第五章基因突變以及其他變異第3節人類遺傳病一、人類遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病

人類遺傳病是指由于遺傳物質發生了改變而引起的人類疾病。根據臨床統計，大約1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是都是遺傳病，3/10的兒童死亡是由遺傳病造成的概念：分類:

白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀形貧血癥伴性遺傳病伴X顯性遺傳病：伴X隱性遺傳病：伴Y染色體：抗維生素D佝僂病

色盲癥、血友病男性外耳道多毛癥常染色體遺傳病常染色體隱性遺傳病：常染色體顯性遺傳病：多指、并指、短指、軟骨發育不全1.單基因遺傳病概念：受一對等位基因控制的遺傳病。（~6500多種）常染色體顯性遺傳病并指多指短指遺傳特點:通常在家族中表現為代代相傳家族中男女發病概率基本相等軟骨發育不全是一種由于軟骨內骨化缺陷的先天性發育異常，主要影響長骨，臨床表現為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發育良好，病人常作為劇團或馬戲團的雜技小丑。常染色體隱性遺傳病遺傳特點:通常在家族中表現為隔代遺傳家族中男女發病概率基本相等白化病白化病人體內缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉化為黑色素，表現出白化性狀。

智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥由于患者的體細胞中缺少一種酶，致使體內的苯丙氨酸不能沿正常途徑轉變成酪氨酸，而只能轉變成苯丙酮酸．苯丙酮酸在體內積累過多就會對嬰兒的神經系統造成不同程度的損害。苯丙氨酸氨基轉換酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥缺少基因P,正常酶無法合成西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續生命的食物全是化學產品。苯丙酮尿癥伴性遺傳病伴X顯性遺傳病：伴X隱性遺傳病：伴Y染色體：抗維生素D佝僂病

色盲癥、血友病男性外耳道多毛癥常染色體遺傳病常染色體隱性遺傳病：常染色體顯性遺傳病：多指、并指、短指、軟骨發育不全1.單基因遺傳病概念：受一對等位基因控制的遺傳病。（~6500多種）

白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀形貧血癥X染色體顯性遺傳病遺傳特點:通常在家族中表現為代代相傳女性患者多于男性患者男性患者的母親和女兒均為患者抗維生素D佝僂病是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病。患者對磷、鈣吸收不良而導致骨發育障礙。X染色體顯性遺傳病

白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀形貧血癥伴性遺傳病伴X顯性遺傳病：伴X隱性遺傳病：抗維生素D佝僂病

常染色體遺傳病常染色體隱性遺傳病：常染色體顯性遺傳病：多指、并指、短指、軟骨發育不全1.單基因遺傳病概念：受一對等位基因控制的遺傳病。（~6500多種）紅綠色盲癥發現者：癥狀：道爾頓色覺障礙，紅綠不分X染色體隱性遺傳病遺傳特點：男性患者多于女性交叉遺傳母患子必患、女患父必患伴性遺傳病伴X顯性遺傳病：伴X隱性遺傳病：伴Y染色體：抗維生素D佝僂病

色盲癥、血友病常染色體遺傳病常染色體隱性遺傳病：常染色體顯性遺傳病：多指、并指、短指、軟骨發育不全1.單基因遺傳病概念：受一對等位基因控制的遺傳病。（~6500多種）

白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀形貧血癥Y染色體遺傳病遺傳特點:傳男不傳女,父病兒必病男人毛耳Y染色體遺傳病伴性遺傳病伴X顯性遺傳病：伴X隱性遺傳病：伴Y染色體：抗維生素D佝僂病

色盲癥、血友病男性外耳道多毛癥常染色體遺傳病常染色體隱性遺傳病：常染色體顯性遺傳病：多指、并指、短指、軟骨發育不全1.單基因遺傳病概念：受一對等位基因控制的遺傳病。（~6500多種）

白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀形貧血癥概念：受兩對以上等位基因控制的遺傳病。環境因素的影響也很大。2.多基因遺傳病

目前已發現的多基因遺傳病有100多種唇裂唇裂多基因遺傳病無腦兒無腦兒是一種致命性疾病，這種患兒顱骨與腦組織缺失。無腦兒雙眼突出，鼻大而寬，舌大，沒有頸部，像一只蛤蟆。這種畸形在我國發生率較高，尤以北方為重。概念：受兩對以上等位基因控制的遺傳病。環境因素的影響也很大。2.多基因遺傳病

目前已發現的多基因遺傳病有100多種唇裂無腦兒原發性高血壓青少年型糖尿病冠心病、哮喘病等3.染色體異常遺傳病概念：由于染色體異常而引起的疾病稱為染色體異常遺傳病。貓叫綜合征原因：第5號染色體部分缺失。癥狀：兩眼距離較遠，耳位低下，生長發育緩慢，，存在著嚴重的智力障礙。患兒哭聲輕，音調高，很像貓叫。性腺發育不良

(特納氏綜合癥)

性染色體異常患者缺少了一條X染色體。患者身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現為女性，但是性腺發育不良，乳房不發育，因而沒有生育能力。填寫下表,并將上述遺傳病分別寫入實例一項遺傳病類型定義分類實例單基因遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病由染色體上單個基因的異常所引起的疾病涉及許多個基因和許多環境因素的遺傳病短指、多指、并指、軟骨發育不全、抗VD佝僂病苯丙酮尿癥、白化病唇裂、無腦兒21三體綜合征、貓叫綜合征由于染色體的數目、形態或結構異常而引起小結各類遺傳病的發病風險1.染色體異常的胎兒50%以上會因自發流產而不出生;2.新出生嬰兒和兒童容易表現單基因和多基因病;3.各種遺傳病在青春期的患病率很低;4.成人很少新發染色體病,但成人的單基因病比青春期發病率高,更顯著的是多基因遺傳病的發病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升。二、調查人類遺傳病1.廣大人群抽樣調查某種遺傳病患病人數的發病率被調查總人數2.患者家系遺傳圖譜調查

繪制遺傳圖譜判定某遺傳病的遺傳方式

=×100%怎樣利用遺傳學的原理避免遺傳病的發生，使每一個家庭都生育出一個健康的孩子？三、遺傳病的檢測和預防1.遺傳咨詢2.產前診斷病情診斷系譜分析染色體與生化測定遺傳分析/發病率推算提出具體防治措施羊水檢查Ｂ超檢查孕婦血細胞檢查基因診斷在一定程度上能夠有效的預防遺傳病的產生和發展意義：是應用遺傳學原理改善人類遺傳素質的科學是指讓每個家庭生育健康的子女“晚生、少生和優生”是我國的計劃生育政策1.遺傳咨詢2.產前診斷3.禁止近親結婚4.適齡生育優生禁止近親結婚：

禁止“直系血親和三代以內的旁系血親”的男女結婚。禁止近親結婚是預防隱性遺傳病的發病適齡生育——20歲以下易生畸形兒——40歲以上易生先天愚型——25～34歲之間為宜四、人類基因組計劃（HGP）與人類健康測定人類基因組的全部核苷酸（或者說堿基）的序列，解讀其中包含的遺傳信息。（24條染色體）目的：并繪制人類遺傳信息圖譜。1985年提出1990年10月正式啟動2001年公開發表工作草圖2003年圓滿完成測序任務人類基因組由31.6億個堿基對組成，已發現的基因約2-2.5萬個。過程：結果：中國承擔了1%的測序任務，即3號染色體上的3000萬個堿基對。追蹤疾病基因估計遺傳風險用于優生優育建立個體DNA檔案用于基因治療應用價值：意義：認識到人類基因的組成、結構、功能及其相互關系，對人類疾病的診治和預防具有重要意義。應用價值——追蹤遺傳病，破解控制各種疾病基因密碼。——人類對疾病的易感性以及對治療的反應，是以DNA序列差異為基礎，根據基因信息可以估計遺傳風險。——用于優生教育，使健康胎兒的出生更有保障。——建立個體DNA檔案，便于案件偵破、法醫鑒定、身份確認、緊急救治等。——用于基因治療傳統的治療疾病的方法有藥物治療和手術治療。糖尿病患者的病癥是尿糖、多飲、多食、多尿。病因是胰島病變，胰島素分泌下降，使血糖上升。該病的早期治療方案是利用從動物中提取出來的胰島素治療，因為是動物體內的，效果不是很理想。如果直接從人體血清中提取，不僅費用昂貴，而且產量很少。幾年前科學家將人體內控制合成胰島素的基因成功地導入了一奶牛受精卵內，從而穩定地從乳汁中獲得了大量的胰島素。這種方法雖然應用了基因工程的原理，但是病人還是必須定時注射胰島素，屬于藥物治療。那么有沒有最根本最徹底的治療辦法呢？把正常胰島素基因轉入胰