第五節關注人類遺傳病

人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。先天性疾病個體出生后即表現出來的疾病。先天性疾病不等同于遺傳病..一、人類的遺傳病人類遺傳病的種類人類的遺傳病基因遺傳病染色體遺傳病單基因遺傳病

多基因遺傳病無腦兒是畸形胎兒最常見的一種，女嬰占絕大多數，由于胎頭缺少頭蓋骨，腦髓暴露，腦部發育極為原始，不可能存活，無腦兒面部尚正常，但雙眼常突出。無腦兒腦膜直接暴露于羊水中，故羊水中甲胎蛋白常呈高值。

多基因遺傳病的特點;1、有家族聚集現象，還比較容易受環境因素的影響。2、在群體中的發病率較高。2、單基因遺傳病由一對等位基因控制的遺傳病。目前已經確定的單基因遺傳病大約有6500多種。可見，單基因遺傳病已經對人類健康構成了較大的威脅。常染色體顯性遺傳病先天性軟骨發育不全多指并指性染色體顯性遺傳病抗維生素D佝僂病常染色體隱性遺傳病白化病先天性聾啞苯丙酮尿癥性染色體隱性遺傳病假性肥大性肌營養不良癥血友病紅綠色盲患兒由于肌肉萎縮、無力而導致行走困難。患兒后期雙側腓腸肌呈假性肥大（肌肉組織被結締組織替代）。患兒多于4-5歲發病，20歲以前死亡。伴Y染色體遺傳病外耳道多毛癥單基因遺傳病的特點：1、發病率較低，但種類較多：2、遵循孟德爾定律。1、常染色體遺傳病由常染色體異常引起的遺傳病。21三體綜合征（先天智力障礙）“貓叫綜合征”(Criduchatsyndrome)。

臨床表現：嬰幼兒期哭聲似小貓咪咪叫，小頭，嬰兒滿月臉，少年長臉，眼距寬；骨骼、心、腎畸形；患兒生長發育遲緩，智力低下嚴重。大部分患兒可活到兒童期，少數可活到成年。2、性染色體遺傳病由性染色體異常引起的遺傳病。性腺發育不良癥是女性中最常見的一種性染色體遺傳病，發病率約為1/1000.該病患者體細胞中僅含一條X染色體，染色體組成為45，X0。患者女性第二性征不發育，卵巢發育不良，身材矮小，有頸蹼，智力差等。癥狀：患者體細胞中多了一條Y染色體，染色體組成為47，XYY。患者為男性，身材高大，常超過180cm，大多數可以生育。智力正常或略低，性情暴烈，厭學，自我克制力差，常有攻擊性行為。原因：父親精子形成過程中第二次減數分裂時發生Y染色體不分離的結果。XYY綜合征常染色體顯性常染色體隱性伴X染色體顯性伴X染色體隱性伴Y染色體先天性軟骨發育不全、多指、并指白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞血友病、紅綠色盲抗維生素D佝僂病外耳道多毛癥唇裂、無腦兒、原發性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病常染色體性染色體21三體綜合征、貓叫綜合征X0、XXY、XYY、3.染色體病2.多基因遺傳病1.單基因遺傳病小結二、遺傳病的監測和預防禁止近親結婚提倡適齡生育進行遺傳咨詢產前診斷

優生學就是應用遺傳學原理改善人類遺傳素質的科學。近親婚配與隱性遺傳病的發病率疾病名稱隱性遺傳病患兒的出生危險率表兄妹結婚和隨機婚配的相對風險隨機婚配表兄妹婚配先天性聾啞1:11,8001:1,500

7.8倍苯丙酮尿癥1:14,5001:1,700

8.5倍著色性干皮病1:23,0001:2,20010.5倍小口氏病1:32,0001:2,60012.2倍全身白化病1:40,0001:3,60013.5倍全色盲1:73,0001:4,10017.9倍小頭癥1:77,0001:4,20018.3倍Wilson氏病1:87,0001:4,50019.4倍無過氧化氫酶血癥1:160,0001:6,20026.0倍黑蒙性癡呆1:310,0001:8,60035.7倍先天性魚鱗癥1:1,000,0001:16,00063.5倍2、遺傳咨詢根據人類遺傳學理論、遺傳病的發病規律等，對咨詢者的婚姻、生育等問題，提供多種可行的對策和建議，以便患者及其家庭做出恰當的選擇。B超檢查血細胞檢查四、人類基因組計劃1、主要內容完成人體24條染色體上的全部基因的遺傳圖、物理圖和