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維生素D缺乏性佝僂病

RicketsofVDDeficiency(P74)

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概述：

嬰幼兒時期的常見病，因體內維生素D不足使鈣、磷代謝紊亂，導致生長著的長骨干骺端和骨組織鈣化不全產生的一種以骨骼病變為特征的全身慢性營養性疾病。

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成人維生素D不足使成熟骨礦化不全，表現為骨質軟化癥(osteomalacia)。小兒佝僂病同時有骨質軟化癥和長骨生長板受損。4日光皮膚合成出生VitD來源天然食物2周

（次要來源--外源性）（主要來源--內源性）55食物VitD的含量母乳1μg/L牛奶0.5~1μg/L蛋1.75μg/100g黃油0.75~1.5μg/100g強化食物VitD含量AD強化奶15μg/L（9.75μg/L/660ml）嬰兒配方奶10μg/100g（758ml）奶米粉10μg/100g（4μg/40（g·d））*VitD1μg=40IU66

維生素D的生物轉化25-OHD1,25(OH)2DCaPPTHVitD2UVLVitD37-DHCC71，25（OH）2D3的生理功能促進小腸粘膜對鈣磷的吸收促進腎小管對鈣磷的重吸收促進舊骨脫鈣，增加細胞外液鈣磷的濃度有利于新骨形成88正常含量：

25-OHD

11~60ng/ml

1,25-(OH)2D25~49pg/ml血清25-OHD濃度較穩定，可反映體內維生素D營養狀況9維生素D的轉化VD3（亦是激素的前體）25-（OH）D3*1、25（OH）2D3（一類固醇激素）**25-羥化酶(肝臟)1-a羥化酶(腎臟)參與多種細胞的增殖、分化和免疫功能的調控過程10血鈣水平的調節血鈣、磷濃度與甲狀旁腺、降鈣素調節Clicktoaddtitleinhere自身反饋作用1111VitD的調節VitD2,3自身反饋自身反饋25-(OH)D31,25-(OH)2D31212VitD的調節低血鈣VitD2,325-(OH)D3+PTH低血磷1,25-(OH)2D3

13發病機制機體為維持血鈣水平而對骨骼造成的損害VitD缺乏，腸道吸收、腎重吸收鈣磷降低血鈣下降致：甲旁腺素(PTH)分泌增多神經肌肉興奮性增加PTH分泌增多致破骨細胞作用增強，骨鹽溶解使血鈣上升至正常（或略偏低）。血磷下降致鈣磷乘積下降，骨礦化受阻。14病因疾病影響日光照射不足攝入不足藥物影響生長過快15發病機制甲狀旁腺PTH破骨細胞作用骨重吸收血鈣恢復正常或偏低

骨軟化腎重吸收P血清Ca、P濃度骨正常礦化受阻VitD小腸Ca、P吸收血鈣佝僂病

低血磷PTH分泌不足血鈣不能回復正常手足搐搦癥長骨生長板軟骨和成骨細胞生長障礙，骨樣組織堆積（Rickets）16臨床表現※癥狀：發病年齡一般在6個月內，尤其是3個月，主要表現為神經精神興奮性增高，如煩鬧，睡眠不安，夜間啼哭，多汗等。體征：枕禿實驗室檢查：Ca可維持在正常低限；PCa×P；AKP血清25-（OH）D3X線檢查：無明顯改變。初期1718枕禿thelossofhairintheoccipitalposition19癥狀：神經精神癥狀更顯著體征：突出表現為骨骼的改變激期20激期（1）頭部：顱骨軟化（3~6個月）；乒乓頭方顱（8-9個月）；出牙延遲或順序顛倒；囟門晚閉＞1.5y或前囟過大。1、骨骼改變：（自上而下）2122方顱Squarehead

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（2）胸部：1歲左右出現肋骨串珠：7-10肋肋膈溝（郝氏溝）：雞胸、漏斗胸：激期1、骨骼改變：242526肋膈溝（赫氏溝）27雞胸28漏斗胸291、骨骼改變：

（3）四肢脊柱：“手鐲”“足鐲”征（6個月以上）；下肢O型、X型腿（1歲以上患兒）；脊柱畸形、扁平骨盆。激期30手鐲、腳鐲31O型腿（膝內翻）X型腿（膝外翻）32脊柱側彎332、其他改變肌肉、韌帶松弛:

頭頸軟弱無力、坐、立、行落后，神經發育遲緩免疫力↓，并發感染激期343、實驗室檢查：Ca；PCa×P<30；AKP4、X線檢查：可有骨密度下降，生長預備帶（鈣化帶）模糊、消失等改變.激期3536362歲正常幼兒膝部干骺端臨時鈣化線清楚，生長板<2mm2歲佝僂病幼兒膝部干骺端臨時鈣化線模糊，生長板>2mm37佝僂病病例樣片（2歲）372歲幼兒正常腕部干骺端臨時鈣化線清楚2歲佝僂病幼兒腕部干骺端臨時鈣化線模糊38

癥狀恢復較快。體征沒有改變。實驗室檢查：可在數天內恢復正常。X線：2-3周可恢復正常。恢復期3939逐漸恢復正常恢復正常40

年齡：2或3歲以上癥狀：無體征：留有各種骨骼畸形實驗室檢查：正常X線檢查：無動態變化。后遺癥期41先天性佝僂病

多見于北方寒冷地區。母孕期有VitD缺乏的病因和癥狀。4242診斷正確的診斷必須依據維生素D缺乏的病因、臨床表現、血生化及骨骼X線檢查。“金標準”：血生化與骨骼X線檢查。43頭大、頭型異常、下肢畸形、脊柱畸形。

粘多糖病鑒別診斷44軟骨營養不良遺傳性軟骨發育障礙，四肢短、頭大、前額突出、腰椎前突、臀部后翹。4546腦積水：前囟進行性增大47471.低血磷抗生素D佝僂病

2.遠端腎小管性酸中毒

3.維生素D依賴性佝僂病其他病因導致的佝僂病腎小管重吸收磷及腸道吸收磷的原發性缺陷。為遠曲小管泌氫不足，從尿中丟失大量鈉、鉀、鈣，繼發甲狀旁腺功能亢進。Ⅰ型－腎臟1-羥化酶缺陷；Ⅱ型－靶器官1,25-(OH)2D受體缺陷48治療：目的防止活動期骨骼畸形口服法：

VD：2000-5000IU/d

1,25（OH）2D3:0.5-2.0ug臨床癥狀和X線改善后（1個月后）可改為預防量鈣：0.5-1.0g4950515253預防

多曬太陽補充VD制劑，預防劑量為400-800IU/d

提示：早產兒、低出生體重兒、多胎生后1周開始補充800/日，3個月后改為400/日；足月兒生后2周補400/日，至2歲。

提倡母乳喂養，及時添加輔食

積極治療原發病

孕婦多戶外活動，注意營養54

VitD缺乏性手足搐搦癥55

維生素D缺乏性手足搐搦癥是維生素D缺乏性佝僂病的伴發癥狀之一，多見6月以內的小嬰兒。56正常總血鈣2.2～2.6mmol/L其中游離Ca2＋1.25mmol/L當：總血鈣<1.75mmol/L--1.88mmol/L(<7mg/dl--7.5mg/dl)

游離Ca2＋<1.0mmol/L(4mg/dl)神經肌肉興奮性極度增高，出現抽搐57發病機理甲狀旁腺PTH破骨細胞作用骨重吸收血鈣恢復正常或偏低

骨軟化腎重吸收P血清Ca、P濃度骨正常礦化受阻VitD小腸Ca、P吸收血鈣佝僂病

低血磷PTH分泌不足血鈣不能恢復正常手足搐搦癥58臨床表現※驚厥手足搐搦喉痙攣癥狀面神經征腓反射陶瑟征體征<1.75mmol/L1.75-1.88mmol/L59陶瑟征Trousseausign（+）

面神經征（+）

60鑒別診斷其他原因低血鈣低血鎂低血糖顱內出血嬰兒痙攣癥等612、Ca劑：靜脈緩推治療1、急救:保持呼吸道通暢給氧止驚3、VitD制劑62復習題1．維生素D缺乏性佝僂病最可靠的早期診斷指標是A．日光照射不足及維生素D攝入不足的病史B．煩躁不安、夜驚、多汗等神經精神癥狀C．血鈣、磷、堿性磷酸酶水平異常D．長骨X線檢查異常及骨骼畸形E．血25-（OH）-VD3與1，25-（OH)2-VD．水平下降632．4個月女嬰。冬季出生，足月順產，單純牛奶喂養，未添加輔食。近半個月來較煩躁，夜哭鬧不安，多汗。體檢：體重6kg，有顱骨軟化。最可能的診斷是A．營養不良B．亞臨床維生素A缺乏癥C．維生素D缺乏性佝僂病D．嬰兒腸痙攣E．以上都不是643．女嬰，10個月。體重10kg，頭圍45cm，方顱，前自1.5cm，平坦，今晨突然抽搐一次，持續1～2分鐘緩解。當時測體溫38.5℃，抽搐后即人睡。醒后活動如常。查血鈣1.75mmol/L(7mg/dl)，血磷45mmol/L(4.5mg/dl)。最可能的驚厥原因是A．腦積水，腦發育不良B．低血糖癥發作C．癲癇D．低鈣驚厥E．高熱驚厥658個月男孩，生后一直牛奶喂養，未添加輔食。近一周來患兒每天腹瀉5～6次，質稀，伴吵鬧不安，睡眠差，出汗多。尚不能扶站，未出牙。考慮為維生素D缺乏性佝僂病。4．體檢時最可能存在的體征是A．雞胸B．肌張力正常C．顱骨軟化D．方顱及前囟增大E．“O”形腿665．若化驗檢查示血鈣2mmol/L(8mg/dl)，鈣磷乘積為25，X線長骨檢查示骨骺軟骨明顯增寬，干骺端臨時鈣化帶消失，呈毛刷狀及杯口樣改變，則應屬維生素D缺乏性佝僂病的A．初期B．激期C．恢復期D．后遺癥期E．以上都不是676．維生素D缺乏性佝僂病不正確的預防措施是A．適當多曬太陽B．提倡母乳喂養C．孕母補充維生素D及鈣劑D．及時添加輔食E．早產兒2個月開始補充維生素D687．維生素D缺乏性手足搐搦癥的發病機制主要是A．甲狀腺反應遲鈍B．甲狀旁腺反應遲鈍C．腦垂體反應遲鈍D．腎上腺皮質反應遲鈍E．腎上腺髓質反應遲鈍698．6個月齡男嬰，近1個月煩躁、多汗、夜驚不安。查體：頭發稀疏，心、肺檢查未見異常、不能獨坐。就診過程中突然發生兩眼上竄、面色青紫、四肢抽動。緊急處理首選A．維生素D330萬U肌注B．10%葡萄糖酸鈣10ml稀釋1倍靜脈緩慢推注C．苯巴比妥鈉40mg肌注D．10%葡萄糖液15ml靜脈注射E．20％甘露醇20ml靜脈注射709．維生素D缺乏性佝僂病時由骨樣組織增生所致的骨骼改變為A．方顱B．肋膈溝（赫氏溝）C．雞胸或漏斗胸D．“O”形腿或“X”形腿E．脊椎后突或側彎7110．維生素D缺乏性佝僂病激期血生化的特點是A．血清鈣正常，血清磷降低，堿性磷酸酶降低B．血清鈣降低，血清磷降低，堿性磷酸酶增高C．血清鈣降低，血清磷正常，堿性磷酸酶增高D．血清鈣降低，血清磷增高，堿性磷酸酶降低E．血清鈣正常，血清磷降低，堿性磷酸酶增高