉綠體翻譯場所細胞質中的核糖體線粒體和葉綠體中的核糖體對性狀的控制控制全部性狀僅控制線粒體和葉綠體的少量性狀

5.35細胞質遺傳與伴性遺傳的比較細胞質遺傳伴性遺傳伴X遺傳伴Y遺傳遺傳方式母系遺傳孟德爾遺傳(分離定律)只在雄性個體中傳遞基因位置線粒體上

葉綠體上X染色體上Y染色體上親本枝條子代植株♀綠色×白色♂正交綠色♀白色×綠色♂反交白色正反交結果（隨母遺傳）正交♀白眼×紅眼♂XRYXrXrXRXrXrY紅眼白眼♀紅眼×白眼♂反交XRXRXrYXRXrXRY紅眼紅眼親本眼色子代眼色不一致。示例：紫茉莉枝條葉色遺傳（不隨母遺傳）不一致。示例：果蠅眼色遺傳①與X不同源時，無正反交。②與X同源時，正反交結果不一致。遺傳特點母親傳給子女父親傳給女兒，母親傳給子女父親傳給兒子應用確定母子、母女關系遺傳咨詢、遺傳病預防確定父子關系5.36生物變異的類型可遺傳的變異不遺傳的變異基因變異染色體變異基因突變基因重組結構變異數目變異變異的本質基因結構改變基因重新組合染色體結構異常染色體數目異常環境改變（遺傳物質不改變）遺傳情況按一定方式遺傳和表現不遺傳鑒別方法觀察、雜交、測交觀察、染色體檢查改變環境條件意義產生新基因，為基因重組和進化提供素材產生新基因型產生新品種關系人類遺傳健康關系人類遺傳健康。植物多倍體能改良植物性狀。改變環境條件，也能影響性狀應用價值誘變育種遺傳病篩查雜交育種遺傳病篩查遺傳健康遺傳病篩查單倍體育種多倍體育種改變環境條件，獲得優質高產。聯系基因性狀環境相互作用不遺傳的變異（直接影響）基因重組

基因突變

染色體變異誘因（間接影響）可遺傳的變異表達

5.37基因突變基因突變本質堿基對替換點突變。一對堿基被另一對堿基取代堿基對增添移碼突變。插入點處編碼堿基后移；缺失點處編碼堿基前移堿基對缺失發生時期細胞分裂（有絲分裂、減數分裂）的DNA復制時類型體細胞突變發生在胚胎發育過程中，發生的越晚對個體影響越晚（小）。配子突變發生在配子形成時，影響個體的一生。突變因素生理因素輻射

激光

溫度化學因素秋水仙素

亞硝酸

堿基類似物生物因素病毒

某些細菌特點普遍性小致病毒大到人類均發生基因突變。分自然突變和人工誘變。隨機性隨機發生，在個體發育的整個階段都可發生。低頻性高等生物的突變頻率在10-5—10-8之間有害性大多有害，少量有利，有的突變是中性的。Bb2b1b3Aa生物的長期進化中已形成了對環境的適應，再突變一般有害。不定向性（多向性）產生等位基因或復等位基因產生非等位基因顯性突變：A—→a隱性突變：a—→A回復突變：A

a突變后果點突變同義突變：突變前后密碼子同義。蛋白質結構不變。錯義突變：編碼的氨基酸改變，一種氨基酸被另一種氮基酸取代無義突變：突變后的密碼子為終止碼。使合成提前終止。移碼突變引起一系列氨基酸的改變。導致肽鏈延長或縮短或無法終止。表現形式形態突變型外形改變：人類白化、果蠅白眼、葡萄無籽……致死突變型引起個體死亡或配子死亡：植物的白化等條件致死型在一定條件下致死：T4噬菌體溫敏型在25℃時存活，42℃時死亡生化突變型無形態效應，但生化功能改變：微生物的營養缺陷型應用自然突變的應用利用白化動物培育白化新品種；利用芽突變培育無籽品種等。誘變育種概念：利用理化因素處理植物或微生物，產生突變，選育新品種特點：供試材料多，有用突變少，有盲目性，適于植物和微生物原核生物5.38基因重組自然的基因重組基因工程（重組DNA技術）例：抗蟲棉人工的基因重組5.39基因突變與基因重組的比較基因突變基因重組發生后的結果形成新基因（等位基因或復等位基因）形成新的基因型發生的時期減數分裂或有絲分裂時的DNA復制時減數分裂的第一次分裂時本質原因堿基對的改變(替換、增添、缺失)非姐妹染色單體的交叉互換同源染色體的分離特點低頻性、偶然性、多向性、無規律高發性、必然性、多樣性、有規律關系基因突變為基因重組提供材料基因重組使突變的基因以多種形式傳遞5.40染色體結構變異缺失重復倒位易位圖示abcdeabedebcaadebcbcbedcadebcadebcaxyzxyzcbdea效應人類的貓叫綜合征（5號染色體部分缺失）果蠅的棒眼(小眼數目減少。X染色體某一區段重復)一般無效應，但是大段倒位導致不育一般無效應，但雜合子易位常伴有不同程度的不育5.41染色體數目變異類別名稱染色組構成事例個別染色體數目增減（非整倍體）單體2N－1AA—1（abcd）（abc）唐氏綜合征（XO）雙單體2N—1—1AA—1，AA—1（abc-）（ab-d）缺體2N—2（1）AA—1，AA—1（abc-）（abc-）三體2N＋1AA＋1（abcd）（abcd）（d）21三體綜合征四體2N＋2（1）AA＋1，AA＋1（abcd）（abcd）（dd）雙三體2N＋1＋1AA＋1，AA＋1（abcd）（abcd）（cd）染色體數目成倍增減（整倍體）單倍體1或多個1個（abcd）或多個（abcd）蜜蜂的雄蜂二倍體2NAA（abcd）（abcd）人

果蠅

豌豆多倍體同源三倍體3NAAA（abcd）（abcd）（abcd）香樵

三倍體西瓜同源四倍體4NAAAA

4個（abcd）蔓陀羅

異源四倍體4NAABB

2個（abcd）2個（opqr）棉花

煙草

油菜異源六倍體AAAABBBB6N

2個（abcd）AABBCC

2個（opqr）2個（wxyz）普通小麥異源八倍體8N4個（abcd）4個（wxyz）異源八倍體小黑麥說明：大寫字母表示染色體組，小寫字母表示染色體。這里假定每個染色體組含有4個染色體。

5.42四倍體（AAaa）的自交分析×AAaa顯性顯性AAaa親本隱性∶顯性＝35∶1子代子代5.43三體（AAa）的自交分析5.44染色體變異的幾個概念的比較概念特點形成過程事例染色體組一個正常配子所含的染色體數叫一個染色體組，用N表示。不含同源染色體，含有一整套完整的基因減數分裂果蠅N=4單倍體體細胞中含有本物種配子染色體數的個體①可能含一個或幾個染色體組②二倍體和奇數多倍體的單倍體高度不育③偶數多倍體的單倍體可育單性生殖（可自然形成和通過花藥離休培養形成）雄蜂N=16單倍體水稻N=12（或2N=24）同源多倍體具有三個以上相同染色體組的個體①莖稈粗壯，葉、果實和種子變大②糖類、蛋白質含量多③生長變慢，成熟推遲，育性降低①由染色體加倍形成②由已加倍的多倍體與原來的二倍體雜交形成①四倍體西瓜4N=44②三倍體西瓜3N=33異源多倍體兩個或兩個以上物種雜交后經染色體加倍后形成的個體遠緣雜交具有兩個物種的特性先種間雜交后染色體加倍（自然或人工）普通小麥6N=42小黑麥（8N=56）5.45普通小麥（異源六倍體）的自然形成途徑（不育）（2N=14）5.46單倍體育種例不加倍5.47多倍體育種5.48利用遺傳學原理的育種總結育種類型原理方法優點缺點基因育種雜交育種基因的分離連續自交與選擇實現優良組合豐富優良品種育種年限長不易發現優良性狀基因的重組基因工程育種轉基因定向、打破隔離可能有生態危機改造原來基因定向改造結果難料誘變育種基因突變誘變與選擇提高突變率供試材料多染色體育

種單倍體育種染色體數目變異花藥離體培養秋水仙素處理性狀純合快縮短育種年限需先雜交技術復雜多倍體育種秋水仙素處理器官大，營養多發育遲緩結實率低細胞工程育種細胞融合細胞全能性細胞融合植物組織培養打破種間隔離創造新物種結果難料5.49人類的遺傳病分類病列特點基因遺傳病單基因遺傳病顯性遺傳病并指軟骨發育不全抗VD佝僂病(X)連續遺傳隱性遺傳病白化

血友病(X)

先天性聾啞苯丙酮尿癥

進行性肌營養不良(X)隔代遺傳近親結婚發病率高多基因遺傳病唇裂無腦兒原發性高血壓青少年型糖尿病家庭性肥胖家庭聚集現象易受環境影響染色體遺傳病結構異常缺失貓叫綜合征(5號染色體部分缺失)后果嚴重(死胎流產)數目異常常染色體病個別減少單體

缺體個別增多21三體

13三體性染色體病個別減少特納氏綜合征(XO)性別異常不孕不育個別增多XXY

XXX

XXXY細胞質遺傳病線粒體肌病母系遺傳5.50人類遺傳病的預防(優生)措施原理方法禁止近親結婚減少隱性基因純合的概率直系血親和三代以內旁系血親禁婚（法律約束）進行遺傳咨詢利用遺傳學原理進行生育指導①了解家庭病史

②分析傳遞方式③推算發病風險

④提出防治對策提倡適齡生育減少突變的發生避免低齡（<20歲）生育和高齡（>40歲）生育實施產前診斷查找胎兒的遺傳缺陷基因檢測、染色體檢查和其他孕期檢查5.51自然選擇學說與現代進化理論的比較自然選擇學說現代進化理論主要內容①過度繁殖：為自然選擇提供更多材料，引起和加劇生存斗爭。②生存斗爭：繁殖過剩導致生存危機。是自然選擇的過程，是生物進化的動力。③遺傳變異：變異普遍而不定向，好的變異可通過遺傳積累和放大。④適者生存：適者生存不適者淘汰，決定了進化的方向。①種群是生物進化的單位：種群是生物存在的基本單位，是“不死”的，基因庫在種群中傳遞和保存。②生物進化的實質是種群基因頻率的改變③突變和基因重組產生進化的原材料④自然選擇決定進化的方向⑤隔離導致物種形成核心觀點①自然選擇過程是適者生存不適者被淘汰的過程②變異是不定向的，自然選擇是定向的③自然選擇過程是一個長期、緩慢和連續的過程①生物進化是種群的進化。種群是進化的單位②進化的實質是改變種群基因頻率③突變和基因重組、自然選擇與隔離是生物進化的三個基本環節意義①能科學地解釋生物進化的原因②能科學地解釋生物的多樣性和適應性③為現代生物進化理論奠定了理論基礎①科學地解釋了自然選擇的作用對象是種群不是個體②從分子水平上去揭示生物進化的本質5.52達爾文進化理論的三個原則與群體遺傳學群體遺傳學概念：生活在同一地點的同種生物的一群個體，是生存和繁殖的基本單位特點：彼此之間可以交配產生可育后代，通過繁殖傳遞基因給后代5.53種群、基因庫、基因頻率、基因型頻率5.54常染色體上基因頻率和基因型頻率的計算與關系基因頻率與基因型頻率的關系設有N個個體的群體中有A和a一對等位基因在常染色體上遺傳，其可能的基因型有三種：AA、Aa、aa，如果群體有n1AA+n2Aa+n3aa個個體，則n1+n2+n3=N。于是

而D+H+R=1，由于AA