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文檔簡介
本文格式為Word版,下載可任意編輯——多基因遺傳病習題Ⅵ.多基因病
一、教學大綱要求
(一)目的要求:把握多基因病的特征及發病風險的估計,熟悉多基因遺傳的特點和多基因病的遺傳特點,了解遺傳率的計算。
(二)內容大綱:多基因遺傳與數量性狀;質量性狀與數量性狀變異的區別;多基因遺傳的特點;易患性與發病閾值;遺傳率及遺傳率的計算;多基因病的遺傳特點;多基因病發病風險的估計;多基因病研究的策略。
二、測試題(一)填空
1.性狀變異在群體中呈不連續分布的稱為_____________性狀。2.性狀變異在群體中呈連續分布的稱為_____________性狀。3.數量性狀變異呈______________分布。
4.質量性狀的遺傳基礎主要決定于________的主基因。5.數量性狀的遺傳基礎決定于________對以上的等位基因。6.控制數量性狀的基因依舊按____________方式遺傳。
7.控制數量性狀的每對基因彼此之間沒有顯隱性的區分,而是___________。
8.控制數量性狀的每對基因作用是微小的,稱為________,但若干對基因的作用累積起來,可以形成一個明顯的表型效應,稱為________。
9.數量性狀的變異在一個群體中觀測,大部分個體的表現型都接近于__________,極端變異的個體很少。
10.當一個個體的________高到一定限度即閾值時,個體就要________。11.多基因遺傳除了受遺傳因素的影響,還受___________因素的影響。12.一個群體的易患性平均值可由該群體的___________作出估計。
13.在一定的條件下,閾值代表著造成發病所需要的最低限度的______________。14.一種多基因遺傳病假使遺傳率為70%~80%,則說明__________在決定易患性上起主要作用,而________的作用較小。
15.在多基因遺傳病中,易患性的高低受__________和_______________的雙重影響。16.估計多基因遺傳病復發風險時,應用Edward公式的條件是:群體發病率為_________,遺傳率為__________。
17.一種多基因遺傳病閾值與平均值相距愈近,其群體易患性的平均值愈_____,閾值愈_____,而群體發病率也愈_______。
18.先天性幽門狹窄是多基因遺傳病,其發病率有性別差異,男性是女性的5倍,則_____性患者子女的發病風險高于______性患者子女的發病風險。19.某個體易感性的高低完全取決于他的______________。
20.易患性是一種___________性狀。
21.數量性狀在遺傳過程中,子代將向平均值靠攏,這是一種__________現象。
(二)選擇
A型題
1.數量性狀遺傳基礎的特點
A、一對染色體上的多個基因B、兩對以上的主基因C、兩對以上的微效基因
D、幾對染色體上的主基因E、以上都不是
2.數量性狀遺傳
A、由環境因素決定B、由單基因決定C、由兩對以上顯性基因決定
D、變異曲線呈雙峰或三峰E、以上都不對
3.多基因遺傳是由兩對或兩對以上等位基因控制的,這些等位基因的性質是A、隱性B、顯性C、隱性和顯性D、共顯性E、以上都可能
4.人類身高屬多基因遺傳,假使兩個中等身高的個體婚配,其子女身高很可能為A、極高B、偏高C、偏矮D、極矮E、中等5.決定多基因性狀或多基因疾病的基由于
A、單基因B、基因C、隱性基因D、復等位基因E、微效基因6.多基因遺傳病的復發風險與以下哪個因素無關
A、閾值B、親屬級別C、近親婚配D、家庭中患病成員的多少E、病情輕重7.關于多基因遺傳,以下哪種說法不正確
A、受兩對以上等位基因控制B、每對基因的作用是微小的C、基因間有累加效應D、基因間是共顯性的E、與環境因素無關
8.以下哪種患者的后代發病風險最高
A、單側唇裂B、單側腭裂C、雙側唇裂D、單側唇裂+腭裂E、雙側唇裂+腭裂
9.以下哪種病不是多基因遺傳病
A、先天性幽門狹窄B、先天性心臟病C、精神分裂癥D、先天愚型E、脊柱裂
10.唇裂的群體發病率為0.16%,遺傳率為76%,一對夫婦表現型正常,生了一個唇裂患兒,再次生育時唇裂的復發風險是
A、0.16%B、1.6%C、16%D、4%E、8%
11.哮喘的群體發病率為1%,遺傳率是80%,一個小孩的父母正常,兩個哥哥均患哮喘,他將來患哮喘的風險是
A、1%B、2%C、4%D、10%E、>10%
12.以下關于多基因遺傳的哪些說法是錯誤的
A、遺傳基礎是主要的B、多為兩對以上等位基因控制
C、基因呈共顯性D、環境因素起到不可替代的作用E、微效基因和環境因素共同作用13.遺傳度是
A、遺傳病發病率的高低B、致病基因有害程度
C、遺傳因素對性狀影響程度D、遺傳性狀的表現程度E、遺傳性狀的異質性
14.人類身高是數量性狀,假使將某人群的身高變異分布繪成曲線,可以看到A、曲線是不連續的兩個峰B、曲線是不連續的三個峰
C、可能出現兩個或三個峰D、曲線是連續的一個峰E、曲線是不規則的
15.癲癇是一種多基因遺傳病,在我國該病的發病率是0.36%,遺傳率約為70%。一對表型正常的夫婦,頭胎因患有癲癇而夭折。假使他們再次生育,患癲癇的風險是
A、70%B、60%C、6%D、0.6%E、0.36%
16.以下是多基因病患者的親屬,發病率最低的是
A、兒女B、孫子、孫女C、侄兒、侄女D、外甥、外甥女E、表兄妹
17.利用Edward公式估算患者一級親屬的發病風險時,必需滿足的條件是
A、群體發病率0.1%~1%,遺傳度為70%~80%B、群體發病率70%~80%,遺傳度為0.1%~1%C、群體發病率1%~10%,遺傳度為70%~80%D、群體發病率70%~80%,遺傳度為1%~10%E、應用此公式不需要考慮任何條件
18.在多基因遺傳中,兩個極端變異的個體雜交后,子1代是A、均為極端個體
B、均為中間個體
C、多數為極端個體,少數為中間個體
D、多數為中間個體,少數為極端個體E、中間個體和極端個體各占一半
19.不符合多基因病的閾值、易患性平均值與發病規律的是A、群體易患性平均值越高,群體發病率就越高
B、群體易患性平均值越低,群體發病率就越低C、群體易患性平均值越高,群體發病率就越低
D、群體易患性平均值與發病閾值越近,群體發病率越高E、群體易患性平均值與發病閾值越遠,群體發病率越低
20.在一個隨機雜交的群體中,多基因遺傳的變異范圍廣泛,大多數個體接近于中間類型,極端變異的個體極少。這些變異的產生是由于A、遺傳因素和環境因素共同作用的結果
B、遺傳基礎的作用大小決定的C、環境因素的作用大小決定的
D、多對基因的分開和自由組合作用的結果E、主基因作用的結果
21.先天性幽門狹窄是一種多基因遺傳病,男性發病率為0.5%,女性發病率為0.1%,以下哪種狀況發病率最高
A、女性患者的兒子B、男性患者的兒子C、女性患者的女兒
D、男性患者的女兒E、以上都不是22.以下疾病中不屬于多基因病的是
A、類風濕性關節炎B、抑郁癥C、唇裂
D、肝癌E、軟骨發育不全
23.甲夫婦生育了一個唇裂患兒,乙夫婦生育了一個唇裂并發腭裂的患兒,他們各自再生育患兒的風險是
A、甲>乙B、乙>甲C、均為1/4D、均為1/2E、無法比較
B型題
A、閾值低B、群體易患性平均值高C、發病風險高
D、遺傳率高E、群體發病率低
24.某種多基因病男性發病率高于女性,女性患者生育的后代25.群體易患性平均值與閾值相距較遠
26.在多基因病中,遺傳因素起的作用較大
27.多基因病的發病率有性別差異時,發病率高的性別
A、遺傳率B、易患性C、群體發病率D、微效基因E、發病閾值28.多基因病的遺傳基礎29.閾值的高低可以決定
30.多基因病中遺傳因素所起作用的大小31.多基因病中呈連續變異、常態分布的是
32.在一定條件下發病所必需的、最低的易患基因數量
A、符合孟德爾遺傳方式B、呈正態分布C、基因間呈顯隱性關系D、基因間沒有顯隱性關系E、可分為2~3個峰33.質量性狀變異分布圖
34.控制質量性狀和數量性狀的基因35.數量性狀變異分布圖
A、0.1%B、1%~10%C、1/2或1/4D、70%~80%E、1%
36.多基因遺傳病患者同胞的發病率約為37.多基因病的發病率往往大于
38.利用Edward公式估計患者一級親屬的發病風險時,要求遺傳率為
C型題
A、遺傳因素B、環境因素C、二者都有D、二者都無39.易感性決定于40.易患性決定于41.唇裂決定于42.白化病決定于
A、患者人數B、病情嚴重程度C、二者都有關D、二者都無關
43.估計多基因病再發風險時應考慮44.估計單基因病再發風險應考慮
45.在估計一對夫婦(表型正常)的易患性時,應考慮他們子女的哪些狀況
X型題
46.關于多基因遺傳,以下哪種說法是正確的
A、受兩對以上等位基因控制B、每對基因的作用是微小的C、基因間是共顯性的D、基因間的作用可相互抵消E、受環境因素影響
47.屬于多基因遺傳的常見性狀有
A、身高B、智力C、ABO血型D、血壓E、高度近視48.以下屬于數量性狀遺傳特點的是
A、相對性狀差異顯著B、相對性狀差異不顯著C、變異是連續的D、變異是不連續的E、呈正態分布
49.根據多基因假說,數量性狀的遺傳基礎為
A、一對基因B、多對基因C、基因間呈顯隱性D、基因間呈共顯性E、符合孟德爾遺傳方式50.在一個隨機雜交的群體中,多基因遺傳有以下特點
A、大多數個體接近中間類型B、極端變異的個體很少C、中間類型和極端變異的個體都好多D、變異范圍廣泛E、個體均為中間類型
51.一種多基因病的閾值與群體易患性平均值相距越近,則其群體
A、發病率越低B、閾值越低C、發病率越高D、閾值越高E、發病率和閾值均越高52.與多基因遺傳病復發風險有關的是
A、患者病情嚴重程度B、家系中患者人數C、親緣關系的遠近D、群體的發病率E、遺傳率的大小
53.多基因病患者的同胞及子女的發病風險
A、大于群體發病率B、小于群體發病率C、與群體發病率相近D、約1%~10%之間E、等于群體發病率的開方
54.多基因遺傳與單基因遺傳區別在于
A、遺傳基礎是主基因B、遺傳基礎是微效基因
C、患者一級親屬再發風險一致D、群體變異曲線呈雙峰或三峰E、多基因性狀形成受環境因子和微效基因共同作用
55.影響多基因遺傳病發病風險的因素
A、環境因素與微效基因協同作用B、染色體損傷C、發病率的性別差異D、出生順序E、多基因的累加效應
56.多基因遺傳病的特點是
A、發病有家族聚集傾向
B、發病率有種族差異
C、近親婚配子女發病風險增高
D、隨親屬級別降低,患者親屬發病風險迅速降低E、患者的雙親、同胞和子女有一致的發病風險57.當多基因遺傳病發病率有性別差異時
A、發病率低的性別,則閾值低,該性別患者子女發病風險相對較低
B、發病率低的性別,則閾值高,該性別患者子女發病風險相對較高C、發病率高的性別,則閾值高,該性別患者子女發病風險相對較高D、發病率高的性別,則閾值低,該性別患者子女發病風險相對較低E、發病率高的性別,則閾值低,該性別患者子女發病風險相對較高58.人的身高屬于數量性狀,假設人的身高決定于三對基因,又設基因型為AABBCC的個體遺傳基礎決定身高為150cm,基因型為A/A/B/B/C/C/的個體遺傳基礎決定身高為180cm,每個帶“/〞的基因身高增高5cm。假使婚配類型為AABBCC×A/A/B/B/C/C/,則它們的后
代身高可能有
A、150cmB、155cmC、165cmD、170cmE、180cm
(三)名詞解釋
1.質量性狀2.數量性狀3.多基因遺傳4.微效基因5.易感性6.易患性7.發病閾值8.遺傳率
(四)問答題
1.簡述質量性狀與數量性狀的區別。
2.簡述多基因性狀或多基因病的形成機制。3.多基因病具有哪些遺傳特點?
4.估計多基因病發病風險時,應考慮哪幾方面的狀況?5.數量性狀的遺傳有何特點?
三、測試題參考答案(一)填空題1.質量2.數量3.正態4.單個5.兩
6.孟德爾7.共顯性
8.微效基因加性效應9.中間類型
10.易患性發病11.環境
12.發病率13.易患(感)基因數量
14.遺傳因素環境因素15.遺傳因素環境因素
16.0.1~1%70~80%17.高低高18.女男19.遺傳基礎20.數量21.回歸(二)選擇題
1.C2.E3.D4.E5.E6.A7.E11.E12.A13.C14.D15.B16.E17.A21.A22.E23.B24.C25.E26.D27.A2831.B32.E33.E34.A35.B36.B37.A3841.C42.A43.C44.D45.C46.ABCE8.E9.D.D19.C.D29.C30.D39.A47.ABDE10.D20.A.A40.C18
48.BCE49.BDE50.ABD51.BC52.ABCDE53.AD54.BCE55.ACE56.ABCDE57.BD58.ABCDE
(三)名詞解釋
1.性狀的變異在群體中呈不連續分布,不同個體間差異顯著,這類性狀稱為質量性狀。2.性狀的變異
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