基因與基因組第一節(jié)基因的概念與結(jié)構(gòu)一、基因的概念

（一）基因概念的發(fā)展2（二）基因的概念

側(cè)翼序列：含有調(diào)控序列是編碼RNA或一條多肽鏈的DNA片段，包括：編碼序列：外顯子(exon)插入序列：內(nèi)含子(intron)31.原核生物的結(jié)構(gòu)基因是

連續(xù)的（一）結(jié)構(gòu)基因

基因中編碼RNA或蛋白質(zhì)的DNA序列。二、基因的結(jié)構(gòu)4

真核生物結(jié)構(gòu)基因DNAmRNA前體編碼序列不連續(xù)，稱為斷裂基因（interruptedgene）RNA剪接2.由外顯子（編碼序列)和內(nèi)含子（非編碼序列)兩部分組成，

intron

exon

成熟mRNA5

5′

3′exon3exon1exon2GTAGGTAG真核基因中RNA剪接的識別信號內(nèi)含子的5′端以GT開始，

3′端以AG結(jié)束。GT-AG法則intron2intron13.6

5′

3′exon3exon2exon1

intron1intron2(二)轉(zhuǎn)錄調(diào)控序列

前導(dǎo)序列尾部序列編碼區(qū)側(cè)翼序列側(cè)翼序列結(jié)構(gòu)基因編碼區(qū)兩側(cè)的一段不被翻譯的DNA片段(側(cè)翼序列)，參與轉(zhuǎn)錄調(diào)控。7tayz

opstructural

gene1.原核生物基因的調(diào)控序列

promoter啟動子promoterterminator終止子terminatoroperator操縱元件operator82.真核生物基因的調(diào)控序列反式作用因子

trans-actingfactor

能識別和結(jié)合特定的順式作用元件,并影響基因轉(zhuǎn)錄的一類蛋白質(zhì)或RNA順式作用元件

cis-actingelement

能影響基因表達(dá)，但不編碼RNA和蛋白質(zhì)的DNA序列TATAAAATATTT

5′3′3′

5′順式作用元件9

TATA盒（TATABox）:

位于-25～-30bp，TATAAAA/TATATAT

與TFII結(jié)合，啟動基因轉(zhuǎn)錄。(1)．啟動子和上游啟動子元件-25+1-30（II類）10-30-25+1-80-70

CAAT盒（CAATBox）位于-70～-80bp，GGC/TCAATCT,

與CTF結(jié)合，決定啟動子轉(zhuǎn)錄效率。11

GC盒（GCBox）位于-35bp，GGCGG，與轉(zhuǎn)錄因子SP1結(jié)合，促進(jìn)轉(zhuǎn)錄的過程。－35-35+1

12(2).增強(qiáng)子（enhancer）CAATbox與轉(zhuǎn)錄因子特異性結(jié)合，增強(qiáng)轉(zhuǎn)錄活性，在基因任意位置都有效、無方向性。TATAbox

enhancer

promoter

5′3′

exonintron135′--------AATAAA----------GT-------3′

DNA

mRNA

前體5′--------AAUAAA----------GU-------3′5′--------AAUAAA------AAAAAAAA3′多聚腺苷酸化mRNA(3).Poly(A)加尾信號Poly(A)聚合酶5′--------AAUAAA----------GU-------3′特異因子

含有II類啟動子的基因，基因末端保守的AATAAA順序及下游GT或T富含區(qū),被多聚腺苷酸化特異因子識別，在mRNA3′端加約200個A。14

CAATboxTATAbox

Enhancer

promoter

調(diào)控序列調(diào)控序列真核生物基因的結(jié)構(gòu)exonexon非翻譯區(qū)：untranslatedregions，UTR

UTRUTRPoly(A)加尾信號5′

+1Stop

3′結(jié)構(gòu)基因intronintronexonTGA

ATG開放閱讀框：openreadingframe，ORFresponseelement15三、中心法則

centraldogmaReplicationReplicationReverse

TranscriptionTranscriptionTranslationDNARNAProtein

16(一)原核生物的mRNA是多順反子mRNAPromoterGene1Gene2Gene3TerminatorDNATranscriptionmRNA3′1235′TranslationProteins123

多順反子mRNA(polycistronicmRNA):

原核生物的一個mRNA分子帶有幾個

結(jié)構(gòu)基因的遺傳信息，利用共同的啟動

子及終止信號，組成操縱子的基因表達(dá)

調(diào)控單元。17TranslationTranscriptionmRNADNAProteinPromoterGene3′5′(二)單順反子mRNA(monocistronicmRNA):真核生物的一個編碼基因轉(zhuǎn)錄生成一個mRNA。18基因組：一個細(xì)胞或病毒的全部

遺傳信息；

第二節(jié)基因組

一套完整的單倍體的遺傳物質(zhì)的總合；

含有一種生物的一整套遺

傳信息的遺傳物質(zhì)；

……19C值（C-value）：單倍體基因組中的全部DNA量(bp)

106107108109

10101011顯花植物骨魚類哺乳類甲殼類爬行類鳥類藻類真菌革蘭氏陽性菌革蘭氏陰性菌枝原體霉菌蠕蟲類軟體動物棘皮類昆蟲類軟骨魚類兩棲類20多種

如果肺炎的診斷成立，評價病情的嚴(yán)重程度、肺部炎癥的播散和全身炎癥反應(yīng)程度。除此之外患者如有下列危險因素會增加肺炎的嚴(yán)重程度和死亡危險：（一）病史年齡>65歲；存在基礎(chǔ)疾病或相關(guān)因素，如慢性阻塞性肺疾病（COPD）、糖尿病、慢性心、腎功能不全、慢性肝病、一年內(nèi)住過院、疑有誤吸、神志異常、脾切除術(shù)后狀態(tài)、長期嗜酒或營養(yǎng)不良。（二）體佂呼吸頻率>30次/分；脈搏≥120次/分；血壓<90/60mmHg;體溫≥40℃或≤35℃；意識障礙；存在肺外感染病灶如腦膜炎，甚至敗血癥（感染中毒癥）。（三）實(shí)驗(yàn)室和影像學(xué)異常血白細(xì)胞計數(shù)>20X109/L；呼吸空氣時動脈血氧分壓（PaCO2）>50mmHg;血肌酐>106umol/L或血尿素氮>7.1mmol/L；血紅蛋白<90g/L或血紅細(xì)胞比容<0.30；血漿白蛋白25g/L；感染中毒癥或彌散性血管內(nèi)凝血的證據(jù)，如血培養(yǎng)陽性、代謝性酸中毒、凝血酶原時間和部分激活的凝血活酶時間延長、血小板減少；X線胸片病變累及一個肺葉以上、出現(xiàn)空洞、病灶迅速擴(kuò)散或出現(xiàn)胸腔積液。重癥肺炎目前還沒有普遍認(rèn)同的標(biāo)準(zhǔn)，如果肺炎患者需要呼吸支持(急性呼吸衰竭、氣體交換惡化伴高碳酸血癥或持續(xù)低氧血癥)、循環(huán)支持(血流動力學(xué)障礙、外周低灌注)和需要加強(qiáng)監(jiān)護(hù)和治療(肺炎引起的感染中毒癥或基礎(chǔ)疾病所致的其他器官功能障礙)可認(rèn)為重癥肺炎。目前許多國家制定了重癥肺炎的診斷標(biāo)準(zhǔn)，雖然有所不同，但均注重肺部病變的范圍、器官灌注和氧合狀態(tài)。我國制定的重癥肺炎標(biāo)精品PPT課件瀏覽免費(fèi)下載后可以編輯修改。/jnejclxh/see161///打造最權(quán)威的專業(yè)課件醫(yī)學(xué)精品課件本文檔免費(fèi)瀏覽閱讀，下載后可以編輯修改。21一、病毒基因組

DNA病毒

RNA病毒

（一）基本結(jié)構(gòu)多數(shù)為雙鏈(ds)、環(huán)狀或線性多數(shù)為單鏈(ss)、線性22（二）RNA病毒基因組類型特點(diǎn)代表種類231.單股正鏈RNA病毒SARS冠狀病毒SARScoronavirus

包膜蛋白膜蛋白核衣殼蛋白刺突蛋白

病毒RNA聚合酶24單股正鏈RNA、不分節(jié)段，

5′端有甲基化帽，

3′端有poly(A)結(jié)構(gòu)。脊髓灰質(zhì)炎病毒、鼻病毒、多數(shù)RNA噬菌體、冠狀病毒25.

禽流感病毒(H5N1)

avianinfluenzaAvirus2.單股負(fù)鏈RNA病毒8節(jié)段-ssRNA血凝素（HA）神經(jīng)氨酸酶（N)26單股負(fù)鏈RNA、8節(jié)段，均編碼蛋白質(zhì)，

5′端由相同的13個核苷酸組成，

3′端有12個保守的核苷酸序列。流感病毒、濾泡性口腔炎病毒、

狂犬病毒27呼腸孤病毒reovirus3.雙鏈RNA病毒11節(jié)段dsRNA內(nèi)衣殼蛋白外衣殼蛋白28正負(fù)雙鏈RNA，10－12節(jié)段、每段編碼一個蛋白質(zhì)呼腸孤病毒、輪狀病毒、

噬菌體Φ6294.逆轉(zhuǎn)錄病毒(retrovirus)核心蛋白逆轉(zhuǎn)錄酶膜蛋白poly(A)Cap人類免疫缺陷病毒（HIV）30單股正鏈RNA，有三個基本的結(jié)構(gòu)

基因：gag、pol（逆轉(zhuǎn)錄酶）、env，

白血病病毒、肉瘤病毒、

人類免疫缺陷病毒

5′端有甲基化帽，3′端有poly(A)，

另有多個基因表達(dá)調(diào)控位點(diǎn)。31（三）DNA病毒基因組類型特點(diǎn)代表種類321.線性雙鏈DNA病毒早期蛋白（E）

晚期蛋白（L）

腺病毒adenovirusE1AE1BE3E4E2BE2A0102030405060708090100%L2L3L4L5L1ITRITR

ITR:反向末端重復(fù)序列33反向末端重復(fù)序列（invertedterminalrepeat，ITR）AT豐富區(qū)保守序列：ATAATATACCGC豐富區(qū)保守序列：GGGCGG,TGACGT在病毒復(fù)制過程有重要作用基因組：線性雙鏈DNA，編碼兩大類蛋白早期蛋白（E）、晚期蛋白（L）34乳頭瘤病毒papillomavirus

URR2.雙鏈環(huán)狀DNA病毒衣殼蛋白DNA復(fù)制膜信號蛋白組裝與釋放中斷細(xì)胞生長周期上游調(diào)節(jié)區(qū)轉(zhuǎn)錄與復(fù)制35基因組：雙鏈環(huán)狀DNA，可分為早期區(qū)（E）、晚期區(qū)（L）、上游調(diào)節(jié)區(qū)（upstreamregulatory

region,URR）調(diào)節(jié)轉(zhuǎn)錄與復(fù)制363.單鏈環(huán)狀DNA病毒5387nt噬菌體phiX174基因重疊5387nt

編碼2500AA1977，Sanger37乙型肝炎病毒（HBV）4.開環(huán)部分雙鏈DNA病毒聚合酶HBsAgHBcAg38乙型肝炎病毒（HBV）逆轉(zhuǎn)錄酶HBsAgHBcAgHBeAg開環(huán)部分雙鏈DNA病毒39二、原核生物基因組細(xì)菌染色體DNA質(zhì)粒DNA以大腸桿菌（Escherichiacoli）為例40類核（nucleoid）：細(xì)菌染色體在

細(xì)胞內(nèi)形成的一個致密區(qū)域大腸桿菌細(xì)胞結(jié)構(gòu)nucleoid質(zhì)粒plasmid41大腸桿菌染色體結(jié)構(gòu)

蛋白質(zhì)核心超螺旋DNA環(huán)42（一）由一條環(huán)狀雙鏈DNA分子組成，通常只有一個DNA復(fù)制起點(diǎn)。C-Value:4.6×106bp大腸桿菌染色體DNA大腸桿菌4000K3000K2000K1000K0OriCTerC43(二)結(jié)構(gòu)基因大多組成操縱子乳糖操縱子

lacoperontayz

opstructural

genepromoterterminatoroperator?-galactosidase半乳糖苷酶z?-galactosidepermease透酶y

?-galactosidetransacetylase

半乳糖苷乙酰轉(zhuǎn)移酶a

44多個功能相關(guān)的結(jié)構(gòu)基因成簇串聯(lián)排列，與上游共同的調(diào)控區(qū)和下游轉(zhuǎn)錄終止信號組成的基因表達(dá)單位。操縱子operon:45（三）其它結(jié)構(gòu)特點(diǎn)

C

值：4,639,221bp基因數(shù)：4288基因大小：950bp/gene基因間隔：118bp/２gene1.基因密度非常高，編碼區(qū)在

基因組中所占比例大；2.結(jié)構(gòu)基因沒有內(nèi)含子，多為

單拷貝，rRNA基因?yàn)槎嗫截悾?.重復(fù)序列很少，重復(fù)片段為

轉(zhuǎn)座子；

50kb464.有編碼同工酶的同基因（isogene）分支酸別構(gòu)酶

ilvBNacetolactatesynthaseIilvIHacetolactatesynthaseIII乙酰乳酸合酶

entCisochorismatesynthaseentBisochorismatase475.不同的原核生物基因組的GC含量

（GCcontent）變化很大(25%-75%)EscherichiacoliMicrococcusluteus藤黃微球菌BacillussubtilisSerratiamarcescens枯草桿菌粘質(zhì)沙雷菌大腸桿菌%GC51

51

52

55

58

52

37

66

61

43

45

33

39

25

75

73

69Shigellaflexnerl志賀氏桿菌（痢疾）Salmonellatyphimurium鼠傷寒沙門菌Klebsiellapneumoniae肺炎克雷伯士氏桿菌Mycopiasmacapricolum支原體48（四）非編碼區(qū)主要是調(diào)控序列：復(fù)制起始區(qū)（OriC）復(fù)制終止區(qū)（TerC）轉(zhuǎn)錄起動區(qū)轉(zhuǎn)錄終止區(qū)49復(fù)制起始區(qū)（OriC）50大腸桿菌強(qiáng)啟動子TTGACTATAAT

轉(zhuǎn)錄起始51GA

CCGCCGCU

GGCGGCAUUUU-OH3’5’UUC

G

G5’…GCCGCCAGUUCGGCUGGCGGCAUUUU…3’RNA5’…GCCGCCAGTTCGGCTGGCGGCATTTT…3’DNA終止子：強(qiáng)終止子：有反向重復(fù)順序，可形成莖環(huán)結(jié)構(gòu)，其后面為poly(T)結(jié)構(gòu)，轉(zhuǎn)錄終止無需ρ因子。GC豐富區(qū)、AT豐富區(qū)52（五）具有轉(zhuǎn)座現(xiàn)象

BarbaraMcClintock

1902-1992轉(zhuǎn)座，或稱移位（transposition）：轉(zhuǎn)座因子在基因組不同位置間的移動。53

1.轉(zhuǎn)座因子的類別

Is3

轉(zhuǎn)座酶(1)插入序列（insertionsequence,Is）

小于2000bp，只有轉(zhuǎn)座相關(guān)基因2kb54Tn3轉(zhuǎn)座酶Tn10

轉(zhuǎn)座酶(2)轉(zhuǎn)座子（transposon，Tn）

2-20kb，常帶有抗性基因等其它基因氨芐青霉素抗性

四環(huán)素抗性2kb55(3)Mu噬菌體（Mu）轉(zhuǎn)座酶頭尾部蛋白轉(zhuǎn)座酶結(jié)合位點(diǎn)轉(zhuǎn)座酶

結(jié)合位點(diǎn)宿主DNA宿主DNA37kbAB56切離是轉(zhuǎn)座因子從原來位置上切除并轉(zhuǎn)移到基因組新的位置轉(zhuǎn)座是轉(zhuǎn)座因子復(fù)制出一個新拷貝轉(zhuǎn)移到基因組新的位置2.轉(zhuǎn)座因子的遺傳效應(yīng)供體DNA轉(zhuǎn)座子受體DNA復(fù)制和轉(zhuǎn)座新的DNA切除和連接57

transposonHostDNA

TargetsiteTACATGCACAGATGTACGTGTC

transposonTACATGCA

ATG

CAGTACGTGTC

轉(zhuǎn)座的結(jié)果使靶點(diǎn)序列倍增

transposonDirectRepeatsTACATGCA

ATGTACGTATGCACAG

TACGTGTC

促使染色體畸變

58共合體重組解離復(fù)制子1復(fù)制子2轉(zhuǎn)座子可以使供體和受體復(fù)制子融合，形成共合體，解離后釋放出兩個復(fù)制子，每一個都帶有一個轉(zhuǎn)座子。可形成共合體轉(zhuǎn)座子融合59轉(zhuǎn)座子

F

E

A

B

C

D復(fù)制插入轉(zhuǎn)座子新拷貝

F

E

A

B

C

D引起插入突變

基因F被隔斷而失去功能

60攜帶標(biāo)志基因使受體增添新基因Tn3轉(zhuǎn)座酶Tn10

轉(zhuǎn)座酶氨芐青霉素抗性

四環(huán)素抗性61（六）質(zhì)粒（plasmid）

質(zhì)粒是存在于細(xì)菌染色體外的，具有自主復(fù)制能力的環(huán)狀雙鏈DNA分子；大小為2-3kb。62質(zhì)粒的特性在宿主細(xì)胞內(nèi)可自主復(fù)制；所攜帶的遺傳信息能賦予宿主特

定的遺傳性狀；細(xì)胞分裂時恒定地傳給子代；質(zhì)粒可以轉(zhuǎn)移。63三真核生物基因組染色體DNA線粒體DNA64人類基因組染色體（一）染色體DNA的組成核小體651，抗感染治療是肺炎治療的最主要環(huán)節(jié)。細(xì)菌性肺炎的治療包括經(jīng)驗(yàn)性治療和針對病原體治療。前者主要根據(jù)本地區(qū)、本單位的肺炎病原體流行病學(xué)資料，選擇可能覆蓋病原體的抗菌藥物；后者則根據(jù)呼吸道或肺組織標(biāo)本的培養(yǎng)和藥物敏感試驗(yàn)結(jié)果，選擇體外試驗(yàn)敏感的抗菌藥物。此外，還應(yīng)該根據(jù)患者的年齡、有無基礎(chǔ)疾病、是否有誤吸、住普通病房或是重癥監(jiān)護(hù)病房、住院時間長短和肺炎的嚴(yán)重程度等，選擇抗菌藥物和給藥途徑。

2，青壯年和無基礎(chǔ)疾病的社區(qū)獲得性肺炎患者，常用青霉素類、第一代頭孢菌素等，由于我國肺炎鏈球菌對大環(huán)內(nèi)酯類抗菌藥物耐藥率高，故對該菌所致的肺炎不單獨(dú)使用大環(huán)內(nèi)酯類抗菌藥物治療，對耐藥肺炎鏈球菌可使用對呼吸系感染有特效的氟喹諾酮類（莫西沙星、吉米沙星和左氧氟沙星）。

3，老年人、有基礎(chǔ)疾病或需要住院的社區(qū)獲得性肺炎，常用氟哇諾酮類、第二、三代頭抱菌素、β-內(nèi)酰胺類/β-內(nèi)酰胺酶抑制劑，或厄他培南，可聯(lián)合大環(huán)內(nèi)醋類。

4，醫(yī)院獲得性肺炎常用第二、三代頭孢菌素、β-內(nèi)酰胺類β-內(nèi)酰胺酶抑制劑、氟喹諾酮類或碳青霉烯類。

5，重癥肺炎的治療首先應(yīng)選擇廣譜的強(qiáng)力抗菌藥物，并應(yīng)足量、聯(lián)合用藥。因?yàn)槌跏冀?jīng)驗(yàn)性治療不足或不合理，或而后根據(jù)病原學(xué)結(jié)果調(diào)整抗菌藥物，其病死率均明顯高于初始治療正確者。重癥社區(qū)獲得性肺炎常用β-內(nèi)酰胺類聯(lián)合大環(huán)內(nèi)醋類或氟喹諾酮類；青霉素過敏者用氟喹諾酮類和氨曲南。醫(yī)院獲得性肺炎可用氟喹諾酮類或氨基糖昔類聯(lián)合抗假單胞菌的β-內(nèi)酰胺類、廣譜青霉素/β-內(nèi)酰胺酶抑制劑、碳青霉烯類的任何一種，必要時可聯(lián)合萬古霉素、替考拉寧或利奈唑胺。

6，肺炎的抗菌藥物治療應(yīng)盡早進(jìn)行，一旦懷疑為肺炎即馬上給予首劑抗菌藥物。病情穩(wěn)定后可從靜脈途徑轉(zhuǎn)為口服治療。肺炎抗菌藥物療程至少5天，大多數(shù)患者需要7-10天或更長療程，如體溫正常48-72小時，無肺炎任何一項(xiàng)臨床不穩(wěn)定征象可停用抗菌藥物。肺炎臨床穩(wěn)定標(biāo)準(zhǔn)為：①T≤37.8℃；②心率≤100次/分；③呼吸頻率≤24次/分；④血壓：收縮壓≥90mmHg；⑤呼吸室內(nèi)空氣條件下動脈血氧飽和度≥9O%或PaO2≥60mmHg；⑥能夠口服進(jìn)食；⑦精神狀態(tài)正常。

7，抗菌藥物治療后48-72小時應(yīng)對病情進(jìn)行評價，治療有效表現(xiàn)體溫下降、癥狀改善、臨床狀態(tài)穩(wěn)定、白細(xì)胞逐漸降低或恢復(fù)正常，而X線胸片病灶吸收較遲。如72小時后癥狀無改善，其原因可能有：①藥物未能覆蓋致病菌，或細(xì)菌耐藥，②特殊病原體感染如結(jié)核分枝桿菌、真菌、病毒等。③出現(xiàn)并發(fā)癥或存在影響療效的宿主因素（如免疫抑制）。④非感染性疾病誤診為肺炎。⑤藥物熱。需仔細(xì)分析，作必要的檢查，進(jìn)行相應(yīng)處理。處理肺炎方法：臥床休息，大量飲水。必須看醫(yī)生，可能要住院。亦可能在診所打針食藥，一定要依時服藥，并且要完成抗生素療程。醫(yī)生會檢查患者，確定診斷。接受胸部X射造影檢查，以確定診斷及看看有沒有潛在原因。完成療程后，再次接受X射線檢查胸部，看看是否已完全痊愈。精品PPT課件瀏覽免費(fèi)下載后可以編輯修改。/jnejclxh/see161///打造最權(quán)威的專業(yè)課件醫(yī)學(xué)精品課件本文檔免費(fèi)瀏覽閱讀，下載后可以編輯修改。661.單一序列DNA

（uniquesequenceDNA

）單一序列在人類基因組中大于50％。結(jié)構(gòu)基因主要存在于單一序列中。單拷貝DNA(singlecopyDNA)672.高度重復(fù)序列DNA（highlyrepetitiveDNA）衛(wèi)星DNA（satelliteDNA）反向重復(fù)序列（invertedrepeats)重復(fù)次數(shù)>106次68

（1）衛(wèi)星DNA

存在于非編碼區(qū)的串聯(lián)重復(fù)序列，

在基因組中約占5％。主帶光密度衛(wèi)星DNA69a.大衛(wèi)星（macro-satellite）DNA：重復(fù)單位5-10bp，其在人群中多態(tài)性不顯著。光密度260nm果蠅基因組70b.小衛(wèi)星（minisatellite）

DNA：重復(fù)單位9-24bp，呈高度多態(tài)性。可變數(shù)目串聯(lián)重復(fù)序列（variable

numberoftandemrepeat,VNTR）端粒DNA：（TTAGGG）n，2-20kb，

染色體復(fù)制，末端保護(hù)。核心序列GGGCAGGAXG；71c.微衛(wèi)星DNA

(macro-satelliteDNA)短串聯(lián)重復(fù)(shorttandemrepeat,STR)重復(fù)單位2-6bp，常見為(AC)n和(TG)n，重復(fù)次數(shù)10-60次，總長度小于150bp，高度多態(tài)性，可作遺傳標(biāo)記。72（2）.反向重復(fù)序列5`AAACCACCGCTGGTAGCGGTGGTTT3`

3`TTTGGTGGCGACCATCGCCACCAAA5`5`AAACCACCGCTAGCGGTGGTTT3`3`TTTGGTGGCGATCGCCACCAAA5`回文結(jié)構(gòu)兩個順序列相同的拷貝在DNA鏈上呈反向排列。在基因組中約占5％，常見于基因調(diào)控區(qū)。733.中度重復(fù)序列:tRNA、rRNA組蛋白、免疫球蛋白可能與基因調(diào)控相關(guān)序列重復(fù)次數(shù)10-105，約占基因組的35％74Alu家族：有AluⅠ酶切位點(diǎn)（AG/CT）而得名。重復(fù)單位約300bp，

由兩個130bp重復(fù)序列及31bp間隔序

列組成；重復(fù)30-50萬次，散在分布；

靈長類特有。75等位型1等位型2（二）基因組序列多態(tài)性兩個同源DNA序列中同一堿基位置含有不同的核苷酸。1.單核苷酸多態(tài)性（single

nucleotidepolymorphism,SNP）762.限制性片段長度多態(tài)性

（restrictionfragmentlength

polymo