試驗室檢驗血清銅藍蛋白正常值：男性2.4092＋0.3864mol/L(1.6667～3.3637mol/L),女性2.3713+0.2727mol/L(1.9698～2.644mol/L)25～40mg/dl（中山醫科大學）ljfk120/byby/lcxby/ljfk120/byby/myxby/ljfk120/byby/slgby/ljfk120/fkjb/bdyc/ljfk120/fkjb/fkjc/ljfk120/fkjb/gjfd/ljfk120/fkjb/gjml/ljfk120/fkjb/gjy/ljfk120/fkjb/ndy/ljfk120/fkjb/pqy/ljfk120/fkjb/tj/ljfk120/fkjb/ydy/ljfk120/fkjb/yjbt/ljfk120/fkzj/ljfk120/fkzx/cvmxf/第1頁引發血清銅藍蛋白降低疾病：

Wilson病Menkes卷發綜合征產生低蛋白血癥各種疾病第2頁血清銅氧化酶測定正常值兒童男0.21-0.76OD，女0.30-0.75OD;

成人男0.26-0.59OD,

女0.255-0.647OD.我院現在使用國際單位表示204～280Iu/Lljfk120/fkzx/flzx/ljfk120/fkzx/yczx/ljfk120/fkzx/ydjs/ljfk120/jhsy/rlcs/ljfk120/jhsy/shqh/ljfk120/jhsy/wtrl/ljfk120/jhsy/yc/ljfk120/jhsy/zyjc/ljfk120/lylx/ljfk120/mtbd/ljfk120/zxdt/ljfk120/jhsy/gwy/024sdxb/azb/024sdxb/ys/024sdxb/szqpz/024sdxb/rxg/024sdxb/jrsy/第3頁HLD血清銅氧化酶測定結果HLD銅氧化酶值為0.070_+0.049OD,較正常對照組約低10倍。我科HLD患者測定6～93Iu/L第4頁血清銅測定正常值

12.88-16.34mol/L（楊任民：81.85-104.22g/dl)

兒童5.0-10mol/L(30-190g/dl)成人男11－22mol/L(70-140g/dl)女12.6-24.3mol/L(80-155g/dl)ljnk120/about/yyjj/ljnk120/about/zjtd/ljnk120/about/ysft/ljnk120/about/zlsb/ljnk120/szzx/ljnk120/szzx/ygw/ljnk120/szzx/jsjmqz/ljnk120/szzx/qmjy/ljnk120/szzx/bj/ljnk120/qlx/qlxy/ljnk120/qlx/qlxt/ljnk120/qlx/qlxfd/ljnk120/qlx/qlxnz/ljnk120/qlx/qlxzs/ljnk120/qlx/qlxa/第5頁二十四小時尿銅測定正常值9.8～37.6g/24hHLD組2oo～400g/24h尿銅增高疾病：HLD、膽汁性肝硬變、嚴重蛋白尿腎病綜合征、急性銅中毒、金屬絡合劑應用。ljnk120/xgnza/ljnk120/xgnza/sy/ljnk120/xgnza/bqgnza/ljnk120/szgr/ndy/ljnk120/szgr/gwy/ljnk120/szgr/jny/ljnk120/szgr/pgy/ljnk120/szgr/fgy/ljnk120/szgr/yny/ljnk120/nxby/ljnk120/nxby/sx/ljnk120/nxby/jdyc/ljnk120/nxby/jyyc/ljnk120/nxby/nxbyz/第6頁腦脊液銅測定正常值1.694～1.766mol/L（10.76～11.22g/dl）肝豆狀核變性患者4.66～6.48mol/L（29.61～41.18g/dl）第7頁電生理檢驗腦電圖檢驗：異常率61。3%，腦誘發電位檢驗：BAEP:異常率高83～95%，可作為確定病情嚴重程度參考指標之一、為判斷治療效果提供客觀依據。SEP:異常率17～100%，VEP:異常率17～75%，第8頁放射學檢驗骨關節X線檢驗：

骨質疏松、骨質軟化、骨退行性變、病理性骨折、骨骼畸形。第9頁頭顱CT檢驗腦室、腦池及腦溝擴大腦實質密度改變低密度改變：以豆狀核最多見、其次為丘腦、尾狀核頭、小腦齒狀核、中腦,少數可有大腦皮質及皮質下白質散在低密度。高密度改變：少數在上述部位出現高密度改變。ljnk120/xcbjb/azb/ljnk120/xcbjb/fl/ljnk120/xcbjb/lbljnk120/xcbjb/md/ljnk120/xcbjb/rxg/ljnk120/xcbjb/ysb/ljnk120/xcbjb/szqpz/shenda120/jny/shenda120/jsjmqz/shenda120/kexueyanjiu/shenda120/kfal/shenda120/ndjx/shenda120/tsjs/shenda120/xjza/shenda120/xueshuhuiyi/第10頁頭顱MRI檢驗以灰質損害常見、雙側對稱，損害部位基本同頭顱CT,中腦橋腦病變檢出率高于頭顱CT。白質損害通常不對稱，主要為額葉、顳葉、枕葉及頂葉，多灶性。T1加權低信號，T2加權高信號，

MRI還可清楚顯示大腦皮質和白質萎縮，還可顯示腦局灶性萎縮。

顱腦MRI異常率65.2～88.8％。

第11頁基因診療

WD遺傳方式：AR發病率：1/2萬～1/20萬基因定位：13q14.3,稱ATP7B基因，有21個外顯子，20個內含子，其蛋白產物為銅轉運ATP酶。

第12頁基因診療篩查WD家系中三種情況，是預防和治療關鍵癥狀前病人：及早治療雜合子：阻止雜合子間婚配，預防隱性致病雜合子出生正常個體：第13頁基因診療ATP7B基因突變篩選結果已發覺98種突變類型（1998年）白種人突變熱點：14號（28％）

18號（10％）中國人：8號（28.8％）

12號（18.1％）

16號（9.8％～40.9％）第14頁基因診療基因突變檢測意義：探討發病機制研究基因診療方法尋找基因治療路徑第15頁診療指標評價角膜K-F環是最主要臨床表現和特征性診療依據之一銅生化異常是確診HLD主要依據，

血清銅藍蛋白降低是最具診療意義檢驗伎倆、24h尿銅排出增高有利于深入確診，但二者并非是確診HLD唯一生化指標。最主要是早期診療，包含癥狀前診療，對患者同胞常規進行K-F環和血清銅藍蛋白檢驗有利于檢出癥狀前患者。

第16頁診療指標評價

肝活檢，測定肝銅水平可作為最終確診伎倆。頭顱CT和MRI改變均非特異性，但陽性率較高，可幫助診療并更深刻了解HLD腦部病變程度及癥狀多樣性。對HLD患者同胞基因分析為檢出癥狀前患者和雜合子提供最具價值幫助，也是產前診療主要檢測伎倆幫助防止雜合子間婚配和降低HLD患者出生、優生優育有主要意義。

第17頁HLD治療一、金屬絡合劑

1、D－青霉胺（PCA）劑量：成人250mg/d～1000-mg/d兒童20MG～30MG/KG/D

使用方法：飯前0.5h,飯后2h

2、二巰基丁二酸（DSMA）、二巰基丁二酸鈉（Na-DMS）第18頁HLD治療對癥治療震顫：安坦左旋多巴舞蹈病：氟哌啶醇痛性強直發作：卡馬西平保肝：肝太樂、維生素