關注人類遺傳病課件蘇教必修第一頁，共四十三頁，2022年，8月28日第五節關注人類遺傳病基礎自主梳理核心要點突破實驗探究創新課標領航知能過關演練第二頁，共四十三頁，2022年，8月28日通過本節的學習，我能夠1．概述人類遺傳病的類型。2．舉例說出單基因遺傳病和多基因遺傳病。3．說出人類遺傳病的監測和預防。課標領航第三頁，共四十三頁，2022年，8月28日情景導引舟舟——享譽世界的著名智障指揮家，他出生后一個月，即被診斷為先天愚型患者。先天愚型是一種什么樣的疾病呢？第四頁，共四十三頁，2022年，8月28日基礎自主梳理一、人類基因遺傳病1．單基因遺傳病(1)概念由______等位基因控制的遺傳病被稱為單基因遺傳病。一對第五頁，共四十三頁，2022年，8月28日(2)類型單基因顯性遺傳病單基因隱性遺傳病病因顯性致病基因引起隱性致病基因引起病例軟骨發育不全，抗維生素D佝僂病等黑尿病第六頁，共四十三頁，2022年，8月28日2.多基因遺傳病由__________控制的人類遺傳病被稱為多基因遺傳病。如腭裂、無腦兒、______________和青少年型糖尿病等。3．單基因遺傳病和多基因遺傳病合稱為________。多對基因原發性高血壓基因病第七頁，共四十三頁，2022年，8月28日二、人類染色體遺傳病1．常染色體遺傳病由______________引起的疾病稱為常染色體遺傳病，包括________________異常或_______異常引起的疾病，如21三體綜合征。2．性染色體遺傳病由性染色體異常引起的疾病稱為性染色體遺傳病。包括_____________________和________異常引起的疾病，如性腺發育不良征。常染色體異常常染色體數目結構性染色體數目異常結構第八頁，共四十三頁，2022年，8月28日思考感悟1．21三體綜合征患者能生出正常孩子嗎？簡要分析原因。【提示】能，但可能性僅為1/2。因為21三體綜合征患者產生正常配子的概率為第九頁，共四十三頁，2022年，8月28日遺傳病患兒近親結婚遺傳咨詢第十頁，共四十三頁，2022年，8月28日思考感悟2．侏儒癥、呆小癥、巨人癥是不是遺傳病？是什么原因引起的？【提示】

侏儒癥是幼年生長激素分泌不足導致的。呆小癥是由于幼年甲狀腺素分泌不足導致的。巨人癥是由于幼年生長激素分泌過多導致的。它們的共同點是遺傳物質沒有改變，不是遺傳病，是由于激素分泌異常造成的。第十一頁，共四十三頁，2022年，8月28日核心要點突破人類基因遺傳病要點一1．單基因遺傳病的種類及特點第十二頁，共四十三頁，2022年，8月28日與性別的關系特點舉例常染色體顯性遺傳男、女患病機會均等連續遺傳多指常染色體隱性遺傳男、女患病機會均等白化病伴X染色體顯性遺傳女性患者多于男性連續遺傳抗維生素D佝僂病伴X染色體隱性遺傳男性患者多于女性隔代遺傳紅綠色盲、血友病伴Y染色體遺傳病只有男性患連續遺傳外耳道多毛癥第十三頁，共四十三頁，2022年，8月28日2.多基因遺傳病的特點和遺傳理論(1)特點①多基因遺傳病是由多對基因控制的人類遺傳病，這些基因呈共顯性，雖然每一個基因對表現型的作用比較小，是微效的，但是單個基因加起來，就可以形成明顯的累加效應。②多基因遺傳病不僅表現出家族聚集現象，還比較容易受環境因素的影響。多基因遺傳病在群體中的發病率比較高。第十四頁，共四十三頁，2022年，8月28日(2)遺傳理論①控制數量性狀遺傳的基因數目很多，各基因的表現型效應是微小的，效應是相等的，而且是可以相互累加的，存在著“劑量效應”。②多基因間通常不存在顯隱性關系，它們的行為一般不符合孟德爾的遺傳規律。③雜種F1表現往往介于雙親之間，F2廣泛分離，呈現連續變異，有關性狀的表現易受環境影響。如

，若控制酶①、②、③、④合成的基因中有一個基因發生突變，都無法形成E，使性狀異常，這也是多基因遺傳病發病率高的原因。第十五頁，共四十三頁，2022年，8月28日3．染色體異常遺傳病第十六頁，共四十三頁，2022年，8月28日如：21三體綜合征成因：減數分裂過程中第21號染色體不分離，既可發生在減數第一次分裂，也可發生在減數第二次分裂。如圖所示(以卵細胞形成為例)：第十七頁，共四十三頁，2022年，8月28日與正常精子結合后，形成具有3條21號染色體的個體。21三體的出現，主要是卵細胞異常造成的，因為多了一條21號染色體的精子活力低，受精的機會少。第十八頁，共四十三頁，2022年，8月28日【知識拓展】

先天性疾病與遺傳病①先天性疾病一般是指嬰兒出生時就已經表現出來的疾病。②遺傳病是由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。③先天性疾病可以是由遺傳物質的改變所致，如先天智力障礙、多指、白化病等。但是，先天性疾病不一定都是遺傳病，如母親在妊娠前三個月內感染風疹病毒可使胎兒產生先天性心臟病或先天性的白內障。這不是遺傳物質改變造成的，雖然是先天的，但并非遺傳病。第十九頁，共四十三頁，2022年，8月28日下列關于遺傳病的敘述，正確的是(

)①先天性疾病都是遺傳病②多基因遺傳病在群體中的發病率比單基因遺傳病高③21三體綜合征屬于性染色體病④軟骨發育不全是細胞中一個基因缺陷就可患病⑤抗維生素D佝僂病的遺傳方式屬于伴性遺傳⑥基因突變是單基因遺傳病的根本原因A．①②③⑤ B．②④⑤⑥C．①③④⑥ D．②④⑤例1第二十頁，共四十三頁，2022年，8月28日【嘗試解答】

____B____第二十一頁，共四十三頁，2022年，8月28日②正確；21三體綜合征屬于常染色體病，③不正確；軟骨發育不全是顯性遺傳病，因此，只有一個基因缺陷就患病，④正確；抗維生素D佝僂病是位于X染色體上的顯性基因控制的遺傳病，屬于伴性遺傳，⑤正確；由于基因突變能產生新基因，如果突變后的基因是某些致病基因，就能引起單基因遺傳病，⑥正確，故②④⑤⑥正確。第二十二頁，共四十三頁，2022年，8月28日第二十三頁，共四十三頁，2022年，8月28日解析：選D。A項是遺傳病的概念，正確。B項是人類遺傳病的種類，正確。C項21三體綜合征是21號染色體多了一條造成的，所以細胞內染色體數目為47條。單基因病是由一對等位基因控制的遺傳病，而不是由一個基因控制的遺傳病，所以D項錯誤。第二十四頁，共四十三頁，2022年，8月28日遺傳咨詢的概念、基本程序及產前診斷方法要點二1．概念遺傳咨詢是由咨詢醫師和咨詢對象(遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現者本人或其家屬)就某種遺傳病在家庭中的發生情況及再發風險、診斷和防治上所面臨的問題，進行一系列的交談和討論，使患者或其家屬對該遺傳病有全面的了解，選擇最適當的對策。可分為婚前咨詢、出生前咨詢、再發風險咨詢等。第二十五頁，共四十三頁，2022年，8月28日2．基本程序(1)病情診斷：主要是醫生詢問病史。(2)系譜分析：詢問家族史并繪制系譜圖。詢問家族史時，應從患者的同胞開始問起，然后再分別沿父系和母系追問。將上述情況繪制成系譜圖。系譜圖中不僅要包括患病個體，還要包括全部的家族成員。第二十六頁，共四十三頁，2022年，8月28日(3)染色體/生化測定：根據需要確定檢查項目，如染色體核型分析，分子生物學診斷，絨毛、羊水、臍血的產前診斷，生化、內分泌、免疫學檢查及各種必要的物理檢查等。(4)遺傳方式分析/發病率測算①確定是否為遺傳病。從家系調查出發，結合患者的病史、體征及實驗室檢查，包括染色體分析、生化檢查結果等，做出明確診斷。第二十七頁，共四十三頁，2022年，8月28日②確定疾病的類型。是遺傳病，還是先天性疾病；是單基因遺傳病、多基因遺傳病，還是染色體異常遺傳病。③確定遺傳方式，推算再發風險率。所謂再發風險率是指已經出生了一個遺傳性疾病的病兒，以后再出生的每個子女發病的可能性。(5)提出防治措施。第二十八頁，共四十三頁，2022年，8月28日3．產前診斷方法(1)羊膜腔穿刺①方法：羊膜腔穿刺主要用于對懷孕初期胎兒缺陷的診斷。實行羊膜腔穿刺時，會以超聲波輔助進行，避開胎兒及胎盤，選定適宜部位，再以穿刺針伸入子宮抽取少量羊水進行羊水細胞和生物化學方面的檢查。從羊水中的細胞可診斷出是否有遺傳性的缺陷。第二十九頁，共四十三頁，2022年，8月28日②適應人群：由于35歲以上的孕婦所生子女21三體綜合征的發生率升高，所以經常需要借助羊膜腔穿刺進行診斷。除此之外，羊膜腔穿刺也常用于檢查胎兒是否患神經管缺陷、鐮刀形細胞貧血癥等。第三十頁，共四十三頁，2022年，8月28日(2)絨毛細胞檢查絨毛細胞檢查是近些年發展起來的一項新的產前診斷技術。它主要用一根細細的塑料管或金屬管，通過孕婦的子宮口，沿子宮壁入內，吸取少量絨毛支，經培養進行細胞學檢查。懷孕40～70天時，胚泡周圍布滿絨毛，是進行檢查的最佳時間，比羊膜腔穿刺的最佳時間(第16～20周)要早得多。目前它主要用于了解胎兒的性別和染色體有無異常。準確性很高。第三十一頁，共四十三頁，2022年，8月28日(2011年南通高一檢測)地中海貧血是我國南方最常見的遺傳性血液疾病之一，為了解南方某城市人群中地中海貧血的發病情況，某研究小組對該城市的68000人進行了調查，調查結果如表所示。下列說法正確的是(

)例2第三十二頁，共四十三頁，2022年，8月28日表1人群中不同性別的地中海貧血篩查結果性別例數患者人數患者比例(‰)男2568027910.9女4232048711.5合計6800076611.3表2人群中不同年齡的地中海貧血篩查結果年齡例數患者人數患者比例(‰)0～101857021611.611～302804032311.531～612139022710.6合計6800076611.3第三十三頁，共四十三頁，2022年，8月28日A.根據調查能確定該遺傳病為隱性遺傳病B．經產前診斷篩選性別，可減少地中海貧血的發生C．地中海貧血的發病率與年齡無直接的關系D．患者經治療后，不會將致病基因遺傳給后代第三十四頁，共四十三頁，2022年，8月28日【思路點撥】本題主要考查人類遺傳病調查的相關知識，可以從以下幾個方面分析：①明確兩個表格不同的調查目的。②知道不同遺傳方式的判斷方法。③了解遺傳病的監測和預防的相關知識。【嘗試解答】

____C____第三十五頁，共四十三頁，2022年，8月28日【解析】表1中得到此病的遺傳特點：患病比例在男女中無差異，只能判定該病是常染色體上的基因控制的，所以產前性別的篩選不會降低發病率。表2中獲取的信息是該病的發病率與年齡無關，因為在不同年齡段的發病率幾乎是一樣的。經治療后不會改變該個體的基因型，所以病變基因仍會傳給后代。第三十六頁，共四十三頁，2022年，8月28日【規律方法】數據表格解題方法數據表格中的數據一般很少用于計算，數據表格和坐標系是可以相互轉化的，這類表格一般是對實驗的記錄。①在解題時首先要判斷自變量和因變量之間的關系。然后把握因變量隨自變量變化的趨勢和特點，探索其本質聯系。②對于多個自變量的數據表格處理方法是先將A自變量固定不變，觀察隨著B自變量的變化，因變量的變化情況。得出B自變量與因變量之間的關系；然后固定B自變量得出A自變量與因變量的關系。第三十七頁，共四十三頁，2022年，8月28日跟蹤訓練下列需要進行遺傳咨詢的是(

)A．親屬中有生過先天畸形孩子的待婚青年B．得過肝炎的夫婦

C．父母中有殘疾的青年D．得過乙型腦炎的夫婦第三十八頁，共四十三頁，2022年，8月28日解析：選A。先天性畸形是屬于多基因遺傳病，肝炎和乙腦屬于傳染病，殘疾屬于機械損傷，只有A項可能導致遺傳。第三十九頁，共四十三頁，2022年，8月28日實驗探究創新遺傳病的調查與統計1．原理(1)人類遺傳病是由于遺傳物質改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過社會調查和家系調查的方式了解發病情況。第四十頁，共四十三頁，2022年，8月28日2．過程步驟方法原理確定課題確定一個具體的調查課題最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病設計方案根據調查課題確定合適的調查方法，如紅綠色盲，可進行逐個檢查或隨機抽樣調查；較嚴重遺傳病，可采取詢問或問卷調查等保證獲得的資料準確實施調查用適