【概述】遺傳代謝病(inheritedmetabolicdisorders,IMD)，也稱先天性代謝異常(inbornerrorsofmetabolism,IEM),包括氨基酸、有機酸、糖、脂肪、激素等多種代謝缺陷,系由于遺傳性代謝途徑缺陷,引起異常代謝物的蓄積或重要生理活性物質的缺乏,進而導致相應的臨床癥狀。遺傳代謝病大多表現為多系統損害,以神經系統受累為主。可于胎兒到成人各個時期起病,大多數患者于兒童時期起病。篩查可遵循以下流程：[適應證]神經系統損害：（1）精神運動發育落后或倒退；（2）驚厥：如肌陣攣發作、痙攣發作等；（3）意識障礙：嗜睡、昏迷等；（4）復發性腦病癥狀：如反復發生的腦炎樣癥狀，復發性共濟失調等；（5）錐體外系癥狀：如肌張力異常、震顫等；（6）神經影像學異常：如對稱性基底節（尤蒼白球）、內囊、腦干損害，進行性腦萎縮等；（7）脊髓或周圍神經癥狀；（8）其它癥狀：眼球震顫、腦干癥狀等。代謝紊亂：以酸堿平衡紊亂、低血糖、高血氨、高乳酸最為常見；器官腫大、功能障礙：主要表現為肝功能異常和/或肝臟腫大、心肌酶異常；皮膚、粘膜、毛發改變：皮膚白/黑、色素沉著，頑固性濕疹，毛發黃、毛發卷曲、易斷裂，無毛發，粘膜糜爛等特殊氣味：鼠尿味或霉臭味（苯丙酮尿癥）、楓糖漿味（楓糖尿癥）、汗腳氣味（異戊酸血癥）、酸敗黃油味（Ⅰ型酪氨酸血癥）、貓尿味（多種羧化酶缺乏癥）等；容貌及五官畸形：容貌丑陋，骨骼畸形，視、聽力障礙，白內障、晶體脫垂等；家族史中存在下列情況，也應高度懷疑IMD：（1）父母近親婚配；（2）同胞有不明原因的腦病、敗血癥、嬰兒猝死綜合征等病史；（3）有家族性疾病，如進行性神經病變或不明原因的營養障礙等；（4）母親有多次自然流產史；（5）母親孕期劇吐、肝功能異常[篩查常規]應基于臨床診斷-生化診斷-酶學診斷-基因診斷的原則，對于臨床可疑患者，應及時進行有關檢測，爭取早期診斷、早期治療。一般檢查：尿常規：血常規：電解質：肝腎功：心肌酶譜：一般代謝檢查：血糖血氨、乳酸血氣分析血丙酮酸、β-羥丁酸（我院暫未開展）特殊生化分析血氨基酸分析（串聯質譜分析）：篩查、診斷氨基酸代謝病（我院分子中心可行）；血脂酰肉堿譜分析（串聯質譜分析）：篩查、診斷肉堿缺乏癥及部分脂肪酸代謝病（我院分子中心可行）；尿有機酸（氣相色譜-質譜聯用分析）：篩查、診斷有機酸尿癥（我院暫未開展，可送外院）；血清總同型半胱氨酸測定：篩查、診斷同型半胱氨酸血癥（我院暫未開展，可送外院）；酶學分析線粒體呼吸鏈酶復合物1-5活性分析（我院暫未開展，可送外院）；溶酶體相關酶活性分析（我院暫未開展，可送外院）；生物素酶活性分析（我院暫未開展，可送外院）；基因分析：（1）線粒體基因點突變分析（我院分子中心可查包括MElAS、Leigh、Merrf等疾病的5個熱點突變位點）；（2）甲基丙二酸尿癥基因檢測及分型（我院暫未開展，可送外院）；（3）楓糖尿癥基因突變分析（我院暫未開展，可送外院）尸檢：對于原因不明猝死、高度懷疑代謝病的患者，應進行膀胱穿刺，抽取尿液進行生化分析，爭取化學解剖、組織分析，死亡后診斷。[注意事項]在留取及送檢標本、分析結果時，應注意以下幾點：（1）標本的采集最好應在任何治療開始之前；（2）標本的采集最好是在疾病的急性發作期；（3）正確留取標本以及恰當保存