血清學(xué)產(chǎn)前篩査報告單解讀一施選性2019-4-17產(chǎn)前篩查■無創(chuàng)基因產(chǎn)前篩查妊娠期甲減篩查妊娠期糖尿病篩查篩查定義通過簡便、經(jīng)濟和較少創(chuàng)傷的檢測方法,從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些懷疑有先天畸形和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦,以便進一步明確診斷。其中對母血清中的特異性標(biāo)志物進行篩查的方法,稱為母血清產(chǎn)前篩查(MaternalSerumScreening,MSS)。通過該項檢測可以篩查出21三體、18三體、13三體和神經(jīng)管畸形兒,由于主要篩查21三體(唐氏綜合征),又稱唐氏綜合征篩查。篩查申請單填寫信息篩查申請表必須提供足夠的信息具體內(nèi)容包括:孕婦姓名、出生年月日、地址、聯(lián)系方式、體重、種族、末次月經(jīng)日期、采血日期胎齡(如果月經(jīng)規(guī)則可以根據(jù)末次月經(jīng)確定胎齡,如果月經(jīng)不規(guī)則則用B超測定確定胎齡)、單胎或多胎妊娠、本次妊娠情況(致畸物接觸史、用藥史等)、是否有胰島素依賴性糖尿病、是否吸煙、神經(jīng)管缺陷和染色體異常的過去史和家族等。孕蜒采血前要求空腹采血。●抽血前保持放松,不可過分緊張。抽血前休息15分鐘●采血前患者不要服用影響檢查的結(jié)果的藥物(如激素類保胎藥)。●孕婦有肝功異常不適合做產(chǎn)前篩查●雙胎及多胎不適合做產(chǎn)前篩查●嚴(yán)重溶血、脂血標(biāo)本原則上不能使用,應(yīng)重新采血。●標(biāo)本容器應(yīng)標(biāo)明樣本編號(唯一編號)和病人姓名孕婦年齡與先天愚型的發(fā)生率有下列關(guān)系:20歲25歲30歲35歲38歲40歲42歲45歲1/14001/11001/10001/3501/1751/1001/651/25出生時發(fā)病率唐氏綜合征占受孕人數(shù)的1%,大多數(shù)在早期發(fā)生自然流產(chǎn)。新生兒中唐氏綜合征的發(fā)病率約為1/700-900,男性患兒多于女性四產(chǎn)前篩查中的孕婦血清標(biāo)記物篩查的指標(biāo)有AFP、fre-βhCG、uE3、PAPP-A、SP1、抑制素-A。篩査方法大體上分為孕早期篩査和孕中期篩查。、甲胎蛋白AFP是胎兒血清中最常見的球蛋白,其結(jié)構(gòu)和功能類似于白蛋白。早孕期由卵黃囊產(chǎn)生,晚孕期胎兒肝臟大量產(chǎn)生。胎兒上皮完整時,少量的AFP從胎兒泌尿道排入羊水中。非孕婦的血清中可以發(fā)現(xiàn)很少量的AFP。孕婦血清中的AFP在早、中孕期逐漸增加,大約在孕28~32周時達到相對穩(wěn)定期。當(dāng)胎兒岀現(xiàn)開放性神經(jīng)管缺陷或腹壁缺陷時,羊水和母體血清中的AFP顯著升高。、甲胎蛋白(AFP)母體血清AFP篩查最初用于開放性神經(jīng)管缺陷的診斷。大多數(shù)有開放性神經(jīng)管缺陷胎兒母體血清AFP高于2.OMoM。唐氏綜合征的母體AFP低于1.