第二章 遺傳學的物質基礎目的要求：認識核酸是遺傳物質，掌握核酸的結構與性質掌握基因的概念與結構、真核基因組的特點掌握減數分裂(meiosis)過程中染色體行為及染色體數目減半的生物學意義掌握染色體(chromosome)的物質基礎、形態、構造和數目了解染色體的周期變化與細胞分裂(celldivision)的平行關系。重點：核酸的結構基因結構特征染色體與染色質的關系細胞分裂的過程中染色體的變化2.1核酸是遺傳物質2.1.1核酸是遺傳物質的實驗證據一、細菌轉化實驗二、噬菌體的侵染三、煙草花葉病毒拆合實驗

2.1.2DNA是遺傳物質的旁證細胞核中DNA的含量與質量的恒定紫外線的誘變作用（260nm）2.2核酸的結構DNA核苷酸核苷戊糖堿基磷酸基團

AGCT2.2.1DNA與RNA的化學組成2.2.2DNA（1）、DNA一級結構DNA分子中4種核苷酸的連接方式和排列順序堿基互補配對原則遺傳信息存儲于堿基序列堿基序列測定（2）DNA二級結構兩條核苷酸鏈反向平行盤繞形成的雙螺旋結構二級結構具有多型性左手螺旋右手螺旋A、B、C、D、E等構象Z構象A/B/Z-DNA結構示意圖構象直徑螺距堿基堿基間距濕度鹽生理意義A2.30.28110.25675Na/K/Cs與表達有關B1.90.34100.33792Na低鹽最常見的形式Z1.80.37120.3843Na/Mg高鹽與表達調控有關A/B/Z-DNA比較二級結構的穩定因素氫鍵：堿基間形成堿基堆積力：疏水作用力、范德華力磷酸基的靜電斥力：使兩鏈分開堿基分子內能：內能上升使堿基定向排列破壞二級結構受一級結構的影響DNA變性復性

變性：天然DNA二級和高級結構被破壞，形成無規則的單鏈線團構型的過程。加熱、變性劑可以引起變性復性：變性DNA恢復天然狀態的過程。高鹽、適宜的溫度雜交：復性發生在不同來源是兩條鏈時，稱雜交。(3)DNA高級結構DNA高級結構：指DNA雙螺旋進一步盤曲折疊形成的特定空間結構。超螺旋結構：格外的應力正超螺旋結構：緊纏負超螺旋結構：松纏

DNA的一級結構對二級、高級結構具有很大的影響。2.2.3RNA(1)mRNA由結構基因轉錄的單鏈RNA，載有決定蛋白氨基酸序列的信息，起遺傳信息中轉作用。(2)rRNA是核糖體的主要成分，而核糖體是蛋白質合成的場所。多核苷酸單鏈，有的有高級結構，有的沒有，行使不同功能。（3）tRNA

以ＤＮＡ分子的一條鏈為模版轉錄的單鏈結構，起運輸氨基酸，識別密碼子作用。

tRNA三葉草結構示意圖2.3基因的結構特征2.3.1基因的概念

基因是DNA上的具有特定遺傳效應的核苷酸順序。2.3.2一般結構特征（1）外顯子(exon)和內含子(intron)

真核基因是斷裂基因，成熟mRNA中不含有的序列為內含子，含有的序列為外顯子。（2）信號肽序列(signalpeptidesequence)

在分泌蛋白基因的編碼序列中，開始有一段信號肽序列，所編碼的蛋白（信號肽）行使蛋白運輸與定位作用，合成完畢后信號肽將被切除。(3)Flankingsequence

每個結構基因的第一和最后一個外顯子外側有一端不轉錄和表達的區域，稱為側翼序列。

側翼序列對基因的有效表達起著調控作用，稱為調控序列（regulatorsequence）啟動子(promoter)：起始基因轉錄所需要的一段序列.增強子(enhancer)：提高基因轉錄效率的序列沉默子(silencer)：對基因轉錄起阻抑的序列終止子(terminator)：停止基因轉錄的一段序列GCCAATTATA加帽5’UTR信號肽序列exonintron3’UTR加尾真核基因結構示意圖2.3.3真核基因組特點（1）C值矛盾

基因組：一個物種單倍染色體所攜帶的一整套基因稱為該物種的基因組（在此不包括細胞器基因）。C值：物種的基因組DNA的含量。

C值矛盾：C值與物種的結構功能的復雜性并不一致的現象。（2）DNA單一序列單一序列(uniquesequence)又稱非重復序列(nonrepetitivesequence),在基因組中只有一個或幾個copy的DNA序列。真核生物大多數基因為單一序列。（3）重復序列中度重復序列SINEs:shortinterspersedrepeatedsequence,300-500bpsLINEs:longinterspersedrepeatedsequence,5k-7kbps一般認為其與基因調控有關。高度重復序列一般片段長2-200bps，重復10-10次，有些具有異常的浮力密度，形成“衛星DNA（satelliteDNA）”68---重復序列

衛星DNA中以少數核苷酸為單位的串聯重復序列稱VNTR，6-25bps的為minisatellite，2-6bps為microsatelliteDNA。基因家族和基因簇

真核生物基因組中來源相同、結構相似、功能相關的一組基因稱genefamily。若genefamily成員緊密連鎖，成簇狀集中分布排列在同一條染色體某一區域，稱genecluster。2.4細胞與細胞分裂2.5.1細胞是生命基本單位細胞是構成生物機體的形態結構和生命活動的基本單位，也就是說細胞是結構單位和功能單位。2.4.2細胞的構造

（1）細胞膜(cellmembrane)

（2）細胞質(cytoplasm)1）線粒體(mitochondrionchondriosome）2）中心體（centrosome）3）核糖體（ribosome）4）內質網(endoplasmicreticulum）---細胞的構造（3）細胞核(cellnucleus)真核生物的細胞中都有細胞核。通常一個細胞只有一個核，但也有兩個或多個核的。細胞核中有重要物質——染色質(chromatin)。細胞核主要由核仁(nucleolus)、核質(nucleoplasm)、核膜(nuclearmembrane)所構成。線粒體溶酶體細胞構造示意圖2.4.3染色體（chromosome）在細胞核內一類易被堿性染料染成深色的小體。其化學成分是核酸蛋白。核酸蛋白主要由DNA和蛋白質(protein)組成。染色體中的蛋白質由非組蛋白和組蛋白(histone)組成。染色體（chromosome）的形態觀察與劃分的時間：細胞分裂中期劃分依據：臂比。根據著絲點的位置不同，把染色體分成兩個大致相等或長短不等的兩個臂，計算臂比（臂比＝長臂／短臂）。根據臂比將染色體分為四種形態：----染色體的形態①中部著絲點染色體(metacentric)：記為“Ｍ”。著絲點位于染色體中央，兩臂等長；臂比為1.0-1.7；②近中部著絲點染色體(acrometacetric)：記為“ＳＭ”。著絲粒位于染色體的靠近中央的部位，染色體有一個稍長的臂和一個稍短的臂；臂比為1.7-3.0。----染色體的形態③近端部著絲點染色體(acrocentric)：記為“ＳＴ”。著絲粒位于染色體一端的附近，兩臂長度差異顯著；臂比為3.0-7.0。④端部著絲點染色體(telocentric)：記為“Ｔ”。著絲粒位于染色體的末端，染色體只顯現一個臂；臂比為7.0以上。----染色體的構造①著絲點(centromere)

②主縊痕(primaryconstriction)③次縊痕(secondaryconstriction)④隨體（satellite）⑤端粒（telomere）染色體的化學成分

ＤＮＡ：占48%，較恒定ＲＮＡ：占1.2%，不穩定ＰＲＯ：占48.5%，與染色體的韌性有關擬脂類：無機鹽：主要是Ｃa++，與染色體的脆性有關染色體的超顯微結構

核小體（nueleosome）

螺線體(solenoid)超螺線體

染色體(chromosome)

細胞周期中染色體與染色質的關系（核小體）染色質螺線體

超螺線體染色體染色體的數目（modalnumber）每個物種都有其特定的染色體數目，在世代傳遞中，染色體數目維持相對穩定。同一物種的染色體數目是恒定的，而且每一種生物個體中的每一個體細胞其染色體數目是相同的。一些動物的染色體數目人： 23對 46條豬： 19對 38條黃牛： 30對 60條果蠅： 4對 8條水牛： 24對 48條山羊： 30對 60條馬： 32對 64條雞： 39對 78條染色體組型(chromosomekaryotype)

及組型分析(karyotypeanalysis)1、基本概念：染色體組(chromosomecomplement)：是指一套最基本的染色體，或者說是指一個配子內的全部染色體。1、基本概念核型（karyoid）：

指有絲分裂中期，一個細胞的細胞核內的全部染色體，按一定的方法排列成的圖象。主要是按：同源染色體(homologouechromosome)的相對長度，著絲點的位置以及隨體的有無。基本概念組型(karyotype)：

用若干個核型(karyoid)的統計資料，所繪制出