第四章

第2節基因突變和基因重組基因型+環境條件（改變）（改變）（改變）復習:表現型與基因型的關系表現型變異是指親子代間或子代個體間存在性狀差異的現象。

相比普通虎，白虎的一個色素基因—SLC4A2發生了突變，抑制了背景毛色黑色素的合成，但不影響條紋部分黑色素的另一條合成通路。變異的類型可遺傳的變異：不可遺傳的變異：基因突變染色體變異基因重組由環境不同引起，遺傳物質沒有改變，不能進一步遺傳給后代。生物變異的類型遺傳物質發生了改變問題探討我國早在1987年就利用返回式衛星進行航天育種研究：將作物種子帶入太空，利用太空中的特殊環境誘導基因發生突變，然后在地面選擇優良的品種進行培育。1.航天育種的生物學原理是什么？2.如何看待基因突變所造成的結果？

通過太空高輻射、微重力（或無重力）的特殊環境提高作物基因突變的頻率，從而篩選出人們需要的品種。

基因突變的本質是基因的堿基序列發生改變，這種改變可以直接表現在性狀上，改變的性狀對生物的生存可能有害，可能有利，也可能既無害也無益。討論一、基因突變的實例圖5-1正常紅細胞（左）和鐮刀形紅細胞（右）實例：鐮刀形細胞貧血是一種遺傳病。正常人的紅細胞是中間微凹的圓餅狀，而鐮刀形細胞貧血癥的紅細胞是彎曲的鐮刀狀。這樣的紅細胞容易破裂，使人患溶血性貧血，嚴重時會導致死亡。正常堿基序列片段mRNA異常堿基序列片段mRNA血紅蛋白特定位置上發生了氨基酸的替換，谷氨酸被纈氨酸取代。直接原因——鐮狀細胞貧血根本原因？病因分析蛋白質正常異常氨基酸谷氨酸纈氨酸mRNAG__AG__ADNACTTC__TGAAG__A突變UAAT_____原因根本ATCCGTAGGC缺失（正常）ATTCCGTAAGGCAACCGTTGGCACCGTGGC替換增添（一）基因突變的概念DNA分子中發生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結構的改變.思考與討論1.基因突變一定會引起性狀的改變嗎？2.基因中堿基對的替換、增添和缺失哪一個的影響更大?3.基因突變主要發生在什么時候？基因突變一定會遺傳給后代嗎？DNA···AU

C

CGC···

···A

U

U

CGC···

異亮氨酸精氨酸異亮氨酸mRNA···AT

C

CGC···

···TA

G

GC

G···正常···TAAGC

G······ATTCGC···

堿基對替換精氨酸1.基因突變一定會引起性狀的改變嗎？結論：不一定。一種氨基酸可能有幾種密碼子（密碼子簡并性）DNA···AU

G

GAUAUCCUCGGGUAA···

mRNA···ATGGATATCCTCGGGTAA···

···TA

CCTATAGGAGCCCATT···甲硫氨酸-天冬氨酸-異亮氨酸-亮氨酸-甘氨酸-終止密碼子（1）若將第6位的T-A替換為G-C，寫出改變之后編碼的氨基酸序列。（2）若在第3位的G-C和第4位的G-C之間插入G-C，寫出改變之后編碼的氨基酸序列。2.基因中堿基對的替換、增添和缺失哪一個的影響更大?多肽鏈DNA···AU

G

GAGAUCCUCGGGUAA···

mRNA···ATGGAGATCCTCGGGTAA···

···TA

CCTCTAGGAGCCCATT···

甲硫氨酸-谷氨酸-異亮氨酸-亮氨酸-甘氨酸-終止密碼子2.基因中堿基對的替換、增添和缺失哪一個的影響更大?多肽鏈替換DNA···AU

G

GGAUAUCCUCGGGUAA···

mRNA···ATGGGATATCCTCGGGTAA···

···TA

CCCTATAGGAGCCCATT···甲硫氨酸-甘氨酸-酪氨酸-脯氨酸-精氨酸-纈氨酸2.基因中堿基對的替換、增添和缺失哪一個的影響更大?多肽鏈增添結論：基因突變中堿基對的增添或缺失對生物的影響較大。主要發生時期：DNA復制時A.有絲分裂間期B.減數第一次分裂間期（體細胞）（生殖細胞）（但一般不能傳給后代）（可以通過受精作用直接傳給后代）3.基因突變主要發生在什么時候？基因突變一定會遺傳給后代嗎？[解密癌癥]基因突變導致腫瘤的成長（二）細胞的癌變正常結腸上皮細胞抑癌基因Ⅰ突變原癌基因突變抑癌基因Ⅱ突變抑癌基因Ⅲ突變癌癌細胞轉移

結腸癌是常見的發生于結腸部位的消化道惡性腫瘤。早期可以沒有任何癥狀，中晚期可表現為腹脹、消化不良，而后出現排便習慣改變，腹痛，黏液便或黏血便。右圖是解釋結腸癌發生的簡化模型，請觀察并回答問題。（P82思考.討論）1、從基因角度看，結腸癌發生的原因是什么？相關基因（包括抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和原癌基因）發生了突變。3、癌細胞與正常細胞相比，具有哪些明顯的特點？①無限增殖②形態結構發生顯著變化③細胞膜上糖蛋白減少，細胞間黏著性降低，容易分散和轉移（二）細胞的癌變（P82思考.討論）（二）細胞的癌變細胞的癌變是由基因突變引起的。DNA上存在與癌變有關的基因：原癌基因和抑癌基因原癌基因抑癌基因表達細胞正常的生長和增殖所必需的蛋白質表達抑制細胞的生長和繁殖，或促進細胞凋亡的蛋白質突變或過量表達導致相應蛋白質活性過強突變導致相應蛋白質活性減弱或失去活性細胞癌變1.癌細胞的特征：(1)能夠無限增殖(2)形態結構發生顯著變化(3)細胞膜上的糖蛋白等物質減少，細胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內分散和轉移。（二）細胞的癌變無機化合物，如石棉；有機化合物，如黃曲霉素物理致癌因子主要指輻射，如紫外線、X射線病毒致癌因子化學致癌因子致癌病毒含有病毒癌基因以及與致癌有關的核酸序列2.致癌因子（二）細胞的癌變物理因素：化學因素：生物因素：紫外線X射線其它各種輻射亞硝酸堿基類似物苯環類似物復制偶發錯誤堿基組成改變內部因素：外部因素引起基因突變的因素

病毒二、基因突變的原因基因突變的特點

（1）

：基因突變在生物界普遍存在。（2）

：基因突變可以發生在生物個體發育的任何時期；可以發生在不同的DNA分子，也可以發生在同一個DNA分子的不同部位。（3）

：一個基因可以發生不同的突變,產生一個以上的等位基因。（4）

：在自然狀態下，基因突變的頻率很低。在高等生物中，105-108個生殖細胞中，才有1個發生突變。（5）

：多數基因突變會破壞生物體與現有環境的協調關系，而對生物體有害，少數基因突變是有利的，還有些基因突變既無害也無利，屬于中性突變。普遍性隨機性不定向性低頻性多害少利性新基因根本來源三、基因突變的意義產生

。生物變異的

。生物進化的原始材料“一母生九仔，連母十個樣”，這種個體的差異，主要是什么原因產生的?基因重組四、基因重組1、概念:在生物進行有性生殖過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。2、類型:①自由組合型:②交叉互換型:非同源染色體上的非等位基因的自由組合四分體時期，同源染色體上的非姐妹染色體之間發生局部互換.3.發生時期：減數第一次分裂時非同源染色體上的

非等位基因自由組合AabBAaBbAb和aBAB和ab同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交換AaAaBbAabBAaBb基因重組能否產生新的基因？

不能。控制不同性狀的基因重新組合，不產生新基因，可形成新的基因型。4.基因重組的意義

生物變異的來源之一，對于生物的進化也具有重要的意義。是生物多樣性的重要原因之一。

基因突變

基因重組本質原因時間意義發生頻率產生新的基因產生新的基因型堿基對的替換、增添、缺失基因自由組合；基因交叉互換等間期DNA復制時減數第一次分裂變異的根本來源；進化的原材料生物變異來源之一生物多樣性重要原因低頻但普遍有性生殖中普遍基因突變與基因重組的比較1、生物變異的根本來源是

A．基因重組B．染色體數目