第4章單基因遺傳病第1頁/共52頁第四章單基因遺傳病(single-gene-disorder,monogenicdisorder)第2頁/共52頁本章介紹

色盲患者辨不清紅綠顏色，白化病患者沒有黑色素產生，多指患者具有不正常的手型。引起這些不同癥狀的不同疾病具有相同的性質，它們都屬于單基因遺傳病。致病基因的性質和存在位置，決定了單基因遺傳病的幾種不同的遺傳方式。根據系譜特點，運用系譜分析，可以推定某種單基因遺傳病的遺傳方式，計算后代的發病風險，從而預防單基因病患者的出生。第一節單基因遺傳病的遺傳方式第二節兩種單基因病的自由組合與連鎖互換第三節影響單基因遺傳病分析的幾個問題第3頁/共52頁

單基因遺傳是指某種性狀的遺傳受一對等位基因控制，這種遺傳方式是受孟德爾定律制約的，所以又稱為孟德爾遺傳。由單基因突變所致的疾病叫單基因病。根據決定某一性狀或疾病的基因是在常染色體上或性染色體上，是顯性還是隱性，可將人類單基因遺傳分為五種主要遺傳方式：常染色體顯性遺傳（autosomaldominantinheritance,AD）、常染色體隱性遺傳（autosomalrecessiveinheritance,AR）、X-連鎖顯性遺傳（X-linkeddominantinheritance,XD）、X-連鎖隱性遺傳(X-linkedrecessiveinheritance,XR)和Y-連鎖遺傳。

第4頁/共52頁系譜和系譜分析

系譜分析是研究單基因遺傳病的常用方法。系譜（pedigree）與研究者的關系，認識系譜才能分析系譜。

系譜分析是研究人類遺傳方式常用的方法。系譜是指某種遺傳病患者與家庭各成員相互關系的圖解。系譜中不僅包括患病個體，也包括全部健康的家庭成員。系譜中的先證者，是指醫生在該家系中最先確定的患者。系譜中常用的符號如圖。第5頁/共52頁

第6頁/共52頁

在繪制系譜時，從先證者開始著手調查研究，然后根據被調查者的親緣關系和健康狀況，用特定的系譜符號繪成系譜圖。根據繪制的系譜進行回顧性分析，以便確定所發現的某—特定性狀或疾病是否有遺傳因素及其可能的遺傳方式，從而對家系中其它成員的發病情況做出預測。在調查過程中，調查的人數越多越好，全部工作除要求信息準確外，還要注意患者的年齡、病情、死亡原因和是否近親婚配等。第7頁/共52頁

患者的基因型有兩種，顯性純合體和雜合體，但臨床上所見到的患者大多數為雜合體。因為致病基因是由正?；蛲蛔兌鴣淼?，而突變是稀有事件，所以一個人同時從父母獲得同一種致病基因的可能性是很小的，也就是說，只有父母都是患者時，才有可能生出純合體患者，而這樣的婚配方式非常少見。

一、常染色體顯性遺傳病

控制一種遺傳性狀的顯性基因位于常染色體上，其遺傳方式稱為常染色體顯性遺傳（AD），由這種致病基因引起的疾病稱為常染色體顯性遺傳病。(一)患者的基因型第一節單基因遺傳病的遺傳方式第8頁/共52頁

（二）典型系譜特點

AD典型系譜

第9頁/共52頁

常染色體顯性遺傳的典型系譜特點：

（1）患者的雙親中往往有一個是患者，且大多為雜合體；

（2）患者的同胞中約有1/2的個體患病，且男女發病機會均等；

（3）患者的每個子女都有1/2的發病風險，故系譜中可看到本病的連續遺傳現象；

（4）雙親無病時，子女—般不患病，只有在基因突變的情況下，才能看到雙親無病時子女患病的病例。第10頁/共52頁

完全顯性是指雜合子患者表現出與顯性純合子患者完全相同的表型。齒質形成不全癥可作為該類型的一個實例?；颊叩难例X有明顯的缺陷，牙齒上往往出現灰色或藍色的乳光，牙齒容易被磨損。

如果用B表示致病基因，則b表示正常的等位基因，臨床上大都是雜合體患者與正常人婚配，后代將有1/2的幾率是患者,1/2的幾率是正常人。

（三）幾種不同形式

由于各種復雜的原因，雜合體可能出現不同的表現形式，因此將常染色體顯性遺傳也分為相應的幾種不同形式，主要包括：1.完全顯性第11頁/共52頁2.不完全顯性

不完全顯性也稱為半顯性，它是指雜合體的表型介于純合顯性和純合隱性之間。由于在雜合體中隱性基因的作用也有一定程度的表達，所以在不完全顯性遺傳病中，雜合體常為輕型患者，純合體為重型患者。如β-地中海貧血，是由于血紅蛋白中β鏈合成障礙引起的溶血性貧血。假如用βTh表示致病基因，βth表示正?；颍@性純合體βThβTh不能或只能合成很少量的β鏈，因此患兒在出生后幾個月內便出現嚴重的進行性貧血，形成重型患者；雜合體βThβth，由于血紅蛋白β鏈的合成部分受到抑制，所以臨床癥狀較輕，只有輕度貧血，甚至可代償而無癥狀，因而形成輕型患者。當兩個輕型β-地中海貧血患者婚配時，子代中重型患者：輕型患者：正常人將呈現1:2:1的比例。第12頁/共52頁

軟骨發育不全癥也是不完全顯性遺傳病。本病主要是由于長骨骨骺端軟骨細胞形成及骨化障礙，影響了骨的生長所致。本病純合體(AA)患者病情嚴重，多在胎兒期或新生兒期死亡，雜合體(Aa)患者發育成軟骨發育不全性侏儒。其體態表現為：四肢短粗，下肢向內彎曲，腰椎明顯前突，頭大等。第13頁/共52頁

3.不規則顯性

不規則顯性是指有些常染色體顯性遺傳病，有時由于某種原因雜合體并不表現出相應的癥狀，在系譜中會出現隔代遺傳的現象。帶有顯性基因的某些個體，本身雖然不表現出顯性性狀，但他們卻可以生出具有該性狀的后代。不規則顯性也稱外顯不全，多指(見右圖)是不規則顯性的典型實例。

第14頁/共52頁4.共顯性

共顯性是指一對等位基因之間，彼此沒有顯性和隱性的區別，在雜合狀態下，兩種基因的作用都完全表現出來。人類ABO血型中AB血型的遺傳就屬于共顯性遺傳。

ABO血型決定于一組復等位基因。所謂復等位基因是指在群體中一對同源染色體的某一特定位點有三種或三種以上的基因。對每個人來講，只能具有其中任何兩個基因。

ABO血型基因位于9號染色體長臂3區4帶，它們是IA、IB和i。IA決定紅細胞表面有抗原A；IB決定紅細胞表面有抗原B；i決定紅細胞表面無抗原A和抗原B。IA和IB對i是顯性基因，IA和IB為共顯性。這樣，這組復等位基因就可形成六種基因型、四種表現型(見右圖)。第15頁/共52頁

延遲顯性是指某些帶有顯性致病基因的雜合體，在生命的早期不表現出相應癥狀，當發育到一定年齡時，致病基因的作用才表現出來。慢性進行性舞蹈病就是一種延遲顯性遺傳的疾病，致病基因位于4號染色體上。

雜合體在青春期無任何臨床表現，常于40歲以后發病，多數以舞蹈動作為首發癥狀。開始不自主運動較輕，以后癥狀不斷進展。雜合子患者的后代都有1/2的發病風險，對于未患病的個體，并不能確定其沒有致病基因，可能還沒到發病年齡。如系譜中Ⅲ1、Ⅲ2、Ⅲ4、Ⅲ5。（見下圖）5.延遲顯性第16頁/共52頁

家族性多發性結腸息肉也是延遲顯性遺傳病。

該病患者的結腸壁上有許多大小不等的息肉，臨床的主要癥狀為便血并伴粘液。35歲前后，結腸息肉可惡化成結腸癌。

（結腸息肉系譜見右圖）第17頁/共52頁外顯率與表現度

顯性基因在雜合狀態下是否表達相應的性狀，常用外顯率來衡量。外顯率是指一定基因型的個體在特定的環境中形成相應表現型的百分率。例如，在10名雜合體Aa中，只有8名形成了與基因A相應的性狀，就認為A的外顯率為80％。完全不表達的雜合體，稱為鈍挫型。鈍挫型的致病基因雖未表達，但仍可傳給后代。

有些雜合體，顯性基因的作用雖然都表現出相應的性狀，但在不同的個體間，同種遺傳病表現出的輕重程度有所不同，如多指(趾)癥，就有多指(趾)數目不一、多出指(趾)的長短不等的現象。這種雜合體因某種原因而導致個體間表現程度的差異，一般用表現度來表示。

外顯率與表現度是兩個不同的概念，前者是說明基因表達與否，是群體概念。后者是說明基因的作用都表達，但表達的程度不同，是個體概念。第18頁/共52頁

根據單基因遺傳病的系譜特點可對遺傳病作出發病風險的估計，從而實現優生優育，降低群體中致病基因的頻率。發病風險也叫再發風險，是指病人所患的遺傳性疾病在家系親屬中再發生的風險率，一般用百分數(％)或比例(1/2、1/4……)來表示。

臨床上常見的常染色體顯性遺傳病患者絕大多數為雜合體，所以夫婦一方患病時，每胎發病風險是1/2；夫婦雙方都是雜合體患者時，子女發病風險為3/4；患者正常同胞(除外顯不全和延遲顯性外)的子女一般不會患病。

（五）、常染色體顯性遺傳病再發風險評估第19頁/共52頁

先天性肌強直為常染色體顯性遺傳病，系譜中正常個體如Ⅱ5、Ⅲ2、Ⅲ3、Ⅲ4、Ⅲ7、Ⅳ1、Ⅳ2不會再發病，如果他們的配偶都正常，其子女一般也不會發病，而Ⅲ5，再生孩子患病風險為1/2。先天性肌強直系譜第20頁/共52頁

視網膜母細胞瘤是常染色體顯性遺傳病，常表現為不規則顯性，外顯率為70％。

系譜中，Ⅱ3表型正常，婚后生了一個患病的女兒，說明她一定是致病基因攜帶者，她再生孩子的患病風險為1/2×70％＝35％，系譜中所有患者生患兒的風險也是1/2×70％＝35％。第21頁/共52頁

二、常染色體隱性遺傳病

（一）患者的基因型

當個體處于雜合狀態時,由于有顯性基因的存在，致病基因的作用不能表現，所以雜合子不發病。這種表型正常但帶有致病基因的雜合子稱為攜帶者。只有當隱性基因處于純合狀態時，隱性基因所控制的性狀才能表現出來。因此臨床上所見到的常染色體隱性遺傳病患者，往往是兩個攜帶者婚配所生的子女。

控制一種遺傳性狀的隱性基因位于常染色體上，其遺傳方式稱為常染色體隱性遺傳(AR)。由這種致病基因引起的疾病稱為常染色體隱性遺傳病。第22頁/共52頁

（二）病例

白化病是一種常見的常染色體隱性遺傳病。

由于患者體內編碼酪氨酸酶的基因發生突變，使患者體內酪氨酸酶缺乏而導致黑色素的合成發生障礙，從而引起白化癥狀。患者虹膜、皮膚、毛發缺乏黑色素，羞明。現以a表示該病的致病基因，與其等位的正常基因為A，當一對夫婦均為攜帶者時，他們的后代將有1/4的幾率是白化病患兒，3/4的幾率為表型正常的個體，在表型正常的個體中，2/3為白化病基因攜帶者。

第23頁/共52頁（三）典型系譜特點

第24頁/共52頁常染色體隱性遺傳病的典型系譜有如下特點：

（1）患者的雙親往往表型正常，但他們都是致病基因的攜帶者;

（2）患者的同胞中約有1/4的個體患病，且男女發病機會均等；（3）患者的子女中一般無患兒，所以系譜中往往看不到連續遺傳現象，常為散發性的（4）近親婚配比非近親婚配后代的發病率高。這是由于近親之間可能從共同的祖先傳來某一相同的基因，所以他們的基因相同的可能性較一般人要高。

臨床上常見的常染色體隱性遺傳病有：白化病、先天性聾啞、高度近視、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性、尿黑酸尿癥、鐮形細胞貧血病等。由于常染色體隱性遺傳病具有散發性，在小家系中有時看不到準確的發病比例，如果將相同婚配類型的小家系合并起來分析，就會看到近似的發病比例。

第25頁/共52頁

（四）、常染色體隱性遺傳病再發風險評估

常染色體隱性遺傳病患者的基因型一定是隱性純合子，其父母往往是表型正常的攜帶者，因此他們再生子女的發病風險是1/4；

如果一方為患者，另一方為攜帶者時，子代發病風險為1/2；

如果一方為患者，另一方為完全正常的個體，后代不會出現患者，但都是攜帶者。

第26頁/共52頁

常染色體隱性遺傳病還表現出近親婚配子女發病率明顯增高的特點。高度近視為常染色體隱性遺傳病，下列系譜中,Ⅲ1、Ⅲ2是姑表兄妹結婚，現來咨詢，婚后生患兒的幾率為多大?

系譜中Ⅱ5是患者，則其正常同胞Ⅱ2、Ⅱ3各有2/3的可能性為攜帶者，若Ⅱ2、Ⅱ3的配偶Ⅱ1、Ⅱ4均為正常(不攜帶致病基因)，那么Ⅲ1、Ⅲ2是攜帶者的幾率為2/3×1/2＝1/3，他們婚后生患兒的風險為1/3×1/3×1/4＝1/36。假如高度近視在人群中攜帶者的頻率為1/70，Ⅲ1、Ⅲ2都分別隨機婚配，后代發病風險將大大降低，均為：1/3×1/70×1/4＝1/840。如果Ⅱ6隨機婚配，后代發病風險為：2/3×1/70×1/4＝1/420。第27頁/共52頁（五）近親婚配的危害

醫學遺傳學上通常將3-4代內有共同祖先的一些個體稱為近親。近親婚配的危害主要是子女中患病風險比非近親婚配高，這是由于近親婚配后代基因純合的幾率比隨機婚配高。

父母和子女之間以及同胞之間，任何一個基因相同的可能性為1/2，稱為一級親屬；一個人和他的叔、伯、姑、舅、姨、祖父母和外祖父母之間，基因相同的可能性為1/4，稱為二級親屬；表兄妹或堂兄妹之間基因相同的可能性為1/8，稱為三級親屬；依次類推。

如果某種常染色體隱性遺傳病，在群體中攜帶者的頻率為1/50，隨機婚配出生患兒的風險為1/50×1/50×1/4＝1/10000，表親婚配出生患兒的風險為1/50×1/8×1/4＝1/1600，二者相差6.25倍。如果群體中攜帶者的頻率為1/500，二者相差60多倍，因此近親婚配會增加群體中隱性遺傳病的發病率。而且常染色體隱性遺傳病愈少見，近親婚配的危害愈大。

第28頁/共52頁

（一）患者的性別差異

由于致病基因是顯性，不論男性和女性只要在X染色體上有一個致病基因就會發病。女性細胞中有兩條X染色體，男性細胞中只有一條X染色體，女性獲得致病基因的機會比男性多1倍，因此群體中女性患者多于男性患者。

在X連鎖顯性遺傳中，通常純合體女性患者和男性患者病情較重，而雜合體女性患者病情較輕，這是因為雜合體女性患者中正常等位基因可進行功能補償。由于出現純合型女性患者的概率較小，女性患者一般都是雜合體，所以女性患者的病情一般比男性患者為輕。

三、X連鎖顯性遺傳

控制一種遺傳性狀的顯性基因位于X染色體上，其遺傳方式稱為X連鎖顯性遺傳(XD)，由這種致病基因引起的疾病稱為X連鎖顯性遺傳病。第29頁/共52頁（二）病例

抗維生素D性佝僂病是X連鎖顯性遺傳病，它與一般佝僂病不同，其發病原因是由于腎小管對磷的重吸收能力和小腸對鈣、磷的吸收能力均不健全，造成尿磷增加，血磷降低，使患者的骨質鈣化不全而引起佝僂病?；純嚎捎蠴形腿、X形腿、雞胸等骨骼發育畸形和生長緩慢等癥狀。治療這種佝僂病時，采用普通劑量的維生素D和曬太陽均難有療效，必須使用大劑量的維生素D和磷酸鹽才能收到治療效果，所以人們通常稱之為抗維生素D性佝僂病。

第30頁/共52頁（三）典型系譜特點

X連鎖顯性遺傳病的典型系譜有如下特點：

（1）人群中女性患者多于男性患者，前者病情較輕；

（2）患者的雙親中往往有一個是該病患者，系譜中?？梢姷竭B續傳遞的現象；

（3）男性患者的女兒都是患者，兒子都正常；

（4）女性患者(雜合體)的兒子、女兒發病風險各為1/2。第31頁/共52頁

（四）、X連鎖顯性遺傳病再發風險評估

當父親是患者，母親正常時，其兒子全部正常，女兒全部患??；

當母親為雜合體患者，父親正常時，其子女各有1／2的發病風險。第32頁/共52頁四、X連鎖隱性遺傳

(一)患者的性別差異

女性細胞中有兩條X染色體，在只有一個X連鎖隱性致病基因的情況下，她只是攜帶者，并不患病，只有隱性基因純合時才患病。男性細胞中只有1條X染色體，而Y染色體缺少相應的等位基因，所以叫半合子，男性只要X染色體上有隱性致病基因就會患病。因此，人群中男性患者多于女性患者。

控制一種遺傳性狀的隱性基因位于X染色體上，其遺傳方式稱為X連鎖隱性遺傳(XR)，由這種致病基因引起的疾病叫做X連鎖隱性遺傳病。第33頁/共52頁

X連鎖隱性遺傳的系譜特點：

（1）人群中男性患者遠多于女性患者，系譜中往往只有男性患者；

（2）雙親無病時，女兒不會發病，兒子可能發病，其致病基因來自攜帶者母親；

（3）患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孫中?？梢姷奖静』颊摺?/p>

從上述例子可見，在X連鎖遺傳中男性的致病基因只能從母親獲得，將來也只能傳給女兒，不存在從男性向男性的傳遞，這稱為交叉遺傳。

（二）典型系譜特點

第34頁/共52頁（三）病例

人類的紅綠色盲是X連鎖隱性遺傳的典型病例，患者不能正確區分紅色和綠色，這是由于X染色體上有兩個緊密相連的隱性紅色盲基因和綠色盲基因，一般將它們綜合在一起來考慮，總稱紅綠色盲基因。在中國人中男性色盲發病率為7%,女性色盲發病率為(0.07)2＝0.49％。

除紅綠色盲外，血友病A也是一種典型的X連鎖隱性遺傳病。血友病A是一種出血性疾病，患者血漿中缺少抗血友病球蛋白(AHG)或稱Ⅷ因子，因而不能使凝血酶原變成凝血酶，使凝血發生障礙?；颊叩钠つw、肌肉內反復出血，形成瘀斑，下肢各關節的關節腔內出血，可使關節呈強直狀態，顱內出血可導致死亡。第35頁/共52頁

（四）、X連鎖隱性遺傳病再發風險評估

男性患者與正常女性婚配，其兒子全部正常，女兒都是攜帶者。

女性攜帶者與正常男性婚配，其兒子患病風險為1/2，女兒將有1/2的幾率為攜帶者。

紅綠色盲是X連鎖隱性遺傳病，一婦女表型正常，其丈夫為紅綠色盲患者，婚后生一色盲的女兒，她咨詢再生孩子的發病風險。根據X連鎖隱性遺傳的特點，這個婦女一定是紅綠色盲基因攜帶者。所以她每生一個女孩，是患者的可能性為1/2，是攜帶者的可能性也是1/2；每生一個男孩，是患者的可能性是1/2，正常的可能性也是1/2。

第36頁/共52頁

如果決定某種性狀或疾病的基因位于Y染色體上，這些基因將隨Y染色體進行傳遞，這種遺傳方式稱為Y連鎖遺傳。因為只有男性才具有Y染色體，所以在Y連鎖遺傳中，有關基因只能由男性向男性傳遞，父傳子，子傳孫，又稱為全男性遺傳。女性因為沒有Y染色體，既不傳遞有關基因，也不出現相應的遺傳性狀或遺傳病。

目前較肯定的Y連鎖遺傳性狀或遺傳病比較少，已知H-Y抗原基因、外耳道多毛基因等是Y染色體上的基因。Y染色體上具有外耳道多毛基因的男性，到了青春期，外耳道中可長出2～3厘米成叢的黑色硬毛，常可伸出耳孔之外。五、Y連鎖遺傳第37頁/共52頁第二節

兩種單基因病的自由組合與連鎖互換

第38頁/共52頁本節介紹

科學家道爾頓是色盲患者，圣誕節的時候，他為母親挑選了一雙深藍色的長筒襪作為禮物，而實際上這雙襪子卻是櫻桃紅色的。假如一個類似道爾頓的色盲患者，與一個攜帶血友病的人結婚，后代將如何呢？根據遺傳的自由組合定律、連鎖互換定律可對此類情況進行遺傳分析。本節介紹了其方式和過程。第39頁/共52頁

人類兩種單基因性狀或疾病的遺傳現象是普遍存在的，當一個家系中同時存在兩種單基因遺傳病時，預期他們的傳遞規律，關鍵問題是考慮控制他們的基因是否位于同一對染色體上，由此可分出兩種情況：

在臨床上，一個家系如果出現兩種單基因病患者，而兩種單基因病的致病基因位于不同對的染色體上，它們按自由組合律獨立傳遞。并指是常染色體顯性遺傳病，致病基因用A表示，白化病是常染色體隱性遺傳病，致病基因用b表示。已知這兩種致病基因位于不同對的染色體上。如丈夫并指，妻子正常，婚后生了一個白化病的患兒，這對夫婦若再生第二胎，其子女發病情況如何？

一、兩種單基因病的自由組合第40頁/共52頁

上述婚配形式用概率定律也可對后代發病風險作出估計。因為并指作為一種常染色體顯性遺傳病，子代患病的幾率為1/2，正常的幾率也是1/2；白化病作為一種常染色體隱性遺傳病，子代中患病幾率是1/4，正常的幾率是3/4。如果把這兩種病綜合在一起考慮，利用概率的乘法定律，這對夫婦再生第二胎的情況如下：并指的概率為1/2×3/4＝3/8；白化的概率：1/4×1/2＝1/8；既并指又白化的概率為：1/2×1/4＝1/8；正常的概率：1/2×3/4＝3/8。

這對夫婦生一白化病患兒，說明他們均為白化病基因攜帶者。這樣，丈夫的基因型是AaBb；妻子的基因型是aaBb，再生孩子的發病情況為(見右圖)：第41頁/共52頁二、兩種單基因病的連鎖與互換

現以b代表紅綠色盲基因，h代表甲型血友病的基因。由于女兒為紅綠色盲患者，所以母親必然是該病基因的攜帶者；從其兒子患甲型血友病來看，母親也必然是該病基因的攜帶者；從父親只表現為紅綠色盲來分析，色盲基因和甲型血友病基因分別位于兩條X染色體上。由于交換率為10％，母親可形成四種不同比例的生殖細胞，父親形成兩種。他們的子女情況為：

當兩種單基因病的致病基因位于同一對染色體上時，按照遺傳的連鎖互換定律傳遞，而子代中重組類型的比率要由交換率來決定。如控制紅綠色盲和甲型血友病的基因都位于X染色體上，而且均為隱性基因，其交換率是10％。假設父親是紅綠色盲，母親表型正常，已生出一個女兒是紅綠色盲，一個兒子是甲型血友病，試問他們再生孩子的情況如何?第42頁/共52頁第43頁/共52頁第三節影響單基因遺傳病分析的幾個問題

本節介紹

在分析單基因性狀的遺傳時，會發現有些性狀的遺傳不遵循孟德爾遺傳定律，與五種遺傳方式不相符合，甚至有相悖之處。其原因并不只是一些偶然因素，而是一些不同性質、不同機理的復雜的原因造成的，本節介紹了幾個這樣的因素及其影響。第44頁/共52頁一、遺傳的異質性

在遺傳學中，表型通常是由基因型決定的，但同一表型并不一定是同一基因型表達的結果，幾種基因型可能表現為同一表型。這種表型相同而基因型不同的現象稱為遺傳的異質性。由于遺傳基礎不同，它們的遺傳方式、發病年齡、病情以及復發風險等都有可能不同。第45頁/共52頁

遺傳的異質性幾乎成為遺傳病的普遍現象，如先天性聾啞有常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳和X連鎖隱性遺傳三種遺傳方式。屬常染色體隱性遺傳的又有I型、Ⅱ型，I型估計有35個基因座位，II型有6個基因座位；屬常染色體顯性遺傳的有6個基因座位；屬X連鎖隱性遺傳的有4個基因座位。因此，常可見到兩個先天性聾啞患者婚配，生出聽覺正常的孩子，這是由于父母的聾啞基因不在同一基因座位所致。第46頁/共52頁

如一對聾啞夫婦，基因型分別為aaBB、AAbb，a、b分別為致病基因，其后代則不聾啞。

第47頁/共52頁二、遺傳的多效性

遺傳的多效性是指一個基因影響多個性狀的形成。如苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶基因發生突變所致，患者有