全血細(xì)胞減少的病因診斷和治療2010-10-17全血細(xì)胞減少（Pancytopenia）定義：多種原因白細(xì)胞（WBC）<4×109/L血小板（PLT）<100×109/L6月～6歲血紅蛋白（Hb）<110×109/L6歲～14歲血紅蛋白（Hb）<120×109/L一組綜合征，可以是血液病或非血液病發(fā)病機(jī)理造血干細(xì)胞病變?cè)煅喜蛔闳?xì)胞減少血細(xì)胞破壞過多病態(tài)成分在骨髓中浸潤(rùn)全血細(xì)胞減少

各疾病的特點(diǎn)和治療（一）再生障礙性貧血

范可尼綜合征（先天性再障）病因：常染色體隱性遺傳性疾病特點(diǎn)：頭小畸形、斜視、體格矮小、智力低下骨骼畸形，以撓骨和拇指缺如或畸形常見血象：全血細(xì)胞減少、網(wǎng)織紅細(xì)胞減少骨髓象：紅系增生和巨幼變；脂肪增多生化：HbF（5％～15％）G6PD活性FanconiAnemiaAuerbachAD.MutatRes.2009;668(1-2):4–10.范可尼綜合征的治療

腎上腺糖皮質(zhì)激素（有效后予小劑量維持）雄性激素造血干細(xì)胞移植獲得性再生障礙性貧血病因：特發(fā)性、病毒感染相關(guān)（肝炎、EBV)特點(diǎn)：發(fā)熱、貧血、出血表現(xiàn)肝脾不大全血細(xì)胞減少、正細(xì)胞正色素貧血、Ret骨髓象（髂后/活檢）：非造血細(xì)胞增加治療：強(qiáng)化免疫治療、造血干細(xì)胞移植

獲得性再生障礙性貧血的骨髓象有核細(xì)胞增生極度低下，晚幼紅見“碳核”，易見以非造血細(xì)胞為主的骨髓小粒（二）骨髓增生異常綜合征特點(diǎn)：白血病前期發(fā)熱、貧血、出血表現(xiàn)可出現(xiàn)肝脾腫大血象：二系減少/全血細(xì)胞減少骨髓象：增生活躍，二系/三系病態(tài)造血難治性貧血（RefractoryAnemia，RA)

骨髓中原始＋早幼稚粒細(xì)胞<5%，血涂片中原＋早幼<1%難治性貧血伴環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞貧血（RARS）骨髓與RA相似，但同時(shí)見環(huán)狀鐵粒幼紅細(xì)胞>15%難治性貧血伴原始細(xì)胞增多（RAEB）

骨髓中原始＋早幼稚粒細(xì)胞約5%～15%，血涂片中占5%骨髓增生異常綜合征的分型難治性貧血伴原始細(xì)胞增多（RAEB-T）

骨髓中原始＋早幼稚粒細(xì)胞約20%～30%血涂片中原＋早幼>5%幼稚細(xì)胞中見Auer小體幼年型粒-單核細(xì)胞白血病（JMML）-7綜合征/-8綜合征發(fā)熱、貧血、出血表現(xiàn)肝脾腫大骨髓增生異常綜合征的分型誘導(dǎo)分化：小劑量Ara-C維甲酸干擾素糖皮質(zhì)激素緩解后爭(zhēng)取行造血干細(xì)胞移植

骨髓增生異常綜合征的治療病因：在G6PD缺乏癥、遺傳球基礎(chǔ)上發(fā)生微小病毒B19感染多見特點(diǎn)：感染或藥物誘發(fā)溶血血管內(nèi)溶血為主：黃疸、貧血、Hb尿肝脾可不大或輕度腫大（G6PD),脾大（HS）

骨髓早期為增生性貧血增生低下

（三）溶血性貧血合并再障危象外周血象見球形紅細(xì)胞骨髓象示缺乏成熟幼紅細(xì)胞AplasticCrisisInducedbyHumanParvovirusB19asanInitialPresentationofHereditarySpherocytosisCarzavecD,etal.Collegiumantropologicum2010;34(2):619-21.（四）噬血細(xì)胞綜合征（HLH）HematologyAmSocHematolEducProgram,2009噬血細(xì)胞綜合征的治療化療造血干細(xì)胞移植適應(yīng)征病因未明特點(diǎn)：發(fā)熱、貧血、出血、骨痛肝脾腫大多見血象示W(wǎng)BCHb/PLT正常或低下外周血見幼稚細(xì)胞治療：ALLAML

（五）低增生性白血病淋巴結(jié)活檢病理片病因：病毒感染（肝炎病毒、EBV、HPV-B19、CMV）或敗血癥誘發(fā)，一般無基礎(chǔ)疾病特點(diǎn)：急性起病、發(fā)熱、進(jìn)行性貧血血象：三系減少，網(wǎng)織紅細(xì)胞為“0”骨髓：有核細(xì)胞增生活躍，但粒系、紅系增生抑制，可見巨大原始RBC生化：血清銅紅細(xì)胞內(nèi)銅病程1～2月，自限性治療：丙種球蛋白、抗感染治療、對(duì)癥支持治療（七）急性造血功能停滯急性造血功能停滯的骨髓象有核細(xì)胞增生旺盛，粒系增生稍減低，紅系增生減低病因：綜合征、多種原因所致（肝硬化、寄生蟲、地中海貧血、網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)疾病…）特點(diǎn)：慢性起病，可有低熱、出血性皮疹脾腫大明顯在原發(fā)病基礎(chǔ)上發(fā)生全血細(xì)胞減少骨髓象：有核細(xì)胞和三系均增生活躍治療：切脾術(shù)治療基礎(chǔ)疾?。ò耍┢⒐δ芸哼M(jìn)脾功能亢進(jìn)貧血骨髓象紅系增生旺盛，以中幼紅和晚幼紅細(xì)胞為主全血細(xì)胞減少

臨床病例分析現(xiàn)病史患兒朱X，男，11歲，廣東佛山人，以“反復(fù)發(fā)熱13天”入院；患兒13天前出現(xiàn)發(fā)熱，無咳嗽、流涕，無腹瀉，曾到當(dāng)?shù)劓?zhèn)醫(yī)院治療（具體治療不詳），體溫降至正常，后又反復(fù)發(fā)熱，最高體溫達(dá)40.9℃，又到佛山某醫(yī)院就診，查血常規(guī)示“三系減少”，做骨髓細(xì)胞學(xué)檢查擬診為“白血病”。并予輸紅細(xì)胞，丙種球蛋白治療，無好轉(zhuǎn)，為求進(jìn)一步診治來我院就診，患兒起病以來，無關(guān)節(jié)腫痛，無牙齦出血、鼻衄，胃納及睡眠可，大小便正常。入院體檢貧血貌，全身皮膚無皮疹及出血點(diǎn)，淺表淋巴結(jié)未及腫大，咽充血，心肺查體無特殊，肝肋下2cm可及，脾未及,腹水征(+)外院骨髓報(bào)告:增生性骨髓像,異淋細(xì)胞增多,不明細(xì)胞2.5%外院血常規(guī)示：WBC0.41×109/L,N0.02×109/L,HGB63g/L,PLT41×109/L急診檢查