兒科遺傳代謝性疾病兒科遺傳代謝性疾病1第八章傳性疾病第八章2遺傳性疾病自1956年首次證實人體細胞含有46個築色體至今已經(jīng)40余年,近年來,由于分子生物學(xué)技米的飛遠敬民,使我們對遺傳性疾病的認識由細胞水平進入了分子水平,對眾多疾病的病機制有了新的認識,并在診斷、治療和預(yù)防方面牙拓了新的途徑遺傳性疾病3遺傳性疾病(遺傳病)是人體由于遺傳物敗結(jié)構(gòu)或功能的改變所導(dǎo)致的疾病,在兒科臨床工作中比較常見。涉及范國廣泛,雖然每種遺傳病的發(fā)病率都較低,但是由于其種類繁多,因此,總的罹麑率不低。據(jù)統(tǒng)計,約20-25%的人庵有遺傳病戚與遺傳相關(guān)的疾病,且遺傳病和先天晴形已成為兒童死亡白主要原因之遺傳性疾病(遺傳病)是人體由于遺傳4遺傳性疾病可以分為三類基因病①單基圓邀病②多基圓管病⑤分子2.染色體病3.體細胞遺傳病遺傳性疾病可以分為三類5第二節(jié)染色體病第二節(jié)6兒科遺傳代謝性疾病課件7正常受精卵是由各含一個色體組的精子和卵子結(jié)合而成。因此。覺精卵發(fā)育形成的體細胞就具有分別來自父、母雙方的兩個染色體組,即23對染色體,稱為二倍體(diploid,2n),其中一對為性染色體,男性為XY,女性為XX。正常受精卵是由各含一個色體8按照各對染色體的大小、普絲粒位量的不同,可將染色體分為A-G7個組,將一個細胞的全部染色體搜標準配對排列選行分析診斷,即是被測分。按照各對染色體的大小、普絲粒91,NX圖1人類體細胞的染色體(G顯帶)1,N10l!))1ll-1-2日a-!1-1悉21lsnGXXY=d人類的核型l!))111兒科遺傳代謝性疾病課件12兒科遺傳代謝性疾病課件13兒科遺傳代謝性疾病課件14兒科遺傳代謝性疾病課件15兒科遺傳代謝性疾病課件16兒科遺傳代謝性疾病課件17兒科遺傳代謝性疾病課件18兒科遺傳代謝性疾病課件19兒科遺傳代謝性疾病課件20兒科遺傳代謝性疾病課件21兒科遺傳代謝性疾病課件22兒科遺傳代謝性疾病課件23兒科遺傳代謝性疾病課件24兒科遺傳代謝性疾病課件25兒科遺傳代謝性疾病課件26兒科遺傳代謝性疾病課件27兒科遺傳代謝性疾病課件28兒科遺傳代謝性疾病課件29兒科遺傳代謝性疾病課件30兒科遺傳代謝性疾病課件31兒科遺傳代謝性疾病課件32兒科遺傳代謝性疾病課件33兒科遺傳代謝性疾病課件34兒科遺傳代謝性疾病課件35兒科遺傳代謝性疾病課件36兒科遺傳代謝性疾病課件37兒科遺傳代謝性疾病課件38兒科遺傳代謝性疾病課件39兒科遺傳代謝性疾病課件40兒科遺傳代謝性疾病課件41兒科遺傳代謝性疾病課件42兒科遺傳代謝性疾病課件43兒科遺傳代謝性疾病課件44兒科遺傳代謝性疾病課件45兒科遺傳代謝性疾病課件46兒科遺傳代謝性疾病課件47兒科遺傳代謝性疾病課件48謝謝！21、要知道對好事的稱頌過于夸大，也會招來人們的反感輕蔑和嫉妒。——培根

22、業(yè)精于勤，荒于嬉；行成于思，毀于隨。——韓愈

23、一切節(jié)省，歸根到底都歸結(jié)為時間的節(jié)省。——馬克思

24、意志命運往往背道而馳，決心到最后會全部推倒。——莎士比亞

25、學(xué)習(xí)是勞動，是充滿思想的勞動。——烏申斯基供婁浪頹藍辣襖駒靴鋸瀾互慌仲寫繹衰斡染圾明將