遺傳學與醫(yī)學第1頁，課件共32頁，創(chuàng)作于2023年2月課程設置理論課：3×10=30學時實驗課：3×3=9學時第2頁，課件共32頁，創(chuàng)作于2023年2月遺傳的力量!!!第3頁，課件共32頁，創(chuàng)作于2023年2月“謝耳朵挑戰(zhàn)冰桶，牛～”漸凍人---肌萎縮性脊髓側索硬化癥(ALS)StephenHawking

史提芬·霍金第4頁，課件共32頁，創(chuàng)作于2023年2月第一章遺傳學與醫(yī)學§1.健康與疾病的遺傳基礎HealthVSDisease第5頁，課件共32頁，創(chuàng)作于2023年2月Health

人體遺傳結構控制的代謝方式與人體的周圍環(huán)境保持平衡。遺傳結構的缺陷或環(huán)境的顯著改變,使平衡被打破。Diseases第6頁，課件共32頁，創(chuàng)作于2023年2月人類一切性狀總的來說都是遺傳因素和環(huán)境因素相互作用的結果。遺傳因素環(huán)境因素遺傳因素與環(huán)境因素在疾病發(fā)生中的作用圖解1234遺傳因素在疾病發(fā)生中的作用第7頁，課件共32頁，創(chuàng)作于2023年2月1、完全由遺傳因素決定發(fā)病。如：成骨不全癥白化病先天愚型第8頁，課件共32頁，創(chuàng)作于2023年2月2、基本上由遺傳因素決定發(fā)病，但也需要環(huán)境中存在一定的誘因。如：苯丙酮尿癥蠶豆病高苯丙氨酸飲食誘發(fā)疾病G6PD缺乏進食蠶豆急性溶血圖注：智力低下，頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，尿有‘發(fā)霉“臭味或鼠尿味。第9頁，課件共32頁，創(chuàng)作于2023年2月3、遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用，但二者所起作用大小不同。如：唇裂消化性潰瘍遺傳因素對發(fā)病起的作用大。環(huán)境因素對發(fā)病起的作用大。幽門螺旋桿菌第10頁，課件共32頁，創(chuàng)作于2023年2月4、發(fā)病完全取決于環(huán)境因素。如：某些傳染病;外傷、中毒、營養(yǎng)性疾病等第11頁，課件共32頁，創(chuàng)作于2023年2月遺傳病（inheriteddisease，geneticdisorder)

★★是指生殖細胞或受精卵內遺傳物質結構和功能的改變所引起的疾病,也可以指體細胞內遺傳物質結構和功能的改變。第12頁，課件共32頁，創(chuàng)作于2023年2月遺傳病VS先天病第13頁，課件共32頁，創(chuàng)作于2023年2月先天性疾病(congenitaldisease)是指嬰兒出生時即顯示癥狀，如血友病、Down綜合征等。第14頁，課件共32頁，創(chuàng)作于2023年2月胎兒在宮內感染天花造成出生時臉上有瘢痕；母親懷孕早期感染風疹病毒致使胎兒患有先天性心臟病；孕婦服用反應停引起胎兒先天畸形。如：而Duchenne肌營養(yǎng)不良癥在5~6歲以后才逐漸發(fā)病；Huntington遺傳性舞蹈癥在30~40歲以后才會發(fā)病。第15頁，課件共32頁，創(chuàng)作于2023年2月

上世紀60年代前后，歐美至少15個國家的醫(yī)生都在使用這種藥治療婦女妊娠反應，很多人吃了藥后的確就不吐了，惡心的癥狀得到了明顯的改善。于是，“反應停”被大量生產(chǎn)、銷售，僅在聯(lián)邦德國就有近100萬人服用過“反應停”，“反應停”每月的銷量達到了1噸的水平。在聯(lián)邦德國的某些州，患者甚至不需要醫(yī)生處方就能購買到“反應停”。但隨即而來的是，許多出生的嬰兒都是短肢畸形，形同海豹，被稱為“海豹肢畸形”。1961年，這種癥狀終于被證實是孕婦服用“反應停”所導致的。于是，該藥被禁用，然而，受其影響的嬰兒已多達1.2萬名。經(jīng)過媒體的進一步披露，人們才發(fā)現(xiàn)，這起丑聞的產(chǎn)生是因為在“反應停”出售之前，有關機構并未仔細檢驗其可能產(chǎn)生的副作用。記者的發(fā)現(xiàn)震驚了世界，引起了公眾的極大憤怒，并最終迫使沙立度胺的銷售者支付了賠償。第16頁，課件共32頁，創(chuàng)作于2023年2月遺傳病VS家族性疾病第17頁，課件共32頁，創(chuàng)作于2023年2月家族性疾病(familialdisease)是指某些表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象的疾病，即在一個家族中有多人患同一種疾病。大多數(shù)遺傳病，特別是顯性遺傳病，常看到連續(xù)傳遞的家族性聚集。但也有不少遺傳病，特別是隱性遺傳病，常常散發(fā)，無家族發(fā)病史。一些傳染病（如肝炎、結核病）和某些維生素缺乏癥（如夜盲）可有家族性聚集現(xiàn)象，但這類疾病并不是遺傳病。第18頁，課件共32頁，創(chuàng)作于2023年2月§2醫(yī)學遺傳學的發(fā)展簡史發(fā)展簡史1866年，孟德爾根據(jù)豌豆雜交試驗的結果，發(fā)表了《植物雜交試驗》論文，揭示了生物遺傳性狀的分離和自由組合規(guī)律。遺傳學之父第19頁，課件共32頁，創(chuàng)作于2023年2月1900年，奧地利醫(yī)學家Karl.Landsteiner發(fā)現(xiàn)了ABO血型系統(tǒng)并認為是遺傳決定的。1930年諾貝爾醫(yī)學及生理學獎。血型之父第20頁，課件共32頁，創(chuàng)作于2023年2月1902年，德國醫(yī)生Garrod研究黑尿病、白化癥、戊糖尿癥等，首次提出先天性代謝病概念。第21頁，課件共32頁，創(chuàng)作于2023年2月1908年，Hardy和Weinberg研究人群中基因頻率的變化，提出遺傳平衡定律，奠定了群體遺傳學的基礎。HardyWeinberg第22頁，課件共32頁，創(chuàng)作于2023年2月1909年，Nilsson-Ehle研究數(shù)量性狀的遺傳，提出多基因遺傳理論。右側唇裂冠心病第23頁，課件共32頁，創(chuàng)作于2023年2月1910年，摩爾根及其學生發(fā)現(xiàn)果蠅的連鎖與交換律。1926年，摩爾根發(fā)表了“基因論”。摩爾根：孟德爾遺傳學的偉大繼承者，果蠅之父果蠅：遺傳學和分子發(fā)育生物學的國王

圖中左側為雌性，右側為雄性第24頁，課件共32頁，創(chuàng)作于2023年2月第25頁，課件共32頁，創(chuàng)作于2023年2月1865Mendel’slawsofinheritance1900Mendel’sLawsre-discoveredLandsteinerdistinguishedbloodgroups19001902Garrod

Inbornerrorsof

metabolism19001908Hardy-WeinbergLawNilsson-EhleMultifactorialinheritance19091953MorgenLawoflinkage1865Watson-CrickmodelofDNATijo&Levan

Humandiploidchromosomenumberis4619561966Nirenberg&KhoranaThegeneticcodedeciphered

Restrictionenzymesdiscovered19681972-1973GeneengineeringSanger

DNAsequencing191019771982Transgenicmicecreated

KaryMlulisPCRdeveloped1985Firstgenetherapytrailapproved19901991HumanGenomeProjectbegins1997Dollythesheepcloned1902第26頁，課件共32頁，創(chuàng)作于2023年2月分支學科1、生化遺傳學（biochemicalgenetics）2、細胞遺傳學（cytogenetics）3、免疫遺傳學（immunogenetics）

4、分子遺傳學（moleculargenetics）其他：群體遺傳學、藥物遺傳學、腫瘤遺傳學、發(fā)育遺傳學、行為遺傳學等。第27頁，課件共32頁，創(chuàng)作于2023年2月§3遺傳性疾病的分類①染色體病②單基因病③多基因病④線粒體病⑤體細胞遺傳病染色體結構和數(shù)目異常某一等位基因發(fā)生突變遺傳素質+環(huán)境因素線粒體DNA發(fā)生突變體細胞中遺傳物質發(fā)生突變★★★第28頁，課件共32頁，創(chuàng)作于2023年2月存在遺傳病因有哪些表現(xiàn)患者有特征性表現(xiàn)型（通常伴有智力障礙）和染色體異常，有或無同一疾病或有關疾病的家族史。在排除環(huán)境因素的前提下，親屬中有一定比例的患者。在非血緣成員（配偶）中不出現(xiàn)患者。在未知有觸發(fā)因素的情況下，患者有特征性的發(fā)病年齡和病程。一卵雙生的同病率高于二卵雙生。第29頁，課件共32頁，創(chuàng)作于2023年2月WhatisMedicalGenetics？WhydowehavetostudyMedicalGenetics§4.醫(yī)學遺傳學與遺傳醫(yī)學的任務和展望第30頁，課件共32頁，創(chuàng)作于2023年2月醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學是遺傳學與醫(yī)學相結合的一門邊緣學科。主要研