顯性基因的遺傳人類多指(UPI/BettmannNewsPhotos)常染色體顯性基因的遺傳軟骨發育不全癥隱性基因的遺傳白化病先天性聾啞先天性高度近視常染色體白化病遺傳白化病優生學

主要分為預防性優生學和促進性優生學.預防性優生學包括產前診斷、計劃生育等。促進性優生學包括使優者更優，是能夠提高人口素質的一門學科，而胎教的研究正是為了提高人口素質，所以說它應該是屬于優生學范疇的。單性繁殖人工授精、體外受精已有成功的實例，僅僅是一種設想，它不僅存在大量技術上的障礙，而且在社會上、倫理觀念上也存在很大分歧。更重要的是這一設想還缺乏科學的根據。例如，什么是“優秀”基因？“杰出人物”的基因是否能復制出杰出人物？環境因素與遺傳因素在決定人類的智力上各占多少比例？重復使用少數“優秀”基因是否會損害人類的進化選擇？等等，許多問題都有待于進一步的研究。預防性優生學

是指研究降低人群中產生不利表現型的基因頻率，以減少后代遺傳病發生的方法。這實際是遺傳病的預防問題，所以，有人將預防性優生學稱為消極優生學或負優生學。為了預防遺傳病的發生，預防性優生學提出了下列幾個主要措施：（1）在人群中普及有關遺傳病的知識；（2）對遺傳病進行群體普查，并且檢出某些致病基因的攜帶者；（3）避免近親結婚；（4）提倡適齡生育；（5）開展遺傳咨詢；（6）進行產前診斷；（7）注意產期護理。進取性優生學是指研究維持和增加人群中產生有利表現型的基因頻率，以促使體力和智力上優秀的個體有更多的生育機會的方法。所以，有人把進取性優生學稱為積極優生學或正優生學。近年來，隨著人工授精、體外受精、胚胎移植等技術的普遍采用和試管嬰兒的問世，許多學者提出了“積極優生”的想法：通過人工授精、體外受精等途徑，使遺傳上“優秀”的基因得以增加，從而使社會人口優質化。為此，他們主張將經過選擇優秀人物的精子或卵細胞取出，冷凍起來，貯存備用。

優生學的發展簡史

優生學一詞是由英國科學家Galton（1822～1911）于1883年首先提出的。其本意源于希臘語，意為“優美、健康”，引入英文則表示為“健康的遺傳”（healtyheredity）或“健康的出生”（well-born）。高爾頓當時給“優生學”定義為：在社會的控制下，全面研究那些能夠改善或削弱后代體格和智力上種族素質的各種動因的科學。

雖然優生學作為一門獨立而完整的學科時間并不長，但其主要思想和實踐，無論是在國內還是國外都有著極其悠久的歷史。遠古的原始社會，由于勞動生產力十分低下，人們企求多生子女，群婚群居當然毫無優生意義可言。隨著生產力的發展，人們逐漸認識到優生的意義。我國人民很早就有“男女同姓、其生不蕃fan”之說，主張禁止近親結婚。尤其是我國傳統的醫學中對優生、養生均有一整套精細嚴謹的論述。同樣，在古希臘、羅馬，一些哲學家也認識到近親婚配的危害，提倡無血緣關系的民族間婚配，創造出在體質上和智力上更加強健的人群

19世紀時，西方國家的工業革命促進了自然科學的飛速發展，著名的生物學家達爾文在大量的科學考察和研究的基礎上，提出了劃時代的“生物進化論”以及“擇優汰劣，適者生存”等一系列具有創新意義的科學論斷。作為達爾文的表弟，Galton自幼就受到生物進化論的影響，大學期間就在系統地運用家譜分析法（pedigreeanalysismethod）和雙生子研究法（tainmethod）的基礎上提出并倡導了優生學。1904年，Galton發表了著名的《優生學的定義、范圍和目的》論文，對優生學的宗旨、任務和重要性等提出了一系列具體措施，奠定了現代優生學的基石。此后，優生學作為一門新興學科，首先在歐洲國家廣為傳播，并逐漸為全世界學者所接受。1912年，第一次國際優生學會議在英國倫敦召開，來自歐洲、美洲的十幾個國家的代表出席了會議。

1913年，在法國巴黎召開了第一次優生學委員會會議，并決定第二次國際優生學會議于1915年在美國的紐約召開。后因第一次世界大戰而延期至1921年召開。目前，全世界已有100多個國家和地區系統地開展了優生工作。優生學傳入我國是在20世紀20年代，其早期代表人物是潘光旦先生。他早年曾赴專門研究人類遺傳學和優生學，回國后致力于中國的優生學研究工作，著作有《優生學概論》、《優生學原理》、《優生與民族》、《優生與宗教》等。在他的影響和倡導下，全國許多高等院校均開設了優生學課程，對當時中國的優生工作起到了很大的推動作用。文化大革命中，優生學更是被視為資產階級的“血統論”，使這門科學無人敢于問津。

黨的十一屆三中全會以來，我國的優生工作開始走上正軌，尤其是我國提倡一對夫婦只生育一個孩子以來，控制人口數量，提高人口素質已成為我國人口政策的兩個重要組成部分。1979年夏，科學院學部委員吳旻min教授第一次提出應重視我國的優生學研究，并作了“關于優生學”的專題報告，受到黨和政府的高度重視。在此之后，優生學被納入國家科技發展長遠規劃，對我國的優生工作產生了巨大的推動作用。

應當指出的是，優生學在其發展的過程中，曾被一批偽科學者歪曲、利用，而走過一段崎嶇不平的道路。這些人把優生學的研究對象從人種優生曲解為民族優生，聲稱在不同的種族之間存在著優劣之分。這就為以后以希特勒為首的德國法西斯分子歪曲利用優生學觀點，進行慘絕人寰的“種族清洗”埋下了罪惡的種子。

二次世界大戰期間，成千上萬的猶太人、吉普賽人等所謂的“劣等民族”，在這場人間浩劫中成了偽優生學的犧牲品。由于這種駭人聽聞的法西斯野蠻行徑是以“優生”為借口實行的，以致至今仍有不少歐美人士對優生這一本來是清白的名詞感到心有余悸。這不但是優生學這門科學的悲劇，也是整個人類社會的悲劇。Ｘ連鎖的顯性遺傳病抗維生素Ｄ性佝僂病伴性遺傳：

決定性狀的基因位于性染色體上X連鎖的隱性遺傳—血友病伴性遺傳：

決定性狀的基因位于性染色體上Y連鎖遺傳(限雄遺傳)人類的耳道長毛癥Klinefetter綜合癥(先天性睪丸發育不全)Klinefetter綜合癥(先天性睪丸發育不全)外貌男性,睪丸萎縮,具有乳房,不育,低智商身高>183cm占1/260;染色體組成:47,XXY

在男性不育中占1/100

性染色體與性別畸形Turner綜合癥（性腺發育不全）:外貌女性，個矮（1.3m左右）;第二性征發育不良，原發性閉經，肘外翻，盾狀胸;35%有心血管病;智力低下或正常;染色體組成：45,X0.

性染色體與性別畸形XYY或多個Y個體占男性的1/250～1/500，個高（1.80m以上),外貌男性,病癥類似47,XYY,智力一般較低,性格粗暴,易沖動,生殖器官發育不良,多數不育,有人認為患者有反社會行為.男性陰陽人具有正常男性的染色體組成（46，XY).外觀多呈女性，不育.病因:雄性激素受體基因突變性別畸形女性陰陽人:

第二性征多呈男性

病因:

基因突變導致雄性激素產生環境因素的影響圖注：上圖右背側像圖注：左鼻翼、左面頰有結節性紅色腫物，其上有出血斑。鼻及面頰為Kaposis肉瘤常見部位。

圖注：下眼瞼緣有一結節，在結節上有出血斑。該病損在非洲Kaposis肉瘤中為常見型。圖注：左側胸部有大小不等的深紫紅色結節性病損，大部分病毒中心有出血斑。該圖為典型的Kaposis肉瘤皮膚損害。圖注：前胸上部、頸部Kaposis肉瘤，呈現條狀出血性病損，似項鏈樣分布。圖注：肛門周圍有大小不等的出血性結節性病損。該部位病損說明了Kaposis肉瘤對胃腸道的親和性。艾滋病病毒模式圖

艾滋病病毒的生活周期

模擬電鏡下觀察的HIV