浙科版2019版總復習必修二第一節(jié)體液調節(jié)是通過化學信號實現(xiàn)的調節(jié)第二節(jié)神經系統(tǒng)通過下丘腦控制內分泌系統(tǒng)第二節(jié)神經系統(tǒng)通過下丘腦控制內分泌系統(tǒng)第15課時遺傳的染色體學說、伴性遺傳和人類遺傳病第五單元遺傳的基本規(guī)律1.薩頓的假說(1)假說內容：細胞核內的染色體可能是基因載體的假說，即遺傳的染色體學說，說明基因在染色體上。(2)依據：基因和染色體的行為存在著明顯的平行關系?？键c一遺傳的染色體學說項目基因染色體生殖過程中在雜交過程中保持完整性和獨立性在細胞分裂各時期中，保持著一定的形態(tài)特征配子單個單條體細胞中來源成對存在，一個來自父方，一個來自母方成對存在，一條來自父方，一條來自母方形成配子時等位基因分離，進入不同的配子中；非等位基因自由組合同源染色體分離，進入不同的配子中；非同源染色體自由組合2.類比推理（依據）基因的行為和減數(shù)分裂過程中染色體的行為存在著平行關系類比推理和假說-演繹法的比較

類比推理是根據兩個或兩類對象有部分屬性相同，從而推出它們的其他屬性也相同的推理。并不是以實驗為基礎，推理與事實之間不具有必然性，結論不一定是正確的。

假說-演繹法是在觀察基礎上提出問題、作出假設、演繹推理實驗驗證、得出結論，結論的得出以實驗檢驗為依據，結果具有可靠性。定律項目分離定律自由組合定律假設控制一對相對性狀的等位基因位于一對同源染色體上控制兩對相對性狀的等位基因位于兩對同源染色體上F1配子等位基因隨同源染色體

的分開而分離，產生兩種類型的配子，比例為1∶1，雌、雄配子隨機結合非等位基因隨非同源染色體自由組合，產生四種類型的配子，比例為1∶1∶1∶1，雌、雄配子隨機結合F2的性狀兩種表型，比例為3∶1，即產生性狀分離現(xiàn)象四種表型，比例為9∶3∶3∶1，即表現(xiàn)為性狀的自由組合現(xiàn)象3.孟德爾定律的細胞學解釋4.基因位于染色體上的實驗證據(摩爾根的果蠅雜交實驗)(1)選材原因：果蠅具有個體小、繁殖快、生育力強、容易飼養(yǎng)等特點。(2)研究方法：假說-演繹法。(3)果蠅的雜交實驗——觀察現(xiàn)象，發(fā)現(xiàn)問題(4)提出假說，進行解釋

①假說：控制眼色的基因位于X染色體非同源區(qū)段，X染色體

上有，而Y染色體上沒有。

②解釋(5)驗證假說：摩爾根等人通過測交等方法，進一步驗證了這些解釋。(6)得出結論：控制果蠅的紅眼、白眼的基因只位于X染色體上。5．基因與染色體的關系：一條染色體上有許多個基因，基

因在染色體上呈線性排列。

思考：用熒光標記法可顯示基因在染色體上的位置，為什么同種顏色在同一條染色體上會有兩個？觀察的時期為有絲分裂中期，每條染色體上含有兩條染色單體，其相同位置上的基因相同。1.染色體組型(1)概念：染色體組型又稱染色體核型，指將某種生物體細胞內的全部染色體，按大小和形態(tài)特征進行配對、分組和排列所構成的圖像。

步驟：測量-剪貼-配對-分組-排列，22對常染色體由大到小依次編號為1~22號，并分為7組，將X染色體列入C組，Y染色體列入G組。(2)觀察時期：有絲分裂中期。(3)應用：體現(xiàn)了該生物染色體的數(shù)目和形態(tài)特征的全貌。①判斷生物的親緣關系。

②診斷遺傳病。考點二性染色體與伴性遺傳（2）為提高培育轉基因植株的成功率，植物轉基因受體需具有較強的___________能力和遺傳穩(wěn)定性。對培養(yǎng)的受體細胞遺傳穩(wěn)定性的早期檢測，可通過觀察細胞內___________形態(tài)是否改變進行判斷，也可通過觀察分裂期染色體的___________，分析染色體組型是否改變進行判斷。（2）再生

細胞核

形態(tài)特征和數(shù)量染色體組型辨析(1)“一般將二倍體生物減數(shù)分裂時產生的一個細胞中的全部染色體稱為染色體組型”說法錯誤的原因是染色體組型圖中反映的是所有染色體的數(shù)目和形態(tài)特征，染色體組是另一種含義的名字，反映的是一個二倍體生物產生的配子中的所有染色體，一個染色體組型圖中一般有2個染色體組。(2)“染色體組型能用于遺傳病診斷，但不能診斷所有的遺傳病”的原因是染色體組型反映的是細胞中所有染色體的數(shù)目和形態(tài)特征，所以單基因遺傳病和多基因遺傳病患者細胞內的染色體沒有變化，就不能診斷出(血友病、色盲癥、蠶豆病、鐮刀形細胞貧血癥、白化病等)，但染色體異常的遺傳病(包括染色體結構變異和數(shù)目變異)可用染色體組型圖判斷，比如貓叫綜合征、特納綜合征、克蘭費爾特綜合征。(3)“細胞內出現(xiàn)了多個基因突變現(xiàn)象后，該細胞的染色體組型圖不會變化”的原因是基因突變不會引起細胞內染色體的數(shù)目和形態(tài)特征發(fā)生改變，所以染色體組型圖不會改變。(4)“一對同源染色體中的2條染色體位于染色體組型中的同一組或不同個體的染色體組型圖相同”說法錯誤的原因是人類的XY性染色體是一對形態(tài)、大小不同的同源染色體，被分在不同組中(5)“人的染色體組型圖中有7種形態(tài)的染色體或23種形態(tài)的染色體”說法錯誤的原因是染色體組型的分組是依據染色體的大小和形態(tài)，所以不是7種形態(tài)的染色體；考慮到性別，在男性中染色體形態(tài)有24種，女性中是23種。(6)“染色體組型圖中有2個染色體組，2套遺傳信息”說法錯誤的原因是染色體組型圖是通過觀察有絲分裂中期顯微攝影圖構建的所以細胞中有2個染色體組，4套遺傳信息。(7)“染色體組型圖中染色體可能發(fā)生交叉互換”說法錯誤的原因是染色體組型圖是通過觀察有絲分裂中期顯微攝影圖構建的，有絲分裂沒有交叉互換現(xiàn)象。(2)XY型性別決定①染色體的特點：雄性個體的體細胞內除含有數(shù)對常染色體外，還含有兩個異型的性染色體，以XY表示；雌性個體的體細胞內除含有數(shù)對常染色體外，還含有兩個同型的性染色體，以XX表示。②生物類型：人、哺乳類、某些兩棲類和許多昆蟲。2.性染色體和性別決定（主要是由性染色體決定）(1)染色體的類型項目性染色體常染色體概念與性別決定直接有關與性別決定無關特點雌、雄性個體不相同雌、雄性個體相同只有雌雄異體的生物才有性染色體，如豌豆就沒有性染色體。(3)ZW型性別決定ZW型性別決定與XY型性別決定相反。例如：鳥類、某些兩棲類和爬行類有關性別決定的四點提醒(1)性別決定只出現(xiàn)在雌雄異體的生物中，雌雄同體生物不存在性別決定問題。(2)XY型、ZW型是指決定性別的染色體而不是基因型，但性別相當于一對相對性狀，其遺傳遵循分離定律。(3)性別決定后的分化發(fā)育過程受環(huán)境的影響。(4)自然界還存在其他類型的性別決定。如染色體倍數(shù)決定性別(如蜜蜂等)，環(huán)境因子(如溫度等)決定性別等。高考命題材料3.伴性遺傳實例——紅綠色盲的遺傳圖中顯示：(1)男性的色盲基因一定傳給女兒，也一定來自母親；表現(xiàn)為交叉遺傳特點。(2)若女性為患者，則其父親一定為患者，其兒子也一定為患者。(3)若男性正常，則其母親和女兒也一定正常。XbXbXBY4.伴性遺傳的類型類型伴X染色體隱性遺傳伴X染色體顯性遺傳伴Y染色體遺傳基因位置隱性致病基因及其等位基因只位于X染色體非同源區(qū)段上顯性致病基因及其等位基因只位于X染色體非同源區(qū)段上致病基因位于Y染色體上患者基因型XbXb、XbYXAXA、XAXa、XAYXYM(無顯隱性之分)遺傳特點①男性患者多于女性患者；②女患者的父親和兒子

一定患病，簡記為：“女病，父子必病”；③有隔代交叉遺傳現(xiàn)象①女性患者多于男性患者；②男患者的母親和女兒一定患病，簡記為“男病，母女必病”；③世代遺傳①患者全為男性；②遺傳規(guī)律是父親傳給兒子、兒子傳給孫子，簡記為“父傳子，子傳孫”舉例血友病、紅綠色盲抗維生素D佝僂病外耳道多毛癥(1)染色體組型就是染色體組的類型(

)(2)染色體組型越接近的兩種生物彼此的親緣關系越近(

)(3)生物的性別都是由性染色體決定的(

)(4)各種生物的染色體都有常染色體和性染色體之分(

)(5)由異型的性染色體組成的個體為雄性(

)(6)初級精母細胞和次級精母細胞中都一定含Y染色體(

)(7)性染色體上的基因都伴隨性染色體遺傳(

)××√×××√判斷正誤新高考新思考據圖分析X、Y染色體同源區(qū)段與非同源區(qū)段(假設紅綠色盲相關基因為B、b，抗維生素D佝僂病相關基因為D、d)：(1)（2017全國卷）一般來說，對于性別決定為XY型的動物群體而言，當一對等位基因(如A/a)位于常染色體上時，基因型有＿種；當其位于X染色體上時，基因型有＿

種；當其位于X和Y染色體的同源區(qū)段時，(如圖所示)，基因型有＿

種。357(2)男性體細胞中X及Y染色體的來源和傳遞各有何特點？X、Y染色體的來源及傳遞規(guī)律a.X1Y中X1來自母親，只能傳給女兒；Y則來自父親，只傳給兒子。b.X2X3中X2、X3一條來自母親，一條來自父親，向下一代傳遞時任何一條既可傳給女兒，又可傳給兒子。c.一對夫婦X1Y×X2X3生兩個女兒，則兩個女兒中來自父親的都為X1，應是相同的；但來自母親的可能為X2，也可能為X3，不一定相同。(3)圖中Ⅱ2區(qū)段在遺傳上表現(xiàn)為哪些特點？Ⅱ1區(qū)段呢？提示①Ⅱ2區(qū)段為伴X染色體遺傳，其特點是：②Ⅱ1區(qū)段為伴Y染色體遺傳，其特點是“只隨Y染色體傳遞”，表現(xiàn)為“限雄”遺傳。(3)色盲基因和抗維生素D佝僂病基因同樣都是位于圖中X染色體的非同源區(qū)段，為什么前者是“男性患者多于女性患者”，而后者是“女性患者多于男性患者”？因為色盲基因為隱性基因，女性體細胞內的兩條X染色體上同時具備b基因時才會患病，而男性體細胞內只有一條X染色體，只要具備一個b基因就表現(xiàn)為色盲，所以“男性患者多于女性患者”；而抗維生素D佝僂病基因為顯性基因，女性體細胞內的兩條X染色體上只有同時具備d基因時才會正常，而男性只要具備一個d基因就表現(xiàn)為正常，所以“女性患者多于男性患者”。(4)請列出色盲遺傳和抗維生素D佝僂病遺傳中子代性狀會表

現(xiàn)出性別差異的婚配組合。XBXb×XBY，XbXb×XBY；XDXd×XDY，XdXd×XDY。(5)若紅綠色盲基因為XY的同源區(qū)段，請列出子代性狀會表現(xiàn)出性別差異的婚配組合。XBXb×XBYb，XbXb×XBYb，XBXb×XbYB，XbXb×XbYB。提示Ⅰ區(qū)段可存在等位基因，盡管此區(qū)段包含等位基因，但其遺傳與常染色體上等位基因的遺傳仍有明顯差異，即：遺傳仍與性別有關，如XaXa×XaYA及XaXa×XAYa，前者子代♀全為隱性，♂全為顯性，后者則是子代♀全為顯性，♂全為隱性，這顯然與常染色體遺傳中aa×Aa(子代無論♀、♂，均既有隱性、又有顯性)遺傳有區(qū)別。(5)圖中哪一段可存在等位基因？此區(qū)段基因的遺傳是否與常染色體上基因的遺傳完全相同，都表現(xiàn)為“與性別無關聯(lián)”？能否舉例說明？步驟現(xiàn)象及結論的口訣記憶圖譜特征第一，排除或確定伴Y染色體遺傳若系譜圖中患者全為男性，而且患者后代中男性全為患者，則為伴Y染色體遺傳病；若系譜圖中，患者有男有女，則不是伴Y染色體遺傳

第二，確定圖譜中遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳“無中生有”(無病的雙親，所生的孩子中有患者)，則為隱性遺傳

“有中生無”(有病的雙親，所生的孩子中出現(xiàn)無病的個體)，則為顯性遺傳

核心歸納：“四步法”分析遺傳系譜圖第三，確定致病基因位于常染色體上還是位于X染色體上①雙親有病，兒子正常；②父病女必病，子病母必病為伴X染色體顯性遺傳

①雙親有病，女兒正常；②父病女不病或者子病母不病，為常染色體顯性遺傳

①父親正常，兒子有?。虎谀覆∽颖夭?，女病父必病，為伴X染色體隱性遺傳

①雙親正常，女兒有??；②母病子不病或女病父不病為常染色體隱性遺傳

單基因遺傳病判斷的兩個技巧(1)“雙親正常，女兒有病”，可確定為常染色體隱性遺傳病(如圖1)；“雙親有病，女兒有正”，可確定為常染色體顯性遺傳病(如圖2)。（隱性遺傳看女病，父子有正常非伴性，父子都病可能為伴性）（顯性遺傳看男病，母女有正常非伴性，母女都病可能為伴性）(2)圖3中若“患者的父親不攜帶致病基因”，可排除常染色體隱性遺傳病，確定為伴X染色體隱性遺傳??；圖3中若“患者的父親攜帶致病基因”，可排除伴X染色體隱性遺傳病，確定為常染色體隱性遺傳病。第四，若系譜圖中無上述特征，只能從可能性大小方面推測①若該病在代與代間連續(xù)遺傳→

②若該病在系譜圖中隔代遺傳→

考點三人類遺傳病1.遺傳病的概念和類型(1)概念：由于生殖細胞或受精卵里的遺傳物質發(fā)生了改變，從而使發(fā)育成的個體患病，這類疾病都稱為遺傳病。(2)遺傳病類型①單基因遺傳病：由染色體上單個基因的異常所引起的疾病。②多基因遺傳?。荷婕霸S多個基因和許多種環(huán)境因素的遺傳病。例:先天性心臟病、唇裂(兔唇)、腭裂

、高血壓、冠心病、精神分裂癥、青少年型糖尿病等群體中發(fā)病率高，但患者后代中的發(fā)病率遠低于單基因遺傳?。ㄟz傳不是單一因素遠低于1/2,1/4）③染色體異常遺傳?。河捎谌旧w的數(shù)目、形態(tài)或結構異常引起的疾病。2．人類常見的遺傳病的類型、特點(連線)3．人類遺傳病研究最基本的方法和預測發(fā)病風險(1)研究最基本的方法：家系分析法。(2)各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險①一般來說，染色體異常的胎兒50%以上會因自發(fā)流產而不出生。②新出生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)單基因病和多基因病③各種遺傳病在青春期的發(fā)病率很低。④成人很少新發(fā)染色體病，但成人的單基因病比青春期發(fā)病率高，更顯著的是多基因遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升。4.優(yōu)生的措施我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。（1）、禁止近親結婚每個人都攜帶有5-6個不同的隱性致病基因，親緣關系越近攜帶相同隱性基因概率越大，近親結婚會導致隱性基因純合化，使不良的隱性基因控制的性狀得以表現(xiàn)，或患隱性遺傳病的機會大大增加，往往要比非近親結婚所生子女高出幾倍、幾十倍，甚至上百倍祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親母親生育年齡21三體發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50（2）、提倡“適齡生育”24—29歲最佳過早生育對母子健康也不利,原因是一般女子自生發(fā)育要到24-25歲才能完成。（3）．遺傳咨詢

遺傳咨詢是一項社會性的醫(yī)學遺傳學服務工作，又稱遺

傳學指導?；境绦蛉缦拢?/p>

對象：遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者及其家屬目的：估計疾病或異常性狀再度發(fā)生的可能性，并詳細解答有關病因、遺傳方式、表現(xiàn)程度、診治方法、預后情況及再發(fā)風險等問題。（4）、產前診斷方法：①B超檢查；（個體水平檢查外觀和性別）

②羊膜腔穿刺、絨毛細胞檢查；（細胞水平）篩查染色體異常遺傳病、神經管缺陷（胎兒的中樞神經系統(tǒng)，畸形表現(xiàn)為裂唇等）、以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾?。ㄍㄟ^羊水細胞培養(yǎng)后進行各種酶的測定可確定胎兒有無代謝性疾?。?。P112我國率先提出檢測母體外周血胎兒游離DNA，來預測胎兒常見染色體異常病。③基因診斷。（分子水平檢查胎兒是否攜帶致病基因，將沉淀的羊水細胞直接提取DNA，以標記的特異探針檢測，可發(fā)現(xiàn)有無待測基因的缺失、部分缺失或突變）液體：生化檢測，各種酶測定確定是否患有遺傳性代謝疾病細胞：染色體分析（核型分析），性別確定等（5）、妊娠早期避免致畸劑從致畸角度把胎兒的生長發(fā)育分為3個階段：1.受精至著床前后17天2.早孕期（孕18天至55天）3.孕56天至分娩畸形常在第二階段形成，此時孕婦避免吃藥，放射性照射。發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒，應及時終止妊娠。開展調查的基本步驟：

1.確定要調查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn);（選擇群體發(fā)病率高的單基因遺傳?。?.設計記錄表格及調查要點;3.分多個小組調查獲得足夠大的群體調查數(shù)據;4.匯總結果，統(tǒng)計分析。5.調查人群中常見的遺傳病計算發(fā)病率：在整個調查人群患病人數(shù)/調查總人數(shù)分析遺傳方式：只需在患者家系6．人類基因組計劃可用于基因檢測和治療(1)目標：構建人類基因組遺傳圖和物理圖，并期望通過分析每個人類基因的功能和基因在染色體上的位置，使醫(yī)學專家們了解疾病的分子機制。(2)應用價值①追蹤疾病基因，②估計遺傳風險，③用于優(yōu)生優(yōu)育，④建立個體DNA檔案，⑤用于基因治療。1.不同類型人類遺傳病特點的比較遺傳病類型家族發(fā)病情況男女患病比率單基因遺傳病常染色