[考綱要求]1.人類遺傳病的主要類型：(1)人類遺傳病的主要類型、概念及其實例(a)；(2)各種遺傳病在人體不同發育階段的發病風險(a)。2.遺傳咨詢與優生：(1)遺傳咨詢(a)；(2)優生的主要措施(a)。3.遺傳病與人類未來：(1)基因是否有害與環境因素有關的實例(a)；(2)“選擇放松”對人類未來的影響(a)。人類遺傳病的主要類型凡是由于生殖細胞或受精卵里的遺傳物質發生了改變，從而使發育成的個體患疾病，都叫遺傳性疾病。一、人類遺傳病的主要類型、概念及其實例1．單基因遺傳病(1)概念：單基因遺傳病是由染色體上單個基因的異常所引起的疾病。(2)特點：受一對等位基因控制，種類多，發病率低。(3)病例：軟骨發育不全、多指、并指。2．多基因遺傳病(1)概念：涉及許多個基因和許多種環境因素的遺傳病。(2)特點：病因和遺傳方式都比較復雜，不易與后天獲得性疾病相區分。多基因遺傳病發病率大多超過1/1000，由于遺傳基礎不是單一因素，因此在患者后代中的發病率大約只有1%～10%，遠低于單基因遺傳病患者后代的發病率。(3)病例：先天性心臟病、唇裂(兔唇)、高血壓病、冠心病、精神分裂癥和青少年型糖尿病等。3．染色體異常遺傳病(1)概念：由于染色體的數目、形態或結構異常引起的疾病。(2)特點：往往造成嚴重后果，甚至胚胎時期就引起自發性流產。(3)病例①貓叫綜合征：人的第五號染色體短臂上缺失一段染色體片段引起的遺傳病，患兒生長發育遲緩，頭部畸形，哭聲奇特等，并有智力障礙，其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。②21-三體綜合征：患者多了一條21號染色體，患者智力低下，身體發育緩慢，常表現出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外。二、各種遺傳病在人體不同發育階段的發病風險1．染色體異常的胎兒50%以上會因自發流產而不出生。2．新生嬰兒和兒童容易表現單基因遺傳病和多基因遺傳病。3．各種遺傳病在青春期的發病率低。4．成人很少新發染色體病，但單基因遺傳病比青春期發病率高。5．隨著年齡增加，中老年群體的多基因遺傳病發病率快速上升。遺傳咨詢與優生、遺傳病與人類未來一、遺傳咨詢遺傳咨詢是一項社會性的醫學遺傳學服務工作，又稱遺傳學指導。遺傳咨詢可以為遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現者及其家屬做出診斷，估計疾病或異常性狀再度發生的可能性，并詳細解答有關病因、遺傳方式、表現程度、診治方法、愈后情況及再發風險等問題。1．病情診斷醫生詢問病史。2．系譜分析詢問家族病史并繪制系譜圖，系譜圖不僅要包括患病個體，還要包括全體家族成員。3．染色體/生化測定染色體核型分析，分子生物學診斷，絨毛、羊水、臍帶血的產前診斷，生化、內分泌、免疫學檢查等。4．遺傳方式分析/發病率推算。5．提出防治措施。二、優生的主要措施1．優生的措施婚前檢查，適齡生育，遺傳咨詢，產前診斷，選擇性流產，妊娠早期避免致畸劑，禁止近親結婚等。2．產前診斷的常見方法(1)羊膜腔穿刺：用于診斷胎兒是否患染色體異常、神經管缺陷，以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。(2)絨毛細胞檢測：用一根細細的塑料管或金屬管，從子宮內壁吸取少量絨毛進行細胞學檢查。主要用于了解胎兒的性別和染色體有無異常。三、遺傳病與人類未來1．基因是否有害與環境因素有關的實例個體的發育和性狀表現偏離正常，不僅僅是有害基因造成的，還與環境條件不適合有關。如：(1)苯丙酮尿癥：患者體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能代謝食物中常有的苯丙氨酸。(2)蠶豆病：進食蠶豆后會引起急性溶血性疾病。(3)靈長類無法合成維生素C，如果食物中缺乏維生素C，就會患壞血病。2．“選擇放松”對人類未來的影響選擇放松對遺傳病有害基因的增多是有限的。(1)遺傳病的發病率一般都很低。(2)經過遺傳病基因診斷和飲食治療，所有的苯丙酮尿癥患者都能與正常人一樣生活，都能一樣產生后代，這時遺傳應該是平衡的，其基因頻率隨著世代相傳而保持不變。1．(2023·浙江10月學考)經大量家系調查發現，外耳道多毛癥只發生于男性，女性無此癥。該癥屬于()A．X連鎖遺傳 B．Y連鎖遺傳C．多基因遺傳 D．常染色體遺傳2．(2023·浙江4月學考)下列屬于優生措施的是()A．產前診斷 B．近親結婚C．高齡生育 D．早婚早育3．(2023·浙江4月學考)人類的血友病由一對等位基因控制，且男性患者多于女性患者。該病屬于()A．X連鎖遺傳病B．多基因遺傳病C．常染色體顯性遺傳病D．染色體異常遺傳病4．(2023·浙江10月學考)人類遺傳病在人體不同發育階段的發病風險如圖所示，下列敘述錯誤的是()A．①②③所指遺傳病在青春期的患病率很低B．羊膜腔空刺的檢查結果可用于診斷①所指遺傳病C．②所指遺傳病受多個基因和環境因素影響D．先天性心臟病屬于③所指遺傳病一、選擇題1．優生的措施包括禁止近親結婚、遺傳咨詢、適齡生育和產前檢查。下列關于優生措施的說法正確的是()A．通過禁止近親結婚可以預防一切遺傳病的發生B．通過遺傳咨詢可以預防先天愚型患兒的產生C．通過遺傳咨詢可以人為地選擇胎兒的性別來預防遺傳病的發生D．禁止近親結婚主要是因為近親結婚，隱性基因純合概率增加，使得生出隱性遺傳病患兒概率增加2．下列關于人類“21-三體綜合征”與“鐮刀形細胞貧血癥”的說法中，正確的是()A．都是遺傳病B．都是基因突變所導致的C．都可通過觀察染色體來確診D．患者的父母都至少有一方是該病患者3．下列有關人類遺傳病的系譜圖(圖中深顏色表示患者)中，不可能表示人類紅綠色盲遺傳的是()4．一位患有單基因遺傳病的男子與正常女子結婚，如生女孩，則100%患病；如生男孩，則100%正常，這種遺傳病屬于()A．常染色體顯性遺傳B．常染色體隱性遺傳C．伴X染色體顯性遺傳D．伴X染色體隱性遺傳5．下圖的家庭系譜中，有關遺傳病的遺傳方式不可能是()A．常染色體顯性遺傳B．常染色體隱性遺傳C．伴X染色體顯性遺傳D．伴X染色體隱性遺傳6．色盲為X染色體上的隱性基因控制的遺傳病。下列關于色盲遺傳的敘述，錯誤的是()A．色盲患者男性多于女性B．母親色盲，兒子一定色盲C．父親色盲，女兒可能是色盲D．父母都不色盲，子女一定不色盲7．某男性是色盲患者，與色覺正常女性結婚，生育一男孩，該男孩的色覺()A．肯定正常B．肯定色盲C．色盲的可能性較大D．正常的可能性較大8．抗維生素D佝僂病是一種顯性伴性遺傳病，其基因在X染色體上，這種遺傳病在人群中()A．男性多于女性B．女性多于男性C．男女發病機會相同D．沒有一定規律9．一對表現型正常的夫婦生了一個白化病的女兒，他們很想第二胎生一個健康的男孩，此愿望得以實現的概率()\f(3,4) \f(3,8)\f(1,3) \f(1,4)10．人類遺傳病種類較多，發病率高。下列選項中，屬于染色體異常遺傳病的是()A．抗維生素D佝僂病B．苯丙酮尿癥C．貓叫綜合征D．多指癥11．以下實例不能反映基因的利害與環境有關的是()A．蠶豆病B．人類缺乏合成維生素C的能力C．甲硫氨酸缺陷型大腸桿菌D．人類紅綠色盲12．21-三體綜合征患兒的發病率與母親年齡的關系如圖所示，預防該遺傳病的主要措施是()①適齡生育②基因診斷③染色體分析④B超檢查A．①③ B．①②C．③④ D．②③二、非選擇題13．如圖表示某遺傳病的系譜圖，請據圖回答下列問題：(1)從圖中Ⅱ4的子女________的性狀表現推理，該病不可能是紅綠色盲癥。(2)若該病是常染色體顯性遺傳病，則Ⅱ4與Ⅱ5再生育一個正常女兒的概率為________。(3)若該病為伴X染色體顯性遺傳病，患病基因為B，則Ⅲ8的基因型為________，與正常女性結婚，生育正常女兒的概率為________。(4)若該病是常染色體隱性遺傳病，患病基因為a，則Ⅲ7的基因型為________，人群中該病的攜帶者的概率為1%，Ⅲ7與表現型正常的男性結婚，生出患病子女的可能性為________。14．人的正常色覺(B)對紅綠色盲(b)呈顯性，為伴性遺傳；褐眼(A)對藍眼(a)呈顯性，為常染色體遺傳。有一個藍眼色覺正常的女子，與一個褐眼色覺正常的男子婚配，生了一個藍眼色盲的男孩，在這對夫婦中：(1)男子的基因型是________。(2)女子的基因型是________。(3)他們的子代中出現藍眼色盲男孩的概率是________。15．如圖是三種因相應結構發生替換而產生變異的示意圖，請據圖回答下列問題：(1)圖中過程②的變異類型為________，發生在______________________(時期)；過程________能在光學顯微鏡下觀察到。(2)鐮刀形細胞貧血癥的變異類型屬于過程________。在非洲，正常人(AA)易患瘧疾，而攜帶者(Aa)既不貧血，又抗瘧疾，因此存活率明顯提高，這體現了變異的利與害取決于____________________。在瘧疾的選擇下，基因________的頻率增加，說明種群發生了進化。

答案精析經典例析1．B[外耳道多毛癥只發生于男性，屬于Y連鎖遺傳。]2．A[優生的措施有：婚前檢查，適齡生育，遺傳咨詢，產前診斷，選擇性流產，妊娠早期避免致畸劑，禁止近親結婚等。]3．A[人類的血友病由一對等位基因控制，說明不可能是多基因遺傳病；根據男性患者多于女性患者知血友病表現出與性別相聯系的特點，說明血友病為伴X染色體隱性遺傳，即屬于X連鎖遺傳病。]4．C[染色體異常的胎兒50%以上會因自發流產而不出生，①指染色體異常遺傳病；多基因遺傳病的發病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升，③指多基因遺傳病；②指單基因遺傳病。故選C。]專題訓練1．D[優生的措施包括：禁止近親結婚、遺傳咨詢、適齡生育和產前檢查。與遺傳有關的主要是禁止近親結婚和遺傳咨詢。其中禁止近親結婚能夠降低某些遺傳病的發病幾率，但是不能預防所有遺傳病的發生；遺傳咨詢能根據夫妻雙方的家族病史判斷生出患病孩子的概率，對于某些伴性遺傳病，可以建議選擇后代性別。]2．A[“21-三體綜合征”與“鐮刀形細胞貧血癥”都屬于遺傳病，前者是染色體異常遺傳病，后者是單基因遺傳病，A正確；“鐮刀形細胞貧血癥”是基因突變所導致的，不能通過觀察染色體來確診，但可通過觀察紅細胞形態來確診，C錯誤；“鐮刀形細胞貧血癥”是單基因隱性遺傳病，患者的父母可能都是致病基因的攜帶者，“21-三體綜合征”患者的父母也可能都正常，D錯誤。]3．C[伴X染色體隱性遺傳病的特點是女兒生病，父親一定患病，因此，C項不可能是人類紅綠色盲遺傳，所以選C。]4．C[該病性別差異大，且父親有病，女兒全有病，則該致病基因位于X染色體上，且為顯性。]5．D[如果是常染色體顯性遺傳，假設致病基因為A，Aa與aa婚配，后代既有可能是患者也有可能是正常，A錯誤；如果是常染色體隱性遺傳，假設致病基因是a，Aa與aa婚配，后代既有可能是患者也有可能是正常，B錯誤；如果是伴X染色體顯性遺傳，假設致病基因是A，XAXa與XaY婚配，后代基因型為XAXa、XaXa、XAY、XaY，表現型既有患病也有正常，C錯誤；如果是伴X隱性遺傳，母親患病，兒子一定患病，D正確。]6．D[色盲是X染色體上的隱性基因控制的遺傳病，男性患者多于女性患者，A正確；母親患病(XbXb)，則兒子肯定全部患病(XbY)，B正確；男性色盲(XbY)，則其女兒至少含有一個色盲基因，有可能患病，C正確；父母都不色盲，若母親攜帶色盲基因，則其兒子可能色盲，D錯誤。]7．D[某男性是色盲患者，其基因型是XbY，與色覺正常女性(XBXB或XBXb)結婚，生育一男孩，該男孩的基因型是XBY或XbY，色覺正常的可能性較大。]8．B[抗維生素D佝僂病是一種伴X染色體顯性遺傳病，因此這種遺傳病在人群中女患者多于男患者。]9．B[設白化病孩子的基因型為aa，則這對表現型均正常的夫婦的基因型都為Aa，根據Aa×Aa→3A－∶1aa，因此，他們再生一個正常孩子的概率是eq\f(3,4)；又常染色體遺傳病與性別無關，而生男生女的機會相等，所以這對表現型均正常的夫婦再生一個正常男孩的概率是eq\f(3,4)×eq\f(1,2)＝eq\f(3,8)。]10．C[抗維生素D佝僂病是伴X顯性遺傳病，屬于單基因遺傳病，A錯誤；苯丙酮尿癥是常染色體上的隱性遺傳病，屬于單基因遺傳病，B錯誤；貓叫綜合征是染色體結構變異引起的疾病，屬于染色體異常遺傳病，C正確；多指是常染色體顯性遺傳病，屬于單基因遺傳病，D錯誤。]11．D[蠶豆病在進食蠶豆時發病，進食不含蠶豆成分的食物表現正常；人類在食物中缺乏維生素C時發病，當食物中有充分維生素C時則表現正常；甲硫氨酸缺陷型大腸桿菌在環境中含甲硫氨酸時能生存，環境中缺乏甲硫氨酸時不能生存；人類紅綠色盲患者的性狀是環境無法改善的。]12．A[由圖示可知母親年齡越大則嬰兒患21-三體綜合征的概率也越大，特別是35歲之后會大增，所以應適齡生育。21-三體綜合征屬于染色體畸變引起的遺傳病，所以預防該遺傳病可以對胎兒進行染色體分析，基因診斷和B超檢查是無效果的。]13．(1)Ⅲ6(2)eq\f(1,4)(3)XBY0(4)A