經典word整理文檔，僅參考，雙擊此處可刪除頁眉頁腳。本資料屬于網絡整理，如有侵權，請聯系刪除，謝謝！一中央廣播電視大學2018-2018學年度第二學期“開放專科”期末考試醫學遺傳學試卷一、單選題（每小題2分，共30分）1．通常用來表示遺傳密碼表中的遺傳密碼的核苷酸三聯體為(。A．DNAB．RNAC．tRNAD．mRNAE．rRNA2．DNA分子中堿基配對原則是指(。A．A配T，G配CB。A配，C配TC．A配，G配C．A配，G配TE．A配T,C配U3．人類最小的中著絲粒染色體屬于()。A．E組．C組C．G組D．F組E．D組4．人類次級精母細胞中有23個()。A．單倍體．二價體C．單分體．二分體E．四分體5．應進行染色體檢查的疾病為(。A.先天愚型B．a地中海貧血C．苯丙酮尿癥．假肥大型肌營養不良癥E．白化病6．-對夫婦表現正常，生有一個半乳糖血癥(AR)的女兒和一個正常兒子，兒子是攜帶者的概率為(。A.B．C．D．E．17．在一個群體中，BB為64%，Bb為32%，bb為，B基因的頻率為()。A．0.64．0.16C．0.90D．0.80E．0.368．一個體和他的外祖父母屬于(。A.-級親屬．二級親屬C．三級親屬．四級親屬E．無親緣關系9．通常表示遺傳負荷的方式是(。A．群體中有害基因的多少B．個個體攜帶的有害基因的數目C．群體中有害基因的總數1/14D．群體中每個個體攜帶的有害基因的平均數目E．群體中有害基因的平均頻率10．遺傳漂變指的是(。A．基因頻率的增加B．基因頻率的降低C．基因由A變為a或由a變為AD．基因頻率在小群體中的隨機增減E．基因在群體間的遷移11.靜止型ct地中海貧血患者與HbH病患者結婚，生出HbH病患者的可能性是(A．O．C．．E．112．白化病工型有關的異常代謝結果是(。A.代謝終產物缺乏B．代謝中間產物積累C．代謝底物積累D．代謝產物增加E．代謝副產物積累13．苯丙酮尿癥患者體內異常增高的物質是(。A．酪氨酸．5一羥色胺C．7一氨基丁酸D．黑色素E．苯丙酮酸14.人類胎兒期紅細胞中的主要血紅蛋白是，其分子組成是(A.a2p2．a2Y2C．a2￡2D．c282E．：2e215．家族史即指患者(。A．父系所有家庭成員患同一種病的情況B．母系所有家庭成員患同一種病的情況C．父系及母系所有家庭成員患病的情況D．同胞患同一種病的情況E．父系及母系所有家庭成員患同一種病的情況三、單選題（每題2分，共30分）．A．D．E4．D．B6．C．C．E9．A10.B11．D．E．A．E15．C1．DNA分子中堿基配對原則是指(。A．A配T，G配CB．A配G,C配TCA配U,G配C．A配C，G配TE．A配T,C配U2．真核細胞中的RNA來源于()。A．DNA復制．DNA裂解CDNA轉化．DNA轉錄2/14E．DNA翻譯3．斷裂基因中的插入序列是()。A．啟動子．增強子C．外顯子D．終止子E．內含子4．一個正常男性核型中，具有隨體的染色體是()。A．中著絲粒染色體．近中著絲粒染色體C亞中著絲粒染色體．近端著絲粒染色體E．Y染色體5．DNA的半保留復制發生在()。A．前期．間期C．后期．末期E．中期6．下列人類細胞中染色體數目是23條的是(。A．精原細胞B．初級卵母細胞C卵細胞．體細胞E．初級精母細胞7．個個體中含有不同染色體數目的三種細胞系，這種情況稱為()。A．多倍體．非整倍體C嵌合體．三倍體E．三體型8．人類甲型血友病的遺傳方式屬于()。6．C．C8．E9．A10.BA．完全顯性遺傳B．不完全顯性遺傳C．共顯性遺傳D．X連鎖顯性遺傳E．X連鎖隱性遺傳9．表型正常的夫婦，生了一個白化病的兒子，這對夫婦的基因型是(。A．Aa和AaB．AA和AaC．aa和Aa．aa和AAE．AA和AA10.MN基因座位上，M出現的概率為0.38，指的是()。A．基因庫B．基因頻率C基因型頻率D．親緣系數E．近婚系數11．靜止型a地貧患者與輕型a地貧患者（-a/-位）結婚，生出輕型a地貧患者的可能性是()A．O．1／8C．．E．13/1412.苯丙酮尿癥患者體內異常增高的物質是(。A．酪氨酸．羥色胺C氨基丁酸．黑色素E．苯丙酮酸13．性染色質檢查可以輔助診斷(。．D．E13．A14．E15．CA．Turner綜合征B．21三體綜合征C．18三體綜合征D．苯丙酮尿癥E．地中海貧血14．家族史即指患者(。A．父系所有家庭成員患同一種病的情況B．母系所有家庭成員患同一種病的情況C．父系及母系所有家庭成員患病的情況D．同胞患同一種病的情況E．父系及母系所有家庭成員患同一種病的情況15．下列堿基置換中，屬于轉換的是C)。A.A→CB.A→TC.T→CD.G→TE.G→C三、單選題（每題2分，共30分）1，（D）2．斷裂基因中的編碼序列稱D)。A．啟動子．增強子C．外顯子D．內含子E．終止子3．下列堿基置換中，屬于顛換的是()。A．G++TB．A++GC．T++CD．C<+UE．T-U4．人類最小的中著絲粒染色體屬于()。A．E組．C組C．G組D．F組E．D組5.100個初級卵母細胞可產生卵細胞()。A.100個．200個C．200個次級卵母細胞．400個E．300個6．如果染色體的數目在二倍體的基礎上減少一條則形成(。A．單倍體B．三倍體C．單體型D．三體型4/14E．部分三體型7．染色體非整倍性改變的機理可能是(。A．染色體斷裂B．染色體易位C．染色體倒位D．染色體不分離E．染色體核內復制8．在多基因遺傳中，兩個極端變異的個體雜交后，子一代()。A．都是中間類型B．會出現少數極端變異個體C．變異范圍很廣D．出現很多極端變異個體E．都是中間類型，但也存在一定范圍的變異9．某種多基因遺傳病男性發病率高于女性，女性患者生育的后代(。A.閾值低．易患性平均值低C．發病風險高D．遺傳率高E．發病率低10．遺傳漂變指的是(。A.基因頻率的增加B．基因頻率的降低C．基因由A變為a或由a變為A．基因頻率在小群體中的隨機增減E．基因在群體間的遷移11．引起鐮形細胞貧血癥的p珠蛋白基因突變類型是()。A.移碼突變．錯義突變C．無義突變．整碼突變E．終止密碼突變12．下列幾個人類珠蛋白基因中，不能表達出正常的珠蛋白的是D。13.用人工合成的寡核苷酸探針進行基因診斷，錯誤的是(。A．已知正常基因和突變基因核苷酸順序B．需要一對寡核苷酸探針C．一個探針與正常基因互補，一個探針與突變基因互補D．不知道待測基因的核苷酸順序E．一對探針雜交條件相同14．Turner綜合征除了做染色體檢查之外，還可用來進行輔助診斷的是()。A．核型分析B．性染色質檢查C．酶活性檢測D．寡核苷酸探針直接分析法5/14E．RFLP分析法15．真核細胞中的RNA來源于(。A．DNA復制．DNA裂解C．DNA轉化．DNA轉錄E．DNA翻譯中央廣播電視大學2018-2018學年度第一學期“開放專科”期末考試醫學遺傳學試卷一、單選題（每小題2分，共30分）1．肺炎球菌轉化實驗證實遺傳物質是(。A．多糖B．蛋白質．RNAD．E．脂類2．真核生物的轉錄過程主要發生在()。A．細胞質．細胞核．核仁．溶酶體E．細胞膜3．斷裂基因中的編碼序列稱()。A.啟動子．增強子．外顯子D．內含子．終止子4．DNA的半保留復制發生在()。A.前期B．間期．后期．末期E．中期5．嵌合體形成的原因可能是()。A．卵裂過程中發生了同源染色體的錯誤配對B．卵裂過程中發生了聯會的同源染色體不分離c．生殖細胞形成過程中發生了染色體的丟失D．生殖細胞形成過程中發生了染色體的不分離．卵裂過程中發生了染色體丟失6．Down綜合征屬于染色體畸變中的(。A.三體型數目畸變B．三倍體數目畸變C．單體型數目畸變D．單倍體數目畸變E．多倍體數目畸變7．對等位基因在雜合狀態下，兩種基因的作用都完全表現出來叫(。A.常染色體隱性遺傳B．不完全顯性遺傳C．不規則顯性遺傳．延遲顯性遺傳．共顯性遺傳8．遺傳漂變指的是(。A．基因頻率的增加．基因頻率的降低C基因由A變為a或由a變為AD．基因頻率在小群體中的隨機增減E．基因在群體間的遷移9．引起鐮形細胞貧血癥的p珠蛋白基因突變類型是()。A.移碼突變B．錯義突變C無義突變D．整碼突變E．終止密碼突變10.與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是()。A．患者尿液有大量的苯丙氨酸B．患者尿液有苯丙酮酸C患者尿液和汗液有特殊臭味D．患者智力發育低下E．患者毛發和膚色較淺11.苯丙酮尿癥的發病機理是苯丙氨酸羥化酶缺乏導致(。A.代謝終產物缺乏B．代謝中間產物積累C．代謝底物積累．代謝產物增加E．代謝副產物積累12．HbH病患者缺失口珠蛋白基因的數目是(。6/14A．O．1C．2．3．413.輕型a地中海貧血患者缺失a珠蛋白基因的數目是(。A．0．1C．2．．414．下列人類珠蛋白基因中，不能表達出正常珠蛋白的是(。12.D13.C14.D15.BA.aB．pC．7．邶E．815.Turner綜合征除了做染色體檢查之外，還可用來進行輔助診斷的是()。．核型分析B．性染色質檢查C．酶活性檢測．寡核苷酸探針直接分析法E．RFLP分析法1．通常用來表示遺傳密碼的核苷酸三聯體為(。A．DNAB．RNA．tRNAD．mRNAE。rRNA2．在蛋白質合成中，mRNA的功能是()。A．串聯核糖體B．激活tRNA．合成模板D．識別氨基酸E．延伸肽鏈3．下列堿基置換中，屬于轉換的是(。A．A--C．A—+T．T．一CD．G—，TE．G—，C4．核小體的主要化學組成是(。A．DNA和組蛋白．RNA和組蛋白．DNA和非組蛋白D．RNA和非組蛋白E．DNA、RNA和組蛋白5．生殖細胞發生過程中，染色體數目的減半是在(。A．增殖期B．生長期．第一次成熟分裂期D．第二次成熟分裂期E．變形期6．有絲分裂和減數分裂相同點是(。A．都有同源染色體聯會B．都有同源染色體分離．都有DNA復制D．都可出現同源染色體之間的交叉E．細胞中的染色體數目都不變7．嵌合體形成的原因可能是(。1．D2．C．C4．A5．C6.C．E8．A9．E．D11.C12.A13.A14.D15.E’A．卵裂過程中發生了同源染色體的錯誤配對7/14．卵裂過程中發生了聯會的同源染色體不分離C生殖細胞形成過程中發生了染色體的丟失D．生殖細胞形成過程中發生了染色體的不分離E．卵裂過程中發生了染色體丟失8．某男孩是紅綠色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色覺都正常，這個男孩的色盲基因是通過(。A．外祖母一母親一男孩B．外祖父一母親一男孩．祖父一父親一男孩D．祖母一父親一男孩E．外祖母一父親一男孩9．群體易患性平均值與閾值相距較遠，則(。A.閾值低B．群體易患性平均值高．發病風險高D．遺傳率高E．群體發病率低10.PTC味盲為常染色體隱性性狀，我國漢族人群中PTC味盲者占，相對味盲基因的顯性基因頻率為(。A．0.09B．0.49．0.42D．0.7E．0.311.靜止型o【地中海貧血患者與HbH病患者結婚，生出HbH病患者的可能性是(。A．O．．DE．112．與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是(。A．患者尿液有大量的苯丙氨酸B．患者尿液有苯丙酮酸．患者尿液和汗液有特殊臭味D．患者智力發育低下E．患者毛發和膚色較淺13.性染色質檢查可以輔助診斷(。A.Turner綜合征B．21三體綜合征．18三體綜合征D．苯丙酮尿癥E．地中海貧血14.用人工合成的寡核苷酸探針進行基因診斷，錯誤的是(。A．已知正常基因和突變基因核苷酸順序11.C12.A13.A14.D15.E’．需要一對寡核苷酸探針．-個探針與正常基因互補，一個探針與突變基因互補D．不知道待測基因的核苷酸順序E．-對探針雜交條件相同15．家族史即指患者(。A．父系所有家庭成員患同一種病的情況8/14．母系所有家庭成員患同一種病的情況．父系及母系所有家庭成員患病的情況D．同胞患同一種病的情況E．父系及母系所有家庭成員患同一種病的情況1．DNA分子中脫氧核糖核苷酸之間的化學鍵是()。A.離子鍵．氫鍵C．磷酸二酯鍵．糖苷鍵．高能磷酸鍵2D3．某基因表達的多肽中，發現一個氨基酸異常，該基因突變的方式是()。A．移碼突變B．整碼突變C．無義突變．同義突變．錯義突變4．染色質和染色體是(。A．不同物質在細胞周期中不同時期的表現．C．D．E．D5．．B．E8．A．C10.B11．B12.D．D14．A15．EB．不同物質在細胞周期中同一時期的表現形式C．同一物質在細胞周期中同一時期的不同表現形式D．同一物質在細胞周期中不同時期的兩種不同存在形式．以上都不是5．根據，人類的X染色體屬于核型中(。A.A組B．B組．C組D．D組．G組6.100個次級精母細胞可產生()。A.100個精細胞B．200個精細胞C．100個次級精母細胞．400個精細胞．300個精細胞7．若某人核型為，XX，dup(3)(q12q21)則表明在其體內的染色體發生了()。A．缺失B．倒位C．易位．插入．重復8．Down綜合征屬、于染色體畸變中的()。A．三體型數目畸變．三倍體數目畸變C．單體型數目畸變．單倍體數目畸變．多倍體數目畸變9．不規則顯性是指(。A。隱性致病基因在雜合狀態時不表現出相應的性狀B．雜合子的表現型介于純合顯性和純合隱性之間C．由于環境因素和遺傳背景的作用，雜合體中的顯性基因未能形成相應的表現型D．致病基因突變成正常基因E．致病基因丟失，因而表現正常10．舅外甥女之間常染色體基因的近婚系數是()。A.OB.C.D.49/1411．一個體和他的外祖父母屬于(。．C10.B11．B12.D．D14．A．E一．一級親屬．二級親屬C．三級親屬．四級親屬．無親緣關系12．正常人與HbH病患者結婚，生出輕型a地中海貧血患者的可能性是(A．O．C．．．113．HbH病患者缺失a珠蛋白基因的數目是(。A．O．1C．2．3．414．性染色質檢查可以輔助診斷(。A．Turner綜合征B．21三體綜合征．18三體綜合征D．苯丙酮尿癥E．地中海貧血15．家族史即指患者(。A．父系所有家庭成員患同一種病的情況B．母系所有家庭成員患同一種病的情況C．父系及母系所有家庭成員患病的情況D．同胞患同一種病的情況E．父系及母系所有家庭成員患同一種病的情況三、單選題每題2分，共30分)1．通常用來表示遺傳密碼表中的遺傳密碼的核苷酸三聯體為()。A．DNAB．RNA．tRNAD．mRNAE．rRNA2．某基因表達的多肽中，發現一個氨基酸異常，該基因突變的方式是(。A．移碼突變B．整碼突變．元義突變D．同義突變E．錯義突變1．D2．E3．C4．B5．．E7．E8A9．El0．B11．B．El3．Dl4．Al5D3．DNA分子中脫氧核糖核苷酸之間的化學鍵是(。A．離子鍵B．氫鍵．磷酸二酯鍵D．糖苷鍵E．高能磷酸鍵4．真核生物的DNA(。A．細胞質．細胞核C．核仁D．溶酶體E．細胞膜5．如果染色體的數目在二倍體的基礎上減少一條則形成(。A．單倍體B．三倍體．．單體型D．三體型E．部分三體型6．一術O型血的男人與一個AB型血的女人婚配，后代血型是(。A．A型或0型B．A型C0型D．AB型E．A型或B型7．在多基因遺傳中，兩個極端變異的個體雜交后(。A．子一代都是中間類型．子一代會出現少數極端變異個體．子一代變異范圍很廣10/14D．子一代出現很多極端變異個體E．子一代都是中間類型，但也存在一定范圍的變異8．表型正常的夫婦，生了一個白化病的兒子，這對夫婦的基因型是(。A．Aa和AaB．AA和Aa．aa和Aa．aa和AAE．AA和AA9．群體易患性平均值與閾值相距較遠，則(。A．閾值低B．群體易患性平均值高．發病風險高D．遺傳率高E．群體發病率低10．引起鐮形細胞貧血癥的B珠蛋白基因突變類型是(。A．移碼突變．錯義突變．無義突變D．整碼突變E．終止密碼突變11．MN基因座位上，M出現的概率為0．，指的是(。A．基因庫．基因頻率C基因型頻率D．親緣系數E．近婚系數12．家族史即指患者(。A．父系所有家庭成員患同一種病的情況．母系所有家庭成員患同一種病的情況．父系及母系所有家庭成員患病的情況D．同胞患同一種病的情況E．父系及母系所有家庭成員患同一種病的情況13．遺傳漂變指的是(。A．基因頻率的增加B．基因頻率的降低．基因由A變為a或由a變為AD．基因頻率在小群體中的隨機增減E．基因在群體間的遷移14．某男孩是紅綠色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色覺都正常，這個男孩的色盲基因是通過()。A．外祖母一母親一男孩B．外祖父一母親'男孩．祖父一父親一男孩D．祖母一父親一男孩E．外祖母一父親一男孩15．復等位基因是指(。A．一對染色體上有三種以上的基因．一對染色體上有兩個相同的基因．同源染色體的不同位點有三個以上的基因D．同源染色體的相同位點有三種以上的基因E．非同源染色體的相同位點上不同形式的基因三、單選題每題2分。共30分)1．真核細胞染色質和染色體的化學組成為(。A．RNA、非組蛋白B．RNA、組蛋白．DNA、組蛋白DDNA、非組蛋白E．DNA、RNA、組蛋白、非組蛋白2．斷裂基因中的編碼序列稱(’)11/14A．啟動子B．增強子．外顯子D．內含子E終止子3．常染色質是指問期細胞核中(。A．螺旋化程度高，具有轉錄活性的染色質．螺旋化程度高，無轉錄活性的染色質．螺旋化程度低，具有轉錄活性的染色質D．螺旋化程度低，無轉錄活性的染色質E．螺旋化程度低，很少有轉錄活性的染色質4．減數分裂過程中同源染色體分離，分別向細胞兩極移動發生在(。A．前期IB．中期I．后期ID．中期ⅡE．后期Ⅱ5．應進行染色體檢查的疾病為(。A．先天愚型B．a地中海貧血．苯丙酮尿癥D．假肥大型肌營養不良癥E．白化病6．不規則顯性是指(。A．隱性致病基因在雜合狀態時不表現出相應的性狀B．雜合子的表現型介于純合顯性和純合隱性之間C．由于環境因素和遺傳背景的作用，雜合體中的顯性基因未能形成相應的表現型1．E2．C．C4．C．A6．C7．C8D9El0．E11．El2．Bl3．Dl4．El5．ED．致病基因突變成正常基因E．致病基因丟失，因而表現正常7．不符合常染色體顯性遺傳特征的是()。A．男女發病機會均等．系譜中呈連續傳遞現象．患者都是純合體發病，雜合體為攜帶者D．患者雙親中往往有一個也是患者E．患者同胞中約1／2發病8．在一個群體中，BB為64％,Bb為32bb為4％，B基因的頻率為(。A．．648．0．16．0．90D0．E．369．正常人和重型p地貧患者結婚，生出輕型口地貧患者的可能性是(。A．O．1／s．1／4D．12E．110．苯丙酮尿癥患者體內異常增高的物質是(。A．酪氨酸B．5一羥色胺．7一氨基丁酸．黑色素E．苯丙酮酸11．家族史即指患者(。A．父系所有家庭成員患同一種病的情況．母系所有家庭成員患同一種病的情況．父系及母系所有家庭成員患病的情況12/14D．同胞患同一種病的情況E．父系及母系所有家庭成員患同一種病的情況12．引起鐮形細胞貧血癥的p珠蛋白基因突變類型是(。A．移碼突變．錯義突變．無義突變D．整碼突變E．終止密碼突變．1．E2．C3．C4．C5．A6．C7．C8．D9El0E11．El2．Bl3．Dl4．El5．E