ICS1110010

C44..

中華人民共和國醫藥行業標準

YY/T1801—2021

胎兒染色體非整倍體21三體18三體和

、

13三體檢測試劑盒高通量測序法

()

Fetaltrisom21trisom18andtrisom13ofchromosomalaneuloidies

y,yyp

detectionkithih-throuhutseuencin

(ggpqg)

2021-12-06發布2023-05-01實施

國家藥品監督管理局發布

YY/T1801—2021

目次

前言

…………………………Ⅲ

范圍

1………………………1

規范性引用文件

2…………………………1

術語和定義

3………………1

要求

4………………………1

試驗方法

5…………………3

標簽和使用說明書

6………………………3

包裝運輸和貯存

7、…………………………3

附錄資料性附錄高通量測序用外周血胎兒染色體非整倍體和國家參考品

A()(T21、T18T13)……5

參考文獻

……………………13

Ⅰ

YY/T1801—2021

前言

本標準按照給出的規則起草

GB/T1.1—2009。

請注意本文件的某些內容可能涉及專利本文件的發布機構不承擔識別這些專利的責任

。。

本標準由國家藥品監督管理局提出

。

本標準由全國醫用臨床檢驗實驗室和體外診斷系統標準化技術委員會歸口

(SAC/TC136)。

本標準起草單位中國食品藥品檢定研究院深圳華大生命科學研究院廣州市達瑞生物技術股份

:、、

有限公司東莞博奧木華基因科技有限公司杭州貝瑞和康基因診斷技術有限公司北京市醫療器械檢

、、、

驗所

。

本標準主要起草人曲守方陳芳張艷艷吳英松黃銓飛張建光王瑞霞黃杰

:、、、、、、、。

Ⅲ

YY/T1801—2021

胎兒染色體非整倍體21三體18三體和

、

13三體檢測試劑盒高通量測序法

()

1范圍

本標準規定了胎兒染色體非整倍體三體三體和三體檢測試劑盒高通量測序法的術語

21、1813()

和定義要求試驗方法標簽和使用說明書包裝運輸和貯存

、、、、、。

本標準適用于采用測序深度不足以準確檢測單堿基變異的低深度全基因組高通量測序法進行胎兒

染色體非整倍體三體三體和三體檢測的試劑盒該試劑盒在臨床上用于孕婦外周血胎兒游

21、1813。

離產前篩查與診斷

DNA。

本標準不適用于采用高深度目標片段測序法單核苷酸多態性位點測序法和甲基化基因位

、(SNP)

點測序法等其他高通量測序法進行胎兒染色體非整倍體三體三體和三體檢測的試劑盒

21、1813。

2規范性引用文件

下列文件對于本文件的應用是必不可少的凡是注日期的引用文件僅注日期的版本適用于本文

。,

件凡是不注日期的引用文件其最新版本包括所有的修改單適用于本文件

。,()。

包裝儲運圖示標志

GB/T191

體外診斷醫療器械制造商提供的信息標示第部分專業用體外診斷試劑

GB/T29791.2()2:

3術語和定義

下列術語和定義適用于本文件

。

31

.

低深度全基因組胎兒染色體非整倍體21三體18三體和13三體檢測fetalchromosomalaneuploidies

、

fortrisom21trisom18andtrisom13detectionblow-coveraewholeenomeseuencin

y,yyyggqg

檢測孕婦外周血胎兒游離進行胎兒染色體數目評價的技術

DNA(cell-freefetalDNA,cffDNA),。

孕婦外周血游離不經過處理或經過片段選擇后進行文庫構建采用低深度全基因組高通量測序

DNA,

法測序最后通過生物信息學分析數據獲得染色體數目評價結果如當對唐氏綜合征胎兒的孕婦外周

,。

血游離數據進行分析時其號染色體游離總數會有一定比例的升高采用生物信息學分

DNA,21DNA,

析方法對號染色體游離片段數量進行統計與大量樣本構成的參考集合相比較通過統計學

,21DNA,,

算法即可實現評