緒論第一節優生優育概述第二節母嬰保健概述

目錄第一章緒論（一）優生學概念第一節優生學概述現代優生學研究如何改良人的遺傳素質，產生優秀后代的學科。即在社會的控制下，運用遺傳學的原理和方法，研究如何改善人類遺傳素質，防止出生缺陷及提高人口質量的科學。1.前科學階段2.半科學階段3.科學階段4.我國的優生學發展（二）優生學的發展史第一節優生優育概述1.基礎優生學2.社會優生學3.環境優生學4.臨床優生學預防性優生（消極優生）演進性優生（積極優生）（三）優生學分類及研究范圍第一節優生優育概述婚前保健工作已在全國推開，大中城市逐步開展了遺傳咨詢，產前診斷得到普及推廣，孕產婦系統管理和圍產期保健工作在全國形成網絡。另外，圍繞優生工作的開展，衛生計生部門和有關研究機構進行了多項調查，積累了大量有價值的資料數據。（四）我國優生工作的現狀第一節優生優育概述優育是使胎兒從形成到出生，以后成長順利并健康茁壯的過程，包括了解小兒正常發育和預防保健等一門學科。優育是優生工作的延續，是母嬰保健的重要組成部分。優育不僅意味育兒過程有優厚的物質條件和單純的知識灌輸，而是將一新生命培養具有“健康”機體和人格。二、優育概述第一節優生優育概述一、母嬰保健的工作范圍和任務母嬰保健概述（一）母嬰保健工作的范圍以保健為中心，以臨床為基礎，以保障和促進生殖健康為目的，實行保健和臨床相結合，多學科參與的系統工程。母嬰保健的工作范圍是通過研究母嬰各階段的生理、心理社會及行為特點，確定保健目的，應用科學的、恰當的保健措施和方法，提供保健服務和幫助，促進母嬰健康。一、母嬰保健的工作范圍和任務第二節母嬰保健概述（二）母嬰保健工作的任務1.孕前保健對育齡期婦女及擬受孕夫婦提供健康教育與咨詢，健康狀況評估和健康指導，做好孕前身體、心理和物質準備。2.孕產期保健為孕產婦提高供全面的醫療保健服務；監測胎兒生長發育，及時進行產前診斷，防治孕產婦常見疾病，降低病殘兒出生率、圍產兒及孕產婦死亡率。3.產后防視和母嬰保健指導防治產褥期各種疾病，促進產婦康復；指導母乳喂養，監測小兒生長發育，按時完成預防接種，保證嬰兒健康成長。1.母嬰保健工作關系到個體發展和家庭幸福母嬰健康幸福反映了家庭的健康、幸福和穩定，家庭幸福是社會和諧安寧的基石。2.母嬰保健工作事關民族人口素質的提高要提高民族素質，首先要關注母嬰健康，做好母嬰保健工作。3.母嬰保健工作是國家衛生事業發展的體現孕產婦死亡率、嬰兒死亡率及5歲以下兒童死亡率是國際社會衡量社會發展的重要標志。4.母嬰保健工作是社會文明進步的標志積極推進優生優育工作，發展母嬰保健事業，是社會文明進步的標志。二、母嬰保健工作的重要性第二節母嬰保健概述（一）母嬰保健工作的現狀1.母嬰健康水平顯著提高2.婦幼保健機構和人員不斷壯大3.母嬰健康服務公平性和可及性不斷提高4.法律體系不斷完善5.服務領域不斷拓展三、母嬰保健工作的現狀與前景第二節母嬰保健概述（二）母嬰保健工作的前景1.必須貫徹以保健為中心，以保障生殖健康為目的，實行保健和臨床相結合的總要求，把社會效益放在首位。2.要推動母嬰健康事業更加平衡充分發展，強化出生缺陷綜合防治，建立長效機制。3.學習和借鑒國外先進理念和工作經驗，服務制度體系更加完善，服務更加規范，將趨于服務模式人性化，服務內容個性化，服務方法科學化。三、母嬰保健工作的現狀與前景第二節母嬰保健概述影響優生的因素第一節遺傳病概述第二節單基因遺傳病目錄影響優生的遺傳因素概念：遺傳性疾病(geneticdisease)簡稱遺傳病，是指細胞內遺傳物質發生改變而導致的疾病。特點：（一）遺傳性（二）終生性（三）先天性（四）家族性

第一節遺傳病概述一、遺傳病的概念和特點（一）單基因遺傳?。ǘ┒嗷虿。ㄈ┤旧w病（四）線粒體遺傳?。ㄎ澹w細胞遺傳病二、遺傳病分類單基因遺傳?。╯ingle-genedisease）簡稱單基因病，是指受一對等位基因控制而發生的遺傳病。單基因病在上下代間的傳遞遵循孟德爾定律，故又稱孟德爾式遺傳病。

第二節單基因遺傳病常染色體顯性遺傳常染色體隱性遺傳X連鎖顯性遺傳X連鎖隱性遺傳Y連鎖遺傳

單基因病系譜（pedigree）是指從先證者入手，在詳細調查其家庭成員的發病情況后，按一定的方式繪制成的圖譜。先證者（proband）是指家族中第一個被確診為患某種遺傳病的人。第二節單基因遺傳病第二節單基因遺傳病常用的系譜符號控制某一性狀或遺傳病的基因位于常染色體上，且這種基因是顯性基因，其遺傳方式稱為常染色體顯性遺傳(autosomaldominant,AD)。由常染色體上顯性致病基因引起的疾病稱為常染色體顯性遺傳病。

致病基因：A正?；颍篴基因型：AAAaaa表現型：患者患者正常第二節單基因遺傳病一、常染色體顯性遺傳病完全顯性遺傳是指在常染色體顯性遺傳中，雜合子患者(Aa)與顯性純合子患者(AA)的表型完全相同。家族性結腸息肉癥系譜第二節單基因遺傳病（一）完全顯性遺傳1.致病基因位于常染色體上，男女發病機會均等。2.系譜中可看到連續遺傳現象，即連續幾代都有發病患者。3.患者的雙親往往有一個為患者，且絕大多數為雜合體；患者的同胞和子女中將有1/2的可能性患病。4.雙親無病時，子女一般不患病，除非發生新的基因突變。AD系譜的特點：第二節單基因遺傳病（二）不完全顯性遺傳不完全顯性遺傳也稱半顯性遺傳，是指雜合體(Aa)的表現型介于顯性純合體(AA)和隱性純合體(aa)之間。第二節單基因遺傳病例如：軟骨發育不全癥（二）不完全顯性遺傳指一對等位基因，彼此間沒有顯性和隱性的區別，在雜合狀態時兩種基因的作用都能夠表現出來。(三)共顯性遺傳復等位基因是指在同源染色體的某一特定位點有三種或三種以上的基因，但對每個個體來說只能擁有其中任意兩個基因(一對基因)。IAIA和IAi—A型IBIB和IBi—B型ii—O型IAIB—AB型例如：ABO血型第二節單基因遺傳病雙親血型子女可能血型子女不可能血型A×AA、OB、ABA×BA、B、AB、O—A×ABA、B、ABOA×OA、OB、ABB×BB、OA、ABB×ABA、B、ABOB×OB、OA、ABAB×ABA、B、ABOAB×OA、BAB、OO×OOA、B、AB雙親和子女間血型遺傳關系第二節單基因遺傳病又稱外顯不全，是指帶有顯性致病基因的雜合體(Aa)由于受遺傳背景或環境因素的影響而沒有表現出相應的癥狀，或即使發病但病情程度有差異，使傳遞方式不規則的現象。多指（趾）癥第二節單基因遺傳?。ㄋ模┎灰巹t顯性遺傳是指某些帶有顯性致病基因的雜合體在生命的早期不表現出相應的癥狀，當發育到一定年齡時，致病基因的作用才表現出來的遺傳方式。例如：Huntington舞蹈?。赃M行性舞蹈病）常在35歲以后才發病，出現不自主的舞蹈樣動作，由于發病年齡延遲，有時攜帶致病基因的個體在還未出現該病病癥之前，就以及生育并把致病基因傳遞給下一代。第二節單基因遺傳?。ㄎ澹┭舆t顯性遺傳一些常染色體顯性遺傳雜合子(Aa)的表達受性別的影響，在某一性別表達出相應的表型，而另一性別不表現相應的表型，或者某一性別中的發病率高于另一性別。例如禿頂(遺傳性早禿)多為男性患者第二節單基因遺傳?。男燥@性遺傳攜帶者(carrier)：表現型正常，帶有致病基因的雜合體(Aa)?？刂颇骋恍誀罨蜻z傳病的基因位于常染色體上，且這種基因是隱性基因，其遺傳方式稱為常染色體隱性遺傳(autosomalrecessive,AR)。由常染色體上隱性致病基因引起的疾病稱為常染色體隱性遺傳病。二、常染色體隱性遺傳病致病基因：a正常基因：A基因型：AAAaaa表現型：正常正常（攜帶者）患者第二節單基因遺傳病白化病系譜第二節單基因遺傳病二、常染色體隱性遺傳病1.致病基因位于常染色體上，男女發病機會均等。2.系譜中看不到連續遺傳現象，常為散發性遺傳，有時系譜中只有先證者一個患者。3.患者雙親往往表型正常，但都是致病基因的攜帶者；此時生出患兒的可能性約占1/4，患者的表型正常的同胞中有2/3的可能為攜帶者。4.近親婚配時，子女中隱性遺傳病的發病率要比非近親婚配者高得多。AD系譜的特點：第二節單基因遺傳病二、常染色體隱性遺傳病近親婚配（consanguineousmarriage）是指3～4代內有共同祖先的男女之間的婚配。由于近親個體可能從共同祖先傳來同一隱性致病基因，而婚配后有可能同時把此基因傳給子女，使子女同一隱性致病基因純合概率增加，因此，近親婚配可導致常染色體隱性遺傳病在后代中發病風險增加。第二節單基因遺傳病二、常染色體隱性遺傳病

如果決定某種性狀或疾病的基因位于X染色體上，且這種基因為顯性基因，這種性狀或疾病的遺傳方式稱為X連鎖顯性遺傳(X-linkeddominantinheritance,XD)。由于X染色體上顯性致病基因引起的疾病稱為X連鎖顯性遺傳病。致病基因：D正?；颍篸男性基因型：XDYXdY表現型：患者正常女性基因型：XDXDXDXdXdXd表現型：患者患者正常第二節單基因遺傳病三、X連鎖顯性遺傳病

抗維生素D性佝僂病抗維生素D性佝僂病正常女性與男性患者婚配圖解第二節單基因遺傳病三、X連鎖顯性遺傳病

抗維生素D性佝僂病系譜第二節單基因遺傳病三、X連鎖顯性遺傳病XD系譜特點：1.人群中女性患者多于男性患者，但女性病情較輕；2.患者雙親之一為患者，系譜中常見連續傳遞的現象；3.男性患者的女兒均為患者，兒子均正常，女性患者的后代中，女兒和兒子各有1/2的發病風險。第二節單基因遺傳病三、X連鎖顯性遺傳病如果決定某種性狀或疾病的基因位于X染色體上，且為隱性基因，這種基因的遺傳方式稱為X連鎖隱性遺傳(X-linkedrecessiveinheritance,XR型)。由于X染色體上隱性致病基因引起的疾病稱為X連鎖隱性遺傳病。致病基因：D正?；颍篸男性基因型：XBYXbY表現型：患者正常女性基因型：XBXBXBXbXbXb表現型：患者患者正常第二節單基因遺傳病四、X連鎖隱性遺傳病紅綠色盲正常女性與男性患者婚配圖解紅綠色盲女性攜帶者與正常男性婚配圖解第二節單基因遺傳病四、X連鎖隱性遺傳病

紅綠色盲系譜第二節單基因遺傳病四、X連鎖隱性遺傳病XR系譜特點：1.男性患者多于女性患者，系譜中往往只有男性患者；2.雙親無病時，兒子可能發病，女兒則不會發病，如果兒子發病，其致病基因來自攜帶者母親，具交叉遺傳現象；3.男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外孫、外甥等可能是患者，其他親屬則不可能患病。第二節單基因遺傳病控制一種性狀或遺傳病的基因位于Y染色體上，其遺傳方式稱為Y連鎖遺傳。五、Y連鎖遺傳病外耳道多毛癥系譜外耳道多毛癥第二節單基因遺傳病影響優生的非遺傳因素一、理化因素二、生物因素三、營養因素目錄影響優生的非遺傳因素四、藥物因素五、不良嗜好六、心理因素1.電離輻射是一切能引起物質電離的輻射的總稱，包括α射線、β射線、γ射線、X射線、中子和質子等。2.電離輻射由放射性物質產生，不同射線對人體的作用因射線特點、接觸時間長短、接觸范圍大小而不同。3.在備孕期、孕期的工作環境和日常接觸中，由其是孕期的頭3個月，此期為胚胎發育的關鍵時期，應當避免或盡量減少電離輻射。4.孕期不宜做X線檢查，如衡量后確有必要檢查，應當做好防護措施。（一）電離輻射影響優生的非遺傳因素--理化因素1.電磁輻射主要由電力供應設備和各種家電電器產生，如多種電壓等級的輸電線、電腦、電視機、手機、電磁爐、微波爐等。2.電磁輻射對人體的作用有三種類型。分別是熱效應、非熱效應、累積效應。3.以上效應對人體的影響隨著接受電磁輻射時間的增加而增大。電磁輻射與妊娠反應影響的關聯性目前尚無定論，但從健康與優生角度來說，工作環境與日常生活中孕婦盡量減少接觸電磁輻射無疑是安全和有益的。（二）電磁輻射影響優生的非遺傳因素--理化因素1.噪聲的生理學定義為凡是妨礙人們正常休息、學習和工作的聲音，以及對人們要聽的聲音產生干擾的聲音。2.噪聲強度愈大,頻率愈高,對人體危害愈大。3.長時間的噪音污染可以導致精液和精子異常，引起男性不育；對女性而言，則會導致流產和胎兒畸形。4.建議孕期避免接觸超過衛生標準（85～90dB)的噪音。（三）噪聲影響優生的非遺傳因素--理化因素1.孕期母體暴露于高溫環境中，可引起暫時性體溫升高，羊水的溫度也隨之升高，對子代的出生缺陷有一定影響，可使胎兒腦細胞損傷，造成智力障礙、發育畸形。2.高溫對人的生殖機能和胚胎有影響，可使男性出現精子減少癥、精子無力或精子畸形等，可使女性月經量減少、月經周期延長等。（四）高溫影響優生的非遺傳因素--理化因素1.振動的不良作用與振動的頻率和振幅的大小有關。2.女性受振動易出現自然流產及影響生殖能能力。

（五）振動影響優生的非遺傳因素--理化因素（一）鉛及其化合物（二）汞及其化合物（三）汽油（四）亞硝酸鹽（五）苯及其同系物（六）農藥（七）甲醛二、化學因素理化因素二、化學因素理化因素化學因素影響鉛及其化合物為最常見的工業毒物，有生殖毒性、胚胎毒性和致畸作用。汞及其化合物長期接觸汞及其化合物，女性流產、早產及妊娠高血壓綜合征的發病率明顯增高，胎兒中樞神經系統發育遲緩、腦畸形、抽搐、行為和智力缺陷等。汽油主要以蒸氣形式經呼吸道吸收，可通過胎盤進入胎兒體內，在胎兒組織中蓄積而引起胎兒損傷。亞硝酸鹽亞硝酸鹽可透過胎盤進入胎兒體內，可造成致畸作用。亞硝酸鹽常見于變質的蔬菜、研制食品中，過量中毒可引起血液性缺氧，稱腸源性青紫病。苯及其同系物孕婦接觸甲苯、二甲苯及苯系混合物時，妊娠高血壓綜合癥、妊娠嘔吐及妊娠貧血等妊娠并發癥的發病率顯著增高。農藥農藥是毒性很強的化學物質，殘留農藥造成孕婦流產、早產、死胎、胎兒畸形已為世界所公認，農藥還可影響男性精子生成，導致不育癥。甲醛流行病學調查顯示接觸甲醛女工妊娠期貧血、先兆流產、低體重兒及難產發生率均高于對照組。孕婦感染了巨細胞病毒、風疹病毒、單純皰疹病毒、弓形蟲、艾滋病病毒等病原體，就有可能造成胎兒宮內感染。胎兒感染后可能會導致流產、死胎、畸形及一些先天性疾病，對這些病原體的篩查稱為優生篩查。臨產中常做的有優生四項檢查、優生六項檢查。備孕期應做優生篩查，檢查項目顯示陽性時，需及時確診并積極治療。孕前沒有做優生篩查在孕期發現病原體感染時，需要綜合評估，然后考慮繼續妊娠還是終止妊娠。生物因素影響優生的非遺傳因素--生物因素一、巨細胞病毒（CMV）二、風疹病毒（RV）三、單純皰疹病毒（HSV）四、弓形蟲（TOXO）五、人類免疫缺陷病毒（HIV）生物因素影響優生的非遺傳因素--生物因素生物因素病原體種類影響巨細胞病毒（CMV）可經由胎盤、產道及哺乳等途徑感染胎兒和嬰兒，導致胎兒畸形、死胎或流產。風疹病毒（RV）可經胎盤傳播或上行感染羊水，引起流產、死胎。單純皰疹病毒（HSV）孕婦原發性HSV感染引起病毒血癥,病毒通過胎盤感染胎兒,形成先天感染,若感染發生于孕期8周內可引起先天畸形。弓形蟲（TOXO）孕母寄生蟲血癥期,囊蟲經胎盤傳播至胎兒,引起先天性弓形蟲病,主要表現有腦積水、視網膜脈絡膜炎、顱內鈣化及精神運動障礙。人類免疫缺陷病毒（HIV）感染HIV的孕婦容易引起流產、死胎、早產、生產低體重兒等,先天性HIV感染可影響胎兒腦發育,造成永久性智力發育和運動神經功能障礙。影響優生的非遺傳因素--生物因素母體在孕期基礎代謝率升高,孕婦除了供給自身及胎兒熱能外,還需要儲備一定數量的脂肪和蛋白質作為能量來源,供分娩及產后乳汁分泌的需要。孕期攝入的熱量與嬰兒出生體重密切相關。若攝入熱量不足,妊娠中、晚期體重每月增加不足1kg的孕婦,有可能分娩低體重兒或引起各種產科并發癥。反之,若熱量攝入過多,妊娠5月后體重平均每周增加超過0.5kg者,可致胎兒過大,增加分娩困難,日后小兒易發生肥胖。一、熱量

影響優生的非遺傳因素--營養因素蛋白質是組成人體組織和器官的重要成分。胎兒需要蛋白質構成其自身的組織,孕婦需要一定數量的蛋白質來供給子宮、胎盤及乳房等器官發育。到妊娠末期,需要貯存更多的蛋白質以應付分娩、產后失血以及乳汁分泌的需要。孕期蛋白質攝入嚴重不足可致胎兒腦細胞數目減少,智力發育受阻。中國營養學會建議在孕早期、孕中期和孕后期膳食中每日平均需增加蛋白質分別是5g、15g、25g。膳食中優質蛋白質占蛋白質總量的1/2。二、蛋白質影響優生的非遺傳因素--營養因素脂類除供給熱量外,還是組成人體的重要成分之一。脂類提供胎兒正常發育的必需脂肪酸,以及腦、心、肝及腎等器官組織分化、發育過程中新細胞合成所需要的磷脂與膽固醇。脂肪還能幫助脂溶性維生素的吸收。妊娠最后6個月,脂肪在胎兒體內大量積蓄。在胎兒發育期間,體內脂類所占的比重迅速增長,胎齡12周時,脂類僅占體重的0.5%,到胎齡42周時高達9.0%。三、脂類影響優生的非遺傳因素--營養因素四、無機鹽與微量元素影響優生的非遺傳因素--營養因素種類作用鈣和磷鈣和磷是人體骨骼和牙齒的重要構成材料。若母體鈣攝入不足,胎兒從母體骨骼和牙齒中奪取鈣,孕婦易患骨質軟化,牙齒脫落及肌肉痙攣;同時可致胎兒牙齒發育不健全,嬰兒出生后可能患先天性佝僂病。鐵鐵是組成血紅蛋白的主要成分之一。如果孕婦鐵攝取不足,易發生缺鐵性貧血。鋅鋅是許多重要金屬酶的組成成分。這些酶包括DNA和RNA聚合酶、胸腺嘧啶核苷酸酶等。鋅在核酸和蛋白質代謝中起重要作用。碘碘是合成甲狀腺素的重要成分,甲狀腺素能促進蛋白質的生物合成,促進胎兒生長發育。妊娠早期缺碘是引起先天性克汀病的主要原因。鎂鎂參與體內許多酶促反應,參與糖代謝和蛋白質合成,與鈣、鉀、鈉協同維持肌肉、神經的興奮性。母體缺鎂,對胎兒的造血系統有顯著影響,可引起紅細胞形態及細胞膜改變,導致溶血。五、維生素影響優生的非遺傳因素--營養因素種類作用葉酸葉酸對于維持人類正常胚胎發育有重要作用。葉酸缺乏,孕期易患巨細胞性貧血。多項研究證明,葉酸水平與胎兒神經管畸形相關。維生素A妊娠期維生素A除了維持母體正常生理功能外,還供給胎兒生長發育的需要。此外,在胎兒肝臟中有所貯存,可應付出生后應急需要。維生素D維生素D能促進鈣、磷的吸收和在骨骼中的沉淀,對骨骼的鈣化起著重要作用。孕期維生素D缺乏可導致孕婦和胎兒鈣代謝紊亂,引起母親骨軟化癥及新生兒低鈣血癥和先天性佝僂病。維生素B1維生素B1與機體的糖代謝有關,能促進食欲,幫助消化,促進胎兒的生長,并能保護神經系統和心臟的健全功能。維生素B2維生素B2是機體中許多酶的組成成分,這些酶多參與機體內蛋白質和核酸代謝及能量代謝。維生素B6維生素B6參與體內許多重要酶系統的輔酶組成,與蛋白質、脂肪和糖代謝關系密切。維生素B12維生素B12對于DNA的合成起著重要作用,它可以增加葉酸的利用,促進細胞的發育和成熟。孕期維生素B12缺乏,可引起孕婦巨細胞貧血。透過胎盤屏障進入羊水和胎兒循環系統，通過擴散對胎兒產生作用，代謝后由胎盤排出體外。直接影響孕婦的妊娠過程，引起子宮收縮而導致流產。通過胎盤進入胎體，影響胚胎分化和發育，導致胎兒畸形和功能障礙。一、藥物作用途徑影響優生的非遺傳因素--藥物因素孕12周內是藥物的致畸期，用藥應特別慎重，需在醫生指導下合理用藥。（一）孕產婦用藥原則影響優生的非遺傳因素--藥物因素能用一種藥物，避免聯合用藥選用療效比較肯定的藥物，避免用尚難確定對胎兒有無不良影響的新藥能用小劑量藥物，避免用大劑量藥物嚴格掌握藥物劑量和用藥持續時間，注意及時停藥。美國食品藥品管理局（FDA）根據藥物對胎兒的致畸情況，將藥物對胎兒的危害性分為A、B、C、D、X共5個級別。A級：經臨床對照研究，無法證實藥物對胎兒有危害作用，是無致畸性的藥物。如適量維生素。B級：經動物實驗研究，未見對胎兒有危害。但無臨床對照實驗，未得到有害證據?？梢栽卺t師觀察與指導下使用，如青霉素、紅霉素、地高辛、胰島素。C級：動物實驗表明，對胎兒有不良影響。無臨床對照試驗證據，在充分權衡利弊下，謹慎使用。如慶大霉素、異丙嗪、異煙肼。D級：有足夠證據證明對胎兒有危害性。只在孕婦有生命威脅或患嚴重疾病，其他藥物無效的情況下考慮使用。如硫酸鏈霉素。X級：動物和人類實驗證明會導致胎兒畸形。妊娠期間或可能妊娠的婦女禁止使用。如甲氨蝶呤、己烯雌酚。（二）藥物對胎兒的危害性等級影響優生的非遺傳因素--藥物因素（1）麝香味辛、性溫，具有芳香理氣、清醒開竅、活血通經、活血化瘀的作用。對孕婦來說，由于麝香極具香氣，所以很能走竄，活血通經、對子宮有興奮作用，麝香酮能明顯增加子宮收縮頻率和強度，并有抗早孕抗著床作用，能催生下胎，因此孕婦忌用。即便是外貼的麝香風濕膏之類，也是孕婦禁用的。