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乳腺癌和卵巢癌患病風險或因BRCA1或BRCA2突變類型而有差異_第2頁
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文檔簡介

Association

of

Typeand

Location

of

BRCA1

and

BRCA2

Mutations

With

Risk

of

Breast

and

Ovarian

Cancer乳腺癌和卵巢癌患病風險或因BRCA1/BRCA2突變類型而有差異JAMA-2015Background

Women

whohaveinheritedmutationsinBRCA1

or

BRCA2

have

an

increased

risk

of

breast

and

ovarian

cancers.

Toour

knowledge,no

studyhas

reported

whetherBRCA1/2muta-tiontypeisassociatedwithdifferencesinbreastandovarian

cancer

risk.

To

identify

mutation-specific

cancer

risks

for

carriers

of

BRCA1/2.

遺傳BRCA基因突變的女性會增加乳腺癌和卵巢癌的患病風險。我們已經在如何降低與BRCA基因突變相關的患癌風險上取得了巨大的進步，但直到現在,在女性人群中，不同的特定基因突變如何導致不同的癌變風險方面，相關的研究并不深入。該研究目的：分析并明確BRCA1和BRCA2突變類型或位置與乳腺癌和卵巢癌患病風險之間的相關性。Methods研究對象分別分析BRCA1/BRCA2基因核苷酸序列中患癌的危險比分析BRCA1/2基因突變類型和功能分析BRCA1/BRCA2有功能的突變結構區域研究對象BRCA1基因核苷酸序列BRCA2基因核苷酸序列分析BRCA1/2突變類型及功能功能區域的分析Result實驗結果攜帶BRCA1突變基因的隨訪者中：乳腺癌--46%，卵巢癌--12%，乳腺癌與卵巢癌--5%，未診斷出癌癥--37%。攜帶BRCA2突變基因的隨訪者中：乳腺癌--52%，卵巢癌--6%，乳腺癌與卵巢癌--2%，未診斷出癌癥--40%。在BRCA1基因中，確定出了3個乳腺癌高發的突變區域：BCCR1，BCCR2，BCCR2`，以及卵巢癌高發突變區域：外顯子11.在BRCA2基因中，確定出了乳腺癌高發的突變區域：BCCR1，BCCR1`，BCCR2，以及卵巢癌高發突變區域：OCCR1，RHR,OCCR2.BRCA基因突變中的無義突變與早期診斷乳腺癌及區別乳腺癌與卵巢癌患病風險差異有關。結論與意義結論：乳腺癌與卵巢癌的患病風險因BRCA基因突變類型及位點不同而存在差異。意義：BRCA基因突變攜帶者不是必須要接受乳房和卵巢預防性切除術，因為患病風險會因基因突變的位點和類型而有差異。但目前仍需要進一步研

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