3例陣發性運動誘發性運動障礙患兒的臨床分析

群體運動誘導的運動障礙（pgd）是一種影響運動的非常復雜性疾病，如四肢和軀干的矩陣性舞蹈、手和腳的運動、肌肉張力的喪失或肌肉張力的不全。家族性大部分呈常染色體顯性遺傳,少數也可隱性遺傳。其基因定位及發病機制尚不清楚,可能是一種離子通道病,目前國內對PKD報道不多、認識較少、易誤診。筆者對我院3年內收治3例PKD患兒的臨床特征、診斷和治療進行分析,以期提高對該病的認識水平。1發作與管理病例1.患兒女,13歲。2009年5月以“陣發性雙上肢交替性不自主扭動2年”為主訴就診于中國醫科大學附屬第一醫院。患者11歲時開始出現陣發性上肢扭動,癥狀為單側,也可雙側交替或同時出現,發作時出現不能控制的上肢扭動,伴頭后仰,雙下肢站立不穩,有時跌倒。發作均在白天出現且無意識喪失,持續數秒鐘緩解,一般不超過1min。有時發作前有肢體麻木的先兆。發作時表情痛苦,不能講話。發作間歇期完全正常。發作次數不定,有時每天發作幾次,也可以十幾次,也可每周或每月發作1次。多在突然起跑、起身開門或接電話、轉身、邁步或被老師提問突然站立時發作,緊張或被驚嚇時頻繁,停止動作或減慢動作常可終止。在學校時多發。既往無熱性驚厥史。家族中無錐體外系疾病和癲癇病史,無類似疾病史。查體:發育正常,營養良好,心、肺、腹部未見異常。神經系統檢查:神志清晰,智力正常,顱神經無異常,未見角膜色素環。四肢肌力、肌張力正常,腱反射正常,感覺檢查無異常,共濟運動正常。雙側巴氏征(-)。輔助檢查:血、尿常規,肝、腎功能,血離子,血糖,血清銅藍蛋白,甲狀腺功能均正常;心電圖正常。頭顱CT及頭MRI均正常。3次常規腦電圖及2次動態腦電圖(監測時均有發作)未見異常。因經濟原因家長拒做視頻腦電圖。診斷為PKD,口服得理多(卡馬西平)50mg,每日2次,控制良好;隨訪2個月發作明顯減少,但很快出現皮疹,后改德巴金(丙戊酸鈉)口服,0.25g,日2次,漸加至0.5g,日2次,發作次數無明顯減少,以后失訪。1.2意慢動作的保護患兒男,10歲。2010年5月以“陣發性手足舞蹈樣動作1年余”為主訴就診于中國醫科大學附屬第一醫院。患兒以突然運動(由靜坐中站立、突然起步或奔跑)為發作誘因,發作時表現為右上肢外展、腕部和前臂屈曲內旋,手指伸直,緩慢扭曲,同時伴肌肉僵硬、言語困難和面部表情異常,發作時意識清楚而無法控制,在突然站立前通過刻意慢動作可以減少發作次數和發作的程度。有壓力和焦慮時多發,每次發作時間數秒鐘至1min,數天至十余天發作1次外,最多1d可發十余次。發作間歇期運動功能完全正常。曾被誤診為舞蹈病,既往無圍產期窒息史,2~3個月時曾驚厥過多次,當時診斷不清,6個月后未再發作,智力運動發育正常,其父幼時也有類似情況。查體:發育正常,營養良好,智能正常,顱神經無異常,四肢肌力、肌張力正常,腱反射正常,感覺檢查無異常,共濟運動正常;內科系統檢查也未見異常體征。頭顱CT及頭MRI均正常,患兒先后5次常規腦電圖檢查未見癲癇波,3次動態腦電圖監測未發現癲癇波。1次視頻腦電圖監測下作運動誘發試驗盡管能誘發出發作,但未發現癲癇樣波發放。血尿常規、肝腎功能、血離子、血脂、血糖、血清銅藍蛋白正常,血沉及C反應蛋白正常,抗鏈球菌溶血素“O”(ASO)、類風濕因子、抗核抗體、抗雙鏈DNA測定、抗核提取物抗體、抗SM抗體等風濕系列均陰性。心電圖正常。診斷為PKD,給得理多(卡馬西平)口服,50mg,每日2次,治療2年余完全控制,現已開始減量。1.3發作情況及腦電圖患兒男,14歲。2010年11月以“陣發性肢體不自主運動年余”為主訴就診于中國醫科大學附屬第一醫院。患兒3年來經常反復陣發性出現單側或雙側上肢不自主內旋或上舉,軀干向一側扭轉,伴下肢膝關節反復強直或屈曲而站立不穩,嚴重時摔倒,膝蓋反復跌傷,每次發作大約數十秒,不超過2min,發作幾天1次,最多1d十余次。多在靜坐中突然站立、下樓梯、突然起步或奔跑等隨意運動時發作。睡眠中從無發作。發作時意識清楚不能說話,無尿便失禁。發作后常有肌肉疼痛,有時發作前有腳尖發麻的異常感覺。曾被診斷過癲癇,給予德巴金治療1年仍時有發作,后自行停藥。既往無圍生期缺氧窒息史,智力及運動發育正常。家族中無癲癇及錐體外系疾病史,也無類似疾病史。查體:心、肺、腹未見異常。神經系統查體:神志清晰,智力正常,顱神經無異常,未見角膜色素環。四肢肌力、肌張力正常,腱反射正常,感覺檢查無異常,共濟運動正常。雙側巴氏征(-)。輔助檢查:。血、尿、糞常規,肝、腎功能,血脂,血糖,血清銅藍蛋白均正常;甲狀腺功能(T3、T4、TSH)、血鈣、磷正常。心電圖正常。頭顱CT、頭MRI、肌電圖(EMG)未見異常。多次常規腦電圖及發作時視頻腦電圖正常。2次動態腦電圖均正常。診斷為PKD,已口服得理多1年(100mg,1日2次),癥狀完全控制。2兒童pkd的臨床特點陣發性運動障礙(Paroxysmaldyskinesias,PD)是一種突發的不自主的異常運動或姿勢障礙,包括肌張力障礙、舞蹈、投擲癥或手足徐動等不同組合的發作。可分以下4類:(1)陣發性運動誘發性舞蹈樣手足徐動癥/運動障礙(paroxysmalkinesigenicchoreoathetosis/dyskinesia,PKC/PKD):由突然的從靜止到運動或改變運動形式誘發。(2)陣發性非運動誘發性運動障礙(paroxysmalnon-kinesigenicdyskinesia,PNKD):自發發生。(3)陣發性過度運動導致的運動障礙(Paroxysmalexertioninduceddyskinesia,PED):在長時間運動后發生。(4)陣發性睡眠誘發性運動障礙(Paroxysmalhypnogenicdyskinesia,PHD):在睡眠中發生。PKD是PD的一個最常見類型,發作時意識清醒,男性多于女性,多見于兒童和青少年發病,反復因突然的隨意運動觸發或被外界的一些刺激所誘發的不自主運動發作等錐體外系癥狀,累及頭頸部、面部和肢體、軀干。發作時患者表現為肢體和軀干的舞蹈、手足徐動、不自主運動等肌張力障礙,癥狀多為單側,偏身,也可雙側交替或同時出現;少數患者發作前有肢體麻木、發涼、發緊等異常感覺的先兆;也可以出現偏頭痛,關節痛,喉嚨疼及及肌肉收縮伴疼痛;當面部和口顎肌肉受損時,可出現構音障礙。大部分病例發作持續時間短于1min,發作時無意識障礙,停止動作或減慢動作常可終止發作。每天發作的次數也不盡相同,可以每天發作幾次,也可以十幾次甚至上百次,至青春期發作次數增多,再隨年齡增長而發作逐漸減少或停止。本組3例患兒共同的臨床特點有:發病年齡在10~14歲的兒童,2名為男性。都有明確的誘發因素,以突然的運動為發作誘因,避免誘發因素,發作大多可以避免或者減少發作。表現為姿勢性肌張力障礙2例,手足舞蹈樣動作1例。發作歷時均短暫,發作均較頻繁,發作時意識清楚,2例有先兆,間歇期正常,神經系統檢查無陽性體征,CT/MRI均正常,常規及動態腦電圖檢查以及在視頻腦電圖監測下作運動誘發均未出現癲癇波,對小劑量卡馬西平反應良好,故此3例符合PKD的診斷。與國內的文獻報道相符。PKD的診斷一般根據臨床表現,病史,發病特點,發病持續時間和對抗癲癇藥物有效,排除其他器質性疾病等即可做出診斷。Bruno等2004年通過總結121例PKD患者的臨床資料,制定了原發性PKD新的診斷標準:(1)發作由運動觸發。(2)發作持續時間短,不超過1min。(3)發作時意識清楚,無疼痛感覺。(4)神經系統檢查正常,排除其他器質性疾病。(5)抗癲癇藥物有效。(6)無家族史者,多在1~20歲發病;若有家族史,發病年齡范圍可放寬。本組3例患者符合上述診斷標準,1例有家族史。由此可見PKD診斷一般不難,如果由運動誘發,反復出現不自主異常運動障礙,意識通常清楚的青少年,可考慮為本病。診斷為PD的患者一定要進行血生化方面的全面檢查,特別是甲狀腺和甲狀旁腺功能測定,尋找可能的病因,特別是發病年齡偏大者。兒童中PKD大部分為原發性,但需與繼發性鑒別,繼發性PKD可由多發性硬化、原發性甲狀旁腺功能低下、甲狀腺功能亢進、糖尿病、脊髓炎、低鈣、腦炎、腦外傷、HIV感染、丘腦梗死、基底節的各種病變等疾病引起。本組病例各項檢查無異常,為原發性PKD。PKD還應與其它PD進行鑒別,如PNKD大多可以被飲酒、咖啡、茶、排卵、月經、疲勞所誘發或自然發生,但不被突然運動所誘發,癥狀相似,持續時間可以數分鐘到數小時,但發作頻率較低;PHD是在睡眠時出現不自主運動,經常被認為是夜間發作性額葉癲癇;PED的產生與長時間或過量的運動有關,最常累及腳部及上肢的運動,此病的病理生理機制目前還不明確,抗癲癇藥物治療基本上是無效的。本病主要和癲癇鑒別,但二者的關系一直是學術爭論的焦點。因為其發作性和短暫性特點,易于和癲癇混淆,特別是反射性癲癇。爭論的焦點是部分PD患者腦電圖異常而且對抗癲癇治療有效。PD與癲癇鑒別的要點在于:PD的每次發作都有明顯的運動誘發的特點(由于其中PKD最常見);盡管發作頻繁,但多次腦電圖,乃至發作期腦電圖檢查多數正常;發作時間除PNKD及PED可較長外,PKD發作非常短暫,多僅數秒至數十秒;發作時意識清楚,無發作后現象;大多預后良好,小劑量抗癲癇藥物即可完全控制發作,并有隨年齡增長病情緩解或自愈趨勢。癲癇發作時一般無運動因素誘發、表現為肢體抽搐,即使是運動誘發的反射性癲癇:癲癇有發作后狀態,持續時間長,發作時伴意識障礙,腦電圖可見尖波、棘慢波等癲癇樣放電,可以鑒別。因此兩者鑒別時應詳細詢問病史、發作特點,應盡量做視頻腦電圖以明確發作性質。該病少見,加之癥狀奇特,造成診斷困難,尤其是基層醫院從未見過此癥,從而導致誤診,此病最常被誤診為功能性疾病,如癔癥或神經癥,后依次為肌張力不全或肌張力障礙、舞蹈樣手足徐動癥、癲癇、腦炎、扭轉痙攣及低血鈣等。患者對抗癲癇藥物的反應良好,小劑量的抗癲癇藥物即可達到相當好的療效。卡馬西平為首選用藥。擅